Soal UKMPPD endokrin & metabolik

Menurut PNPK Kemenkes, diagnosis DM dapat ditegakkan pada pasien asimtomatik apabila ditemukan dua hasil pemeriksaan glukosa darah abnormal pada waktu yang berbeda (hari yang berbeda), misalnya GDP ≥126 mg/dL diperiksa dua kali. Pada pasien ini, dua kali pemeriksaan GDP menunjukkan nilai ≥126 mg/dL sehingga kriteria diagnosis DM tipe 2 terpenuhi tanpa perlu gejala klasik. TTGO tidak diperlukan lagi karena kriteria diagnosis sudah terpenuhi dari dua kali GDP abnormal.

• A. GDP pasien ≥126 mg/dL pada dua kali pemeriksaan sehingga sudah memenuhi kriteria DM, bukan prediabetes
• B. Nilai GDP pasien jauh di atas ambang GDPT (100-125 mg/dL) sehingga bukan prediabetes
• C. Gejala klasik tidak wajib ada untuk diagnosis DM bila kriteria laboratorium terpenuhi dua kali
• D. Diagnosis DM sudah dapat ditegakkan dari dua kali GDP abnormal sehingga TTGO tidak diperlukan

Diabetes melitus tipe 1 khas terjadi pada anak atau dewasa muda dengan IMT rendah, onset gejala akut dalam beberapa minggu, dan sering datang dengan ketoasidosis diabetik akibat defisiensi insulin absolut. C-peptide yang sangat rendah mengonfirmasi kegagalan sekresi insulin endogen akibat destruksi sel beta pankreas yang dimediasi autoimun. Berbeda dengan DM tipe 2 yang umumnya terjadi pada anak dengan obesitas dan C-peptide normal atau meningkat akibat resistensi insulin.

• B. Diabetes gestasional hanya terjadi pada perempuan hamil, tidak sesuai dengan kasus anak laki-laki ini
• C. MODY diturunkan secara autosomal dominan dan C-peptide biasanya masih terdeteksi normal, berbeda dari kasus ini
• D. Tidak ada riwayat kelainan pankreas eksokrin seperti fibrosis kistik atau pankreatitis kronik pada pasien ini
• E. DM tipe 2 pada anak biasanya disertai obesitas dan C-peptide normal atau tinggi, bukan rendah

GDPT didefinisikan sebagai GDP 100-125 mg/dL, sedangkan TGT didefinisikan sebagai glukosa darah 2 jam setelah TTGO 75 gram sebesar 140-199 mg/dL. Pasien ini memiliki GDP 108 mg/dL yang termasuk rentang GDPT, dan GD2PP 155 mg/dL yang termasuk rentang TGT, sehingga keduanya terjadi bersamaan. Kombinasi GDPT dan TGT menunjukkan risiko progresi menjadi DM tipe 2 yang lebih tinggi dibanding salah satu kelainan saja, sehingga perlu edukasi gaya hidup dan pemantauan berkala.

• A. GDP 108 mg/dL dan GD2PP 155 mg/dL sudah melebihi ambang normal sehingga tidak dapat dikatakan normal
• C. Pasien juga memenuhi kriteria TGT dari hasil TTGO sehingga tidak hanya GDPT saja
• D. Nilai GDP dan GD2PP pasien masih di bawah ambang diagnosis DM (GDP ≥126 mg/dL atau GD2PP ≥200 mg/dL)
• E. Pasien juga memenuhi kriteria GDPT dari nilai GDP sehingga tidak hanya TGT saja

Skrining diabetes melitus gestasional direkomendasikan dilakukan pada usia kehamilan 24-28 minggu menggunakan TTGO 75 gram satu langkah, dengan pengukuran glukosa darah puasa, 1 jam, dan 2 jam setelah pembebanan glukosa. Diagnosis DMG ditegakkan apabila salah satu nilai berikut terpenuhi, GDP ≥92 mg/dL, 1 jam ≥180 mg/dL, atau 2 jam ≥153 mg/dL. Pendekatan ini sesuai rekomendasi IADPSG yang diadopsi dalam pedoman nasional karena lebih sensitif mendeteksi risiko komplikasi kehamilan dibanding pemeriksaan glukosa darah sewaktu atau puasa tunggal.

• B. GDP tunggal tidak dapat mendeteksi gangguan toleransi glukosa pasca pembebanan yang sering terjadi pada DMG
• C. HbA1c kurang sensitif untuk mendeteksi DMG karena perubahan metabolisme glukosa pada kehamilan bersifat akut
• D. Glukosa darah sewaktu kapiler tidak cukup akurat dan tidak direkomendasikan sebagai alat skrining DMG
• E. Metode dua tahap dengan 100 gram adalah pendekatan alternatif ACOG, bukan metode standar yang direkomendasikan dalam pedoman nasional

HbA1c mencerminkan rata-rata kadar glukosa darah selama masa hidup eritrosit, yang normalnya sekitar 120 hari. Pada anemia hemolitik, usia eritrosit menjadi lebih pendek sehingga waktu pajanan hemoglobin terhadap glukosa plasma berkurang, menyebabkan nilai HbA1c menjadi lebih rendah daripada kadar glikemik yang sebenarnya. Pada kondisi ini, pemeriksaan glukosa darah puasa atau glukosa darah sewaktu lebih diandalkan untuk menilai status glikemik dibanding HbA1c. Keadaan lain yang juga membuat HbA1c tidak valid antara lain hemoglobinopati tertentu, transfusi darah baru, gagal ginjal kronik, dan kehamilan.

• A. Glikasi hemoglobin merupakan proses ireversibel sehingga tidak dipengaruhi oleh kecepatan pemecahan ikatan
• C. Bilirubin tidak memengaruhi metode pengukuran HbA1c standar (HPLC atau imunoassay)
• D. Defisiensi G6PD tidak memengaruhi enzim glikasi hemoglobin secara langsung
• E. Peningkatan hemoglobin fetal bukan mekanisme utama pada anemia hemolitik akibat defisiensi G6PD

Metformin dikontraindikasikan pada eGFR di bawah 30 mL/menit/1,73m² karena risiko akumulasi obat yang dapat memicu asidosis laktat, suatu komplikasi serius akibat gangguan ekskresi ginjal terhadap metformin dan metabolitnya. Pada pasien dengan eGFR 22 mL/menit/1,73m², metformin harus dihentikan dan diganti dengan terapi lain yang lebih aman pada gangguan ginjal berat, seperti insulin. Pemantauan fungsi ginjal secara berkala penting pada pasien DM tipe 2 yang menggunakan metformin jangka panjang untuk mencegah komplikasi ini.

• A. Melanjutkan dosis penuh pada eGFR di bawah 30 mL/menit/1,73m² meningkatkan risiko asidosis laktat yang fatal
• C. Metformin tetap dikontraindikasikan pada eGFR ini meskipun dosis diturunkan dan dikombinasikan dengan insulin
• D. Penurunan dosis tidak cukup aman karena eGFR pasien sudah di bawah ambang kontraindikasi absolut
• E. Menambahkan sulfonilurea tidak mengatasi masalah utama yaitu kontraindikasi metformin pada gangguan ginjal berat

Sulfonilurea seperti glibenklamid bekerja dengan menutup kanal KATP pada sel beta pankreas, menyebabkan depolarisasi membran dan pelepasan insulin yang tidak bergantung pada kadar glukosa darah saat itu. Karena sekresi insulin ini tidak proporsional terhadap asupan glukosa, risiko hipoglikemia meningkat terutama bila asupan makan berkurang sementara dosis obat tetap sama. Golongan sulfonilurea, terutama generasi lama seperti glibenklamid, memiliki risiko hipoglikemia yang lebih tinggi dibanding golongan antidiabetes oral lain sehingga perlu edukasi kepatuhan jadwal makan.

