Disrafias espinales ocultas con tumoración
Estas anomalías suelen combinarse con estigmas cutáneos en la línea media y se acompañan de la aparición de un lipoma intraspinal. Se cree que el tejido adiposo se forma debido a la separación prematura del ectodermo cutáneo del neuroectodermo (hipótesis de McClone), lo que provoca que el mesénquima entre en contacto con el tubo neural abierto.
- Lipomielocele (Lipomyelocele): la unión entre la placa neural y el tejido adiposo se localiza estrictamente dentro del canal vertebral.
- Lipomielomeningocele (Lipomyelomeningocele): la zona de unión se extiende más allá del canal vertebral hacia el exterior.
Según el patrón de crecimiento, los lipomas se dividen en dorsales (fáciles de extirpar), de transición (se extienden en sentido caudal) y «caóticos». Este último tipo envuelve la placa neural de forma ventral, es extremadamente difícil de resecar y suele combinarse con agenesia sacra.
Defectos ocultos sin tumoración
Esta categoría incluye los lipomas intramedulares simples y las patologías del filum terminal (filum terminale).
- Síndrome de la médula anclada (filum tenso) (Tight filum terminale): el filum terminal se encuentra engrosado (con un diámetro superior a 2 mm) y acortado. Esto provoca una posición anormalmente baja del cono medular, su fijación mecánica y tracción, lo que desencadena sintomatología neurológica.
- Seno dérmico dorsal (Dorsal Dermal Sinus): un trayecto fistuloso revestido de epitelio que se extiende desde la superficie cutánea hacia planes profundos. Si la fosita se localiza por encima del pliegue interglúteo y tiene una dirección craneal, existe un alto riesgo de comunicación con el saco dural. Esta afección requiere cirugía para prevenir infecciones del SNC. Las fositas sacrococcígeas con dirección descendente (caudal) son totalmente seguras.
Meningocele y mielocistocele
Las protrusiones herniarias pueden presentar diferentes localizaciones y contenido:
- Meningocele posterior: un saco con líquido cefalorraquídeo, recubierto por la duramadre y la aracnoides, que protruye a través de un defecto posterior de las estructuras óseas. Se manifiesta como una tumoración en la espalda recubierta de piel.
- Meningocele anterior: habitualmente presacro, acompañado de agenesia caudal. Se manifiesta con dolor lumbar y alteración de la función de los órganos pélvicos.
- Mielocistocele terminal: anomalía poco frecuente (habitualmente en el síndrome VACTERL). El canal central de la médula espinal se ensancha (se forma una cavidad hidromiélica) y prolapsa directamente hacia el interior del meningocele posterior.
Anomalías de la integración de la notocorda (diastematomielia)
En la diastematomielia (Diastematomyelia), la médula espinal se desdobla longitudinalmente en dos mitades (hemicords), cada una de las cuales posee sus astas anterior y posterior.
- Tipo I: la médula espinal está dividida en dos sacos durales independientes, entre los cuales se encuentra un espolón óseo o cartilaginoso extradural (osteocartilaginous spur).
- Tipo II: ambas mitades se encuentran dentro de un único saco dural, y entre ellas solo hay un tabique fibroso.
La forma más grave y rara de alteración de la integración es el quiste neuroentérico (Neurenteric Cyst). Se forma a partir de restos endodérmicos y se localiza en situación intradural por delante de la médula espinal, atravesando frecuentemente un defecto óseo ventral (canal de Kovalevsky).
Trastornos del desarrollo de la masa celular caudal
Las patologías de este grupo surgen como resultado de la apoptosis de las células de la notocorda en los segmentos distales.
- Agenesia caudal (Caudal agenesis): patología grave que provoca la ausencia de las vértebras inferiores, terminación abrupta en cuña de la médula espinal, atresia anal y anomalías genitales. Está asociada con los síndromes OEIS y VACTERL.
- Tríada de Currarino (Currarino triad): incluye una lesión quística presacra (meningocele o teratoma), una anomalía sacra izquierda en forma de «cimatosa» o cimitarra (scimitar sacrum) y malformaciones anorrectales.
- Disgenesia espinal segmentaria: subdesarrollo local de un segmento corto de la columna vertebral con obliteración del canal y cifosis aguda. No obstante, por debajo del nivel de la lesión se conserva tejido nervioso funcional.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué manifestaciones clínicas son características del síndrome de la médula anclada por un filum tenso?
El síndrome de la médula anclada se caracteriza por el desarrollo de fijación clínica (tethering) y una posición baja de la médula espinal. Esta patología es consecuencia de una diferenciación retrógrada anormal. Morfológicamente, el síndrome se manifiesta por la presencia de un filum terminal corto y engrosado (tight filum terminale), cuyo diámetro supera los 2 mm. En ausencia de clínica de síndrome de médula anclada, la transformación lipomatosa del filum terminal se considera una variante de la normalidad.
¿Qué estructuras anatómicas resultan afectadas en la agenesia caudal?
En la agenesia caudal se ven afectadas estructuras de la columna vertebral, la médula espinal, así como del tracto gastrointestinal y del sistema urogenital.
El proceso patológico compromete las siguientes estructuras anatómicas:
- Columna vertebral: se observa su ausencia a nivel de la lesión (aplasia variable desde las vértebras coxígeas hasta las torácicas inferiores, agenesia sacra parcial).
- Médula espinal: se caracteriza por una estructura truncada (truncated), terminación alta y abrupta o agenesia parcial del cono medular.
- Ano: se produce su atresia (imperforate anus).
- Órganos genitales: se observan diversas anomalías del desarrollo.
Para recordar fácilmente el peligro de las fositas sacras: «Si va hacia arriba, al cirujano avisa; si mira hacia abajo, no hace daño». Una dirección craneal del trayecto amenaza con comunicarse con el espacio del LCR, mientras que la dirección caudal (hacia abajo) es segura.
Preguntas de clases y exámenes
¿En qué se diferencian el lipomielocele y el lipomielomeningocele?
En el lipomielocele, el punto de unión entre la placa neural y el tejido adiposo se encuentra estrictamente dentro del canal vertebral. En el lipomielomeningocele, la zona de unión prolapsa hacia el exterior.
¿Cuál es la diferencia clave entre los tipos I y II de diastematomielia?
En el tipo I, las mitades de la médula espinal están encerradas en dos sacos durales diferentes y separadas por un espolón óseo. En el tipo II, se encuentran dentro de un mismo saco dural y están separadas únicamente por un tabique fibroso.
¿Es necesario operar una fosita sacrococcígea?
Si la fosita se localiza por debajo del pliegue interglúteo, se dirige hacia abajo y no hay síntomas neurológicos, es segura. Se intervienen quirúrgicamente las fositas localizadas por encima del pliegue que presentan un trayecto craneal (dirigido hacia arriba) debido al riesgo de meningitis.
Qué más repasar sobre el tema
- Manifestaciones clínicas del síndrome de la médula anclada (tethered cord)
- Imagen por resonancia magnética de las complicaciones postoperatorias (re-anclaje, siringomielia)
- Diagnóstico diferencial de las tumoraciones presacras (teratomas frente a meningocele)
- Trastornos neurometabólicos congénitos e hipomielinización
- Patrones radiológicos de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
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