Critères ECG
- Mesurer le QT du début du complexe QRS à la fin de l'onde T, habituellement en II ou V5 ; évaluer plusieurs dérivations et utiliser le QT mesuré le plus long de manière fiable ; en cas de fin d'onde T incertaine, appliquer la méthode tangentielle
- Calculer le QTc selon la formule de Bazett (QTc = QT / √RR) pour une FC proche de la normale ; en cas de tachycardie ou de bradycardie, évaluer en plus selon Fridericia
- En cas de QTc ≥ 480 ms confirmé à plusieurs reprises sans cause secondaire, la probabilité d'un LQTS congénital est élevée ; le QTc dans le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen est souvent ≥ 500 ms, mais ce seuil n'est pas obligatoire
- Évaluer la morphologie de l'onde T : souvent large, bifide ou crénelée, en particulier dans les dérivations précordiales
- L'onde U n'est pas incluse dans le QT ; si T et U fusionnent, la fin de T est déterminée par la méthode tangentielle ou dans une autre dérivation appropriée, avec un nouvel enregistrement si nécessaire
- Évaluer le rythme à la recherche d'une extrasystole ventriculaire « R sur T » et d'épisodes de TV polymorphe ou de torsades de pointes
- Comparer le QTc au contexte clinique : une surdité congénitale bilatérale chez un enfant augmente fortement la probabilité de ce syndrome précis plutôt que du syndrome de Romano-Ward ; le diagnostic définitif est confirmé par un variant pathogène bi-allélique de KCNQ1 ou KCNE1
Aspect à l'ECG
La base du diagnostic repose sur l'allongement de l'intervalle QT. On le mesure du début du QRS à la fin de l'onde T, habituellement dans les dérivations II ou V5, en évaluant plusieurs dérivations et en retenant le QT mesuré le plus long de manière fiable ; en cas de fin d'onde T incertaine, on utilise la méthode tangentielle. Le QT corrigé (QTc) dans le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen dépasse généralement largement les valeurs normales et est souvent plus élevé que dans le syndrome de Romano-Ward chez les porteurs du même gène (KCNQ1), s'agissant d'une forme homozygote ou hétérozygote composite présentant un déficit fonctionnel plus sévère du canal potassique.
L'onde T présente souvent une morphologie modifiée : large, de faible amplitude, bifide (biphasique) ou crénelée, en particulier dans les dérivations précordiales V2–V4. L'onde U n'est pas incluse dans la mesure du QT. Si T et U fusionnent, la fin de T est déterminée par la méthode tangentielle ou dans la dérivation où T et U sont le mieux séparés ; s'il est impossible de mesurer fiablement le QT, le résultat est jugé indéterminé et confirmé par un nouvel enregistrement.
Une trouvaille fréquente est une bradycardie sinusale relative pour l'âge. Sur fond d'allongement du QT, on peut enregistrer des extrasystoles ventriculaires tombant sur le sommet ou la pente descendante de l'onde T précédente (« R sur T »), ainsi que des paroxysmes de tachycardie ventriculaire polymorphe de type torsades de pointes avec un « enroulement » caractéristique de l'axe du QRS autour de la ligne isoélectrique.
| Paramètre | Trouvaille typique |
|---|---|
| QTc | nettement allongé, souvent ≥ 500 ms |
| Onde T | large, bifide, de faible amplitude |
| Onde U | peut être augmenté, non inclus dans le QT |
| Rythme | bradycardie sinusale, risque de torsades de pointes |
Mécanisme
À l'origine se trouvent des variants pathogènes bi-alléliques (homozygotes ou hétérozygotes composites) des gènes KCNQ1 ou KCNE1, codant pour les sous-unités de la composante lente du courant potassique rectifieur tardif (IKs). Ces mêmes sous-unités sont exprimées dans les cellules de l'oreille interne assurant la sécrétion d'endolymphe — c'est pourquoi le déficit se manifeste simultanément dans le cœur et dans la cochlée, provoquant une surdité.
En cas de déficit sévère (bi-allélique) du canal, la repolarisation ventriculaire est ralentie plus fortement que lors d'un portage hétérozygote (syndrome de Romano-Ward), ce qui entraîne un allongement plus prononcé du QT et une dispersion accrue de la période réfractaire entre les différentes zones du myocarde. L'allongement de la repolarisation favorise les post-dépolarisations précoces et l'activité déclenchée ; en présence d'une hétérogénéité de la repolarisation, cela peut déclencher des torsades de pointes. La contribution exacte de la dispersion transmurale de la repolarisation et des mécanismes de réentrée reste sujette à discussion.
Causes
- Variants pathogènes bi-alléliques du gène KCNQ1 (la majorité des cas)
- Variants pathogènes bi-alléliques du gène KCNE1
- Le plus souvent, chaque parent transmet un variant pathogène de KCNQ1 ou KCNE1 ; les parents sont généralement des porteurs hétérozygotes et peuvent avoir un QT normal ou des manifestations d'un LQTS autosomique dominant (syndrome de Romano-Ward)
Diagnostics différentiels
- Le syndrome de Romano-Ward est également un QT long congénital, généralement autosomique dominant, sans la surdité neurosensorielle bilatérale congénitale caractéristique ; les valeurs moyennes de QTc peuvent être plus courtes, mais le chevauchement individuel entre les syndromes est important
- Allongement acquis du QT (médicamenteux, lié à des troubles ioniques : hypokaliémie, hypomagnésémie, hypocalcémie) — à différencier par l'anamnèse médicamenteuse et les données biologiques, en l'absence de surdité
- Surdité congénitale isolée sans syndrome cardiaque — nécessite un ECG pour exclure un allongement associé du QT
- Syndrome du QT court et syndrome de Brugada — morphologie et direction des modifications différentes, le QT n'est pas allongé
Valeur clinique et prise en charge
Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen est considéré comme la forme la plus maligne du QT long congénital — le risque de syncope, de torsades de pointes et de mort subite cardiaque est plus élevé que dans le syndrome de Romano-Ward, souvent dès l'enfance. Tout enfant présentant une surdité neurosensorielle bilatérale congénitale doit être examiné par un ECG et une mesure du QTc afin d'exclure ce syndrome, car son dépistage est possible avant le premier épisode syncope.