• B. Penghambatan absorpsi karbohidrat usus adalah mekanisme kerja acarbose, bukan sulfonilurea
• C. Peningkatan ekskresi glukosa urin adalah mekanisme kerja golongan SGLT2 inhibitor, bukan sulfonilurea
• D. Penghambatan glukoneogenesis hepatik adalah mekanisme utama metformin, bukan sulfonilurea
• E. Sulfonilurea tidak bekerja melalui peningkatan sensitivitas reseptor insulin perifer

Dapagliflozin merupakan golongan SGLT2 inhibitor yang bekerja menghambat reabsorpsi glukosa di tubulus proksimal ginjal, menyebabkan glukosuria sebagai mekanisme penurunan glukosa darah. Lingkungan genital yang kaya glukosa akibat glukosuria ini meningkatkan risiko infeksi jamur dan bakteri pada area genital. Selain itu, peningkatan ekskresi glukosa ginjal dapat memicu peningkatan lipolisis dan produksi keton meskipun kadar glukosa darah normal atau hanya sedikit meningkat, suatu kondisi yang disebut ketoasidosis diabetik euglikemik.

• A. Stimulasi sekresi insulin glukosa-dependen adalah mekanisme kerja agonis reseptor GLP-1, bukan SGLT2 inhibitor
• C. Penghambatan DPP-4 adalah mekanisme kerja golongan gliptin, bukan SGLT2 inhibitor
• D. Penghambatan alfa-glukosidase usus adalah mekanisme kerja acarbose, bukan SGLT2 inhibitor
• E. Peningkatan sensitivitas insulin perifer adalah mekanisme kerja tiazolidinedion, bukan SGLT2 inhibitor

Insulin merupakan terapi farmakologis utama dan paling aman untuk mengontrol glukosa darah pada diabetes melitus dalam kehamilan karena tidak melewati plasenta dalam jumlah signifikan dan memiliki profil keamanan yang telah terbukti bagi janin. Obat antidiabetik oral seperti sulfonilurea dan SGLT2 inhibitor tidak direkomendasikan karena risiko efek teratogenik atau data keamanan yang belum memadai pada kehamilan. Metformin dapat dipertimbangkan pada beberapa kondisi namun bila kontrol glukosa belum tercapai, insulin menjadi pilihan utama. Target glukosa darah pada kehamilan lebih ketat dibandingkan DM tipe 2 pada umumnya untuk mencegah makrosomia dan komplikasi perinatal.

• A. Acarbose tidak memiliki data keamanan yang cukup pada kehamilan dan bukan terapi lini utama.
• C. Sulfonilurea dapat melewati plasenta dan berisiko menyebabkan hipoglikemia neonatal berat.
• D. Metformin tunggal belum mencapai target gula darah yang ketat pada kehamilan dan bukan pilihan utama bila kontrol belum optimal.
• E. SGLT2 inhibitor kontraindikasi pada kehamilan karena data keamanan pada janin belum memadai.

Status hiperglikemik hiperosmolar (SHH) ditandai dengan glukosa darah sangat tinggi, biasanya di atas 600 mg/dL, osmolalitas serum lebih dari 320 mOsm/kg, pH darah mendekati normal atau sedikit menurun, dan keton urin negatif atau minimal, berbeda dari KAD yang menunjukkan asidosis metabolik berat dengan ketonemia bermakna. SHH umumnya terjadi pada pasien DM tipe 2 usia lanjut dengan onset gradual berupa dehidrasi berat dan penurunan kesadaran progresif selama beberapa hari. Pada kasus ini, pH 7,33 dan keton negatif menyingkirkan KAD meskipun glukosa sangat tinggi. Penatalaksanaan SHH menekankan rehidrasi cairan yang lebih agresif karena defisit cairan biasanya lebih besar dibandingkan KAD.

• A. Tidak ada riwayat maupun data klinis yang mendukung episode hipoglikemia sebelumnya pada kasus ini.
• B. Asidosis laktat ditandai gap anion tinggi dengan laktat serum meningkat, bukan dengan hiperglikemia ekstrem dan osmolalitas tinggi seperti kasus ini.
• D. KAD menunjukkan asidosis metabolik bermakna dan ketonemia positif, sedangkan pada pasien ini pH mendekati normal dan keton negatif.
• E. Krisis adrenal biasanya disertai hipotensi berat, hiponatremia, dan hiperkalemia, bukan hiperglikemia ekstrem dengan osmolalitas tinggi.

Pada pasien hipoglikemia dengan penurunan kesadaran, tatalaksana awal yang tepat adalah pemberian dekstrosa intravena, biasanya dekstrosa 40% sebanyak 25 gram (50 mL) bolus, karena jalur oral tidak aman akibat risiko aspirasi pada pasien yang tidak sadar. Pemberian cairan atau larutan gula per oral hanya diindikasikan pada pasien hipoglikemia yang masih sadar dan dapat menelan dengan aman. Glukagon intramuskular merupakan alternatif bila akses intravena tidak dapat diperoleh, namun pemasangan jalur intravena untuk dekstrosa tetap menjadi pilihan utama di fasilitas kesehatan yang memiliki akses tersebut. Setelah kesadaran membaik, perlu dilakukan pemantauan gula darah berulang karena glibenklamid memiliki durasi kerja panjang dan berisiko hipoglikemia berulang.

• A. Glukagon intramuskular adalah alternatif bila akses intravena tidak tersedia, bukan pilihan utama bila jalur IV dapat dipasang.
• B. Pemberian oral berisiko aspirasi karena pasien tidak sadar dan tidak dapat menelan dengan aman.
• D. Menunda intervensi pada hipoglikemia berat dengan penurunan kesadaran berisiko kerusakan neurologis permanen.
• E. Pemberian melalui selang nasogastrik tidak praktis dan bukan tatalaksana lini pertama pada kegawatdaruratan hipoglikemia berat.

Pada DM tipe 2, skrining retinopati diabetik melalui pemeriksaan funduskopi atau funduskopi dengan dilatasi pupil harus dilakukan segera saat diagnosis ditegakkan karena onset DM tipe 2 sering tidak diketahui pasti sehingga kerusakan mikrovaskular retina mungkin sudah terjadi sebelum diagnosis klinis. Hal ini berbeda dengan DM tipe 1 yang skrining awal dapat ditunda sampai 5 tahun setelah diagnosis karena onset penyakit lebih jelas. Bila pemeriksaan awal normal, skrining ulang dilakukan setiap 1-2 tahun, namun bila ditemukan kelainan retinopati, pasien dirujuk ke dokter spesialis mata untuk evaluasi dan penatalaksanaan lebih lanjut. Deteksi dini retinopati penting karena kerusakan pada stadium awal sering asimptomatik namun dapat dicegah progresivitasnya dengan kontrol glikemik yang baik.

• A. Skrining retinopati tidak bergantung pada nilai HbA1c tertentu dan harus dilakukan pada semua pasien DM tipe 2 baru.
• C. Penundaan 5 tahun hanya berlaku untuk DM tipe 1, bukan DM tipe 2 yang onsetnya sering tidak diketahui pasti.
• D. Retinopati dan nefropati merupakan komplikasi mikrovaskular yang independen dan tidak harus terjadi berurutan.
• E. Retinopati diabetik sering asimptomatik pada stadium awal sehingga tidak adanya keluhan tidak menyingkirkan kemungkinan kelainan retina.

