Leucodistrofias y enfermedades metabólicas

Principales patrones de RM en las leucodistrofias

La resonancia magnética permite diferenciar las leucodistrofias según qué regiones de la sustancia blanca se ven involucradas en las fases iniciales.

• Adrenoleucodistrofia (ALD): Se caracteriza por una afectación simétrica de las regiones posteriores de la sustancia blanca (zonas peritrigonales, esplenio del cuerpo calloso). En las secuencias potenciadas en T2 se observa una señal hiperintensa y un aumento de la difusión. Un marcador específico de inflamación activa y ruptura de la barrera hematoencefálica es el realce periférico en el margen anterior de la zona con alteración de la señal.
• Enfermedad de Alexander (Alexander disease): A diferencia de la ALD, el proceso patológico se inicia en los lóbulos frontales y se extiende hacia la sustancia blanca periventricular. Los pacientes presentan macrocefalia. Es característico el signo de la «guirnalda» (garland appearance), que consiste en un realce con contraste a lo largo de la epéndima ventricular. En las etapas iniciales, las secuencias potenciadas en T1 no muestran cavidades, y la imagen corresponde a edema.
• Aciduria L-2-hidroxiglutárica: Afecta predominantemente a las fibras U subcorticales y a las cápsulas interna y externa. Un signo diferencial importante: el cuerpo calloso y las vías periventriculares permanecen intactos.
• Enfermedad de Krabbe (Krabbe disease): Pertenece a las enfermedades lisosomales. Las alteraciones predominan en los tractos posteriores y centrales. Un signo de RM altamente específico es la señal oscura (hipointensa) en los tálamos en las secuencias potenciadas en T2.
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD): Está relacionada con la acumulación de leucina, isoleucina y valina. En la fase aguda se observa un edema masivo de los tractos de la sustancia blanca (especialmente de los haces corticoespinales en las cápsulas internas) y del tronco del encéfalo.

Patologías mitocondriales y peroxisomales

Estos grupos de enfermedades alteran las funciones de los orgánulos celulares: las mitocondrias (metabolismo energético) y los peroxisomas (catabolismo).

1. Enfermedad de Leigh (Leigh disease): Patología mitocondrial. La RM revela focos bilaterales simétricos en el tronco del encéfalo y en los ganglios basales. Un signo clásico es el signo de la «cara de panda» (panda face) en el mesencéfalo debido a la afectación de la sustancia negra y del tegmento.
2. Síndrome MELAS: Se manifiesta con episodios similares a un ictus. Los focos de infarto se desarrollan en territorios no vasculares (no se corresponden con las zonas de riego sanguíneo de arterias específicas). Con frecuencia se detecta calcificación de los ganglios basales.
3. Síndrome de Zellweger (Zellweger syndrome): Enfermedad peroxisomal. La imagen de RM se considera patognomónica: combinación de un retraso grave en la mielinización, quistes germinolíticos periventriculares y alteraciones en la formación cortical (polimicrogiria perisilviana, heterotopias de sustancia gris).

Trastornos del metabolismo de metales pesados

Las fallas en el transporte de cobre, molibdeno y otros oligoelementos provocan encefalopatías tóxicas graves.

• Enfermedad de Wilson (Wilson disease): Déficit en el transporte extracelular del cobre. En la RM se observa un acortamiento del T1 (señal brillante) en los ganglios basales, lo cual también se encuentra en otras encefalopatías hepáticas. En las secuencias potenciadas en T2, la señal está aumentada en los ganglios basales, la protuberancia y los tálamos.
• Enfermedad de Menkes (Menkes disease): Trastorno ligado al cromosoma X del metabolismo transcelular del cobre. Se caracteriza por una vasculopatía grave (los vasos se vuelven tortuosos y propensos a la disección) y atrofia cerebral progresiva.
• Déficit del cofactor de molibdeno: Causa de encefalopatía neonatal. En la fase aguda provoca un edema difuso, similar a una lesión hipóxico-isquémica, pero presenta un rasgo específico: alteraciones focales en el globo pálido y en los núcleos subtalámicos.

Diagnóstico diferencial: afectación del globo pálido

La alteración bilateral y simétrica de la señal en los globos pálidos (globus pallidus) se presenta en varios trastornos metabólicos:

En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema

Preguntas de clases y exámenes

Qué más repasar sobre el tema

• Craneosinostosis: clasificación y signos radiológicos y tomográficos (sinostosis sagital, coronal y metópica).
• Encefalopatía aguda neonatal: evaluación de los mapas de DWI y ADC en el edema cerebral difuso.
• Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher: patrón paradójico de mielinización en las secuencias potenciadas en T1 y T2.
• Enfermedades con macrocefalia: enfermedad de Alexander, aciduria L-2-hidroxiglutárica y megalencefalía con quistes (MLC).

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