Critères ECG
- Mesurer le QT du début du complexe QRS jusqu'à la fin de l'onde T dans la dérivation où la limite de l'onde T est la plus claire (généralement II ou V5–V6), tout en vérifiant les autres dérivations et en retenant la valeur mesurée la plus longue de manière fiable ; en cas de fin d'onde T imprécise, utiliser la méthode tangentielle et ne pas inclure une onde U nettement séparée dans la mesure
- Calculer le QTc selon la formule de Bazett : QTc = QT / √RR (RR en secondes) ; en cas de tachycardie ou de bradycardie prononcée, s'orienter également vers la formule de Fridericia
- En l'absence de causes secondaires (acquises) d'allongement du QT, évaluer le QTc selon le score de Schwartz révisé : QTc ≥ 480 ms sur des ECG à 12 dérivations répétés = 3,5 points, 460–479 ms = 2 points, 450–459 ms (chez l'homme) = 1 point ; le diagnostic clinique de LQTS est soutenu par un score total ≥ 3,5 points en tenant compte des symptômes et des antécédents familiaux
- Tenir compte du fait que les valeurs de 470 ms (hommes) et 480 ms (femmes) dans certaines tables de référence indiquent la limite supérieure de la normale / le 99e percentile, et non un seuil diagnostique indépendant — l'évaluation est toujours réalisée à l'aide du score de Schwartz, des symptômes et des antécédents familiaux
- Un QTc ≥ 500 ms est un marqueur de risque significativement accru de torsades de pointes, indépendamment du sexe, en particulier en présence de facteurs de risque additionnels (bradycardie, troubles ioniques, médicaments) ; cela ne signifie pas l'inéluctabilité d'une arythmie chez un patient donné
- Évaluer la morphologie de l'onde T : large et arrondie, fusionnée avec le début (LQT1), de faible amplitude, large, incisée ou biphasée (LQT2), forme normale avec un début tardif après un segment ST isoélectrique long (LQT3) — la morphologie n'est corrélée au génotype qu'à titre indicatif et ne remplace pas l'étude génétique
- Exclure les causes acquises d'allongement du QT (hypokaliémie, hypomagnésémie, hypocalcémie, médicaments allongeant le QT, bradycardie prononcée) avant d'évoquer un syndrome congénital
- Corréler l'ECG avec les antécédents (syncope, convulsions, antécédents familiaux de mort subite) et l'audition (conservée dans le syndrome de Romano-Ward, contrairement au syndrome de Jervell-Lange-Nielsen)
Aspect à l'ECG
La base du diagnostic repose sur l'intervalle QT allongé, corrigé pour la fréquence cardiaque (QTc). Le QT est mesuré du début du complexe QRS jusqu'à la fin de l'onde T dans la dérivation où la limite de l'onde T est la plus nette (le plus souvent II ou V5–V6), mais il convient de vérifier plusieurs dérivations et d'utiliser la valeur mesurée la plus longue de manière fiable. Si la fin de l'onde T est imprécise ou fusionnée avec une onde U, on applique la méthode tangentielle (tangente à la portion la plus pentue de la pente descendante de l'onde T jusqu'à l'intersection avec la ligne isoélectrique) ; une onde U nettement séparée n'est pas incluse dans la mesure.
Correction par la formule de Bazett : QTc = QT / √RR. En cas de tachycardie, la formule de Bazett surestime le QTc et, en cas de bradycardie, elle le sous-estime ; par conséquent, dans les cas douteux, on se réfère également à la formule de Fridericia.
La morphologie de l'onde T n'est associée au génotype qu'à titre indicatif, se superpose souvent entre les sous-types et ne remplace pas l'étude génétique :
| Génotype | Morphologie de l'onde T | Facteur déclenchant de l'arythmie |
|---|---|---|
| LQT1 (KCNQ1) | large, arrondie, fusionnée avec le début | effort physique, natation |
| LQT2 (KCNH2) | de faible amplitude, large, incisée ou biphasée | bruits soudains et stimuli émotionnels ; risque accru pendant le post-partum |
| LQT3 (SCN5A) | forme normale, mais début tardif après un long segment ST isoélectrique | sommeil, repos, bradycardie |
Le rythme est généralement sinusal, une bradycardie sinusale modérée pour l'âge est possible. Chez certains patients, on observe une alternance de l'onde T (T-wave alternans), qui constitue un marqueur rare et non spécifique d'instabilité électrique ; son absence n'exclut pas le diagnostic et sa valeur pronostique isolée reste limitée. En cas de mise en évidence d'un QT long associé à une syncope, on recherche des épisodes de TV polymorphe de type torsades de pointes sur les tracés antérieurs ou le Holter.
