M2-Fragen Pädiatrie

Der zweigipflige Fieberverlauf mit initialem Prodromalstadium (Katarrh, Konjunktivitis, Husten), kurzzeitigem Fieberabfall und erneutem Fieberanstieg bei Exanthembeginn ist klassisch für Masern. Die beschriebenen Koplik-Flecken an der Wangenschleimhaut sind pathognomonisch und treten bereits im Prodromalstadium vor dem makulopapulösen Exanthem auf. Erreger ist das Masernvirus, ein hochkontagiöses RNA-Virus aus der Familie der Paramyxoviren. Eine gefürchtete Spätkomplikation ist die subakute sklerosierende Panenzephalitis, eine akute Komplikation ist die postinfektiöse Enzephalitis.

• A. Röteln verlaufen meist mit geringem Fieber und ohne Koplik-Flecken, typisch sind retroaurikuläre Lymphknoten.
• B. Hand-Fuß-Mund-Krankheit zeigt Bläschen an Händen, Füßen und im Mund, kein zweigipfliges Fieber mit Koplik-Flecken.
• C. Scharlach zeigt eine Himbeerzunge und ein feinfleckiges Exanthem, aber keine Koplik-Flecken.
• D. Infektiöse Mononukleose zeigt Pharyngitis mit Lymphadenopathie und Splenomegalie, keine Koplik-Flecken.

Die Gregg-Trias beschreibt die klassische Symptomkonstellation der konnatalen Rötelnembryopathie: Innenohrschwerhörigkeit, Katarakt (oft mit Mikrophthalmie) und Herzfehler, insbesondere persistierender Ductus arteriosus oder Pulmonalstenose. Das Risiko für schwere Fehlbildungen ist am höchsten bei maternaler Infektion im ersten Trimenon, insbesondere vor der 11. Schwangerschaftswoche. Prävention ist die MMR-Impfung vor einer geplanten Schwangerschaft, da es keine kausale Therapie gibt. Eine Rötelninfektion in der Schwangerschaft wird serologisch durch IgM-Nachweis bestätigt.

• A. Mikrozephalie mit periventrikulären Verkalkungen und Chorioretinitis ist typisch für die konnatale Zytomegalie.
• B. Diese Fehlbildungskombination ist nicht charakteristisch für eine Rötelnembryopathie.
• D. Blaubeermuffin-Exanthem mit Hepatosplenomegalie kommt bei mehreren konnatalen Infektionen vor, ist aber nicht die klassische Trias.
• E. Hydrops fetalis mit Anämie ist typisch für die fetale Parvovirus-B19-Infektion.

Scharlach wird durch erythrogene Toxine bildende Streptococcus-pyogenes-Stämme (Gruppe-A-Streptokokken) verursacht und zeigt klassisch Himbeerzunge, Enanthem und ein feinfleckiges Exanthem mit perioraler Blässe. Mittel der Wahl ist orales Penicillin V für 7 bis 10 Tage, da Streptococcus pyogenes praktisch immer penicillinempfindlich ist und eine frühe Antibiotikatherapie das Risiko für Folgeerkrankungen wie rheumatisches Fieber und Glomerulonephritis senkt. Bei Penicillinallergie sind Makrolide eine Alternative. Die Therapie verkürzt zudem die Krankheits- und Ansteckungsdauer.

• A. Clindamycin ist Reservemedikament bei schweren invasiven Infektionen oder Penicillinallergie, nicht Erstlinientherapie.
• B. Cefuroxim ist keine Erstlinientherapie bei unkompliziertem Scharlach.
• C. Amoxicillin-Clavulansäure ist bei unkompliziertem Scharlach nicht notwendig, da keine Resistenz gegen Penicillin vorliegt.
• E. Azithromycin ist nur bei Penicillinallergie indiziert, nicht Mittel der ersten Wahl.

Parvovirus B19 befällt bevorzugt erythropoetische Vorläuferzellen und kann beim Fetus eine schwere aplastische Anämie auslösen, die über eine Herzinsuffizienz zum nichtimmunologischen Hydrops fetalis führt. Das Risiko ist am höchsten bei maternaler Infektion vor der 20. Schwangerschaftswoche. Zur Überwachung wird regelmäßig eine Doppler-Sonographie der Arteria cerebri media durchgeführt, um eine fetale Anämie frühzeitig zu erkennen; bei Bedarf kann eine intrauterine Bluttransfusion erfolgen. Eine Impfung gegen Parvovirus B19 existiert nicht.

• B. Das hypoplastische Linksherzsyndrom ist eine primäre Fehlbildung ohne Zusammenhang zu Parvovirus B19.
• C. Duodenalatresie ist eine strukturelle Fehlbildung ohne Zusammenhang zu einer Parvovirus-B19-Infektion.
• D. Mikrozephalie mit Verkalkungen ist typisch für die konnatale Zytomegalie- oder Toxoplasmoseinfektion.
• E. Omphalozelen sind primäre Fehlbildungen der Bauchwand, kein Parvovirus-B19-Effekt.

