Términos principales y símbolos del árbol genealógico
La elaboración del esquema siempre comienza con el probandو (persona cuya genealogía se estudia, señalada con una flecha en el esquema). Sus hermanos y hermanas se denominan siblings (hermanos).
Símbolos para las personas y su estado de salud:
- Cuadrado: hombre, círculo: mujer, rombo: sexo desconocido.
- Símbolo blanco: persona sana, negro: portador del carácter estudiado (enfermo).
- Símbolo mitad sombreado (o con un punto en el centro): portador heterocigoto del gen recesivo.
- Marcas adicionales: !: examinado personalmente, + (tachado): fallecido.
Representación de las relaciones:
- Línea horizontal entre símbolos: matrimonio (la doble línea indica consanguinidad, la línea discontinua indica relación extramatrimonial).
- Una línea rota indica divorcio; una tachada horizontalmente, un matrimonio estéril.
Descendencia y resultados del embarazo:
- Los hijos se representan en forma de «racimo» a partir de la línea de matrimonio, ordenados estrictamente de izquierda a dona según su orden de nacimiento.
- Los gemelos monocigóticos divergen en triángulo desde un punto común; los dicigóticos, simplemente en ángulo.
- El aborto espontáneo se indica con un triángulo, el aborto inducido con un pequeño círculo negro y la muerte fetal con un círculo negro grande.
Tipos de herencia autosómica
Este tipo de herencia está relacionado con los cromosomas no sexuales, por lo que la proporción del carácter entre hombres y mujeres en la primera y segunda generaciones es igual.
- Patrón autosómico dominante. El carácter se transmite «verticalmente» y se manifiesta en todas las generaciones. Debido a la penetrancia incompleta y a la expresividad variable, un carácter raro suele ser heredado por la mitad de los hijos. Ambos padres lo transmiten a su descendencia con igual probabilidad. Un ejemplo clásico es la acondroplasia.
- Patrón autosómico recesivo. La transmisión es «horizontal» (es común entre hermanos, mientras que sus padres pueden ser fenotípicamente sanos). El riesgo de que el carácter se manifieste en la generación de los nietos es del 25 %. En el cruzamiento de prueba, la probabilidad de transmisión es del 50 %. Un ejemplo típico es el albinismo.
Herencia ligada al sexo
Aquí, la transmisión del carácter depende de los cromosomas que determinan el sexo (X o Y).
- Dominante ligado al cromosoma X. Las mujeres se enferman con mayor frecuencia, ya que poseen dos cromosomas X. Si la madre es homocigota afectada, el 100 % de los hijos heredará el carácter. Si es heterocigota, el 50 % (independientemente del sexo). Un padre afectado transmitirá el gen a todas sus hijas, pero todos sus hijos varones estarán sanos. Ejemplos: amelogénesis imperfecta, raquitismo hipofosfatémico.
- Recesivo ligado al cromosoma X. Este tipo representa solo del 1 al 2 % de las mutaciones. Los afectados son principalmente varones. El gen se transmite a las niñas por parte del padre (se convierten en portadoras sanas). Si la madre es portadora, el 50 % de sus hijos varones heredará el carácter. El árbol genealógico muestra una tendencia a la alternancia de generaciones. Un ejemplo es la hemofilia.
- Holándrico (ligado al cromosoma Y). El carácter se transmite estrictamente por línea masculina: exclusivamente de padre a todos sus hijos varones.
Se distingue por separado la herencia autosómica influenciada por el sexo, donde la manifestación del carácter está dictada por el sexo (por ejemplo, la alopecia).
Heterogeneidad genética
En la práctica, el análisis genealógico a menudo se complica porque la herencia no siempre sigue estrictamente un patrón clásico único. Esto se debe al fenómeno de la heterogeneidad genética, una situación en la que un mismo cuadro clínico puede ser causado por mutaciones en genes completamente diferentes.
Por ejemplo, la sordera hereditaria es causada por defectos en más de 100 genes localizados en casi todos los cromosomas humanos. Por lo tanto, durante el asesoramiento genético siempre se debe tener en cuenta la posibilidad de estos mecanismos complejos.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué enfermedades se heredan con un patrón recesivo ligado al cromosoma X?
La hemofilia se hereda mediante un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Este tipo de transmisión presenta las siguientes características genealógicas:
- Los varones heredan el carácter con mayor frecuencia que las mujeres.
- El carácter se transmite a las niñas por vía paterna.
- Si los padres están sanos, pero la madre es portadora, el 50 % de los hijos varones heredará el carácter.
- Se observa una tendencia a la alternancia de generaciones: una generación con un gran número de hombres afectados es seguida por otra con menor número.
En esta variante es posible el mecanismo de herencia cruzada (criss-cross): transmisión del carácter de madre a hijo.
¿Cuáles son los criterios de la herencia mitocondrial?
El criterio de la herencia mitocondrial es la transmisión del carácter por vía materna. Las características principales de este tipo de herencia son:
- Todas las mitocondrias tienen origen materno, ya que se obtienen del citoplasma del óvulo.
- Las mitocondrias paternas del espermatozoide no ingresan al cigoto durante la fecundación.
- El tipo de transmisión materna es característico de las mutaciones en el genoma mitocondrial, que está representado por ADN mitocondrial circular.
Ejemplos de patologías con este tipo de herencia son la miopatía mitocondrial, la miocardiopatía mitocondrial y la atrofia óptica de Leber.
Para no confundir la transmisión del cromosoma X, recuerda: «Del padre, solo a las hijas» (los hijos varones siempre reciben el cromosoma Y), «De la madre, a todos» (la madre transmite su cromosoma X con igual probabilidad tanto a hijos como a hijas).
Preguntas de clases y exámenes
¿Quién es el probando y en qué se diferencia de los hermanos?
El probando es la persona con la que se inicia la recopilación de datos y la construcción del árbol genealógico (se señala con una flecha en el esquema). Los hermanos son sus hermanos y hermanas consanguíneos.
¿Cómo distinguir la herencia autosómica dominante de la recesiva en un árbol genealógico?
En el patrón dominante, el carácter se transmite «verticalmente» y está presente en cada generación. En el recesivo, se manifiesta «horizontalmente»: puede aparecer de repente en los hermanos, aunque sus padres estén completamente sanos.
¿Puede un padre transmitir una enfermedad ligada al cromosoma X a su hijo varón?
No. Un hijo varón siempre recibe solo el cromosoma Y de su padre, por lo tanto, los caracteres ligados al cromosoma X (tanto dominantes como recesivos) se transmiten a los hijos varones exclusivamente a través de la madre.
Qué más repasar sobre el tema
- El problema de la penetrancia incompleta y la expresividad génica variable
- Principio y significado del cruzamiento de prueba
- Características de la herencia autosómica influenciada por el sexo
- Heterogeneidad genética ejemplificada en la sordera hereditaria
- Cálculo del riesgo de tener un hijo afectado durante el asesoramiento genético
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