Nefropati diabetik diklasifikasikan berdasarkan kategori albuminuria, yaitu A1 (ACR kurang dari 30 mg/g, normal), A2 (ACR 30-300 mg/g, albuminuria meningkat sedang atau dahulu disebut mikroalbuminuria), dan A3 (ACR lebih dari 300 mg/g, albuminuria sangat meningkat atau makroalbuminuria), serta kategori eGFR menurut KDIGO. Pada pasien ini, ACR 180 mg/g yang konsisten pada dua kali pemeriksaan termasuk kategori A2, dan eGFR 68 mL/menit/1,73 m² termasuk kategori G2 (penurunan ringan). Diagnosis albuminuria memerlukan konfirmasi minimal dua dari tiga pemeriksaan dalam periode 3-6 bulan untuk menyingkirkan penyebab sementara seperti infeksi atau olahraga berat. Kombinasi diabetes lama dengan albuminuria persisten tanpa penyebab lain menegakkan diagnosis nefropati diabetik stadium awal.

• A. Albuminuria persisten pada dua kali pemeriksaan terpisah pada pasien diabetes lama sudah menunjukkan adanya nefropati diabetik.
• C. Tidak ada gambaran klinis mendukung glomerulonefritis akut seperti hematuria, edema mendadak, atau penurunan fungsi ginjal cepat.
• D. Makroalbuminuria memerlukan ACR lebih dari 300 mg/g, sedangkan pada pasien ini ACR 180 mg/g termasuk kategori albuminuria sedang.
• E. Penyakit ginjal kronik stadium 4 memerlukan eGFR 15-29 mL/menit/1,73 m², jauh lebih rendah dibandingkan eGFR pasien ini.

Pregabalin merupakan salah satu obat lini pertama untuk nyeri neuropatik pada neuropati diabetik perifer karena bekerja pada kanal kalsium di sistem saraf pusat untuk mengurangi pelepasan neurotransmiter eksitatorik yang berperan dalam sensitisasi nyeri neuropatik. Obat analgesik konvensional seperti parasetamol atau NSAID seperti ibuprofen tidak efektif untuk nyeri neuropatik karena mekanisme nyeri berbeda dari nyeri nosiseptif. Diagnosis neuropati diabetik perifer pada kasus ini ditegakkan berdasarkan gejala khas nyeri terbakar simetris pada kaki yang memberat malam hari disertai penurunan sensasi monofilamen dan vibrasi, dengan pulsasi arteri yang masih baik menyingkirkan penyakit arteri perifer sebagai penyebab. Selain farmakoterapi nyeri, optimalisasi kontrol glikemik tetap menjadi dasar pencegahan progresivitas neuropati.

• A. Ibuprofen sebagai NSAID tidak efektif untuk nyeri neuropatik karena mekanisme nyerinya berbeda dari nyeri inflamasi atau nosiseptif.
• C. Defisiensi vitamin B12 bukan penyebab utama pada kasus ini dan suplementasi tunggal tidak mengatasi nyeri neuropatik diabetik secara langsung.
• D. Fisioterapi dapat menjadi terapi tambahan namun tidak adekuat sebagai tatalaksana tunggal pada nyeri neuropatik yang mengganggu tidur.
• E. Parasetamol tidak memiliki efek signifikan pada nyeri neuropatik karena bukan mekanisme kerja yang menyasar jalur neuropatik.

Tiroiditis Hashimoto adalah penyebab tersering hipotiroidisme primer yang didasari proses autoimun, ditandai dengan infiltrasi limfosit pada kelenjar tiroid. Antibodi anti-TPO positif ditemukan pada lebih dari 90% pasien dan merupakan pemeriksaan standar untuk memastikan etiologi autoimun pada pasien dengan klinis dan hasil tiroid sugestif hipotiroidisme. Gambaran klinis berupa goiter difus kenyal tanpa nyeri bersama TSH naik dan fT4 turun sangat khas untuk kondisi ini. TRAb lebih relevan untuk diagnosis penyakit Graves, bukan Hashimoto.

• A. Tiroglobulin menggambarkan massa jaringan tiroid dan dipakai untuk pemantauan kanker tiroid, bukan untuk konfirmasi etiologi autoimun.
• B. USG dapat menilai struktur tiroid tetapi tidak dapat memastikan proses autoimun sebagai penyebab.
• C. TRAb adalah antibodi yang khas untuk penyakit Graves (hipertiroidisme autoimun), bukan untuk Hashimoto.
• E. Sidik tiroid digunakan untuk evaluasi nodul fungsional, tidak diperlukan pada hipotiroidisme difus yang dicurigai autoimun.

Hipotiroidisme kongenital sering tidak menimbulkan gejala jelas saat lahir karena transfer hormon tiroid dari ibu melalui plasenta masih mencukupi sementara. Hormon tiroid sangat esensial untuk perkembangan dan maturasi otak terutama pada 2-3 tahun pertama kehidupan. Jika terapi levotiroksin tidak dimulai segera (idealnya dalam 2 minggu pertama setelah lahir), dapat terjadi retardasi mental ireversibel. Oleh karena itu skrining neonatal TSH menjadi program nasional untuk deteksi dini sebelum gejala klinis muncul.

• A. Struma yang mengancam jalan napas bukan komplikasi utama yang mendasari pentingnya skrining dini pada kondisi ini.
• B. Pubertas prekoks bukan merupakan komplikasi utama hipotiroidisme kongenital yang tidak diterapi.
• C. Osteoporosis bukan komplikasi utama dan bukan alasan utama skrining dini pada neonatus.
• D. Krisis tiroid (storm) adalah komplikasi hipertiroidisme berat, bukan risiko utama pada hipotiroidisme kongenital.

Hiperpigmentasi kulit dan mukosa bersama hipotensi, hiponatremia, dan hiperkalemia sangat sugestif insufisiensi adrenal primer (penyakit Addison) akibat kegagalan produksi kortisol dan aldosteron dari korteks adrenal. Kadar kortisol pagi yang sangat rendah (<3 µg/dL) mendukung diagnosis, namun konfirmasi memerlukan kadar ACTH plasma yang meningkat (karena hilangnya feedback negatif) disertai tes stimulasi ACTH yang menunjukkan kortisol tidak meningkat adekuat. Hal ini membedakan insufisiensi adrenal primer (ACTH tinggi) dari sekunder (ACTH rendah/normal).

• A. Tes ini digunakan untuk mendiagnosis sindrom Cushing, bukan insufisiensi adrenal.
• C. Pemeriksaan ini digunakan untuk evaluasi hiperaldosteronisme primer, bukan untuk konfirmasi insufisiensi adrenal.
• D. Kortisol urin 24 jam digunakan untuk skrining sindrom Cushing, bukan insufisiensi adrenal.
• E. USG abdomen tidak dapat mengevaluasi fungsi hormonal dan bukan pemeriksaan konfirmasi utama.

Krisis adrenal adalah kondisi gawat darurat endokrin yang mengancam nyawa akibat defisiensi kortisol akut, sering dipicu oleh infeksi atau stres fisiologis lain pada pasien dengan insufisiensi adrenal. Tatalaksana utama adalah pemberian hidrokortison intravena dosis tinggi (misalnya 100 mg bolus dilanjutkan infus atau dosis terbagi) segera tanpa menunggu hasil laboratorium, disertai resusitasi cairan kristaloid (NaCl 0,9%) untuk mengatasi hipovolemia dan hipotensi. Koreksi hipoglikemia dengan dekstrosa juga diberikan bersamaan bila diperlukan. Penundaan pemberian steroid dapat berakibat fatal.