Die klinische Symptomatik mit anfallsweisem Husten, Hustenattacken mit Atemstillstand und Zyanose sowie anschließendem Erbrechen bei fehlendem Fieber ist hochverdächtig auf Pertussis, insbesondere bei fehlender Grundimmunisierung im jungen Säuglingsalter. In der katarrhalischen und frühen paroxysmalen Phase ist die PCR aus einem nasopharyngealen Abstrich die sensitivste und schnellste Methode zum direkten Erregernachweis von Bordetella pertussis. Die Kultur ist zwar spezifisch, aber deutlich weniger sensitiv und langsamer, die Serologie ist erst nach der dritten Krankheitswoche aussagekräftig. Säuglinge unter 6 Monaten haben ein hohes Risiko für Apnoen und müssen stationär überwacht werden.

• A. Eine Blutkultur ist bei Pertussis nicht zielführend, da es sich um eine lokale Atemwegsinfektion ohne Bakteriämie handelt.
• B. Ein Röntgen-Thorax kann Komplikationen wie eine Pneumonie zeigen, ist aber kein spezifischer Erregernachweis.
• C. Eine Kultur auf Standardnährböden ist für Bordetella pertussis ungeeignet und deutlich weniger sensitiv als die PCR.
• D. IgG-Antikörper sind erst nach mehreren Wochen Erkrankungsdauer nachweisbar und für die Frühdiagnostik ungeeignet.

Das Exanthema subitum (Dreitagefieber), verursacht durch das humane Herpesvirus 6 (HHV-6), betrifft typischerweise Säuglinge und Kleinkinder zwischen 6 Monaten und 2 Jahren. Charakteristisch ist hohes Fieber über etwa 3 Tage ohne wesentliche Begleitsymptome, gefolgt von einem plötzlichen Fieberabfall, bei dem zeitgleich ein feinfleckiges, blassrosa Exanthem am Stamm auftritt, das sich auf Nacken und Extremitäten ausbreitet. Das Allgemeinbefinden bleibt dabei meist gut, eine spezifische Therapie ist nicht erforderlich. Eine wichtige Komplikation im Fieberstadium sind Fieberkrämpfe.

• A. Bei Masern tritt das Exanthem zeitgleich mit erneutem Fieberanstieg auf, nicht nach Entfieberung, und es finden sich Koplik-Flecken.
• C. Windpocken zeigen ein bläschenförmiges, juckendes Exanthem in Schüben, kein feinfleckiges Exanthem nach Entfieberung.
• D. Röteln zeigen meist nur geringes Fieber mit zeitgleichem Exanthembeginn, nicht ein typisches Dreitagefieber mit Exanthem nach Entfieberung.
• E. Scharlach zeigt ein sandpapierartiges Exanthem mit Himbeerzunge, nicht ein Exanthem nach Entfieberung.

Es handelt sich um einen einfachen Fieberkrampf: generalisiert, kürzer als 15 Minuten, nur einmaliges Auftreten innerhalb von 24 Stunden, unauffälliger neurologischer Befund danach. Bei dieser Konstellation sind weder Bildgebung noch EEG noch Lumbalpunktion routinemäßig indiziert, sofern keine Meningitiszeichen vorliegen. Im Vordergrund stehen die Suche nach dem fieberauslösenden Infekt und die ausführliche Aufklärung der Eltern über die insgesamt gute Prognose und das Rezidivrisiko. Eine antikonvulsive Dauertherapie ist beim einfachen Fieberkrampf nicht indiziert.

• A. Eine Lumbalpunktion ist nur bei klinischem Verdacht auf Meningitis, bei komplizierten Fieberkrämpfen oder bei Kindern mit unvollständigem Hib/Pneumokokken-Impfschutz indiziert, nicht routinemäßig.
• C. Eine notfallmäßige CT ist beim typischen einfachen Fieberkrampf nicht erforderlich und würde das Kind unnötig strahlenbelasten.
• D. Ein EEG ist beim einfachen Fieberkrampf nicht routinemäßig notwendig, da es die Prognose nicht ändert.
• E. Eine antikonvulsive Dauertherapie ist beim einfachen, einmaligen Fieberkrampf nicht indiziert.

Bei Kleinkindern jenseits der Neugeborenenperiode sind Pneumokokken, Meningokokken und Haemophilus influenzae Typ b die häufigsten Erreger der bakteriellen Meningitis. Die kalkulierte Therapie der Wahl ist ein Cephalosporin der 3. Generation wie Cefotaxim oder Ceftriaxon intravenös, da diese eine gute Liquorgängigkeit besitzen und das relevante Erregerspektrum einschließlich resistenter Pneumokokken abdecken. Bei Verdacht auf Listerien, etwa bei jungen Säuglingen, wird zusätzlich Ampicillin kombiniert. Die Therapie muss sofort nach Materialgewinnung begonnen werden, ohne auf das Kulturergebnis zu warten.

