Causas y patologías asociadas
La formación de la zona anorectal ocurre durante el primer trimestre. En este periodo, el tabique urorrectal desciende y divide la cloaca en las porciones ventral (urogenital) y dorsal (rectal). Si este proceso se altera, se producen atresias o estenosis del ano y del recto. La gravedad del defecto depende de la etapa en la que se detuvo el desarrollo.
La patología rara vez es aislada. Hasta el 70% de los pacientes presentan malformaciones asociadas:
- Asociación VACTERL: se detecta en casi la mitad de los pacientes.
- Tríada de Currarino (Currarino triad): incluye la malformación en sí, defectos sacros y una masa presacra.
- Síndrome de Down: se diagnostica en el 2–8% (por lo general, se trata de un ano imperforado sin formación de fístula).
Clasificación
Para la sistematización de los defectos se emplean las clasificaciones de Wingspread o Krickenbeck. Ambas tienen en cuenta el sexo del paciente.
El sistema Wingspread evalúa la altura del fondo de saco intestinal en relación con el músculo puborrectal. Se distinguen variantes bajas, intermedias y altas.
En la práctica quirúrgica moderna, los cirujanos prefieren la clasificación de Krickenbeck, ya que detalla la presencia y localización de las fístulas, lo cual es crítico para la intervención quirúrgica:
- En varones: las fístulas pueden desembocar en el cuello vesical, en la uretra prostática o bulbar.
- En niñas: las fístulas suelen desembocar en el vestíbulo vaginal.
- En ambos sexos: se observan fístulas perineales, así como variantes sin fístula (atresia o estenosis aislada).
Malformaciones cloacales
Es la variante más compleja de malformación, la cual se presenta exclusivamente en niñas.
En lugar de tres orificios separados en el perineo, se forma un único canal común (common channel). En este desembocan tanto el recto como la vagina y la uretra.
La anatomía de estas estructuras es sumamente compleja de visualizar. La longitud exacta del canal común se determina mejor mediante endoscopia (cistoscopia), ya que los métodos de diagnóstico por imagen a menudo no ofrecen la definición necesaria debido al pequeño tamaño de las estructuras.
Diagnóstico y manejo
Las MAR se pueden sospechar clínicamente justo después del nacimiento durante la exploración física del perineo. El paciente debe ser trasladado de urgencia a un servicio de cirugía pediátrica.
Características del diagnóstico por imagen en recién nacidos:
- El objetivo principal en los primeros días es la búsqueda de anomalías asociadas, no una evaluación detallada del intestino en sí.
- Es obligatorio realizar una ecografía abdominal (prestando especial atención a los riñones), una radiografía de tórax y un ecocardiograma.
- La ecografía espinal está indicada para descartar el síndrome de médula anclada (presente en el 50% de los pacientes). Para una evaluación precisa posterior, se requiere una resonancia magnética (RM).
- La invertograma convencional (radiografía de pelvis en decúbito prono) no se recomienda como estándar, ya que presenta un margen de error elevado.
Manejo quirúrgico:
- Ante la presencia de una fístula perineal, se realiza una plastia (anoplastia sagital) en los primeros dos días de vida.
- En otras formas, se realiza una colostomía de derivación para evitar que las heces lleguen a las vías urogenitales.
- La intervención quirúrgica radical se pospone durante varios meses.
Antes de la operación definitiva, se realiza una colostografía con presión elevada. A través de la estoma se introduce una sonda de Foley, se infla el balón y se administra el medio de contraste. Esto permite rellenar por completo el segmento intestinal distal y visualizar con claridad el trayecto fistuloso.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué componentes forman parte de la asociación VACTERL?
La asociación VACTERL comprende las siguientes anomalías congénitas del desarrollo asociadas.
- Anomalías vertebrales (vertebrae) — componente V.
- Atresia anal (imperforate anus/atresia) — componente A.
- Anomalías cardíacas (cardiac anomalies) — componente C.
- Fístula traqueoesofágica (tracheoesophageal fistula) — componente TE.
- Anomalías renales (renal anomalies) — componente R.
- Anomalías de las extremidades (limb anomalies) — componente L.
¿Cuál es la diferencia entre las clasificaciones de Wingspread y Krickenbeck?
La diferencia entre ambas clasificaciones radica en el criterio fundamental para evaluar las malformaciones anorectales.
| Característica | Clasificación de Wingspread | Clasificación de Krickenbeck |
|---|---|---|
| Criterio de división | Posición del fondo de saco rectal en relación con el músculo puborrectal (levator sling) | Presencia o ausencia de fístula y su localización; distingue 5 tipos de fístulas según su ubicación |
| Categorías | Malformaciones bajas, intermedias y altas | Tipos de fístulas según su localización; también aporta información sobre la ubicación del segmento atrésico |
| Importancia | Se utiliza para la clasificación de las MAR | Preferida en la práctica clínica actual; la información sobre la localización del segmento atrésico es crucial para la planificación quirúrgica |
¿Qué anomalías de la columna vertebral y de la médula espinal acompañan a las malformaciones anorectales?
Las malformaciones anorectales pueden estar acompañadas de anomalías de la columna vertebral y de la médula espinal.
- La patología de la médula espinal se presenta en hasta el 50% de los niños con MAR; con mayor frecuencia se trata del síndrome de médula anclada (tethered cord).
- Las anomalías óseas del sacro forman parte de la tríada de Currarino junto con la malformación anorectal y la masa ocupante presacra.
- Las anomalías vertebrales constituyen un componente de la asociación VACTERL, la cual acompaña con frecuencia a las malformaciones anorectales.
Preguntas de clases y exámenes
¿Por qué no se realiza una operación radical inmediatamente en las malformaciones anorrectales?
En la mayoría de los casos (salvo en las fístulas perineales simples), se requiere un estudio detallado de la anatomía de la malformación. Primero se realiza una estoma para derivar el tránsito fecal, y la intervención quirúrgica se efectúa varios meses después de completar la evaluación radiológica.
¿Qué es una malformación cloacal?
Se trata de una malformación grave en niñas, en la cual la uretra, la vagina y el recto confluyen en un único conducto que desemboca en el perineo a través de un solo orificio.
¿Por qué a los niños con malformaciones anorrectales se les realiza una ecografía de columna?
Hasta el 50% de estos pacientes presentan patologías ocultas de la médula espinal, con mayor frecuencia el síndrome de médula anclada (tethered cord).
¿Cuál es la mejor manera de visualizar la fístula antes de la cirugía?
El patrón oro es la colostografía con presión elevada, en la cual el contraste se introduce en el segmento distal del intestino a través del estoma.
Qué más repasar sobre el tema
- Metodología para realizar la colostografía con presión elevada
- Visualización de las estructuras de la cloaca: cloacografía y resonancia magnética
- Ecografía diagnóstica de la apendicitis aguda en niños
- Causas del dolor abdominal en niños mayores y el papel de los métodos de diagnóstico por imagen
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