EKG-Kriterien
- Messen Sie das QT vom Beginn des QRS-Komplexes bis zum Ende der T-Welle, üblicherweise in II oder V5; beurteilen Sie mehrere Ableitungen und verwenden Sie das längste valide gemessene QT; bei unklarem Ende der T-Welle wenden Sie die Tangentenmethode an
- Berechnen Sie das QTc nach der Bazett-Formel (QTc = QT / √RR) bei einer Herzfrequenz nahe dem Normbereich; bei Tachykardie/Bradykardie zusätzlich nach Fridericia auswerten
- Bei wiederholt bestätigtem QTc ≥ 480 ms ohne sekundäre Ursachen ist die Wahrscheinlichkeit eines kongenitalen LQTS hoch; das QTc beim Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom liegt oft bei ≥ 500 ms, dieser Schwellenwert ist jedoch nicht obligatorisch
- Beurteilen Sie die Morphologie der T-Welle: oft breit, biphasisch oder eingekerbt, insbesondere in den Brustwandableitungen
- Die U-Welle wird nicht in das QT einbezogen; wenn T und U verschmelzen, wird das T-Ende mittels Tangentenmethode oder in einer anderen geeigneten Ableitung bestimmt, bei Bedarf durch eine erneute Aufzeichnung
- Beurteilen Sie den Rhythmus im Hinblick auf ventrikuläre Extrasystolen vom Typ „R auf T“ und Episoden einer polymorphen VT / Torsades de pointes
- Vergleichen Sie das QTc mit dem klinischen Kontext: Eine bilaterale angeborene Schwerhörigkeit bei einem Kind erhöht die Wahrscheinlichkeit genau dieses Syndroms im Vergleich zum Romano-Ward-Syndrom drastisch; die definitive Diagnose wird durch eine biallelische pathogene Variante in KCNQ1/KCNE1 bestätigt
Wie es im EKG aussieht
Die Grundlage der Diagnostik ist das verlängerte QT-Intervall. Es wird vom Beginn des QRS-Komplexes bis zum Ende der T-Welle gemessen, typischerweise in den Ableitungen II oder V5, wobei mehrere Ableitungen bewertet und das längste valide gemessene QT herangezogen wird; bei unklarem Ende der T-Welle wird die Tangentenmethode verwendet. Das korrigierte QT (QTc) beim Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom überschreitet die Normwerte in der Regel deutlich und ist oft länger als beim Romano-Ward-Syndrom bei Trägern desselben Gens (KCNQ1), da es sich um eine homozygote oder compound-heterozygote Form mit einem schwereren funktionellen Defekt des Kaliumkanals handelt.
Die T-Welle ist oft in ihrer Form verändert: breit, niedervoltig, biphasisch (zweiphasig) oder eingekerbt, insbesondere in den Brustwandableitungen V2–V4. Die U-Welle wird in die QT-Messung nicht einbezogen. Wenn T und U verschmelzen, wird das Ende von T mittels Tangentenmethode oder in einer Ableitung bestimmt, in der T und U besser getrennt sind; wenn das QT nicht zuverlässig gemessen werden kann, gilt das Ergebnis als unbestimmt und wird durch eine erneute Aufzeichnung bestätigt.
Ein häufiger Befund ist eine altersentsprechende Sinusbradykardie. Auf dem Boden eines verlängerten QT können ventrikuläre Extrasystolen, die auf die Spitze oder den absteigenden Schenkel der vorhergehenden T-Welle fallen („R auf T“), sowie Paroxysmen einer polymorphen ventrikulären Tachykardie vom Typ Torsades de pointes mit charakteristischer „Verdrehung“ der QRS-Achse um die Nidelinie registriert werden.
| Parameter | Typischer Befund |
|---|---|
| QTc | ausgeprägt verlängert, oft ≥ 500 ms |
| T-Welle | breit, biphasisch, niedervoltig |
| U-Welle | kann vergrößert sein, wird nicht in das QT einbezogen |
| Rhythmus | Sinusbradykardie, Risiko für Torsades de pointes |
Mechanismus
Die Grundlage bilden biallelische (homozygote oder compound-heterozygote) pathogene Varianten in den Genen KCNQ1 oder KCNE1, die die Untereinheiten der langsamen Komponente des verzögerten Kaliumauswärtsstroms (IKs) kodieren. Dieselben Untereinheiten werden in den Zellen des Innenohrs exprimiert, die für die Endolymphsekretion sorgen – daher manifestiert sich der Defekt gleichzeitig im Herzen und in der Cochlea und verursacht Taubheit.