Au médecin : confirmer l'allongement du QTc sur une série d'ECG sans cause secondaire, évaluer les antécédents familiaux de syncope et de mort subite, orienter vers un test génétique (KCNQ1, KCNE1) et une consultation en rythmologie. Parmi les examens : un Holter ECG pour détecter une ectopie et des épisodes de torsades de pointes, et une épreuve d'effort selon les indications d'un spécialiste. La stratégie thérapeutique (bêta-bloquants, pose d'un défibrillateur automatique implantable selon les indications, restriction des facteurs déclenchants et des médicaments allongeant le QT) est déterminée par le cardiologue rythmologue conformément aux recommandations cliniques et n'est pas détaillée ici au niveau des prescriptions.
Erreurs fréquentes lors de l'interprétation
- Mesure du QT dans une seule dérivation sans comparaison avec les autres — risque de sous-estimation de la durée réelle
- Inclusion de l'onde U dans la mesure du QT en cas de fusion de T et U au lieu de la méthode tangentielle
- Utilisation exclusive de la formule de Bazett sans correction en cas de bradycardie ou de tachycardie marquée
- Attribution de l'allongement du QT exclusivement à des troubles électrolytiques sans tenir compte des antécédents familiaux et de la présence d'une surdité
- Ignorer un léger allongement du QT chez les parents d'un enfant atteint de surdité — ils peuvent être des porteurs hétérozygotes
- Manquer le diagnostic en raison de l'absence de symptômes manifestes avant la première syncope
1. Quel mode de transmission caractérise le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen ?
Le syndrome se développe lors de variants bi-alléliques (homozygotes ou hétérozygotes composites) des gènes KCNQ1 ou KCNE1, ce qui signifie qu'il est transmis sur le mode autosomique récessif.
2. Quel signe extra-cardiaque distingue le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen du syndrome de Romano-Ward ?
Les deux syndromes du QT long sont liés à un dysfonctionnement des canaux potassiques, mais le signe caractéristique du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen est la surdité neurosensorielle bilatérale congénitale due à l'expression de ces mêmes canaux dans l'oreille interne.
3. Quelle arythmie engageant le pronostic vital est la plus caractéristique de ce syndrome ?
L'allongement marqué du QT favorise les post-dépolarisations précoces et l'activité déclenchée, ce qui, en présence d'une hétérogénéité de la repolarisation, peut déclencher une tachycardie ventriculaire polymorphe de type torsades de pointes, susceptible de dégénérer en fibrillation ventriculaire.
Foire aux questions
En quoi le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen diffère-t-il du syndrome de Romano-Ward ?
Tous deux sont des syndromes du QT long congénitaux, causés par des variants des gènes des canaux potassiques. Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen se transmet sur le mode autosomique récessif (nécessite des variants bi-alléliques), s'accompagne d'une surdité neurosensorielle bilatérale congénitale et donne en moyenne un allongement du QTc plus marqué. Le syndrome de Romano-Ward se transmet sur le mode autosomique dominant, l'audition est normale, bien qu'il existe un important chevauchement individuel des valeurs de QTc entre les deux syndromes.
Ce syndrome est-il dangereux ?
Oui, il s'agit de l'une des formes les plus graves de QT long congénital, associée à un risque élevé de torsades de pointes, de syncope et de mort subite cardiaque, souvent dès l'enfance. Elle nécessite un suivi par un rythmologue et un traitement préventif.
Doit-on réaliser un ECG chez tous les enfants présentant une surdité congénitale ?
Oui, il est judicieux de réaliser un ECG et de mesurer le QTc chez un enfant présentant une surdité neurosensorielle bilatérale congénitale afin de ne pas passer à côté de ce syndrome avant la première syncope ou arythmie menaçant le pronostic vital.
Quel gène est le plus souvent altéré dans le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen ?
Le plus souvent, il s'agit de variants pathogènes bialléliques du gène KCNQ1, plus rarement du gène KCNE1. Les deux gènes codent pour des composantes du courant potassique IKs, important à la fois pour la repolarisation ventriculaire et pour la fonction de l'oreille interne.
Le QTc peut-il être normal dans ce syndrome ?
Extrêmement rare, le QTc est généralement très allongé, souvent ≥ 500 ms, bien que ce seuil ne soit pas obligatoire et qu'une variabilité phénotypique soit possible. Un faible allongement de l'intervalle QT ou son absence est plutôt caractéristique des parents hétérozygotes porteurs, et non du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen lui-même.
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Sources
- Surawicz B., Knilans T. Chou's Electrocardiography in Clinical Practice, 6th ed.
- Goldberger A.L. Clinical Electrocardiography: A Simplified Approach
- Orlov V.N. Guide d'électrocardiographie
- Recommandations AHA/ACCF/HRS pour la standardisation et l'interprétation de l'électrocardiogramme, 2009
Matériel pédagogique destiné aux étudiants en médecine et aux médecins. Ne remplace pas les recommandations cliniques ni l'examen médical ; l'ECG s'interprète toujours conjointement avec la clinique.