Lesiones hamartomatosas cerebrales (UBOs)
Los objetos brillantes no identificados (UBOs) son alteraciones hamartomatosas en el tejido cerebral. Tienen una dinámica de edad característica: aparecen en niños menores de 4 años, aumentan activamente de tamaño y número entre los 4 y los 10 años, y en la segunda década de la vida comienzan a regresar. En pacientes adultos son extremadamente raros.
Semiología de RM de los UBOs:
- En las secuencias potenciadas en T2 se visualizan como focos hiperintensos múltiples.
- En las secuencias potenciadas en T1 la señal suele ser normal. La excepción son las lesiones de los ganglios basales (por ejemplo, los núcleos lenticulares), que pueden ser ligeramente hiperintensas debido al acortamiento de T1.
- Prácticamente no muestran efecto de masa y no captan el medio de contraste.
La localización típica incluye la protuberancia, la sustancia blanca cerebelosa, las cápsulas internas, los ganglios basales, los tálamo y los hipocampos.
El diagnóstico diferencial se realiza con los gliomas. A diferencia de los tumores, los UBOs no crecen después de cierta edad y no se realzan con contraste. Sin embargo, es importante recordar que en las zonas de los hamartomas pueden desarrollarse astrocitomas. La aparición de realce con contraste o el aumento del efecto de masa es un signo de alarma que requiere control dinámico por RM.
Neurofibromas plexiformes y espinales
Los neurofibromas plexiformes son uno de los principales criterios diagnósticos de la NF-1. Son formaciones multinodulares en las que se ven implicados simultáneamente varios troncos o fascículos de un nervio grande.
Características de los neurofibromas plexiformes:
- Morfología: a diferencia de los neurofibromas comunes, que tienen contornos bien definidos y causan una expansión uniforme del nervio, los nódulos plexiformes crecen de forma difusa. Pueden extenderse profundamente hacia los espacios fasciales del cuello, la lengua y la órbita.
- TC y RM: en la TC las formaciones son hipodensas y normalmente no captan contraste. En la RM la estructura es heterogénea: baja señal en T1 y alta señal en T2. El realce con contraste es variable, pero por lo general al menos una parte del tumor lo capta.
- Características de crecimiento: es característica la extensión a lo largo de las vías nerviosas. Por ejemplo, pueden penetrar a través del agujero oval (foramen ovale), desplazando la duramadre (que aparece como una línea negra en la RM), y crecer hacia la fisura pterigomaxilar, el ápex orbitario y el seno cavernoso.
Los neurofibromas espinales se identifican en la RM como nódulos a lo largo de los nervios espinales, con frecuencia en la región de la cola de caballo (cauda equina). Al crecer, atraviesan los agujeros intervertebrales, ensanchándolos notablemente. En las secuencias en T2 presentan típicamente el signo de la diana (target appearance), que consiste en una zona central de señal hipointensa sobre el fondo de hiperintensidad general del nódulo.
Displasias óseas y manifestaciones extraneurales
La afectación esquelética en la NF-1 es diversa y con frecuencia se detecta ya en la lactancia.
Principales anomalías óseas:
- Displasia del ala del esfenoides: conduce a la expansión de la fosa craneal media y a la herniación del lóbulo temporal en la cavidad orbitaria. En las radiografías anteroposteriores, debido a la ausencia de la pared lateral, se forma el signo de la órbita «vacía» o «desnuda» ('bare orbit' sign). Clínicamente, esto se manifiesta como proptosis, aumento de tamaño del globo ocular o exoftalmos pulsátil (se transmite la pulsación del líquido cefalorraquídeo).
- Cifoescoliosis: se caracteriza por una marcada curva aguda en la región torácica. Se forma como consecuencia de un disostosis esquelética primaria, ectasia dural, erosión de la superficie posterior de los cuerpos vertebrales (scalloping) y formación de meningocele lateral.
- Otras alteraciones: adelgazamiento de la cortical de los huesos largos y displasia de la sutura lambdoidea.
Además, los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 son propensos al desarrollo de neoplasias extraneurales. Estas incluyen feocromocitoma, carcinoide, rabdomiosarcoma, y en los niños también aumenta el riesgo de desarrollar leucemia mieloide crónica.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué signos radiológicos y características de crecimiento son típicos de los gliomas de los nervios ópticos en la neurofibromatosis tipo 1?
