Etiología y mecanismos genéticos
La base del desarrollo del Syndromum Patau es una alteración en el cariotipo del niño, concretamente una trisomía del cromosoma 13. Esto significa que, en lugar del par normal en la posición 13 del cariotipo, hay tres cromosomas homólogos.
El principal mecanismo patogénico que genera dicha anomalía es la no disyunción cromosómica. Este fallo ocurre en la etapa de división celular —durante la meiosis— en las células germinales de uno de los progenitores. Como resultado, se forma un gameto con material genético adicional que, al producirse la fecundación, se transmite al cigoto, desencadenando una cascada de alteraciones gravísimas en el desarrollo embrionario.
Epidemiología
A pesar de que las anomalías cromosómicas en general no son infrecuentes, el síndrome de Patau se presenta con una determinada frecuencia en la población. Según los datos estadísticos, este indicador oscila entre 1:5000 y 1:7000. Esto convierte a esta patología en una de las trisomías clásicas que requieren especial atención durante el cribado prenatal.
Cuadro clínico (fenotipo)
Las manifestaciones fenotípicas del síndrome se deben a una alteración global en la organogénesis durante la embriogénesis. El cuadro clínico está compuesto por malformaciones congénitas múltiples. En primer lugar, se ven afectados:
- Encéfalo: se forman anomalías estructurales graves.
- Región facial del cráneo: se observan deformidades pronunciadas.
El signo visual más típico asociado a esta trisomía es la labio leporino combinado con fisura palatina. Este defecto afecta enormemente el aspecto físico del recién nacido y constituye uno de los marcadores durante la exploración física inicial.
Pronóstico para los pacientes
Debido a la gravedad de las malformaciones congénitas asociadas, el pronóstico en el síndrome de Patau se considera sumamente desfavorable.
La absoluta mayoría de los niños con este diagnóstico fallece en el período neonatal temprano —en las primeras semanas o meses de vida. Solo en casos excepcionales, con daños menos graves en los sistemas vitales, los pacientes pueden sobrevivir un poco más; sin embargo, por regla general, su esperanza de vida es de no más de un año. Alcanzar la adolescencia o, más aún, la edad adulta con una trisomía 13 completa verdadera está descartado.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué alteraciones en el órgano de la visión son características del fenotipo del síndrome de Patau?
El fenotipo del síndrome de Patau se caracteriza por múltiples malformaciones graves que incluyen alteraciones en la formación de los globos oculares.
En cuanto al órgano de la visión, se han descrito:
- microftalmia;
- displasia retiniana;
- colobomas del iris y de la coroides;
- anomalías del cristalino;
- ectopia cartilaginosa.
¿Qué variantes citogenéticas (formas) del síndrome de Patau existen además de la trisomía completa simple?
Además de la trisomía 13 completa simple, existen formas del síndrome de Patau asociadas a translocaciones robertsonianas.
En estos casos, el desarrollo de la patología se debe a la transmisión de un cromosoma adicional (o de su brazo largo) como resultado de translocaciones robertsonianas de tipo D/13 y G/13. La trisomía 13 completa simple (como consecuencia de la no disyunción cromosómica en la meiosis) representa el 80-85% de todos los casos, mientras que las variantes por translocación corresponden al 15-20% restante.
Patau = 13 (asóciese con el 13, número de la mala suerte: pronóstico extremadamente desfavorable).
Preguntas de clases y exámenes
¿Con qué anomalía cromosómica está relacionado el síndrome de Patau?
La enfermedad se debe a una trisomía del cromosoma 13 (a diferencia, por ejemplo, de la del 21 en el síndrome de Down o la del 18 en el síndrome de Edwards).
¿Cuál es la causa principal de la aparición de un cromosoma extra?
La causa radica en una alteración del proceso meiótico en uno de los progenitores, cuando se produce la no disyunción cromosómica y material genético sobrante penetra en la célula germinal.
¿Qué defecto facial se considera el más típico de este síndrome?
El signo fenotípico más característico es la presencia de labio leporino y paladar hendido.
¿Los pacientes con síndrome de Patau llegan a la adolescencia?
No, el pronóstico es sumamente desfavorable. Los niños viven, por lo general, no más de un año; la mayoría muere en las primeras semanas o meses de vida.
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismos de no disyunción cromosómica en la meiosis I y la meiosis II
- Característica comparativa de las trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21
- Embriogénesis del macizo facial y causas de la formación de las hendiduras labiales y palatinas
- Malformaciones cerebrales específicas en el síndrome de Patau
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