Genética del crecimiento y desarrollo

Etapas y tasas de desarrollo postnatal

Periodo postnatal (del lat. post — después, natus — nacimiento) abarca toda la vida del ser humano tras su venida al mundo. El desarrollo en esta etapa está guiado por el sistema genético, aunque su ritmo puede verse modificado bajo la presión del entorno:

• Retardación — retraso en el crecimiento y desarrollo que surge en condiciones desfavorables.
• Aceleración — aceleración de los procesos de formación del organismo ante factores favorables.

Para una evaluación objetiva de las tasas de desarrollo, los médicos utilizan indicadores antropométricos (del lat. anthropos — hombre, metreon — mido). Los criterios principales incluyen la longitud y masa corporal, el perímetro torácico, los marcadores de edad biológica y el nivel de desarrollo neuropsíquico. Es importante recordar la dinámica según la edad: las proporciones corporales cambian de manera desigual. Por ejemplo, la cabeza del niño es proporcionalmente más grande que la de un adulto y su crecimiento finaliza pronto, mientras que las extremidades (brazos) alcanzan sus proporciones definitivas bastante más tarde.

Patologías del crecimiento: síndrome de Turner

Las anomalías genéticas se reflejan directamente en el desarrollo físico. Un ejemplo clásico es el síndrome de Turner. Se trata de la única monosomía viable de los cromosomas sexuales en humanos, con una frecuencia de 1:3000.

• Cariotipo: 45, X0 (ausencia del segundo cromosoma sexual).
• Fenotipo: Se desarrolla exclusivamente el sexo femenino.
• Cuadro clínico: Los síntomas principales son un retraso severo del crecimiento (talla baja), retraso en el desarrollo sexual y subdesarrollo de los órganos genitales internos.

Affinidad genética y anatómica del ser humano con los animales

Las regularidades del desarrollo humano están condicionadas por su historia evolutiva. Las pruebas de pertenencia a grupos taxonómicos se rastrean en la anatomía y la embriogénesis:

1. Tipo Cordados (Chordata): En la embriogénesis se esbozan la notocorda, el tubo neural por encima de ella y las hendiduras branquiales en la faringe. El cuerpo presenta simetría bilateral.
2. Subtipo Vertebrados (Vertebrata): Se forman el cráneo, la columna vertebral, dos pares de extremidades y cinco divisiones del encéfalo. El sistema circulatorio es cerrado (corazón en posición ventral) y la piel es multiestratificada.
3. Clase Mamíferos (Mammalia): Se caracterizan por la homeotermia, un corazón tetracavitario con el cayado aórtico izquierdo, diafragma, 7 vértebras cervicales y 3 huesecillos del oído. Aparecen pelo, glándulas mamarias, sudoríparas y sebáceas, una corteza cerebral desarrollada y viviparismo.
4. Subclase Placentarios (Placentalia): Desarrollo intrauterino con nutrición del feto a través de la placenta.
5. Orden Primates (Primates): Se desarrollan la visión binocular y el tacto (con un olfato debilitado). Extremidades de tipo prensil con uñas, presencia de clavículas, tórax plano y ancho, y reducción de la cola. Nos une con los primates el cambio de dentición, los 4 grupos sanguíneos, la similitud bioquímica (intercambiabilidad de proteínas, por ejemplo, la hormona del crecimiento), periodos de gestación similares y enfermedades comunes (sífilis, cólera, tuberculosis). La diferencia en el cariotipo (humanos — 46, simios antropomorfos — 48) se debe a una única translocación cromosómica.

Ondas poblacionales como factor de evolución

Ondas poblacionales («ondas de vida») son fluctuaciones drásticas en la abundancia de los organismos. El término fue introducido por S. S. Chetverikov en 1905. El sentido biológico del fenómeno radica en que, ante una caída abrupta de la población, los individuos supervivientes se convierten en los fundadores de una nueva población, lo que cambia radicalmente las frecuencias alélicas (por ejemplo, en el gusano de seda siberiano las fluctuaciones alcanzan hasta 12 millones de veces).

En la población humana, los factores de crecimiento fueron la agricultura y la industria, mientras que los factores de reducción fueron las epidemias (peste, viruela, gripe). Las epidemias actuaron como un factor selectivo estricto.

Ejemplo del impacto de la peste en el acervo génico: Los focos de peste en Asia coinciden históricamente con zonas de baja frecuencia del alelo $I^0$ y alta frecuencia del alelo $I^B$. El agente causal de la peste (Y. pestis) posee un antígeno de tipo H, cuya estructura es muy similar al antígeno del grupo sanguíneo $I^0$ (0). Debido a esta similitud antigénica, el sistema inmunitario de las personas con el primer grupo sanguíneo reconocía peor la infección. Como consecuencia, dichos individuos eran menos resistentes a la enfermedad y eran eliminados masivamente en los focos epidémicos.

Preguntas de clases y exámenes

Qué más repasar sobre el tema

• Métodos de evaluación de los indicadores antropométricos y de la edad biológica.
• Dinámica según la edad de los cambios en las proporciones corporales humanas.
• Anatomía comparada y embriogénesis de los animales cordados.
• Enfermedades infecciosas y parasitarias específicas de los primates y del ser humano.
• Mecanismos de las translocaciones cromosómicas en la evolución del cariotipo.

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