Mecanismo de desarrollo
En la base de la patogenia se encuentra el déficit primario de una de las cadenas de globina. Las cadenas de globina excesivas y «no apareadas» no pueden incorporarse a la hemoglobina y precipitan dentro del citosol de las células eritroides, formando agregados (cuerpos de Heinz). Esto conduce a dos consecuencias críticas:
- Eritropoyesis ineficaz: destrucción de los eritroblastos directamente en la médula ósea.
- Hemólisis extravascular: muerte prematura de los reticulocitos y eritrocitos circulantes en el bazo.
El resultado es una eritropenia marcada y anemia.
Clasificación
La enfermedad se divide según la cadena afectada en:
- Alfa-talasemia: determinada por 4 genes en el cromosoma 16. La gravedad varía desde el estado de portador asintomático (1 gen) hasta el hidrops fetal letal (4 genes).
- Beta-talasemia: determinada por 2 genes en el cromosoma 11. Se distinguen tres formas:
- Thalassemia minor (leve): mutación de 1 gen, curso leve.
- Thalassemia intermedia (intermedia): alteración parcial de la expresión de 2 genes.
- Thalassemia major (mayor, anemia de Cooley): cese completo de la expresión de 2 genes, requiere transfusiones sanguíneas regulares.
Principios terapéuticos
El tratamiento se basa en tres niveles:
- Etiológico: acción sobre los factores que alteran la proliferación y diferenciación de las células sanguíneas.
- Patogénico: dirigido a interrumpir los mecanismos de la anemia, combatir la hipoxia, la hemosiderosis y corregir las alteraciones del equilibrio ácido-base.
- Sintomático: alivio de las consecuencias de la anemia (cefaleas, trastornos del sueño).
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué métodos de terapia etiológica de la talasemia se utilizan en la práctica?
El tratamiento etiológico está dirigido a eliminar o cesar la acción de la causa de la enfermedad.
De los métodos indicados directamente en las fuentes:
- en la β-talasemia mayor, el tratamiento radical es el trasplante alogénico de médula ósea; se menciona como el único método curativo;
- para las enfermedades causadas por alteraciones en el genoma, se indica la terapia génica como método de corrección de defectos genéticos, pero se encuentra en fase de desarrollo, ensayo y aplicación parcial.
Alfa: 4 genes (como los 4 puntos cardinales), Beta: 2 genes (como las 2 caras de una moneda).
Preguntas de clases y exámenes
¿Por qué se desarrolla anemia en la talasemia?
La anemia se produce debido a la destrucción de las células eritroides en la médula ósea (eritropoyesis ineficaz) y a la destrucción acelerada de los eritrocitos defectuosos en el bazo.
¿Cuál es la diferencia entre la forma menor y la forma mayor de beta-talasemia?
La forma menor se debe a la mutación de un solo gen y transcurre de forma casi asintomática. La forma mayor (anemia de Cooley) es causada por la desactivación completa de dos genes y requiere hemotransfusiones regulares.
¿Qué son los cuerpos de Heinz?
Son agregados de cadenas de globina excesivas que precipitan en el citosol de los eritrocitos, dañándolos y provocando hemólisis.
Qué más repasar sobre el tema
- Diagnóstico diferencial de las anemias microcíticas.
- Mecanismos de desarrollo de la hemosiderosis en caso de transfusiones sanguíneas frecuentes.
- Características del diagnóstico de laboratorio (sideroblastos, anisocitosis, hipocromía).
- Aspectos genéticos de la herencia de las mutaciones de los cromosomas 16 y 11.
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