• A. Hipoglikemia pada krisis adrenal dikoreksi dengan dekstrosa, bukan insulin yang justru akan memperburuk hipoglikemia.
• C. Dosis rendah tidak adekuat untuk mengatasi krisis adrenal dan observasi semata akan menunda terapi yang mengancam nyawa.
• D. Vasopressor seperti dopamin tidak efektif mengatasi syok pada krisis adrenal tanpa penggantian kortisol terlebih dahulu.
• E. Fludrokortison oral tidak diperlukan pada fase akut karena hidrokortison dosis tinggi sudah memiliki efek mineralokortikoid yang cukup, dan rute oral tidak sesuai kondisi gawat darurat.

ACTH plasma yang sangat rendah atau tidak terdeteksi bersama adanya massa adrenal unilateral menunjukkan sindrom Cushing ACTH-independent, yaitu tumor adrenal (adenoma atau karsinoma) yang memproduksi kortisol secara otonom tanpa stimulasi ACTH. Kortisol yang tinggi ini justru menekan sekresi ACTH hipofisis melalui feedback negatif normal, sehingga ACTH menjadi sangat rendah. Hal ini berbeda dengan Cushing disease (adenoma hipofisis penghasil ACTH, ACTH tinggi, adrenal hiperplasia bilateral) dan Cushing ektopik (tumor non-hipofisis penghasil ACTH, misalnya karsinoma paru sel kecil).

• B. Mekanisme ini menjelaskan Cushing eksogen akibat konsumsi steroid, namun pasien ini memiliki massa adrenal yang menunjukkan sumber endogen.
• C. Mekanisme ini menjelaskan Cushing ektopik, yang seharusnya menunjukkan ACTH tinggi, bukan rendah seperti pada pasien ini.
• D. Mekanisme ini menjelaskan Cushing disease, yang seharusnya menunjukkan ACTH tinggi dan hiperplasia adrenal bilateral, bukan massa unilateral dengan ACTH rendah.
• E. Mutasi reseptor ACTH bukan mekanisme utama yang menjelaskan temuan ACTH rendah dengan massa adrenal unilateral pada kasus ini.

Hipertensi resisten yang disertai hipokalemia spontan tanpa penyebab lain (bukan akibat diuretik) sangat sugestif hiperaldosteronisme primer (sindrom Conn), akibat produksi aldosteron berlebihan secara otonom dari adenoma atau hiperplasia adrenal. Aldosteron yang tinggi menyebabkan retensi natrium dan ekskresi kalium berlebihan di tubulus ginjal, sekaligus menekan sekresi renin melalui feedback negatif. Rasio aldosteron-renin plasma (ARR) adalah tes skrining awal yang direkomendasikan karena rasio meningkat secara khas pada kondisi ini (aldosteron tinggi, renin rendah).

• A. Pemeriksaan ini ditujukan untuk kecurigaan sindrom Cushing, bukan hiperaldosteronisme primer.
• B. ACTH basal tidak relevan untuk evaluasi aksis renin-angiotensin-aldosteron.
• C. Pemeriksaan ini ditujukan untuk kecurigaan feokromositoma, bukan hiperaldosteronisme primer.
• E. Renin saja tanpa aldosteron tidak cukup; rasio keduanya diperlukan karena nilai absolut dapat bervariasi dan tidak spesifik.

Trias klasik sakit kepala episodik, palpitasi, dan diaforesis disertai hipertensi paroksismal sangat sugestif feokromositoma, tumor sel kromafin medula adrenal yang menyekresi katekolamin berlebihan secara episodik. Pemeriksaan metanefrin dan normetanefrin (metabolit katekolamin) dalam plasma bebas atau urin 24 jam merupakan tes biokimia dengan sensitivitas tertinggi karena metanefrin disekresi secara kontinu oleh tumor, berbeda dengan katekolamin yang pelepasannya episodik sehingga mudah memberikan hasil negatif palsu jika diperiksa di luar episode. Pencitraan (CT/MRI abdomen) dilakukan setelah konfirmasi biokimia untuk menentukan lokasi tumor.

• A. VMA urin memiliki sensitivitas dan spesifisitas lebih rendah dibandingkan metanefrin sehingga bukan pilihan tes terbaik saat ini.
• C. Katekolamin plasma disekresi secara episodik sehingga pengukuran saat tidak ada gejala berisiko memberikan hasil negatif palsu.
• D. Pencitraan sebaiknya dilakukan setelah konfirmasi biokimia untuk menghindari insidentaloma yang tidak fungsional.
• E. Pemeriksaan ini digunakan untuk evaluasi sindrom Cushing, tidak relevan untuk kecurigaan feokromositoma.

Pasien mengalami krisis hiperkalsemia (kalsium total >14 mg/dL) dengan gejala dehidrasi berat akibat poliuria dan muntah. Langkah pertama dan terpenting adalah rehidrasi agresif dengan NaCl 0,9% untuk memperbaiki volume intravaskular dan meningkatkan ekskresi kalsium melalui ginjal, sebelum terapi spesifik lain diberikan. Setelah rehidrasi adekuat, bifosfonat intravena (misalnya asam zoledronat) atau kalsitonin dapat ditambahkan untuk menurunkan kalsium lebih lanjut. Diuretik loop seperti furosemid tidak lagi direkomendasikan sebagai terapi awal karena dapat memperburuk deplesi volume jika diberikan sebelum rehidrasi tercapai.

• A. Kalsitonin memberikan efek cepat namun bersifat sementara dan bukan langkah awal sebelum rehidrasi.
• B. Bifosfonat bekerja lebih lambat (24-72 jam) dan diberikan setelah rehidrasi awal tercapai.
• C. Furosemid tidak boleh diberikan sebelum rehidrasi karena memperberat deplesi volume intravaskular.
• E. Kortikosteroid hanya bermanfaat pada hiperkalsemia akibat keganasan hematologi atau intoksikasi vitamin D, bukan sebagai terapi awal universal.

Pasien mengalami gejala tetani (kesemutan perioral dan akral, kram otot) dengan tanda Chvostek (kontraksi otot wajah saat area nervus fasialis diketuk) dan tanda Trousseau (spasme karpal setelah oklusi arteri brakialis) positif, yang merupakan tanda klasik hipokalsemia. Riwayat tiroidektomi total merupakan faktor risiko utama hipoparatiroidisme pasca bedah akibat kerusakan atau pengangkatan tidak sengaja kelenjar paratiroid. Diagnosis dikonfirmasi dengan kadar kalsium serum rendah disertai kadar PTH yang rendah atau tidak terukur. Tatalaksana awal berupa kalsium intravena pada kasus simtomatik berat, dilanjutkan kalsium oral dan vitamin D aktif jangka panjang.

• B. Hipertiroidisme menimbulkan gejala hipermetabolik seperti tremor dan takikardia, bukan tanda Chvostek/Trousseau.
• C. Hiperventilasi psikogenik dapat menimbulkan parestesia dan spasme karpal akibat alkalosis respiratorik, namun riwayat tiroidektomi lebih mengarahkan ke sebab organik hipoparatiroidisme.
• D. Defisiensi magnesium kronik dapat menyebabkan hipokalsemia sekunder, namun konteks klinis pasca tiroidektomi lebih mengarah langsung pada kerusakan kelenjar paratiroid.
• E. Sindrom Guillain-Barre menimbulkan kelemahan motorik asendens, tidak berkaitan dengan tanda Chvostek/Trousseau.

