34 temas con resúmenes breves: definiciones, datos clave y preguntas de clase.
La genética médica estudia cómo la herencia determina la salud y el desarrollo de patologías. Esta sección conecta la biología fundamental —estructura y replicación del ADN, biosíntesis de proteínas y tipos de variabilidad— con la medicina clínica real.
Aquí se analizan los mecanismos de desarrollo y la clasificación de las patologías hereditarias: monogénicas (fenilcetonuria, hemoglobinopatías), cromosómicas (síndromes de Down, Patau, Turner, Klinefelter) y enfermedades mitocondriales. Un bloque específico está dedicado a las tecnologías aplicadas: métodos de diagnóstico prenatal, ingeniería genética, células madre, fundamentos de la inmuno- y farmacogenética, así como la genética de la carcinogénesis.
En los seminarios y coloquios, los profesores suelen exigir una orientación fluida en los métodos de investigación. Se esperará de usted la capacidad de analizar árboles genealógicos (método genealógico), descifrar cariotipos (método citogenético) y distinguir la clínica de diversas mutaciones cromosómicas. Preste especial atención al método molecular-genético y a la terapia génica, ya que son el fundamento de la medicina personalizada moderna.
¿Cuál es el mecanismo de acción de los agentes alquilantes?
Llevan a cabo la transferencia de sus grupos alquilo (como metilo, etilo o propilo) a macromoléculas biológicas, lo que conduce a una interacción directa con el ADN y a la formación de enlaces cruzados intra e interbicatenarios peligrosos.
¿A qué edad se manifiestan por primera vez con mayor frecuencia las enfermedades hereditarias?
El mayor número de casos (45 %) se manifiesta en el período prepuberal. Otro 25 % se detecta intrauterinamente, el 20 % en la pubertad y solo el 10 % en personas mayores de 20 años.
¿Qué son las hemoglobinopatías?
Este es un grupo separado y muy amplio de enfermedades monogénicas. Su desarrollo está directamente relacionado con la alteración genética de la estructura normal, así como del funcionamiento correcto de las moléculas de hemoglobina.
¿Cuál es la causa principal del desarrollo de la fenilcetonuria?
La causa es la insuficiencia de origen genético de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa, que normalmente asegura la conversión de fenilalanina en tirosina.
¿Cuál es la diferencia principal entre las hemoglobinopatías cualitativas y cuantitativas?
En las cuantitativas (como la anemia drepanocítica), se modifica la estructura primaria de la propia proteína debido a una mutación. En las cuantitativas (talasemia), la estructura proteica es normal, pero la velocidad de síntesis de las cadenas de hemoglobina está patológicamente disminuida.
¿En qué consiste la principal manifestación clínica de las enfermedades cromosómicas?
La manifestación clínica principal de este grupo de enfermedades es siempre la presencia en el paciente de múltiples malformaciones congénitas (MMC) y no de anomalías aisladas.
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