Achados de imagem da síndrome MELAS
A ressonância magnética é a principal ferramenta no diagnóstico da síndrome MELAS. A avaliação das imagens seriadas revela múltiplos focos hiperintensos, localizados predominantemente nas estruturas córtico-subcorticais. Sua disposição pode variar.
Uma etapa diagnóstica crucial é o uso de imagens ponderadas em difusão (DWI) e mapas do coeficiente de difusão aparente (ADC). Na síndrome MELAS, o sinal nessas sequências tem caráter heterogêneo. Isso indica diretamente a presença simultânea de dois processos patológicos: edema vasogênico e edema citotóxico.
Adicionalmente, utiliza-se a espectroscopia de prótons por RM. Ela permite detectar um pico de lactato característico diretamente na área afetada (um exemplo clássico de localização é o lobo occipital).
Diagnóstico diferencial: Encefalopatia de Wernicke (Wernicke Encephalopathy)
Ao analisar as imagens de RM, é importante diferenciar a síndrome MELAS de outras lesões metabólicas e tóxicas do cérebro, como a encefalopatia de Wernicke.
Esta patologia está frequentemente associada ao alcoolismo, mas pode se desenvolver no contexto de jejum prolongado, síndrome de má absorção, infusão massiva de glicose sem vitamina B1 em pacientes debilitados, bem como em intoxicação por digitálicos (digitalis). O tratamento exige a infusão imediata de tiamina, o que previne o óbito ou a demência de Korsakoff irreversível.
Tríade clínica (presente em apenas 30% dos pacientes):
- Distúrbios oculomotores (nistagmo, paralisia do olhar conjugado, oftalmoplegia).
- Ataxia.
- Confusão mental (confusion).
Semiologia de RM na encefalopatia de Wernicke:
- T2-WI: Hiperintensidade simétrica bilateral. Os tálamos mediais e as zonas periventriculares do III ventrículo são os mais frequentemente envolvidos. Os corpos mamilares (mamillary bodies), os espaços periaquedutais, a ponte, o bulbo e os gânglios da base também são afetados. O córtex é raramente envolvido.
- DWI: Restrição à difusão devido ao edema citotóxico, às vezes com aumento da difusibilidade devido ao componente vasogênico.
- T1-WI / T2*: Raramente são visíveis micro-hemorragias nos tálamos e corpos mamilares (um sinal de mau prognóstico).
- Realce pelo contraste: Em 50% dos casos, o contraste se acumula nas regiões periaquedutais. O realce acentuado nos corpos mamilares (até 80% dos casos) é um achado altamente específico e pode preceder as alterações em T2-WI.
Na cronicidade (síndrome de Korsakoff), o sinal em T2-WI diminui, observa-se atrofia cerebral difusa progressiva, especialmente perceptível nos corpos mamilares e ao nível do mesencéfalo (mesencephalon).
Diagnóstico diferencial: Desmielinização Osmótica (Osmotic Demyelination)
Outra condição com padrão de imagem específico é a desmielinização osmótica. Geralmente ocorre devido à correção rápida demais da hiponatremia. Isso leva à ruptura da barreira hematoencefálica, ao acúmulo de líquido hipertônico no espaço extracelular e à desmielinização não inflamatória.
Clinicamente manifesta-se por paralisia, disfagia, disartria e paralisia pseudobulbar. Frequentemente resulta em óbito. Destacam-se a mielinose pontina central (acometimento das fibras da ponte) e, mais raramente, a mielinose extrapontina.
Achados na RM:
- T2-WI: Zona hiperintensa no centro da ponte, formando um padrão simétrico de "tridente" (trident pattern). Os tratos corticoespinais e a periferia permanecem intactos.
- T1-WI: Lesão moderadamente hipointensa.
- DWI / ADC: A lesão é hiperintensa em DWI com sinal baixo nos mapas de ADC.
- Contraste: Realce periférico (raro).
Resumo: perguntas e respostas sobre o tema
Quais sintomas clínicos são característicos de pacientes com síndrome MELAS, além dos achados de imagem?
Os pacientes com síndrome MELAS caracteristicamente apresentam episódios semelhantes a AVCs, encefalopatia, convulsões e miopatia. Adicionalmente, os pacientes apresentam:
- Acidose lática — distúrbio metabólico.
- Cardiomiopatia — patologia concomitante.
- Endocrinopatias — patologia concomitante.
A descompensação metabólica aguda pode ser precipitada por fatores que aumentam as demandas metabólicas (por exemplo, febre).
Em quais estruturas cerebrais ocorrem as lesões na mielinose extrapontina?
Na mielinose extrapontina, as lesões podem se localizar fora da ponte.
Localizações frequentes:
- Cerebelo (cerebellum).
- Corpo geniculado lateral (lateral geniculate body).
Localizações raras:
- Tálamo (thalamus).
- Substância branca subcortical (subcortical white matter).
- Gânglios da base (basal ganglia).
Além disso, o envolvimento dos tálamos, núcleos da base e tronco do corpo caloso foi descritos na síndrome da desmielinização osmótica.
O padrão de tridente em T2-WI é um marcador clássico de desmielinização osmótica na região central da ponte.
Questões de aulas e exames
Onde o pico de lactato é mais frequentemente localizado na síndrome MELAS?
Durante a espectroscopia de prótons por RM, o pico de lactato é frequentemente detectado no lobo occipital.
Qual sinal de RM é mais específico para a encefalopatia de Wernicke?
Realce acentuado dos corpos mamilares (presente em 80% dos casos). Esse sinal pode aparecer antes mesmo das alterações típicas em T2-WI.
Quais estruturas permanecem intactas na mielinólise pontina central?
Apesar do acometimento da porção central da ponte, as regiões periféricas e os tratos corticoespinais permanecem intactos.
O que mais estudar sobre o tema
- Mecanismos de formação do edema vasogênico e citotóxico em DWI
- Espectroscopia de prótons por RM: princípios de detecção do pico de lactato
- Demência de Korsakoff como desfecho da encefalopatia de Wernicke não tratada
- Mielinose extrapontina: localização e achados de imagem
- Intoxicação por digitálicos como causa rara de encefalopatia
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