Bei einem schweren (biallelischen) Kanaldefekt ist die ventrikuläre Repolarisation stärker verzögert als bei heterozygoten Trägern (Romano-Ward-Syndrom), was zu einer ausgeprägteren QT-Verlängerung und einer erhöhten Refraktärdispersion zwischen einzelnen Myokardbezirken führt. Die Verlängerung der Repolarisation begünstigt Frühe Nachdepolarisationen und Triggeraktivität; bei Vorliegen einer Repolarisationsinhomogenität kann dies Torsades de pointes auslösen. Der genaue Beitrag der transmuralen Repolarisationsdispersion und von Reentry-Mechanismen bleibt Gegenstand von Diskussionen.
Ursachen
- Biallelische pathogene Varianten des KCNQ1-Gens (die Mehrzahl der Fälle)
- Biallelische pathogene Varianten des KCNE1-Gens
- Meist überträgt jeder Elternteil eine pathogene Variante von KCNQ1 oder KCNE1; die Eltern sind in der Regel heterozygote Träger und können ein normales QT oder Manifestationen eines autosomal-dominanten LQTS (Romano-Ward-Syndrom) aufweisen
Differenzialdiagnose
- Das Romano-Ward-Syndrom ist ebenfalls ein kongenitales LQT-Syndrom, meist autosomal-dominant, ohne die charakteristische angeborene bilaterale sensorineurale Schwerhörigkeit; die mittleren QTc-Werte können kürzer sein, jedoch gibt es eine große individuelle Überlappung zwischen den Syndromen
- Erworbene QT-Verlängerung (medikamentös, elektrolytbedingt – Hypokaliämie, Hypomagnesiämie, Hypokalzämie) – wird anhand der Medikationsanamnese und Laborwerte differenziert, keine Schwerhörigkeit
- Isolierte angeborene Taubheit ohne kardiales Syndrom – erfordert ein EKG zum Ausschluss einer begleitenden QT-Verlängerung
- Kurz-QT-Syndrom und Brugada-Syndrom – andere Morphologie und Richtung der Veränderungen, QT ist nicht verlängert
Klinische Bedeutung und Taktik
Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom gilt als die bösartigste Form des kongenitalen LQT-Syndroms – das Risiko für Synkopen, Torsades de pointes und plötzlichen Herztod ist höher als beim Romano-Ward-Syndrom, oft bereits im Kindesalter. Jedes Kind mit angeborener bilateraler sensorineuraler Schwerhörigkeit sollte mittels EKG und QTc-Messung untersucht werden, um dieses Syndrom auszuschließen, da eine Erkennung noch vor dem ersten synkopalen Ereignis möglich ist.
Für den Arzt: Bestätigung der QTc-Verlängerung in einer Serie von EKGs ohne sekundäre Ursachen, Beurteilung der Familienanamnese hinsichtlich Synkopen und plötzlichem Tod, Überweisung zur genetischen Testung (KCNQ1, KCNE1) und kardiologischen Arrhythmologie-Konsultation. Zur Diagnostik gehören ein Langzeit-EKG zum Nachweis von Ektopien und Torsades-de-pointes-Episoden sowie eine Belastungsuntersuchung nach Indikation durch einen Spezialisten. Die Therapiestrategie (Betablocker, ggf. Implantation eines Kardioverter-Defibrillators, Vermeidung von Triggerfaktoren und QT-verlängernden Medikamenten) wird vom Rhythmologen gemäß den Leitlinien festgelegt und im Nachschlagewerk nicht auf Verordnungsebene detailliert.
Häufige Fehler bei der Auswertung
- Messung des QT nur in einer Ableitung ohne Vergleich mit anderen – Risiko der Unterschätzung der wahren Dauer
- Einbezug der U-Welle in die QT-Messung bei Verschmelzung von T und U anstelle der Tangentenmethode
- Verwendung ausschließlich der Bazett-Formel ohne Korrektur bei ausgeprägter Bradykardie oder Tachykardie
- Zuschreibung der QT-Verlängerung ausschließlich auf Elektrolytstörungen ohne Berücksichtigung der Familienanamnese und des Vorliegens von Taubheit
- Ignorieren einer leichten QT-Verlängerung bei den Eltern eines tauben Kindes – diese können heterozygote Träger sein
- Verpassen der Diagnose mangels manifester Symptome vor der ersten Synkope
1. Welcher Vererbungsmodus ist für das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom charakteristisch?
Das Syndrom entsteht durch biallelische (homozygote oder compound-heterozygote) Varianten der Gene KCNQ1 oder KCNE1, wird also autosomal-rezessiv vererbt.