Anak ini menunjukkan gambaran klinis dan radiologis klasik rakitis akibat defisiensi vitamin D, yaitu genu varum, rachitic rosary, pelebaran pergelangan tangan, serta gambaran cupping dan fraying metafisis pada rontgen, disertai hipokalsemia, hipofosfatemia, dan peningkatan alkali fosfatase. Tatalaksana standar menurut rekomendasi IDAI adalah pemberian vitamin D3 dosis tinggi (dosis stoss atau dosis harian tinggi selama beberapa minggu) untuk mengatasi defisiensi, disertai suplementasi kalsium guna mencegah hungry bone syndrome dan mendukung mineralisasi tulang. Setelah fase terapi awal, dilanjutkan dengan dosis pemeliharaan vitamin D harian sesuai usia. Edukasi mengenai paparan sinar matahari dan asupan vitamin D juga penting untuk mencegah kekambuhan.

• B. Hormon paratiroid rekombinan tidak digunakan pada rakitis nutrisional dan merupakan terapi untuk hipoparatiroidisme.
• C. Kalsium tunggal tanpa vitamin D tidak mengatasi penyebab dasar defisiensi vitamin D yang menghambat absorpsi kalsium di usus.
• D. Bifosfonat menghambat resorpsi tulang dan tidak sesuai untuk rakitis akibat defisiensi vitamin D yang justru memerlukan perbaikan mineralisasi.
• E. Kalsitriol dosis tinggi bukan terapi lini pertama pada rakitis nutrisional biasa dan berisiko hiperkalsemia bila diberikan tanpa indikasi gangguan ginjal atau resistensi vitamin D.

Osteomalasia adalah gangguan mineralisasi matriks tulang pada dewasa akibat defisiensi vitamin D kronik, ditandai nyeri tulang difus, kelemahan otot proksimal dengan waddling gait, serta hipokalsemia, hipofosfatemia, dan alkali fosfatase tinggi. Faktor risiko pada pasien ini meliputi paparan sinar matahari minimal akibat pakaian tertutup dan malabsorpsi pasca gastrektomi. Gambaran radiologis khas berupa pseudofraktur Looser (zona Looser), yaitu garis radiolusen pada daerah tulang yang mengalami stres mekanik akibat mineralisasi tidak adekuat. Berbeda dengan osteoporosis, densitas tulang pada osteomalasia menurun akibat gangguan mineralisasi bukan penurunan massa tulang, sehingga kadar kalsium dan fosfat serum biasanya abnormal.

• A. Mieloma multipel menimbulkan lesi litik punch-out dan hiperkalsemia, berbeda dengan profil hipokalsemia pada kasus ini.
• B. Osteoporosis primer menunjukkan densitas tulang rendah tanpa gangguan mineralisasi, sehingga kalsium, fosfat, dan alkali fosfatase serum biasanya normal.
• C. Osteitis fibrosa cystica terjadi pada hiperparatiroidisme dengan gambaran resorpsi subperiosteal dan kista tulang (brown tumor), bukan pseudofraktur Looser.
• E. Penyakit Paget menunjukkan peningkatan alkali fosfatase namun kalsium dan fosfat serum biasanya normal, dengan gambaran radiologis penebalan korteks dan deformitas tulang, bukan pseudofraktur Looser.

Menurut kriteria WHO yang digunakan dalam interpretasi DXA, osteoporosis ditegakkan bila T-score ≤ -2,5 pada vertebra lumbal atau collum femur pada perempuan pascamenopause. Pasien ini memiliki T-score -2,8 dan -2,6 yang keduanya berada pada rentang osteoporosis. Osteopenia ditetapkan pada rentang T-score antara -1,0 hingga -2,5, sedangkan T-score di atas -1,0 dianggap normal. Osteoporosis berat (established osteoporosis) baru ditegakkan bila T-score ≤ -2,5 disertai riwayat fraktur osteoporotik, yang tidak dimiliki pasien ini.

• A. Osteoporosis berat memerlukan T-score ≤ -2,5 disertai riwayat fraktur osteoporotik yang tidak ditemukan pada pasien ini.
• B. Osteopenia ditetapkan pada T-score antara -1,0 hingga -2,5, sedangkan nilai pasien lebih rendah dari -2,5.
• D. Osteomalasia merupakan gangguan mineralisasi tulang yang ditegakkan berdasarkan kelainan biokimia (hipokalsemia, hipofosfatemia) dan gambaran radiologis khas, bukan dari nilai T-score semata.
• E. T-score pasien jauh di bawah -1,0 sehingga tidak dapat dikategorikan normal.

Bifosfonat seperti alendronat bekerja menghambat aktivitas osteoklas sehingga menekan resorpsi tulang, namun penggunaan jangka panjang dikaitkan dengan risiko osteonekrosis rahang (osteonecrosis of the jaw), terutama setelah tindakan invasif gigi seperti pencabutan. Mekanisme diduga berkaitan dengan penekanan remodeling tulang rahang yang mengganggu penyembuhan setelah trauma atau infeksi lokal, diperberat oleh suplai darah rahang yang relatif terbatas. Sebelum tindakan invasif gigi elektif, idealnya terapi bifosfonat dipertimbangkan untuk ditunda sementara bila risiko osteonekrosis dinilai tinggi, serta diberikan profilaksis antibiotik dan evaluasi kondisi gigi yang menyeluruh. Fraktur atipikal femur juga merupakan efek samping bifosfonat jangka panjang namun tidak berkaitan dengan tindakan gigi.

• A. Nekrosis tubular akut bukan efek samping khas bifosfonat oral dosis standar untuk osteoporosis.
• B. Fraktur atipikal femur merupakan efek samping bifosfonat jangka panjang namun tidak berhubungan dengan tindakan pencabutan gigi.
• C. Esofagitis erosif merupakan efek samping bifosfonat oral terkait cara minum obat, bukan komplikasi tindakan gigi.
• D. Hipokalsemia bukan efek samping utama bifosfonat oral dan tidak berkaitan dengan prosedur gigi.

Kombinasi kolesterol LDL sangat tinggi (>190 mg/dL pada dewasa), riwayat keluarga penyakit jantung koroner prematur, serta tanda klinis khas seperti xanthoma tendon Achilles dan xanthelasma sangat mengarah pada hiperkolesterolemia familial, suatu kelainan genetik autosomal dominan pada reseptor LDL. Diagnosis klinis dapat ditegakkan menggunakan kriteria Dutch Lipid Clinic Network yang menilai riwayat keluarga, temuan klinis, dan kadar LDL. Fungsi tiroid normal menyingkirkan penyebab sekunder. Kondisi ini meningkatkan risiko penyakit jantung koroner dini bila tidak ditangani.

• A. Sindrom metabolik memerlukan kriteria obesitas sentral, hipertensi, atau gangguan gula darah yang tidak ditemukan pada pasien ini.
• B. Fungsi tiroid pasien normal sehingga menyingkirkan hipotiroidisme sebagai penyebab dislipidemia.
• C. Hipertrigliseridemia familial ditandai peningkatan trigliserida dominan, bukan LDL yang sangat tinggi seperti pada kasus ini.
• E. Disbetalipoproteinemia familial biasanya menunjukkan peningkatan kolesterol dan trigliserida yang seimbang dengan xanthoma palmar, bukan LDL yang sangat dominan.

