Bases genéticas y diagnóstico citogenético
El síndrome de Turner es una anomalía genética única. Hasta la fecha, es la única monosomía viable de los cromosomas sexuales conocida en humanos.
El cariotipo de estas pacientes se registra como 45, X0 (según la clasificación, se trata de una monosomía del cromosoma X). En la población general, esta patología tiene una frecuencia de 1:3000.
Para confirmar el diagnóstico se realiza un estudio citogenético, en particular, el análisis de cromatina sexual. El material de estudio es el epitelio bucal (células de la mucosa de la cavidad oral). En la microscopia, los núcleos de estas células carecen del corpúsculo de Barr, el cual normalmente debe detectarse en los individuos de sexo femenino. Debido a este signo diagnóstico, el estado de estas pacientes se define como cromatina-negativo.
Cuadro clínico y apariencia externa
A pesar de la ausencia de un cromosoma X, las pacientes con síndrome de Turner son exclusivamente de sexo femenino. Sin embargo, su apariencia externa (fenotipo) presenta una serie de rasgos específicos y fácilmente reconocibles:
- Talla baja: las pacientes presentan un retraso del crecimiento marcado.
- Complexión desproporcionada: se nota visualmente que la longitud de la mitad superior del tronco supera significativamente a la de la inferior.
- Anomalías del cuello: el cuello es corto y presenta pliegues cutáneos alados anchos. Esta característica anatómica confiere a las pacientes un aspecto característico que recuerda a una cabeza de esfinge.
- Envejecimiento prematuro: se observa una tendencia general del organismo hacia el envejecimiento temprano.
Patología del sistema reproductor
El defecto anatómico principal en el Syndromum Turner radica en la agenesia o disgenesia gonadal: su desarrollo normal está totalmente alterado. Si se realiza una laparotomía, el cuadro macroscópico muestra que en el lugar de las gónadas solo se encuentra una cintilla germinativa indiferenciada de color blanquecino.
Este defecto conduce a graves consecuencias para el desarrollo sexual:
- Los órganos genitales internos permanecen hipomaduros.
- Se observa un retraso general del desarrollo puberal.
- Los caracteres sexuales secundarios están muy mal desarrollados o ausentes por completo.
- Las pacientes no tienen ciclo menstrual (amenorrea).
- En la gran mayoría de los casos se diagnostica esterilidad permanente.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué cardiopatías congénitas acompañan frecuentemente al síndrome de Turner?
El síndrome de Turner se acompaña de diversas malformaciones cardíacas y vasculares congénitas. En los materiales proporcionados no se indican nosologías cardiológicas específicas, pero se señala que las malformaciones del sistema cardiovascular se detectan en una parte significativa de las pacientes (se presentan en el 25% de las enfermas junto con patología renal).
¿Qué anomalías del sistema urinario son características de las pacientes con síndrome de Turner?
Las pacientes con síndrome de Turner se caracterizan por malformaciones renales congénitas, que se detectan en el 25% de las enfermas. En particular, la siguiente patología está asociada con esta enfermedad cromosómica:
- Riñón en herradura, una anomalía de fusión que surge debido a la alteración de la migración de ambos riñones con fusión en la línea media.
¿Qué terapia hormonal de sustitución se utiliza en el tratamiento del síndrome de Turner?
En el síndrome de Turner, las fuentes indican la terapia hormonal con preparados combinados de estrógenos y gestágenos. Asimismo, ante el retraso del crecimiento sindrómico, incluido el síndrome de Turner, puede ser eficaz la terapia con preparados de hormona de crecimiento (somatotropina), aunque se requieren dosis altas.
Para recordar la apariencia externa y la genética: «Esfinge sin corpúsculo de Barr». Los pliegues alados del cuello crean la apariencia de una esfinge, y la monosomía 45, X0 determina la ausencia del corpúsculo de Barr en el epitelio.
Preguntas de clases y exámenes
¿Qué cariotipo es característico del síndrome de Turner?
El cariotipo de las pacientes es 45, X0, lo que significa la presencia de un solo cromosoma sexual X (monosomía).
¿Qué muestra el análisis de cromatina sexual en esta patología?
En los núcleos de las células del epitelio bucal (mucosa oral) no hay corpúsculo de Barr. Las pacientes son cromatina-negativas.
¿Cuál es el aspecto macroscópico de las gónadas durante la laparotomía?
Debido a la agenesia o disgenesia, en el lugar de las gónadas normales se encuentra una cintilla germinativa blanquecina e indiferenciada.
¿Por qué las pacientes con este síndrome tienen un aspecto que recuerda a una cabeza de esfinge?
Esta apariencia externa se forma debido a la combinación de un cuello muy corto y la presencia en él de amplios pliegues cutáneos alados.
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismos de formación de la monosomía del cromosoma X
- Patogenia del retraso del crecimiento y de la formación de una complexión desproporcionada
- Estructura histológica de la cintilla germinativa indiferenciada
- Causas de la tendencia al envejecimiento prematuro con el cariotipo 45, X0
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