Mécanisme
À l'origine se trouvent des mutations des gènes codant pour les canaux ioniques des cardiomyocytes, le plus souvent potassiques (KCNQ1 — LQT1, KCNH2/HERG — LQT2) ou sodiques (SCN5A — LQT3). La réduction des courants potassiques de repolarisation (IKs pour LQT1, IKr pour LQT2) ralentit principalement la phase 3 du potentiel d'action, tandis que l'augmentation du courant sodique tardif dans le LQT3 perturbe la phase de plateau ; dans les deux cas, le potentiel d'action et l'intervalle QT sont prolongés, la contribution exacte dépendant du canal spécifique et du sous-type de LQTS. L'allongement de la repolarisation favorise les post-dépolarisations précoces (activité déclenchée) et l'hétérogénéité de la repolarisation entre les couches myocardiques, ce qui crée les conditions propices au déclenchement de torsades de pointes ; le rôle du mécanisme de ré-entrée dans le maintien de l'arythmie fait l'objet de débats et ne doit pas être présenté comme le mécanisme unique. Le syndrome de Romano-Ward présente généralement un variant pathogène hétérogène provoquant un LQTS sans surdité congénitale ; en présence de variants bi-alléliques, en particulier sur KCNQ1 ou KCNE1, un syndrome de Jervell-Lange-Nielsen avec surdité neurosensorielle peut se développer. La transmission du syndrome de Romano-Ward est autosomique dominante.
Causes
- Mutations du gène KCNQ1 (LQT1) — génotype le plus fréquent
- Mutations du gène KCNH2/HERG (LQT2)
- Mutations du gène SCN5A (LQT3)
- La majorité des cas génétiquement confirmés sont liés à ces trois gènes ; d'autres formes confirmées plus rares ont été décrites, ainsi que des gènes candidats dont la preuve du lien avec le LQTS est limitée ou controversée
- Un résultat négatif à un test génétique par panel n'exclut pas un LQTS
- Transmission autosomique dominante, pénétrance incomplète — une partie des porteurs de la mutation présente un QTc normal au repos
Diagnostics différentiels
- Allongement acquis du QT (secondaire à des médicaments, des troubles ioniques, des bradyarythmies) — recherche d'une cause réversible, audition et antécédents familiaux non caractéristiques
- Syndrome de Jervell-Lange-Nielsen — QT long associé à une surdité neurosensorielle congénitale, transmission autosomique récessive (ou variants bi-alléliques de KCNQ1/KCNE1)
- Syndrome du QT court — QTc raccourci et non allonge
- QTc limite chez une jeune femme asymptomatique — ne permet pas de diagnostiquer automatiquement un LQTS, mais ne doit pas non plus être qualifié de variant normal sans évaluation d'un ECG répété, des médicaments, des électrolytes, des antécédents familiaux et du score de Schwartz
- Faux allongement du QT dû à la fusion de l'onde T avec l'onde U — en cas de fusion T–U, le QT est mesuré à la fin de l'onde T par la méthode tangentielle, on compare plusieurs dérivations et, si nécessaire, on répète l'ECG ou on sollicite un avis spécialisé ; une onde U distincte n'est pas incluse dans la mesure
Valeur clinique et prise en charge
Le syndrome de Romano-Ward est dangereux en raison du risque de survenue d'une tachycardie ventriculaire polymorphe de type torsades de pointes, qui peut dégénérer en fibrillation ventriculaire et entraîner des syncopes ou une mort subite cardiaque, en particulier chez les sujets jeunes lors d'un effort physique ou émotionnel.
Lors de la mise en évidence d'un QTc prolongé, le médecin doit : exclure les causes acquises (électrolytes — potassium, magnésium, calcium ; médicaments allongeant le QT), recueillir les antécédents familiaux de syncope et de mort subite, évaluer la probabilité selon le score de Schwartz sur des ECG répétés, et examiner les apparentés au premier degré (dépistage familial en cascade par ECG). Le conseil et le test génétiques sont recommandés en cas de suspicion de LQTS, mais un résultat négatif n'exclut pas le diagnostic, et le test n'est pas obligatoire pour le diagnostic clinique — celui-ci peut être établi sur la base d'ECG répétés et du score de Schwartz.
La prise en charge ultérieure relève de la compétence d'un cardiologue rythmologue. Les bêtabloquants constituent le traitement de fond chez la plupart des patients présentant un diagnostic clinique de LQTS. L'implantation d'un défibrillateur automatique implantable est envisagée en premier lieu après un arrêt cardiaque récupéré ou une fibrillation ventriculaire, ainsi qu'en cas d'arythmies ventriculaires malignes récurrentes malgré le traitement ; les recommandations concernant l'activité physique et l'évitement de déclencheurs spécifiques sont individualisées en fonction du génotype et du tableau clinique, sans se limiter à des doses fixes dans le cadre d'un article de référence.
