Cuadro clínico y fisiopatología
La manifestación de la enfermedad suele ocurrir durante el primer año de vida. Los lactantes presentan convulsiones focales que con el tiempo se vuelven totalmente resistentes al tratamiento farmacológico. Un signo visual característico es la lesión vascular cutánea en la cara, la denominada «mancha en vino de Oporto» (port-wine stain).
Además de las convulsiones, el perfil clínico incluye retraso en el desarrollo, deterioro intelectual progresivo, aparición de hemiparesia y hemianopsia.
La patogenia se basa en una anomalía vascular. Los angiomas leptomeníngeos representan un obstáculo grave para el drenaje venoso normal de las estructuras cerebrales. Debido a esto, se produce localmente una isquemia crónica. La privación prolongada de oxígeno conduce inevitablemente a la muerte neuronal (atrofia cortical) y a una masiva deposición de sales de calcio. Precisamente la calcificación es un signo claro y específico de esta patología.
Dificultades del diagnóstico precoz
Los estudiantes y médicos jóvenes a menudo suponen que una anomalía congénita grave siempre es visible en las imágenes modernas. Sin embargo, la neuroimagen precoz en el síndrome de Sturge-Weber es sumamente engañosa.
- RM y TC tempranas: En niños menores de dos años, la exploración puede parecer completamente normal. Incluso con el uso de contraste intravenoso, el angioma pial puede pasar desapercibido.
- Radiografía de cráneo: Los cambios específicos se desarrollan de forma gradual. Aproximadamente hacia los 2 años de edad, en las radiografías de cráneo comienzan a evidenciarse calcificaciones corticales típicas que, debido a su forma, han recibido el nombre de «vías de tren» (tramline calcifications).
Semiología avanzada por resonancia magnética y progresión
A medida que la enfermedad progresa, la imagen por RM se vuelve muy específica. El hallazgo clave es la atrofia del hemisferio afectado (por ejemplo, con afectación de los lóbulos frontal, parietal, occipital y temporal).
Cambios con realce de contraste (secuencias T1):
- Angioma pial: Produce un realce leptomeníngeo de intensidad variable sobre la zona del hemisferio atrófico.
- Plexo coroideo: Se observa un agrandamiento del plexo coroideo ipsilateral (choroid plexus). Es posible detectar un angioma coroideo realzado (también existen variantes bilaterales).
- Diploe: Ensanchamiento del espacio diploico del cráneo con signos de captación de contraste.
El sistema venoso merece especial atención. En la RM (especialmente en secuencias T2), se visualizan venas transparenquimatosas dilatadas que cumplen una función compensatoria, conectando los sistemas venosos superficial y profundo, así como venas superficiales y ependimarias dilatadas.
Malformaciones corticales y alteraciones de la sustancia blanca
El síndrome se acompaña frecuentemente de polimicrogiria (plegamiento excesivo de las circunvoluciones, overconvolution). Debido al efecto de volumen parcial (partial volume effect), la corteza afectada puede parecer paradójicamente engrosada en las imágenes. Sin embargo, con un análisis detallado, el borde interno de la corteza presenta el aspecto «lobulado» típico de la polimicrogiria (lumpy bumpy).
Las calcificaciones se visualizan como focos de señal hipointensa en las circunvoluciones y la sustancia blanca en las secuencias T1 y T2.
Un fenómeno interesante ocurre en la sustancia blanca: en el lado afectado se ve más oscura que en el hemisferio contralateral sano. Esto se debe al proceso de mielinización acelerada (accelerated myelination).
En las etapas tardías de la enfermedad se forman los denominados casos «quemados» (burnt out). El angioma pial deja por completo de captar el medio de contraste y en las imágenes solo se visualiza un hemisferio contraído y totalmente calcificado.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué lóbulos del cerebro se afectan más frecuentemente por el angioma leptomeníngeo en el síndrome de Sturge-Weber?
Los angiomas leptomeníngeos (piales) en el síndrome de Sturge-Weber afectan con mayor frecuencia los lóbulos parietal y occipital del cerebro. En estas áreas se localizan predominantemente los cambios vasculares, que se visualizan mejor en la RM en modo de eco de gradiente T2*. Asimismo, en la región parietooccipital se identifican típicamente calcificaciones corticales subyacentes a la corteza y a la sustancia blanca. En casos clínicos individuales, el realce leptomeníngeo puede extenderse a los lóbulos frontal, parietal, occipital y temporal.
¿Con qué otros facomatosis se debe realizar el diagnóstico diferencial por imagen del síndrome de Sturge-Weber?
Los síndromes neurocutáneos que deben tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial por imagen del síndrome de Sturge-Weber incluyen:
- Neurofibromatosis tipo 1 (NF-1): gliomas de la vía óptica y neurofibromas plexiformes.
- Neurofibromatosis tipo 2 (NF-2): schwannomas vestibulares bilaterales, meningiomas y otros tumores.
- Esclerosis tuberosa (TS): túberos corticales-subcorticales y tumores subependimarios.
- Enfermedad de von Hippel-Lindau (von Hippel–Lindau disease).
Otros síndromes neurocutáneos mencionados en las fuentes bibliográficas incluyen el hipomelanosis de Ito, el síndrome de nevus basocelular, el síndrome PHACES y la melanosis neurocutánea.
Tríada de Sturge-Weber: «Mancha en vino de Oporto» (piel), «Vías de tren» (radiografía), convulsiones resistentes (clínica).
Preguntas de clases y exámenes
¿Por qué en el síndrome de Sturge-Weber la corteza cerebral puede parecer engrosada en la RM si la patología se caracteriza por atrofia?
Es una ilusión óptica causada por la polimicrogiria. El plegamiento excesivo de las circunvoluciones pequeñas genera un efecto de volumen parcial, por lo que la corteza parece gruesa, pero su contorno interno permanece «lobulado».
¿Siempre capta contraste el angioma pial?
No, no siempre. En las etapas más tempranas (menores de 2 años) puede no visualizarse en absoluto, y en las etapas avanzadas (casos «quemados») deja de captar contraste.
¿Por qué la sustancia blanca del lado del hemisferio atrofiado se ve más oscura?
La disminución de la intensidad de la señal de la sustancia blanca en el lado afectado se debe al fenómeno de mielinización acelerada de las fibras nerviosas.
Qué más repasar sobre el tema
- Neurofibromatosis tipo 2: schwannomas vestibulares bilaterales
- Melanosis neurocutánea y nevus melanocíticos
- Otros síndromes neurocutáneos: Hipomelanosis de Ito, síndrome PHACES
- Desarrollo normal de la médula espinal: gastrulación y neurulación
- Disrafismo espinal abierto (mielomeningocele)
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