Neuroblastoma en pediatría

Cuadro clínico y síndromes asociados

Los primeros síntomas del neuroblastoma suelen estar relacionados con la enfermedad metastásica: dolor óseo, exoftalmos por lesiones orbitarias, anemia, fiebre y pérdida de peso. El tumor con frecuencia se manifiesta con síndromes específicos:

• Síndrome de Horner: se produce por la afectación del ganglio estrellado (localización cervical o torácica).
• Actividad hormonal: el exceso de catecolaminas provoca hipertensión arterial, y la secreción de péptido intestinal vasoactivo (VIP) causa una diarrea acuosa refractaria.
• Síndrome paraneoplásico: encefalopatía mioclónica del lactante (de patogenia desconocida).
• Síndrome en «reloj de arena» (dumb-bell syndrome): extensión extradural que causa compresión medular.

En niños menores de 1 año, la enfermedad suele cursar con metástasis extensas en el hígado y la médula ósea. A pesar de ello, el pronóstico suele ser favorable debido a la propensión del tumor a la regresión espontánea. El diagnóstico se confirma al detectar células neuroblásticas en el aspirado de médula ósea junto con niveles elevados de metabolitos de catecolaminas. En el diagnóstico diferencial es importante tener en cuenta los ganglioneuromas, neoplasias benignas del mediastino posterior que se observan en niños mayores (con una media aproximada de 7 años).

Diagnóstico por imagen: ecografía, TC y RM

El algoritmo de imagen depende de la localización y de la edad del paciente.

1. Radiografía: puede mostrar una masa calcificada, erosión de los pedículos vertebrales en el crecimiento intraespinal, o una destrucción ósea con patrón «comido por polilla» en las metáfisis de los huesos largos.
2. Ecografía: método principal de cribado en recién nacidos. La imagen ecográfica es variable (quística, sólida o heterogénea) y puede simular una hemorragia suprarrenal. Apoyan el diagnóstico de malignidad el aumento de tamaño, la aparición de ecos internos y una abundante vascularización en el estudio Doppler color.
3. Tomografía computarizada (TC): requiere contraste en bolo. Muestra una masa grande y heterogénea. En el 85% de los casos se identifican calcificaciones, y las zonas de baja densidad corresponden a áreas de necrosis o hemorragia.
4. Resonancia magnética (RM): estrictamente indicada en masas paraespinales para evaluar la extensión extradural. En las secuencias potenciadas en T1 y T2, el tumor muestra señales alargadas; una alta intensidad en T1 sugiere hemorragia. La RM también supera a la TC en la detección de afectación de la médula ósea.

Imagenología radionuclídica

La gammagrafía con $^{123}$I-metaiodobencilguanidina ($^{123}$I-mIBG) desempeña un papel clave. El radiofármaco es un análogo de la noradrenalina y es captado de forma altamente específica por las células del sistema nervioso simpático. Esto permite localizar el tumor primario y evaluar las metástasis. El método es indispensable para diferenciar la fibrosis de tumor residual viable tras la quimioterapia. Dado que la mIBG no permite distinguir de manera fiable entre la captación en la médula ósea y la afectación cortical ósea, a todos los pacientes se les debe realizar obligatoriamente una gammagrafía ósea con $^{99m}$Tc-MDP (las metástasis óseas están presentes en 2/3 de los pacientes en el momento del diagnóstico).

Estadificación: INSS e INRGSS

Durante muchos años se utilizó el sistema INSS, que se basaba en el grado de resección quirúrgica y la biopsia de los ganglios linfáticos. Esto generaba problemas: el estadio dependía de la valoración subjetiva del cirujano, y los lactantes con enfermedad localizada (en los que solo se realizaba observación) no podían ser estadificados de forma adecuada.

El sistema moderno INRGSS elimina este inconveniente. Se basa en el diagnóstico por imagen y en la identificación de factores de riesgo denominados IDRFs (Image-Defined Risk Factors). El objetivo de los IDRFs es determinar la resecabilidad segura del tumor. Para describir las relaciones del tumor con las estructuras vecinas se emplean criterios estrictos:

• Separation (Separación) — presencia de un plano de separación.
• Contact (Contacto) — ausencia de plano de separación, pero sin invasión.
• Encasement (Involucración / Envolviendo) — el vaso está rodeado por la masa tumoral en más del 50% de su circunferencia.
• Compression (Compresión) — reducción del diámetro menor de las vías respiratorias.

Preguntas de clases y exámenes

Qué más repasar sobre el tema

• Características de imagen de los ganglioneuromas y ganglioneuroblastomas.
• Análisis detallado de los factores de riesgo IDRFs según la TC y la RM.
• Especificidades del estadio 4s (MS) en lactantes menores de un año.
• Uso de la PET/TC con $^{18}$F-FDG y de la RM de cuerpo entero (WBMRI) en oncología pediátrica.
• Patogenia de la encefalopatía mioclónica del lactante en el contexto del neuroblastoma.

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Material preparado por los profesores de WhiteCoat Pro según el plan de estudios de las facultades de medicina. De carácter educativo.