2. Welches extrakardiale Merkmal unterscheidet das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom vom Romano-Ward-Syndrom?
Beide LQT-Syndrome sind mit einem Kaliumkanaldefekt assoziiert, aber das charakteristische Merkmal des Jervell-Lange-Nielsen-Syndroms ist die angeborene bilaterale sensorineurale Schwerhörigkeit aufgrund der Expression derselben Kanäle im Innenohr.
3. Welche lebensbedrohliche Arrhythmie ist für dieses Syndrom am typischsten?
Die ausgeprägte QT-Verlängerung begünstigt Frühe Nachdepolarisationen und Triggeraktivität, was bei Repolarisationsinhomogenität eine polymorphe ventrikuläre Tachykardie vom Typ Torsades de pointes auslösen kann, die in Kammerflimmern übergehen kann.
Häufig gestellte Fragen
Worin unterscheidet sich das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom vom Romano-Ward-Syndrom?
Beides sind kongenitale LQT-Syndrome, verursacht durch Varianten in Kaliumkanalgenen. Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt (biallelische Varianten erforderlich), geht mit einer angeborenen bilateralen sensorineuralen Schwerhörigkeit einher und führt im Durchschnitt zu einer ausgeprägteren QTc-Verlängerung. Das Romano-Ward-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, das Gehör ist nicht beeinträchtigt, obwohl es eine große individuelle QTc-Überlappung zwischen den Syndromen gibt.
Ist dieses Syndrom gefährlich?
Ja, dies ist eine der schwersten Formen des kongenitalen LQT-Syndroms mit hohem Risiko für Torsades de pointes, Synkopen und plötzlichen Herztod, häufig bereits im Kindesalter. Sie erfordert eine rhythmologische Betreuung und prophylaktische Behandlung.
Muss bei allen Kindern mit angeborener Taubheit ein EKG durchgeführt werden?
Ja, es ist ratsam, bei einem Kind mit angeborener bilateraler sensorineuraler Schwerhörigkeit ein EKG abzuleiten und das QTc zu messen, um dieses Syndrom nicht vor der ersten Synkope oder einer lebensbedrohlichen Arrhythmie zu übersehen.
Welches Gen ist beim Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom am häufigsten betroffen?
Am häufigsten biallelische pathogene Varianten des KCNQ1-Gens, seltener des KCNE1-Gens. Beide Gene kodieren Komponenten des Kaliumstroms IKs, der sowohl für die ventrikuläre Repolarisation als auch für die Funktion des Innenohrs wichtig ist.
Kann das QTc-Intervall bei diesem Syndrom normal sein?
Äußerst selten, wobei das QTc-Intervall in der Regel ausgeprägt verlängert ist, oft $\ge$ 500 ms, obwohl dieser Schwellenwert nicht zwingend erforderlich ist und eine phänotypische Variabilität möglich ist. Eine geringfügige Verlängerung des QT-Intervalls oder dessen normales Aussehen spricht eher für heterozygote Elternträger als für das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom selbst.
EKG-Kurs
Auswertung von den Grundlagen bis zum Infarkt — um jedes EKG systematisch zu beurteilen.
- Videolektionen und Theorie zu jedem Thema
- Trainingsfälle nach jeder Lektion
- EKG-Trainer ohne Tageslimit
- Leitfaden „Alle EKG-Befunde in 25 Minuten“
EKG-Trainer
EKG, Radiologie, Histologie, Pathologie, Pharmakologie — Tausende Lernkarten mit Erklärungen.
- Echte EKG-Streifen statt Lehrbuchgrafiken
- Sofortige Antwort und Auswertung
- Serien und Lernfortschritt im Profil
Verwandte Begriffe
Mehr im Bereich „Kanalopathien und Kardiomyopathien“
Quellen
- Surawicz B., Knilans T. Chou's Electrocardiography in Clinical Practice, 6th ed.
- Goldberger A.L. Clinical Electrocardiography: A Simplified Approach
- Orlow W. N. Leitfaden der Elektrokardiographie
- AHA/ACCF/HRS-Empfehlungen zur Standardisierung und Interpretation des EKG, 2009
Lehrmaterial für Medizinstudierende und Ärzte. Ersetzt weder klinische Leitlinien noch die ärztliche Untersuchung; ein EKG wird stets im klinischen Kontext interpretiert.