Variabilidad fenotípica (no hereditaria)
Este tipo de variabilidad también se denomina modificativa. Su esencia radica en que, bajo el efecto de los factores ambientales, solo cambia el fenotipo del organismo, mientras que el genotipo permanece intacto.
Principales características de la variabilidad fenotípica:
- Adaptabilidad. Los cambios ayudan al organismo a adaptarse a las condiciones actuales.
- Carácter grupal. Los mismos factores externos provocan cambios similares en todo un grupo de individuos.
- Reversibilidad. En la mayoría de los casos, al desaparecer el factor, el rasgo regresa a su estado original.
- No heredabilidad. Los rasgos adquiridos de este modo no se transmiten a la descendencia.
Los límites en los que un rasgo es capaz de variar se denominan norma de reacción. Está estrictamente determinada por el genotipo. Se distingue una norma de reacción estrecha, característica de los rasgos cualitativos (por ejemplo, el grupo sanguíneo), y una amplia, propia de los indicadores cuantitativos (masa corporal, producción lechera).
Variabilidad hereditaria (genotípica)
La variabilidad hereditaria afecta al aparato genético y se transmite a las siguientes generaciones. Se divide en dos grandes categorías: combinativa y mutacional.
La variabilidad combinativa no crea nuevos genes, sino que forma genotipos únicos mediante la recombinación de los ya existentes. Es el mecanismo más importante para mantener la biodiversidad. Se basa en tres procesos:
- Entrecruzamiento (crossing-over) — intercambio de segmentos cromosómicos que ocurre en la profase de la primera división meiótica.
- Disyunción independiente de los cromosomas homólogos durante la anafase de la meiosis I.
- Encuentro aleatorio del espermatozoide y el óvulo (gametos) en el momento de la fecundación.
La variabilidad mutacional está asociada a cambios repentinos y estables en el propio material genético, los cuales se reflejan inevitablemente en el fenotipo. El significado biológico de las mutaciones es dual: por un lado, suelen ser perjudiciales y reducen la adaptación, y por otro, crean una reserva oculta de variabilidad hereditaria al acumularse en los heterocigotos.
Clasificación de las mutaciones
Las mutaciones se pueden dividir en varios grupos según diferentes criterios. Por el tipo de células, se distinguen las somáticas (surgen en las células corporales y no se transmiten en la reproducción sexual) y las germinativas (ocurren en los gametos y son hereditarias). Según su localización, pueden ser nucleares o citoplasmáticas, y según su causa, espontáneas e inducidas.
La clasificación más importante se basa en el nivel de organización del material genético:
- Mutaciones génicas (puntuales). Se produce un cambio en la secuencia de nucleótidos dentro de un solo gen (sustitución, inserción o pérdida). Esto puede provocar un cambio en el marco de lectura, la aparición de mutaciones de sentido erróneo (missense) o sin sentido (nonsense). Las combaten los mecanismos antimutagénicos: los sistemas de reparación del ADN (escisión, fotorreactivación, reparación SOS), donde enzimas y ADN polimerasas corrigen los errores.
- Aberraciones cromosómicas. Están asociadas a rupturas y redistribución de segmentos de los cromosomas. Dentro de un cromosoma puede ocurrir la pérdida de un segmento (deleción), su duplicación (duplicación) o rotación de 180 grados (inversión). También es posible el intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos: translocación.
- Mutaciones genómicas. Cambio en el número de cromosomas. Incluyen la haploidía (reducción del juego a simple), la poliploidía (aumento múltiplo, por ejemplo 3n o 4n, lo cual es letal para los humanos) y la aneuploidía/heteroploidía (cambio en el número de cromosomas individuales, por ejemplo 2n ± 1, originado por su no disyunción).
Factores de mutagénesis (Mutágenos)
Los cambios estables en el genotipo son causados por factores específicos que se suelen dividir en tres grupos:
- Físicos: radiación ionizante (rayos gamma y rayos X), radiación ultravioleta, temperaturas extremas.
- Químicos: análogos de bases nitrogenadas, sales de metales pesados, agentes alquilantes y diversos fármacos.
- Biológicos: elementos genéticos móviles (transposones), productos del metabolismo celular y virus (por ejemplo, los agentes causales del sarampión y la rubéola).
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué enzimas específicas llevan a cabo la reparación por escisión del ADN?
La reparación por escisión del ADN es realizada por un complejo de enzimas específicas, cada una de las cuales cumple su función en una etapa determinada.
En este proceso participan:
- ADN-N-glicosilasa — escinde el enlace entre la base nitrogenada dañada y la desoxirribosa, participando en la reparación por escisión de bases.
- Endonucleasa (endonucleasa de reparación) — reconoce el daño y realiza un corte en la cadena de ADN.
- Exonucleasa — elimina el segmento dañado de la cadena que contiene el defecto (por ejemplo, un dímero de timina).
- ADN polimerasa — sintetiza un nuevo fragmento de cadena en lugar del eliminado, rellenando la brecha formada.
- ADN ligasa (ligasa) — restaura el enlace fosfodiéster, uniendo los extremos del segmento insertado con la hebra principal de ADN.
¿Qué enfermedades hereditarias humanas son causadas por aneuploidía?
Entre los ejemplos clínicos de aneuploidías en humanos se encuentran:
- Síndrome de Down — trisomía del cromosoma 21, cariotipo 47, 21+.
- Síndrome de Patau: trisomía del cromosoma 13.
- Síndrome de Edwards: trisomía del cromosoma 18.
- Síndrome de Turner — monosomía de los cromosomas sexuales, cariotipo 45, X0; la única monosomía compatible con la vida.
- Síndrome de Klinefelter — polisomía de los cromosomas sexuales, cariotipo 47, XXY.
- Trisomía X / síndrome triple X — polisomía de los cromosomas sexuales, cariotipo 47, XXX.
Para memorizar los tipos de mutaciones cromosómicas, utilice la regla mnemotécnica DDI-T: Deleción, Duplicación, Inversión (intracromosómicas) y Translocación (intercromosómica).
Preguntas de clases y exámenes
¿Se heredan las mutaciones somáticas?
No, durante la reproducción sexual las mutaciones somáticas no se transmiten a la descendencia. Permanecen únicamente en el organismo cuyas células corporales las sufrieron.
¿Cuál es la diferencia entre poliploidía y aneuploidía?
La poliploidía es un aumento múltiplo de todo el conjunto cromosómico (3n, 4n). La aneuploidía afecta solo a cromosomas individuales, aumentando o disminuyendo su número (por ejemplo, la aparición de un cromosoma extra: trisomía).
¿Cómo se defiende el organismo frente a las mutaciones génicas?
Las células utilizan sistemas de reparación del ADN como la reparación por escisión, la fotorreactivación y la reparación SOS. Enzimas especiales localizan los daños y restauran la secuencia correcta de nucleótidos.
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismos moleculares de la reparación del ADN
- Cambio en el marco de lectura: mutaciones de sentido erróneo (missense) y sin sentido (nonsense)
- Influencia de los mutágenos biológicos en el genotipo
- Entrecruzamiento y disyunción independiente de los cromosomas en la meiosis
- Aneuploidía y sus consecuencias a través de ejemplos de enfermedades humanas
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