Epidemiología y características clínicas
La frecuencia de aparición de las diversas variantes de neoplasias mesenquimatosas no es uniforme. Sus propiedades clínicas dependen directamente del histogénesis, la localización específica en el organismo, así como del sexo y la edad del paciente.
- Lipomas: Son los más comunes y representan aproximadamente un tercio de todos los tumores de tejidos blandos. Por regla general, son absolutamente indoloros y se diagnostican predominantemente en pacientes adultos. Su localización en las manos o en las extremidades inferiores es extremadamente rara.
- Angiolipomas múltiples: A diferencia de los lipomas clásicos, estas formaciones son dolorosas a la palpación. Son más típicas en varones jóvenes.
- Tumores vasculares: Representan aproximadamente el 10% de todos los casos. La inmensa mayoría de estas neoplasias se detecta en la infancia y en personas menores de 20 años.
- Angioleiomiomas: Afectan predominantemente a las extremidades inferiores y se diagnostican con mayor frecuencia en mujeres de mediana edad.
Etiología y patogenia
La etiología de la mayoría de los tumores mesenquimatosos aún no se ha establecido. La patogenia tampoco se ha determinado por completo, sin embargo, se considera que la gran mayoría de los sarcomas surgen de forma primaria, es decir, de novo. Al mismo tiempo, existen datos científicos que confirman la presencia de una etapa de presarcoma, la cual se caracteriza por la acumulación gradual de alteraciones genéticas (mutaciones) en las células.
Se distinguen varios factores de riesgo y asociaciones clave:
- Carcinógenos químicos: El contacto con dioxinas, presentes en herbicidas y plásticos, aumenta de manera fehaciente el riesgo de desarrollar sarcomas.
- Exposición a la radiación: Está asociada con la aparición de histiocitomas malignos y osteosarcomas postradiación.
- Agentes víricos: Se ha demostrado el papel oncogénico de los virus del herpes y el virus de Epstein-Barr (VEB).
- Predisposición hereditaria: Se han descrito casos familiares de aparición de lipomas y angiolipomas. Además, los sarcomas se desarrollan a menudo sobre el fondo de síndromes genéticos graves, tales como el síndrome de Li-Fraumeni (asociado a la mutación del gen supresor TP53) y el retinoblastoma hereditario (atribuible a la mutación del gen supresor Rb).
Tumores benignos
Entre las neoplasias mesenquimatosas benignas dominan los tumores del tejido adiposo. El tipo principal y más frecuente es el lipoma. Aparte de este, se destaca todo un espectro de patologías afines: lipomatosis, lipoblastoma (y lipoblastomatosis), angiolipoma, miolipoma, hibernoma, así como variantes específicas como los lipomas condroide, fusocelular y pleomórfico.
El tumor benigno más frecuente en general es la leiomioma. Se localiza típicamente en el útero, los órganos del tracto gastrointestinal y la vejiga urinaria. Una característica importante es su histogénesis: independientemente del órgano afectado, la leiomioma se desarrolla a partir de los pericitos de la pared vascular. En los casos en que las leiomiomas uterinas presentan un estroma de tejido conectivo muy desarrollado, se utiliza un término más preciso para designarlas: leiomiofibromas.
Tumores malignos (Sarcomas)
Los tumores mesenquimatosos malignos se agrupan bajo el término general de sarcomas. Poseen signos de malignidad muy pronunciados. En ellos es típico un crecimiento infiltrativo rápido con destrucción de los tejidos circundantes y la aparición temprana de metástasis hematógenas. En la estructura del nódulo tumoral se observan a menudo cambios secundarias marcados: amplios focos de necrosis tisular, mixomatosis, hemorragias masivas y calcificación.
Un grupo importante aparte lo constituyen los liposarcomas, que son análogos malignos de los tumores grasos. Según su estructura histológica, se clasifican en varios tipos:
- Bien diferenciado (altamente diferenciado).
- Desdiferenciado.
- Mixoide.
- Pleomórfico.
- Liposarcoma de tipo mixto.
Síndromes tumorales hereditarios
Según la clasificación de la OMS, existe un grupo independiente de síndromes hereditarios en los cuales los tumores se desarrollan en órganos endocrinos. Los principales síndromes incluyen la neoplasia endocrina múltiple (NEM) tipo 1, NEM tipo 2 (incluyendo las variantes 2, 2A y 2B), la neurofibromatosis tipo 1 y el síndrome de hiperparatiroidismo con tumores maxilares.
Merece especial atención en la práctica clínica el NEM tipo 2 (síndrome de Sipple). Es una enfermedad con un tipo de herencia autosómica dominante. Su base radica en una mutación germinal del protooncogén RET (Rearranged during Transfection). Un sinónimo de la patología es el término «adenomatosis endocrina múltiple».
