Mecanismos de formación de los gemelos
Para una evaluación correcta del papel de la herencia y el entorno en la biología y la medicina, se distinguen dos grupos de gemelos fundamentalmente diferentes. Las diferencias entre ellos se establecen ya en la etapa de la fecundación y las primeras divisiones celulares.
1. Gemelos monocigóticos (idénticos) Siempre se desarrollan a partir de un único óvulo fecundado (cigoto). En la etapa de segmentación (cuando el embrión consta de 2, 4 u 8 blastómeros), se produce la división de la masa celular. Esto es posible gracias a la totipotencia, la capacidad única de cada blastómero temprano para desarrollarse en un organismo completo.
Dado que la división celular se lleva a cabo mediante mitosis normal, los organismos resultantes obtienen genotipos absolutamente idénticos. Es precisamente por esto que los gemelos monocigóticos siempre tienen el mismo sexo y muestran un grado extremadamente alto de similitud en la mayoría de los rasgos biológicos. Si surge alguna diferencia fenotípica entre ellos, se debe exclusivamente a factores ambientales.
2. Gemelos dicigóticos (mellizos) Este grupo se forma cuando en el organismo de la mujer ovulan simultáneamente dos (o más) óvulos, y cada uno de ellos es fecundado por un espermatozoide separado. Como resultado, se desarrollan embriones con genotipos completamente diferentes. La similitud genética de estos niños no supera la de los hermanos normales nacidos en diferentes momentos. Pueden ser del mismo sexo o de sexos distintos. Se caracterizan por un alto grado de diferencias, y las divergencias en la manifestación de los rasgos están relacionadas principalmente con sus diferentes genotipos.
Esencia del método y concepto de concordancia
El fundamento del método de los gemelos es la comparación de la proporción de parejas concordantes en los grupos de gemelos monocigóticos y dicigóticos.
La concordancia representa el porcentaje de similitud de una pareja en un rasgo estudiado concreto. El estado opuesto, en el que se observan diferencias claras entre los gemelos, se denomina discordancia (es especialmente característica de los mellizos dicigóticos).
Una clara confirmación de lo importante que es la genética es el ejemplo clásico de los gemelos idénticos Lois y Louise. Estas hermanas fueron separadas a una edad temprana y criadas por separado, es decir, se encontraban en condiciones ambientales completamente diferentes. Sin embargo, en la edad adulta demostraron una similitud fenotípica sorprendentemente alta, lo que demuestra irrefutablemente el papel principal de la herencia en la formación de la apariencia y la fisiología.
Análisis de rasgos: de la norma a la patología
Al comparar las tasas de concordancia, los investigadores pueden determinar con precisión cuán fuertemente controla la genética un proceso determinado en el organismo.
Rasgos con alta determinación genética (desarrollo normal): Aquí, los gemelos monocigóticos (GM) muestran una coincidencia prácticamente del cien por cien, mientras que los dicigóticos (GD) muestran una mucho menor.
- Grupos sanguíneos: GM — 100%, GD — 64%.
- Forma de las cejas: GM — 100%, GD — 51%.
- Color de ojos: GM — 99,5%, GD — 28%.
- Líneas papilares (huellas dactilares): GM — 92%, GD — 40%.
Patologías con diferente contribución del genotipo: Las enfermedades cromosómicas y genéticas dependen en gran medida de los genes. Por ejemplo, en el síndrome de Down, la concordancia en los gemelos monocigóticos es del 89% (frente al 7% en los dicigóticos). Se observa una alta dependencia del genotipo en la esquizofrenia (80% frente al 13%), la epilepsia (67% frente al 3%) y la demencia (91% frente al 53%).
Incluso en el caso de enfermedades infecciosas, el genotipo puede determinar la predisposición a la infección. Así, la concordancia para el sarampión es alta en ambos grupos (GM — 95%, GD — 87%), y en la tuberculosis y la escarlatina la similitud de reacciones en los gemelos idénticos es notablemente mayor que en los dicigóticos.
De especial interés son las patologías multifactoriales y ambientales. Por ejemplo, al estudiar el cáncer, los investigadores revelaron una baja concordancia en ambos grupos (GM — solo 16%, GD — 14%). Estas cifras tan cercanas y a la vez bajas indican directamente que el papel principal en el desarrollo de los tumores malignos lo desempeña el medio externo, y no el genotipo innato. Una situación similar se observa en el pie zambo, donde la similitud en los GM es solo del 23% (en los GD, del 2%).
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué métodos fiables existen para determinar la cigosidad de los gemelos en genética médica?
Métodos y rasgos utilizados para determinar la cigosidad de los gemelos:
- Estudio de la placenta/placentas y las membranas interfetales después del nacimiento: no siempre permite establecer con precisión la cigosidad. Al mismo tiempo, dos capas en el tabique interfetal indican inequívocamente un embarazo gemelar monocigótico; con cuatro capas, un signo fiable de dicigosidad es únicamente el sexo diferente de los niños.
- Método dermatoglífico: estudio de los patrones papilares de los dedos, las palmas y las plantas de los pies; se utiliza para determinar la cigosidad de los gemelos.
- Si los niños son del mismo sexo y no se puede establecer el tipo de cigosidad según las membranas, se aplica el análisis de sangre, incluida la tipificación HLA, y el estudio de biopsias de piel de los niños.
MZ (monocigóticos) = Una raíz: un cigoto, una mitosis, un sexo, genes idénticos. DZ (dicigóticos) = Dos raíces: dos células, diferentes espermatozoides, genotipos diferentes.
Preguntas de clases y exámenes
¿Por qué los gemelos monocigóticos son siempre del mismo sexo?
Se desarrollan a partir de un único óvulo fecundado como resultado de la división mitótica. Dado que la célula de origen es una sola, el conjunto de cromosomas sexuales en los organismos formados es absolutamente idéntico.
Si los gemelos monocigóticos tienen los mismos genes, ¿de dónde surgen las diferencias?
Cualquier diferencia en el fenotipo de los gemelos monocigóticos se debe exclusivamente a los factores del entorno en el que crecen y se desarrollan, ya que su material genético inicial coincide por completo.
¿Qué indica una baja concordancia de un rasgo en todos los tipos de gemelos?
Si la concordancia es baja tanto en las parejas monocigóticas como en las dicigóticas (como en el caso del cáncer), esto indica que el desarrollo de este rasgo o enfermedad depende principalmente de factores ambientales.
Qué más repasar sobre el tema
- Totipotencia de los blastómeros y mecanismos de división del cigoto
- Determinación genética de los grupos sanguíneos y las líneas papilares
- Factores ambientales en el desarrollo de enfermedades multifactoriales
- El papel de la herencia en la formación de la predisposición a las infecciones
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