Gambaran klasik gout akut adalah monoartritis akut yang timbul mendadak, sering pada malam hari, mengenai sendi metatarsophalangeal I (podagra), disertai nyeri hebat, eritema, dan bengkak, biasanya dipicu oleh konsumsi makanan tinggi purin seperti jeroan atau daging kambing. Kadar asam urat serum yang tinggi mendukung diagnosis, meskipun diagnosis pasti memerlukan analisis cairan sendi yang menunjukkan kristal monosodium urat berbentuk jarum dengan birefringence negatif. Pada level puskesmas, diagnosis klinis gout akut dapat ditegakkan berdasarkan pola klasik serangan, lokasi sendi, dan kadar asam urat tanpa harus menunggu hasil analisis cairan sendi jika fasilitas tidak tersedia.

• A. Artritis reumatoid bersifat poliartritis simetris kronis, tidak sesuai dengan monoartritis akut pada kasus ini.
• C. Pseudogout lebih sering mengenai sendi lutut dan terkait kristal pirofosfat, bukan kadar asam urat tinggi.
• D. Selulitis pedis tidak menimbulkan nyeri sendi internal yang hebat dan tidak berkaitan dengan peningkatan asam urat.
• E. Artritis septik biasanya disertai demam tinggi dan gejala sistemik berat, serta tidak khas dipicu oleh makanan tinggi purin.

Pada pasien gout akut dengan gangguan ginjal kronik, NSAID dan kolkisin dosis tinggi harus dihindari karena berisiko memperberat kerusakan ginjal dan toksisitas sistemik akibat akumulasi metabolit. Kortikosteroid oral dosis rendah, seperti prednison, menjadi pilihan lini pertama yang aman pada kondisi ini karena bekerja melalui efek antiinflamasi tanpa dieliminasi secara signifikan oleh ginjal pada dosis terapeutik. Pemberian kortikosteroid short-course efektif mengurangi nyeri dan inflamasi sendi dalam serangan akut. Allopurinol tidak digunakan saat serangan akut karena dapat memperberat atau memperpanjang episode akut akibat fluktuasi kadar asam urat.

• A. Allopurinol tidak diberikan saat serangan akut karena dapat memperpanjang atau memperburuk inflamasi sendi.
• B. Ibuprofen dosis tinggi berisiko nefrotoksik dan memperburuk fungsi ginjal pasien yang sudah menurun.
• D. Aspirin dosis rendah dapat menghambat ekskresi asam urat dan memperburuk hiperurisemia, serta kurang efektif sebagai antiinflamasi pada gout akut.
• E. Kolkisin dosis tinggi berisiko toksisitas sistemik serius pada pasien dengan penurunan fungsi ginjal.

Evaluasi hipoglikemia non-diabetik, termasuk hipoglikemia reaktif pascamakan, harus dimulai dengan dokumentasi trias Whipple, yaitu adanya gejala khas hipoglikemia, kadar gula darah rendah yang terukur bersamaan dengan gejala, dan perbaikan gejala setelah pemberian glukosa. Pada kasus ini, ketiga komponen trias Whipple telah terpenuhi, yang mengonfirmasi bahwa gejala pasien memang disebabkan oleh hipoglikemia sejati, bukan gejala autonomik lain yang menyerupai hipoglikemia. Setelah trias ini terkonfirmasi, evaluasi lanjutan seperti pemeriksaan insulin, C-peptide, atau pencitraan dapat dilakukan untuk mencari etiologi spesifik bila diperlukan.

• A. Tes toleransi glukosa oral tanpa dokumentasi gejala tidak spesifik dan dapat menghasilkan hasil positif palsu pada orang sehat.
• C. Pencitraan langsung tanpa konfirmasi diagnosis dan evaluasi hormonal awal bukan langkah yang tepat dan tidak efisien.
• D. Terapi empiris tanpa evaluasi dan konfirmasi diagnosis tidak sesuai prinsip tatalaksana berbasis bukti.
• E. HbA1c menilai kontrol gula darah jangka panjang dan tidak relevan untuk mengonfirmasi episode hipoglikemia akut.

Bayi dari ibu dengan diabetes gestasional berisiko tinggi mengalami hipoglikemia neonatal akibat hiperinsulinemia janin yang menetap setelah lahir. Pada hipoglikemia neonatus simtomatik dengan gula darah di bawah ambang batas, tatalaksana awal yang tepat adalah bolus intravena dekstrosa 10% sebanyak 2 mL/kgBB secara perlahan, dilanjutkan dengan infus rumatan glukosa untuk mempertahankan kadar gula darah stabil, sesuai pedoman neonatologi nasional. Pemberian dekstrosa pekat secara oral atau bolus cepat berisiko menyebabkan hiperglikemia rebound dan gangguan osmotik. Pemantauan gula darah berkala diperlukan untuk memastikan kadar tetap dalam target setelah intervensi awal.

• A. Glukagon intramuskular bukan terapi lini pertama pada neonatus dan tidak efektif pada kondisi hiperinsulinemia dengan cadangan glikogen terbatas.
• B. Pemberian ASI saja tidak cukup untuk mengatasi hipoglikemia simtomatik yang memerlukan koreksi cepat melalui jalur intravena.
• C. Observasi tanpa intervensi tidak tepat karena bayi menunjukkan gejala klinis hipoglikemia yang jelas dan memerlukan koreksi segera.
• D. Dekstrosa 40% oral terlalu pekat dan berisiko menyebabkan iritasi mukosa serta lonjakan osmotik yang berbahaya pada neonatus.

Respons LH yang meningkat pada tes stimulasi GnRH menunjukkan pubertas prekoks sentral (GnRH-dependent), yaitu aktivasi dini aksis hipotalamus-hipofisis-gonad. Etiologi tersering pada anak perempuan adalah idiopatik, namun harus disingkirkan lesi organik seperti hamartoma hipotalamus, tumor, atau kelainan struktural lain sehingga MRI kepala dengan kontras menjadi pemeriksaan lanjutan yang paling tepat. Pada pubertas prekoks perifer (GnRH-independent), respons LH terhadap stimulasi GnRH akan tetap rendah karena sumber hormon seks berasal dari luar aksis hipotalamus-hipofisis. Pemeriksaan pencitraan otak penting untuk menentukan tindak lanjut terapi, termasuk kebutuhan analog GnRH.

• A. USG adrenal lebih relevan untuk pubertas prekoks perifer akibat tumor adrenal, bukan sentral.
• B. Analisis kromosom lebih relevan bila dicurigai sindrom seperti McCune-Albright, bukan langkah awal pada pubertas prekoks sentral.
• D. 17-OHP digunakan untuk hiperplasia adrenal kongenital yang merupakan penyebab pubertas prekoks perifer.
• E. Beta-hCG dicurigai pada tumor sel germinal yang menyebabkan pubertas prekoks perifer, bukan sentral dengan respons LH meningkat.

Kombinasi perawakan pendek, webbed neck, shield chest dengan jarak puting lebar, dan riwayat edema perifer saat lahir (limfedema kongenital) sangat khas untuk sindrom Turner. Diagnosis definitif ditegakkan dengan analisis kariotipe yang menunjukkan monosomi X (45,X) atau mosaikisme terkait kromosom X. Pemeriksaan lain seperti ekokardiografi dan USG pelvis penting dilakukan setelah diagnosis ditegakkan untuk skrining komplikasi terkait, namun bukan pemeriksaan yang menegakkan diagnosis itu sendiri.

• A. Estradiol rendah dan FSH tinggi mendukung hipogonadisme hipergonadotropik namun tidak spesifik menegakkan diagnosis sindrom Turner.
• C. MRI kepala tidak relevan karena kelainan pada sindrom Turner bersifat kromosomal, bukan pada hipofisis.
• D. USG pelvis menilai ovarium streak sebagai komplikasi, namun bukan pemeriksaan diagnostik utama sindrom Turner.
• E. Ekokardiografi penting untuk skrining koarktasio aorta sebagai komplikasi, dilakukan setelah diagnosis ditegakkan.