Las manifestaciones clínicas incluyen la tríada clásica:
- Tumores de la glándula tiroides (en forma de carcinoma medular).
- Tumores de las glándulas suprarrenales (feocromocitomas).
- Hiperparatiroidismo primario (afectación de las glándulas paratiroides).
El síndrome se presenta con una frecuencia de 1,25 a 7,5 casos por cada 10 000 000 de habitantes. Es de destacar que este representa el 25% de todas las formas hereditarias de carcinoma medular de tiroides. La enfermedad puede cursar con patologías concomitantes: la enfermedad de Hirschsprung y la amiloidosis cutánea. El diagnóstico se basa en la combinación de las manifestaciones clínicas y la identificación obligatoria de la mutación del gen RET.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Por qué vías hacen metástasis los sarcomas de tejidos blandos?
Los sarcomas de tejidos blandos metastatizan predominantemente por vía hematógena, aunque también es posible la diseminación linfógena.
- Vía hematógena: transporte de las células neoplásicas con el flujo sanguíneo. Es la vía más frecuente para los sarcomas, y las metástasis surgen de forma precoz.
- Vía linfógena: transporte de las células tumorales con el flujo linfático. Se encuentra con menor frecuencia, pero es característica de ciertos tipos (por ejemplo, el sarcoma sinovial origina rápidamente tanto metástasis hematógenas como linfógenas).
¿Qué tumores son característicos del síndrome de NEM tipo 1?
El síndrome de NEM tipo 1 se caracteriza por el desarrollo de tumores en diversos órganos endocrinos.
- Tumores gastroenteropancreáticos: gastrinoma, glucagonoma, insulinoma, vipoma, polipeptidoma pancreático, somatostatinoma.
- Tumores hipofisarios: prolactinoma, somatotropinoma, corticotropinoma, tirotropinoma, adenoma no funcionante.
- Tumores de otras localizaciones: tumores suprarrenales, de la glándula tiroides, carcinoide bronquial y tímico, tumores neuroendocrinos del estómago y del duodeno, tumores pulmonares.
Asimismo, es típica del síndrome la hiperplasia de las glándulas paratiroides, que conduce al hiperparatiroidismo.
¿Qué variantes histológicas del leiomioma existen?
Se distinguen varias variantes histológicas del leiomioma, que se diferencian por su estructura y composición celular.
- Leiomioma simple: compuesto por fascículos de células de músculo liso que discurren en diversas direcciones.
- Leiomioma celular: se diferencia por un alto contenido de células de músculo liso y un escaso desarrollo del tejido conjuntivo.
- Leiomioma epitelioide: incluye el leiomioblastoma, el leiomioma de células claras y el plexiforme.
- Leiomioma extravagante: se caracteriza por la presencia de células gigantes de tipo síncito.
- Leiomioma mitóticamente activo: se distingue por una actividad mitótica aumentada sin atipia celular.
- Lipoleiomioma: contiene células adiposas maduras.
¿Qué síndromes genéticos aumentan el riesgo de desarrollar sarcomas?
El riesgo de desarrollar sarcomas aumenta debido a los síndromes hereditarios asociados con mutaciones en los genes supresores de tumores.
- Síndrome de Li-Fraumeni: enfermedad autosómica dominante asociada a la mutación del gen supresor TP53 (p53). En este síndrome está aumentado el riesgo de desarrollar sarcomas y osteosarcomas.
- Retinoblastoma hereditario: enfermedad debida a mutaciones del gen supresor Rb, que predispone al desarrollo de sarcomas.
Tríada del síndrome de Sipple (NEM 2): Tiroides, Suprarrenal, Paratiroides. Recuérdelo como TSP — Tiroides (carcinoma medular), Suprarrenales (feocromocitoma), Paratiroides (hiperparatiroidismo).
Preguntas de clases y exámenes
¿A partir de qué células se desarrolla el leiomioma?
Independientemente del órgano afectado (útero, tracto gastrointestinal o vejiga urinaria), los leiomiomas se originan a partir de los pericitos de la pared vascular.
¿Cuál es la vía más frecuente de metástasis en los sarcomas?
Las sarcomas se caracterizan por una vía de metastatización hematógena temprana, es decir, las células tumorales se diseminan por el organismo a través de los vasos sanguíneos.
¿Qué es el leiomiofibroma?
Se trata de un leiomioma uterino, que se distingue por un estroma de tejido conjuntivo bien desarrollado.
Qué más repasar sobre el tema
- Características histológicas de los diversos tipos de liposarcomas
- Mecanismos de desarrollo de los histiocitomas malignos posradiación
- Papel de los virus del herpes y de Epstein-Barr en la oncogénesis de los tejidos mesenquimatosos
- Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Hirschsprung en el síndrome MEN tipo 2
- Diferencias entre los síndromes de neoplasia endocrina múltiple tipos 1 y 2
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