Erreurs fréquentes lors de l'interprétation
- Mesure du QT dans une dérivation avec une onde T de faible amplitude ou fusionnée avec l'onde U au lieu de la dérivation où la limite de l'onde T est la plus claire
- Utilisation exclusive de la formule de Bazett sans correction pour la tachycardie ou la bradycardie
- Diagnostic de LQTS posé sur un seul ECG limite sans enregistrements répétés ni évaluation par le score de Schwartz
- Oubli des causes acquises d'allongement du QT (hypokaliémie, médicaments) avant de conclure à un syndrome congénital
- Exigence d'une confirmation génétique comme condition obligatoire au diagnostic
1. Quel signe distingue le syndrome de Romano-Ward du syndrome de Jervell-Lange-Nielsen ?
Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen s'accompagne d'une surdité congénitale (variants bi-alléliques), tandis que dans le syndrome de Romano-Ward, l'audition est conservée.
2. Quelle méthode de mesure de l'intervalle QT est préférable en cas de fin de l'onde T peu claire ou de fusion avec l'onde U ?
En cas de limite de l'onde T peu claire, on utilise la méthode tangentielle — une tangente tracée sur la pente descendante de l'onde T jusqu'à l'intersection avec la ligne isoélectrique, sans inclure l'onde U séparée.
3. Combien de points selon le score de Schwartz révisé attribue-t-on à un QTc ≥ 480 ms sur des ECG répétés en l'absence de causes secondaires ?
Un QTc ≥ 480 ms sur des ECG répétés sans causes secondaires correspond à 3,5 points selon le score de Schwartz révisé, ce qui étaye le diagnostic clinique de LQTS.
Foire aux questions
Quelle est la différence entre le syndrome de Romano-Ward et le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen ?
Tous deux sont des syndromes du QT long congénital, mais dans le syndrome de Romano-Ward, l'audition est conservée et la transmission est autosomique dominante (variant hétérozygote), tandis que dans le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, il existe une surdité congénitale et une transmission autosomique récessive, souvent due à des variants bi-alléliques de KCNQ1 ou KCNE1.
Quel QTc est considéré comme pathologique dans le syndrome de Romano-Ward ?
En l'absence de causes secondaires, un QTc ≥ 480 ms sur des ECG répétés attribue 3,5 points selon le score de Schwartz révisé, ce qui étaye le diagnostic clinique de LQTS. Des valeurs de 460 à 479 ms nécessitent de prendre en compte les symptômes, les antécédents familiaux et d'autres critères du score. Les seuils de 470/480 ms dans certaines tables de référence indiquent la limite supérieure de la normale et non un critère diagnostique universel en soi.
Le syndrome de Romano-Ward est-il dangereux ?
Oui, il augmente le risque de tachycardie ventriculaire polymorphe de type torsades de pointes et de mort subite cardiaque, en particulier lors d'un effort physique ou émotionnel, selon le génotype.
Peut-on poser un diagnostic sur la base d'un seul ECG ?
Un seul tracé ECG limite est insuffisant : il est nécessaire d'exclure les causes acquises d'allongement du QT, d'évaluer les antécédents familiaux et les symptômes, de réaliser des enregistrements répétés et de calculer le score de Schwartz. Le test génétique est recommandé en cas de suspicion de LQTS, mais son absence ou un résultat négatif n'exclut pas le diagnostic.
Pourquoi la morphologie de l'onde T est-elle importante dans le LQTS ?
La forme et le moment d'apparition de l'onde T sont approximativement associés à un génotype spécifique (LQT1, LQT2, LQT3), mais cette association est inconstante et se chevauche entre les sous-types. Par conséquent, la morphologie aide seulement à suspecter un mécanisme avant la confirmation génétique, mais ne la remplace pas.
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Sources
- Surawicz B., Knilans T. Chou's Electrocardiography in Clinical Practice, 6th ed.
- Goldberger A. Clinical Electrocardiography: A Simplified Approach
- Recommandations AHA/ACCF/HRS pour la standardisation et l'interprétation de l'électrocardiogramme, 2009
- Orlov V.N. Guide d'électrocardiographie
Matériel pédagogique destiné aux étudiants en médecine et aux médecins. Ne remplace pas les recommandations cliniques ni l'examen médical ; l'ECG s'interprète toujours conjointement avec la clinique.