Target gula darah pada DM gestasional menurut panduan nasional adalah gula darah puasa kurang dari 95 mg/dL dan 2 jam post-prandial kurang dari 120 mg/dL. Pasien ini masih belum mencapai target setelah terapi nutrisi medis dan aktivitas fisik adekuat selama 2 minggu, sehingga terapi farmakologis diperlukan. Insulin merupakan terapi lini pertama pada DM gestasional yang tidak terkontrol dengan modifikasi gaya hidup karena tidak melewati plasenta dan memiliki profil keamanan yang paling baik bagi janin. Obat antidiabetes oral tidak menjadi pilihan utama pada DM gestasional di Indonesia karena data keamanan jangka panjang bagi janin masih terbatas.

• A. Induksi persalinan segera tidak diindikasikan hanya berdasarkan kontrol glukosa yang belum optimal tanpa indikasi obstetri lain.
• B. Glibenklamid dapat melewati plasenta dan berisiko menyebabkan hipoglikemia neonatal, bukan pilihan lini pertama.
• C. Metformin dapat melewati plasenta dan bukan terapi lini pertama pada DM gestasional menurut panduan nasional, meskipun digunakan di beberapa pedoman internasional sebagai alternatif.
• E. Target glukosa belum tercapai setelah 2 minggu modifikasi gaya hidup sehingga diperlukan eskalasi terapi, bukan observasi lebih lanjut.

Pada trimester pertama kehamilan, propiltiourasil (PTU) merupakan obat antitiroid pilihan karena risiko teratogenik metimazol lebih tinggi, termasuk aplasia kutis dan embriopati metimazol seperti atresia esofagus dan dismorfisme wajah. Setelah trimester pertama (mulai trimester kedua), terapi biasanya dialihkan ke metimazol karena risiko hepatotoksisitas berat PTU yang lebih sering terjadi pada penggunaan jangka panjang. Levotiroksin tidak diberikan karena pasien mengalami hipertiroidisme, bukan hipotiroidisme. Propranolol dapat digunakan sebagai terapi tambahan untuk mengontrol gejala adrenergik, namun bukan terapi definitif tunggal untuk hipertiroidisme.

• A. Kalium iodida dosis tinggi bukan terapi lini pertama dan dapat menyebabkan hipotiroidisme janin bila digunakan jangka panjang.
• C. Metimazol dihindari pada trimester pertama karena risiko teratogenik seperti aplasia kutis dan embriopati metimazol.
• D. Propranolol hanya mengontrol gejala adrenergik dan tidak menekan produksi hormon tiroid sehingga tidak dapat menjadi terapi tunggal.
• E. Levotiroksin diberikan pada hipotiroidisme, sedangkan pasien mengalami hipertiroidisme.

Gambaran klinis dan laboratorium pasien ini sesuai dengan fase tirotoksik tiroiditis postpartum, yaitu kondisi disfungsi tiroid autoimun yang muncul dalam 12 bulan setelah persalinan tanpa struma nyeri dan dengan ambilan iodium radioaktif yang rendah, berbeda dari Graves disease yang menunjukkan ambilan meningkat. Fase tirotoksik pada tiroiditis postpartum bersifat self-limiting akibat pelepasan hormon dari kerusakan folikel tiroid, bukan akibat peningkatan sintesis hormon, sehingga obat antitiroid tidak bermanfaat dan tatalaksana utama adalah observasi dengan pemantauan fungsi tiroid berkala. Pasien berisiko memasuki fase hipotiroid dalam beberapa bulan berikutnya yang mungkin memerlukan levotiroksin sementara.

• A. Obat antitiroid seperti metimazol tidak efektif karena tirotoksikosis disebabkan pelepasan hormon dari kerusakan folikel, bukan peningkatan sintesis hormon.
• B. Terapi iodium radioaktif tidak diindikasikan pada tiroiditis postpartum dan dikontraindikasikan bila pasien menyusui.
• D. Levotiroksin diberikan pada fase hipotiroid yang biasanya muncul setelah fase tirotoksik, bukan pada fase tirotoksik saat ini.
• E. Propiltiourasil juga tidak bermanfaat pada fase tirotoksik tiroiditis postpartum karena mekanisme bukan peningkatan sintesis hormon.

Kombinasi tumor sel pulau pankreas (gastrinoma) yang menyebabkan sindrom Zollinger-Ellison, hiperparatiroidisme primer akibat tumor paratiroid, dan riwayat keluarga dengan tumor pituitari sangat khas untuk Multiple Endocrine Neoplasia tipe 1 (MEN1), yang melibatkan triad klasik paratiroid, pankreas, dan pituitari (3P). MEN1 diturunkan secara autosomal dominan akibat mutasi gen MEN1 yang mengkode protein menin, sebuah tumor suppressor. Hiperparatiroidisme primer merupakan manifestasi tersering dan paling awal pada MEN1, umumnya muncul sebelum usia 30 tahun seperti pada kasus ini. MEN tipe 2 tidak melibatkan tumor pankreas atau pituitari, melainkan karsinoma tiroid meduler dan feokromositoma.

• A. Riwayat keluarga dengan tumor pituitari dan hiperparatiroidisme menunjukkan kelainan herediter, bukan sindrom Zollinger-Ellison yang sporadik.
• C. MEN2A terdiri dari karsinoma tiroid meduler, feokromositoma, dan hiperparatiroidisme, tanpa tumor pankreas atau pituitari.
• D. MEN2B terdiri dari karsinoma tiroid meduler, feokromositoma, dan neuroma mukosa dengan habitus marfanoid, tanpa tumor pankreas atau pituitari.
• E. Von Hippel-Lindau syndrome melibatkan hemangioblastoma, karsinoma sel renal, dan feokromositoma, bukan gastrinoma atau tumor pituitari.

Kombinasi hipertiroidisme klinis (penurunan berat badan, takikardia, tremor), eksoftalmus, goiter difus dengan bruit, serta TSH yang tertekan dan FT4 yang meningkat sangat khas untuk penyakit Graves. Mekanisme dasarnya adalah autoantibodi TSH-receptor antibody (TRAb) yang menstimulasi reseptor TSH pada sel folikel tiroid secara terus-menerus. Eksoftalmus terjadi akibat infiltrasi limfosit dan glikosaminoglikan pada jaringan retro-orbita (oftalmopati Graves) yang merupakan manifestasi ekstratiroid khas penyakit ini. Diagnosis klinis dapat ditegakkan tanpa pemeriksaan TRAb bila gambaran klasik seperti ini dijumpai.

• B. Struma multinodular toksik menunjukkan kelenjar berbenjol-benjol, bukan pembesaran difus dengan bruit.
• C. Tiroiditis subakut De Quervain disertai nyeri leher hebat dan demam, bukan eksoftalmus.
• D. Tiroiditis Hashimoto biasanya menyebabkan hipotiroidisme, bukan hipertiroidisme dengan eksoftalmus.
• E. Adenoma toksik memberikan nodul tiroid tunggal tanpa oftalmopati dan tanpa bruit difus.

Agranulositosis adalah efek samping serius obat antitiroid golongan tionamid (metimazol dan propiltiourasil/PTU) yang terjadi melalui mekanisme idiosinkratik, diduga akibat efek toksik langsung atau reaksi imun terhadap granulosit dan prekursornya di sumsum tulang, bukan reaksi alergi klasik. Kondisi ini biasanya muncul dalam 3 bulan pertama terapi dan ditandai demam serta faringitis/tonsilitis akibat neutropenia berat (neutrofil absolut kurang dari 500/µL). Obat antitiroid harus segera dihentikan permanen dan pasien dirujuk untuk terapi definitif lain seperti iodin radioaktif atau tiroidektomi. Pemantauan darah lengkap rutin tidak terbukti efektif mencegah agranulositosis sehingga edukasi pasien untuk segera melapor bila demam atau nyeri tenggorokan jauh lebih penting.

