Critérios eletrocardiográficos
- O QT é medido desde o início do complexo QRS até o final da onda T, geralmente em II ou V5; avaliam-se várias derivações e utiliza-se o QT mensurado mais longo de forma confiável; se o final da onda T for incerto, aplica-se o método tangencial
- Calcular o QTc pela fórmula de Bazett (QTc = QT / √RR) quando a FC estiver próxima do normal; em caso de taquicardia/bradicardia, avaliar adicionalmente por Fridericia
- Com um QTc ≥ 480 ms confirmado repetidamente sem causas secundárias, a probabilidade de LQTS congênito é alta; o QTc na síndrome de Jervell e Lange-Nielsen é frequentemente ≥ 500 ms, mas esse limiar não é obrigatório
- Avaliar a morfologia da onda T: frequentemente larga, bífida ou entalhada, especialmente nas derivações precordiais
- A onda U não é incluída no QT; se T e U se fundem, o final de T é determinado pelo método tangencial ou em outra derivação adequada, se necessário com um novo registro
- Avaliar o ritmo quanto à extrassístole ventricular do tipo 'R sobre T' e episódios de TV polimórfica / torsades de pointes
- Comparar o QTc com o contexto clínico: surdez congênita bilateral em uma criança aumenta drasticamente a probabilidade especificamente desta síndrome, em vez da síndrome de Romano-Ward; o diagnóstico definitivo é confirmado por variante patogênica bialélica em KCNQ1/KCNE1
Como aparece no ECG
A base do diagnóstico é o intervalo QT prolongado. Ele é medido desde o início do QRS até o final da onda T, geralmente nas derivações II ou V5, avaliando várias derivações e selecionando o QT mensurado mais longo de forma confiável; quando o término de T for incerto, utiliza-se o método tangencial. O QT corrigido (QTc) na síndrome de Jervell e Lange-Nielsen geralmente excede de forma significativa os valores normais e muitas vezes é maior do que na síndrome de Romano-Ward em portadores do mesmo gene (KCNQ1), pois trata-se de uma forma homozigótica ou heterozigótica composta com um defeito funcional mais grave do canal de potássio.
A onda T frequentemente apresenta alteração na morfologia: larga, de baixa amplitude, bífida (difásica) ou entalhada, especialmente nas derivações precordiais V2–V4. A onda U não é incluída na medição do QT. Se T e U se fundirem, o final de T é determinado pelo método tangencial ou na derivação onde T e U estejam melhor separados; se não for possível medir o QT de forma confiável, o resultado é considerado inconclusivo e confirmado por um novo registro.
Um achado frequente é a bradicardia sinusal relativa para a idade. No contexto de um QT prolongado, podem ser registradas extrassístoles ventriculares que caíam no ápice ou no ramo descendente da onda T precedente ('R sobre T'), bem como paroxismos de taquicardia ventricular polimórfica do tipo torsades de pointes com a característica 'torsão' do eixo do QRS ao redor da linha de base.
| Parâmetro | Achado típico |
|---|---|
| QTc | acentuadamente prolongado, frequentemente ≥ 500 ms |
| Onda T | larga, bífida, de baixa amplitude |
| Onda U | pode estar aumentado, não é incluído no QT |
| Ritmo | bradicardia sinusal, risco de TV polimórfica (torsades de pointes) |
Mecanismo
Na base estão variantes patogênicas bialélicas (homozigóticas ou heterozigóticas compostas) nos genes KCNQ1 ou KCNE1, que codificam as subunidades do componente lento da corrente de potássio retificadora tardia (IKs). Estas mesmas subunidades são expressas nas células da orelha interna, responsáveis pela secreção da endolinfa — portanto, o defeito manifesta-se simultaneamente no coração e na cóclea, causando surdez.
Em caso de defeito grave (bialélico) do canal, a repolarização ventricular é retardada de forma mais intensa do que no estado de portador heterozigoto (síndrome de Romano-Ward), o que resulta em um prolongamento mais acentuado do QT e maior dispersão da refratariedade entre áreas distintas do miocárdio. O prolongamento da repolarização favorece pós-despolarizações precoces e atividade deflagrada (triggered activity); na presença de heterogeneidade da repolarização, isso pode desencadear torsades de pointes. A contribuição exata da dispersão transmural da repolarização e dos mecanismos de reentrada permanece em debate.
Causas
- Variantes patogênicas bialélicas do gene KCNQ1 (maioria dos casos)
- Variantes patogênicas bialélicas do gene KCNE1
- Mais frequentemente, cada pai transmite uma variante patogênica de KCNQ1 ou KCNE1; os pais geralmente são portadores heterozigotos e podem apresentar QT normal ou manifestações de LQTS autossômico dominante (síndrome de Romano-Ward)
O que não confundir
- A síndrome de Romano-Ward também é um QT longo congênito, geralmente autossômico dominante, sem a característica surdez neurossensorial bilateral congênita; os valores médios de QTc podem ser mais curtos, mas há grande sobreposição individual entre as síndromes
- Prolongamento adquirido do QT (medicamentoso, eletrolítico — hipocalemia, hipomagnesemia, hipocalcemia) — distinguido pela anamnese de medicamentos e dados laboratoriais, sem surdez
- Surdez congênita isolada sem síndrome cardíaca — requer ECG para excluir o prolongamento concomitante do QT
- Síndrome do QT curto e síndrome de Brugada — outra morfologia e direção das alterações, o QT não está prolongado
Significado clínico e conduta
A síndrome de Jervell e Lange-Nielsen é considerada a forma mais maligna de QT longo congênito — o risco de síncope, torsades de pointes e morte súbita cardíaca é maior do que na síndrome de Romano-Ward, frequentemente já na infância. Qualquer criança com surdez neurossensorial bilateral congênita deve ser investigada com ECG e medição do QTc para excluir esta síndrome, visto que a identificação é possível antes do primeiro episódio síncope.
