Mecanismos de desarrollo y morfología
La patogenia de la enfermedad depende directamente de qué órganos específicos componen el contenido del saco herniario. La formación de la malformación está relacionada con alteraciones de la embriogénesis en las primeras etapas del desarrollo intrauterino:
- Defectos grandes (con afectación hepática): Se forman cuando los pliegues laterales del cuerpo del embrión no se fusionan adecuadamente. Como resultado, una parte del hígado queda fuera de la cavidad abdominal normal.
- Defectos que contienen solo intestino: Ocurren debido a que la hernia umbilical fisiológica (una etapa normal del desarrollo del tubo intestinal) no se reduce de vuelta a la cavidad abdominal después de la décima semana de gestación.
En la práctica clínica se presta especial atención al «onfalocele gigante». Este diagnóstico se establece cuando se presenta al menos uno de los dos criterios siguientes: se visualiza tejido hepático en el saco herniario, O BIEN el tamaño transversal del defecto de la pared abdominal supera los 5 centímetros.
Diagnóstico prenatal y síndromes asociados
La malformación se detecta con éxito mediante ecografía de cribado a partir del segundo trimestre del embarazo. El pronóstico posterior para la vida y la salud del niño depende principalmente de la presencia de patologías concomitantes, las cuales se encuentran en más de la mitad de los pacientes.
Una de las afecciones más conocidas asociadas con este defecto es el síndrome de Beckwith-Wiedemann (Beckwith–Wiedemann syndrome). En la literatura clásica también figura como el síndrome «EMG», lo que refleja su tríada clínica principal:
- Exónfalo (onfalocele).
- Macroglosia (agrandamiento patológico de la lengua).
- Gigantismo (crecimiento fetal excesivo).
La estrategia quirúrgica tras el nacimiento del lactante varía según el volumen de la protrusión herniaria. Se emplean tres enfoques principales: el cierre radical inmediato del defecto, la reducción gradual de los órganos en la cavidad abdominal o la plastia diferida, que se realiza después de que el saco herniario se epiteliice. Es importante recordar que, anatómica y obligatoriamente, el onfalocele se acompaña de malrotación intestinal.
Onfalocele en complejos complejos (OEIS y extrofia cloacal)
El onfalocele suele formar parte de anomalías combinadas graves. En la terminología médica a veces surge confusión entre los conceptos de complejo OEIS (que incluye onfalocele, extrofia, ano imperforado y anomalías espinales) y extrofia cloacal. En realidad, se trata de diferentes manifestaciones de un mismo espectro patológico.
La extrofia cloacal es la forma más grave, pero compatible con la vida, dentro del espectro de la epispadia-extrofia. Surge debido al desarrollo anormal de la membrana cloacal y su ruptura prematura (antes de la 5.ª semana de gestación). La malformación afecta al tracto gastrointestinal, el sistema urogenital, el sistema nervioso central y el aparato locomotor.
El cuadro clínico y anatómico incluye:
- Onfalocele de diversos tamaños.
- La cloaca se abre directamente en la superficie inferior de la pared abdominal.
- Entre las dos mitad separadas de la vejiga urinaria se encuentra un intestino ciego abierto.
- La parte terminal del íleon protruye hacia el exterior (en la ecografía prenatal esto produce el signo patognomónico específico de la «trompa de elefante» — ‘elephant’s trunk’ sign).
- Intestino distal corto que termina en fondo de saco.
- Genitales externos de sexo indeterminado.
- Acompañantes frecuentes: pelvis en «libro abierto» (‘open book’ pelvis), hernias inguinales bilaterales, disrafismo espinal (mielomeningocele), anomalías renales y defectos de las extremidades inferiores (por ejemplo, pie equinovaro).
Se consideran predictores estrictos de extrofia cloacal en la ecografía prenatal la combinación de onfalocele, mielomeningocele y una vejiga urinaria no visible (ausente en las exploraciones).
Diagnóstico y tratamiento de formas complejas
En el periodo postnatal temprano, los pacientes con extrofia cloacal requieren una obtención de imágenes integral:
- Ecografía para evaluar el estado del cerebro, la columna vertebral, los riñones, las vías urinarias y las articulaciones de la cadera.
- RMN para el estudio detallado de la anatomía de la pelvis menor (suelo pélvico, vías genitales) y las estructuras de la columna vertebral.
- TC para la planificación de la reconstrucción de los huesos pélvicos.
- Estudios radiopacos de las vías digestivas altas para cartografiar la anatomía intestinal.
El tratamiento quirúrgico en el periodo postnatal temprano requiere un enfoque multidisciplinario. En primer lugar, los cirujanos realizan una derivación fecal (se crea una colostomía), cierran o derivan la orina (plastia vesical o vesicostomía), reducen los órganos y cierran el onfalocele, además de corregir los defectos abiertos del tubo neural. La reconstrucción de las vías genitales constituye una tarea compleja y por etapas que normalmente se pospone para una edad más avanzada.
Problemas gastrointestinales asociados: el neonato con dificultad respiratoria
Al estudiar las patologías de la pared abdominal anterior y del tracto gastrointestinal, es necesario recordar también otros estados críticos. El complejo sintomático del «neonato asfixiado» (The Choking Neonate) se manifiesta con hipersalivación abundante, arcadas durante la alimentación, cianosis e insuficiencia respiratoria progresiva.
Aunque la causa más frecuente es el reflujo gastroesofágico, el médico tiene la obligación de descartar malformaciones graves del intestino primitivo anterior surgidas en el primer trimestre:
- Atresia esofágica (AE) con o sin fístula traqueoesofágica (FTE).
- Patologías más raras: hendiduras laríngeas, hernias diafragmáticas y anillos vasculares.
La atresia esofágica forma parte con frecuencia de la asociación VACTERL, la cual comparte con el onfalocele y la extrofia cloacal una serie de defectos sistémicos comunes (anomalías vertebrales, renales, de las extremidades y malformaciones anorrectales). La presencia de polihidramnios y la ausencia de la burbuja gástrica en la ecografía prenatal deben alertar al médico ante la sospecha de atresia esofágica.
Tríada del síndrome de Beckwith-Wiedemann (EMG): Exomphalos (Onfalocele) + Macroglossia (Macroglosia) + Gigantism (Gigantismo).
Preguntas de clases y exámenes
¿En qué se diferencia el onfalocele de la gastrosquisis según la ubicación del cordón umbilical?
En el onfalocele, el cordón umbilical se inserta en el vértice del propio saco herniario. En la gastrosquisis, el defecto se localiza lateralmente al anillo umbilical y el cordón umbilical se inserta normalmente en la pared abdominal anterior.
¿Qué es el signo de la «trompa de elefante»?
Es un signo ecográfico patognomónico de la extrofia cloacal que representa la porción terminal del íleon protruyendo hacia el exterior.
¿En qué consiste la atresia esofágica con diastasis amplia?
Es una afección ('long-gap OA') en la que la distancia entre los segmentos esofágicos es demasiado grande para realizar una plastia primaria inmediata.
Qué más repasar sobre el tema
- Patogenia y diagnóstico diferencial de la gastrosquisis
- Clasificación de los tipos de atresia esofágica y fístulas traqueoesofágicas
- Métodos de plastia quirúrgica de la pared abdominal anterior en neonatos
- Asociación VACTERL: criterios diagnósticos y manejo de pacientes
- Signos radiológicos de la fístula traqueoesofágica en H
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