• A. Sel tiroid autoimun tidak menginfiltrasi sumsum tulang pada penyakit Graves.
• B. Defisiensi B12 menyebabkan anemia megaloblastik, bukan agranulositosis akut.
• D. Reaksi tipe I biasanya bermanifestasi urtikaria atau anafilaksis, bukan neutropenia berat.
• E. Tidak ada bukti hemolisis pada kasus ini karena hemoglobin normal.

Krisis tiroid adalah kedaruratan endokrin yang didiagnosis secara klinis (kriteria Burch-Wartofsky) berdasarkan hipertiroidisme berat dengan disfungsi termoregulasi, kardiovaskular, gastrointestinal, dan sistem saraf pusat. Tatalaksana awal meliputi obat antitiroid dosis tinggi (PTU lebih disukai karena juga menghambat konversi T4 ke T3 perifer), beta-blocker seperti propranolol untuk mengontrol gejala adrenergik dan takiaritmia, kortikosteroid seperti hidrokortison untuk mengatasi relatif insufisiensi adrenal dan menghambat konversi T4-T3, serta pendinginan aktif untuk hipertermia. Iodine (misalnya larutan Lugol) baru diberikan satu jam setelah obat antitiroid untuk menghambat pelepasan hormon tiroid yang sudah terbentuk.

• A. Levotiroksin akan memperburuk kondisi karena pasien sudah mengalami kelebihan hormon tiroid.
• C. Iodin radioaktif adalah terapi definitif jangka panjang, bukan tatalaksana kedaruratan akut.
• D. Dosis rendah dan rawat jalan tidak adekuat untuk kondisi yang mengancam jiwa ini.
• E. Tiroidektomi emergensi berisiko tinggi pada pasien tidak stabil dan bukan pilihan awal.

Target terapi levotiroksin pada hipotiroidisme primer adalah normalisasi kadar TSH, bukan hanya FT4, karena TSH adalah indikator paling sensitif terhadap status tiroid pada aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid yang masih intak. TSH yang masih tinggi (12 mIU/L) menunjukkan dosis levotiroksin belum adekuat meskipun FT4 sudah mendekati normal, sehingga dosis perlu dinaikkan. Setelah penyesuaian dosis, kadar TSH perlu diperiksa ulang setelah 6-8 minggu karena itulah waktu yang dibutuhkan untuk mencapai kondisi steady state akibat waktu paruh levotiroksin yang panjang (sekitar 7 hari). Evaluasi terlalu cepat akan memberikan hasil yang belum representatif terhadap dosis baru.

• A. TSH yang masih tinggi menunjukkan dosis belum adekuat meskipun FT4 mendekati normal.
• B. Liotironin tidak direkomendasikan sebagai terapi rutin karena waktu paruh pendek dan risiko fluktuasi kadar.
• D. Tiroidektomi tidak diindikasikan pada hipotiroidisme yang responsif terhadap terapi hormon pengganti.
• E. Tidak ada tanda hipertiroidisme sehingga menurunkan dosis tidak tepat dan akan memperburuk kontrol.

Koma miksedema adalah kedaruratan endokrin dengan mortalitas tinggi yang ditandai hipotermia, bradikardia, hipotensi, penurunan kesadaran, dan riwayat hipotiroidisme yang tidak terkontrol, sering dipicu oleh faktor pencetus seperti paparan dingin atau infeksi. Tatalaksana awal memerlukan levotiroksin intravena dosis loading untuk segera mengoreksi defisiensi hormon tiroid secara sistemik, serta hidrokortison intravena yang diberikan bersamaan karena kemungkinan insufisiensi adrenal relatif yang menyertai dan untuk mencegah krisis adrenal akibat pemberian hormon tiroid tanpa cadangan kortisol adekuat. Levotiroksin oral tidak dipilih karena absorpsi gastrointestinal tidak dapat diandalkan pada pasien dengan penurunan kesadaran dan kemungkinan ileus.

• A. Metimazol digunakan pada hipertiroidisme, bukan pada koma miksedema yang merupakan hipotiroidisme berat.
• C. Hipoglikemia pada kasus ini ringan dan bukan masalah utama; insulin berisiko memperburuk kondisi.
• D. Bradikardia pada koma miksedema disebabkan hipotiroidisme itu sendiri, bukan indikasi beta-blocker yang justru berbahaya.
• E. Rute oral tidak diandalkan pada pasien tidak sadar dan steroid tetap harus diberikan untuk mencegah krisis adrenal.

Nodul tiroid dengan TSH normal dan gambaran ultrasonografi berisiko tinggi untuk malignansi, yaitu hipoekoik, batas tidak tegas, mikrokalsifikasi, dan vaskularisasi internal meningkat, merupakan indikasi kuat untuk dilakukan biopsi aspirasi jarum halus (FNAB) guna menentukan sifat sitologi nodul tersebut. FNAB merupakan pemeriksaan baku untuk mengevaluasi nodul tiroid yang dicurigai ganas karena akurat, minimal invasif, dan dapat mengarahkan tatalaksana selanjutnya berdasarkan sistem klasifikasi sitologi seperti Bethesda. Sidik tiroid hanya diindikasikan bila TSH rendah untuk membedakan nodul fungsional (hot) dari nonfungsional (cold), yang tidak relevan pada kasus ini karena TSH normal.

• B. Observasi tanpa biopsi tidak tepat karena gambaran USG menunjukkan ciri kecurigaan tinggi malignansi.
• C. Kalsitonin rutin tidak direkomendasikan pada semua nodul tiroid kecuali ada kecurigaan karsinoma tiroid meduler atau riwayat keluarga MEN2.
• D. Tiroidektomi tanpa konfirmasi sitologi terlebih dahulu tidak sesuai alur diagnostik standar nodul tiroid.
• E. Sidik tiroid hanya bermanfaat bila TSH rendah untuk menilai nodul fungsional, tidak relevan pada kasus dengan TSH normal.

Struma endemik terjadi pada populasi yang tinggal di daerah dengan tanah rendah iodium sehingga asupan iodium dari makanan tidak mencukupi kebutuhan sintesis hormon tiroid. Kekurangan iodium menyebabkan produksi T4 dan T3 menurun, yang kemudian memicu peningkatan sekresi TSH oleh hipofisis melalui mekanisme feedback negatif untuk mempertahankan kadar hormon tiroid. TSH yang meningkat kronik merangsang hipertrofi dan hiperplasia sel folikel tiroid sehingga terjadi pembesaran kelenjar tiroid (goiter) difus, sering tanpa disertai disfungsi tiroid yang berat karena adanya kompensasi. Pencegahan dilakukan melalui program fortifikasi garam beriodium sesuai program nasional penanggulangan gangguan akibat kekurangan iodium (GAKI).

• B. Mutasi somatik reseptor TSH mendasari adenoma toksik, bukan goiter difus endemik.
• C. Infiltrasi limfositik kronik khas untuk tiroiditis Hashimoto, bukan struma endemik.
• D. Jaringan tiroid heterotopik tidak relevan dengan pola epidemiologi dan presentasi kasus ini.
• E. Mekanisme ini khas untuk penyakit Graves, bukan struma endemik akibat defisiensi iodium.