Clasificación de los tipos de herencia
La manifestación de cualquier carácter depende de si el gen es dominante o recesivo, así como de su ligamiento: su localización en los autosomas o en los cromosomas sexuales. Esta información es esencial para que los médicos realicen el asesoramiento genético.
En total, se distinguen cinco tipos principales de herencia:
- Autosómica dominante.
- Autosómica recesiva.
- Dominante ligada al sexo.
- Recesiva ligada al sexo.
- Holándrica (ligada al cromosoma Y).
Curiosamente, la frecuencia de aparición de las mutaciones no se distribuye de manera uniforme. Las autosómicas recesivas representan el 75–85 %, las autosómicas dominantes constituyen alrededor del 15 %, mientras que las ligadas al cromosoma X se presentan en tan solo el 1–2 % de los casos.
Herencia recesiva ligada al sexo
Un interés particular reviste la transmisión de genes recesivos localizados en el cromosoma X. Un ejemplo clásico de este tipo de enfermedad es la hemofilia.
Este tipo de herencia se caracteriza por las siguientes regularidades:
- Asimetría de género: los hombres heredan y manifiestan fenotípicamente el carácter con mucha más frecuencia que las mujeres.
- Particularidad de transmisión: a las niñas, el gen mutante les es transmitido por el padre.
- Portadores ocultos: si ambos padres están sanos, pero la madre es portadora del gen recesivo, la probabilidad de que los hijos varones hereden el carácter es exactamente del 50 %.
- Dinámica en la población: se observa una tendencia a la alternancia de generaciones. A una generación con un gran número de hombres enfermos le sucede otra con una cantidad menor de estos.
Estudio de caracteres en organismos modelo
En genética, la herencia ligada se estudia tradicionalmente en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster. Durante las investigaciones se analizan pares de caracteres alternativos.
Entre los caracteres recesivos de la mosca que se estudian destacan:
- Alas cortas (vestigiales): se designan con la letra minúscula latina v. Su antagonista dominante son las alas largas (V).
- Cuerpo negro: se designa con la letra b. La norma dominante en este caso es el cuerpo gris (B).
La observación de estos marcadores permite registrar visualmente los resultados de los cruzamientos y analizar el entrecruzamiento (crossing-over).
Papel evolutivo y heterogeneidad genética
La herencia no siempre sigue estrictamente un único patrón aislado. Este fenómeno se denomina heterogeneidad genética. Un claro ejemplo es la sordera hereditaria, en cuyo desarrollo intervienen más de cien genes diferentes localizados en casi todos los cromosomas.
A escala evolutiva, los alelos recesivos se ven afectados por la selección direccional (impulsora), cuyo concepto fue formulado por C. Darwin. Este tipo de selección favorece el desplazamiento del valor medio del carácter cuando cambian las condiciones ambientales. El mecanismo consiste en un cambio en la norma de reacción del genotipo: la nueva norma se consolida cuando la anterior deja de corresponderse con las condiciones.
La selección puede actuar en dos direcciones:
- Desarrollo del carácter: intensificación de una función o estructura determinada.
- Reducción del carácter: pérdida de órganos que se han vuelto inútiles. Ejemplos de ello son los insectos y algunas aves secundariamente ápteras, las serpientes (pérdida de extremidades), los animales cavernícolas (pérdida de ojos) y los ungulados (reducción de dedos).
La selección direccional desempeña un papel creativo, al asegurar la acumulación de nuevas adaptaciones. Genéticamente es sumamente eficaz, ya que conduce a la eliminación completa de los portadores de mutaciones perjudiciales: tanto de los homocigotos recesivos como de los alelos dominantes.
Para recordar la transmisión de un carácter recesivo ligado al cromosoma X: «Del padre, solo a las hijas; de la madre portadora, a la mitad de los hijos varones».
Preguntas de clases y exámenes
¿Cuál es la frecuencia de las mutaciones autosómicas recesivas en comparación con otras?
Son los más frecuentes y representan del 75 al 85 % de todos los tipos de mutaciones. A modo de comparación, las dominantes corresponden a cerca del 15 % y las ligadas al cromosoma X, a tan solo el 1–2 %.
¿Cómo se manifiesta la herencia recesiva ligada al cromosoma X a lo largo de las generaciones?
Se observa una tendencia a la alternancia: a una generación con un gran número de hombres enfermos le sigue otra con menor cantidad de dichos enfermos. Al mismo tiempo, en general, los hombres heredan el carácter con mayor frecuencia que las mujeres.
¿Qué sucede con los caracteres recesivos bajo la acción de la selección direccional?
La selección direccional puede conducir a la reducción de un carácter (pérdida de órganos inútiles, por ejemplo, los ojos en los animales cavernícolas) y elimina eficazmente a los homocigotos recesivos portadores de mutaciones perjudiciales.
¿Se hereda siempre un carácter siguiendo estrictamente un único patrón?
No, existe la heterogeneidad genética. Por ejemplo, la sordera hereditaria puede heredarse de diferentes maneras, ya que en su desarrollo participan más de 100 genes en distintos cromosomas.
Qué más repasar sobre el tema
- Herencia autosómica dominante y sus características
- Herencia dominante ligada al cromosoma X (ejemplo del raquitismo hipofosfatémico)
- Herencia holándrica (transmisión a través del cromosoma Y)
- Mecanismos del entrecruzamiento (crossing-over) y herencia ligada
- El papel creativo de la selección direccional en la evolución
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