Para o médico: confirmar o prolongamento do QTc em série de ECGs sem causas secundárias, avaliar a história familiar de síncope e morte súbita, encaminhar para teste genético (KCNQ1, KCNE1) e consulta com arritmologista. Dos exames — monitorização pelo Holter para detectar ectopia e episódios de torsades de pointes, teste ergométrico conforme indicação do especialista. A conduta terapêutica (betabloqueadores, implante de cardiodesfibrivilador conforme indicação, restrição de fatores desencadeantes e medicamentos que prolongam o QT) é determinada pelo cardiologista arritmologista de acordo com as diretrizes clínicas e não é detalhada a nível de prescrições neste guia.
Erros frequentes na interpretação
- Medição do QT em apenas uma derivação sem comparar com as outras — risco de subestimar a duração real
- Inclusão da onda U na medição do QT quando T e U se fundem, em vez de usar o método tangencial
- Uso exclusivo da fórmula de Bazett sem correção para bradicardia ou taquicardia acentuadas
- Atribuir o prolongamento do QT exclusivamente a distúrbios eletrolíticos sem considerar a história familiar e a presença de surdez
- Ignorar o prolongamento leve do QT nos pais de uma criança com surdez — eles podem ser portadores heterozigotos
- Perder o diagnóstico devido à ausência de sintomas aparentes antes da primeira síncope
1. Qual tipo de herança é característico da síndrome de Jervell e Lange-Nielsen?
A síndrome se desenvolve em decorrência de variantes bialélicas (homozigóticas ou heterozigóticas compostas) nos genes KCNQ1 ou KCNE1, o que significa que é herdada de forma autossômica recessiva.
2. Qual achado extracardíaco diferencia a síndrome de Jervell e Lange-Nielsen da síndrome de Romano-Ward?
Ambas as síndromes de QT longo estão associadas a um defeito nos canais de potássio, mas o achado característico da síndrome de Jervell e Lange-Nielsen é a surdez neurossensorial bilateral congênita devido à expressão desses mesmos canais na orelha interna.
3. Qual arritmia potencialmente fatal é mais característica desta síndrome?
O prolongamento acentuado do QT favorece pós-despolarizações precoces e atividade deflagrada, o que, na presença de heterogeneidade da repolarização, pode desencadear taquicardia ventricular polimórfica do tipo torsades de pointes, capaz de progredir para fibrilação ventricular.
Perguntas frequentes
Em que difere a síndroma de Jervell e Lange-Nielsen da síndroma de Romano-Ward?
Ambas são condições de QT longo congênito causadas por variantes em genes de canais de potássio. A de Jervell e Lange-Nielsen é herdada de forma autossômica recessiva (exige variantes bialélicas), é acompanhada por surdez neurossensorial bilateral congênita e, em média, apresenta um prolongamento de QTc mais acentuado. A de Romano-Ward é herdada de forma autossômica dominante, a audição não é afetada, embora haja ampla sobreposição individual do QTc entre as síndromes.
Esta síndroma é perigosa?
Sim, esta é uma das formas mais graves de QT longo congênito, com alto risco de torsades de pointes, síncopes e morte súbita cardíaca, frequentemente já na infância. Requer acompanhamento com arritmologista e tratamento profilático.
É necessário realizar um ECG a todas as crianças com surdez congénita?
Sim, é recomendável realizar um ECG e medir o QTc em uma criança com surdez neurossensorial bilateral congênita para não deixar passar esta síndrome antes do primeiro episódio de síncope ou de uma arritmia com risco de vida.
Qual é o gene mais frequentemente afetado na síndroma de Jervell e Lange-Nielsen?
Mais frequentemente — variantes patogénicas bialélicas do gene KCNQ1, mais raramente — do gene KCNE1. Ambos os genes codificam componentes da corrente de potássio IKs, importante tanto para a repolarização ventricular quanto para a função do ouvido interno.
O QTc pode ser normal nesta síndroma?
Extremamente raro, habitualmente o QTc está acentuadamente prolongado, frequentemente ≥ 500 ms, embora este limiar não seja obrigatório e seja possível a variabilidade fenotípica. Um ligeiro prolongamento do QT ou a sua ausência é mais característico de progenitores portadores heterozigóticos do que do próprio síndrome de Jervell e Lange-Nielsen.
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Fontes
- Surawicz B., Knilans T. Chou's Electrocardiography in Clinical Practice, 6th ed.
- Goldberger A.L. Clinical Electrocardiography: A Simplified Approach
- Orlov V. N. Manual de Eletrocardiografia
- AHA/ACCF/HRS Recommendations for the Standardization and Interpretation of the Electrocardiogram, 2009
Material didático para estudantes de medicina e médicos. Não substitui as diretrizes clínicas nem o exame médico; o ECG deve ser sempre interpretado em conjunto com a clínica.