Los gliomas de los nervios ópticos en la neurofibromatosis tipo 1 se caracterizan por un engrosamiento fusiforme del nervio y una captación variable de contraste.
Características de crecimiento:
- Localización: afectan predominantemente a los propios nervios ópticos, con menos frecuencia al quiasma.
- Evolución (indolent): indolente; el comportamiento biológico varía desde un crecimiento estático o mínimo hasta un aumento rápido.
- Extensión: a través del conducto óptico ensanchado (canalis opticus) hacia el segmento retroorbitario y el quiasma óptico (chiasma opticum).
Signos radiológicos (RM):
- Forma (fusiform): engrosamiento fusiforme del nervio óptico.
- T1-WI: señal isointensa o hipointensa.
- T2-WI: señal hiperintensa.
¿Cuáles son los criterios clínico-diagnósticos de la neurofibromatosis tipo 1 (criterios NIH)?
El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 se basa en la identificación de al menos dos criterios mayores.
Criterios mayores (Major Criteria):
- Manchas «café con leche» (café au lait spots).
- Efélides (pecas) en las regiones inguinal o axilar.
- Un neurofibroma plexiforme o dos neurofibromas de cualquier tipo.
- Glioma de la vía óptica.
- Dos o más nódulos de Lisch en el iris.
- Afectación ósea específica, por ejemplo, displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical.
- Un familiar de primer grado con NF-1.
Criterios menores (Minor Criteria):
- Talla baja.
- Macrocefalia.
- Escoliosis.
- Pectus excavatum (tórax en embudo).
- Lesiones hamartomatosas características de la NF-1.
- Alteraciones neuropsicológicas.
¿Cuál es el riesgo y los signos radiológicos de transformación maligna (malignización) de un neurofibroma plexiforme?
El riesgo de transformación maligna de un neurofibroma plexiforme en fibrosarcoma oscila entre el 2% y el 12%. El riesgo de transformación maligna es mayor en pacientes con lesiones centrales grandes.
Signos de malignidad en RM:
- Formación grande, heterogénea y lobulada.
- Ausencia del signo de la diana (target sign).
- Signos de hemorragia, incluida una señal hiperintensa en secuencias potenciadas en T1.
- El realce con contraste suele ser periférico y no central.
Signos clínicos de malignización:
- Aumento rápido de tamaño de la lesión.
- Aparición de dolor nuevo.
- Cambio en la consistencia del tumor.
- Aparición de déficit neurológico.
Preguntas de clases y exámenes
¿Cómo diferenciar los UBOs de un glioma en la RM?
A diferencia de los gliomas, los UBOs tienen un efecto de masa mínimo, no realzan con contraste y regresan con la edad. Sin embargo, la aparición de realce en la zona de los UBOs indica una posible transformación tumoral.
¿Qué es el signo de la «órbita vacía» y por qué se produce?
Es un síntoma radiológico en el que no se visualiza la pared lateral de la órbita en las proyecciones anteroposteriores. Se produce como consecuencia de la displasia del ala del esfenoides.
¿Qué es el signo de la «diana» en los neurofibromas espinales?
Es un signo específico de RM en imágenes potenciadas en T2, en el que se identifica una zona de señal hipointensa (baja) en el centro del nódulo tumoral hiperintenso.
Qué más repasar sobre el tema
- Diagnóstico por imagen de los gliomas de los nervios ópticos y del quiasma en la NF-1
- Especificidad de la afectación del seno cavernoso por neurofibromas plexiformes
- Diagnóstico diferencial de las causas de cifoscoliosis en la neurofibromatosis
- Algoritmo de seguimiento por RM dinámica de las lesiones hamartomatosas cerebrales
Estudia el tema completo en el curso de «Diagnóstico por Imagen»
Aquí tienes un resumen. En el curso encontrarás todo lo que preguntan en clase y en el examen.
- Guía metodológica completa sobre «Neurofibromatosis tipo 1» y otros 2199 páginas de la asignatura
- Ejercicios y pruebas después de cada tema, igual que en el examen práctico
- El tutor de IA responderá a tus preguntas sobre el tema en cualquier momento
- 10 videoclases de la materia
Otros temas de la sección «Diagnóstico por imagen en pediatría»
Material preparado por los profesores de WhiteCoat Pro según el plan de estudios de las facultades de medicina. De carácter educativo.