• A. Eine orale Therapie ist bei einer bakteriellen Meningitis mit vitaler Gefährdung nicht ausreichend, es ist eine intravenöse Therapie erforderlich.
• B. Fluorchinolone wie Ciprofloxacin sind bei Kindern aufgrund möglicher Knorpelschäden nicht Mittel der ersten Wahl und nicht die Standardtherapie der Meningitis.
• C. Clindamycin ist nicht ausreichend liquorgängig und nicht Mittel der Wahl bei bakterieller Meningitis.
• E. Ampicillin allein deckt das relevante Erregerspektrum bei Kleinkindern, insbesondere Pneumokokken und Meningokokken, nicht ausreichend ab und wird nur in Kombination bei Listerienverdacht gegeben.

Bei klinischem Verdacht auf eine fulminante Meningokokkensepsis mit Zeichen des septischen Schocks ist die sofortige, bereits präklinische intravenöse (oder intraossäre) Gabe eines liquorgängigen Cephalosporins der 3. Generation wie Cefotaxim oder Ceftriaxon lebensrettend und darf nicht verzögert werden. Jede Verzögerung der Antibiotikagabe erhöht die Letalität dieser foudroyant verlaufenden Erkrankung erheblich. Eine mikrobiologische Diagnosesicherung darf die Therapie nicht aufhalten, da das Waterhouse-Friderichsen-Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz und Verbrauchskoagulopathie innerhalb von Stunden zum Tod führen kann. Parallel erfolgen Volumentherapie und Schockbehandlung.

• A. Eine orale Gabe ist bei septischem Schock mit Resorptionsstörung nicht ausreichend wirksam und zu langsam wirksam.
• B. ASS ist bei der Meningokokkensepsis nicht indiziert und bei der bestehenden Verbrauchskoagulopathie mit Blutungsneigung sogar gefährlich.
• C. Hydrocortison kann bei therapierefraktärem Schock ergänzend erwogen werden, ersetzt aber nicht die sofortige antibiotische Therapie als Erstmaßnahme.
• E. Das Abwarten der Diagnosesicherung würde die lebensrettende Therapie verzögern und ist bei dieser foudroyanten Erkrankung kontraindiziert.

Die klinischen Kriterien (Fieber ≥5 Tage plus mindestens 4 von 5 Hauptsymptomen: Konjunktivitis, Enanthem/Erdbeerzunge, polymorphes Exanthem, zervikale Lymphadenopathie, Extremitätenveränderungen) erfüllen die Diagnose eines Kawasaki-Syndroms. Therapie der Wahl ist die möglichst frühe, einmalige Gabe von intravenösen Immunglobulinen (IVIG) in Kombination mit Acetylsalicylsäure in entzündungshemmender, später thrombozytenaggregationshemmender Dosierung. Ziel der Therapie ist vor allem die Reduktion des Risikos für Koronararterienaneurysmen, die unbehandelt bei bis zu 25 % der Patienten auftreten. Eine echokardiographische Verlaufskontrolle ist obligat.

• A. Glukokortikoide sind nicht die Erstlinientherapie, sondern werden nur bei IVIG-refraktären Verläufen ergänzend eingesetzt.
• C. Penicillin ist bei dieser nicht-bakteriellen, vaskulitischen Erkrankung wirkungslos.
• D. Ibuprofen als alleinige Therapie senkt das Aneurysma-Risiko nicht und ersetzt nicht die IVIG-Gabe; außerdem kann es die ASS-Wirkung antagonisieren.
• E. Ein abwartendes Verhalten ohne Therapie würde das Risiko für koronare Aneurysmen deutlich erhöhen und ist bei gesicherter Diagnose nicht vertretbar.

Die Pseudokrupp (akute subglottische Laryngotracheitis) ist eine meist virale Erkrankung, deren Therapie der Wahl in der Gabe von Glukokortikoiden besteht, bevorzugt als Einmaldosis Dexamethason oral oder rektal, alternativ inhalatives Budesonid. Zusätzlich wirkt kühle, feuchte Luft (z. B. am offenen Fenster) symptomlindernd und beruhigend. Bei schweren Formen mit Ruhestridor kann zusätzlich inhalatives Adrenalin eingesetzt werden. Eine Antibiotikatherapie ist bei der viralen Genese nicht indiziert, eine Intubation ist nur bei drohender respiratorischer Erschöpfung notwendig und bei dem hier beschriebenen, nur leicht beeinträchtigten Kind nicht erforderlich.

• A. Eine Intubation ist beim hier beschriebenen, nur leicht beeinträchtigten Kind mit guter Sauerstoffsättigung nicht erforderlich und nur schweren, therapierefraktären Fällen vorbehalten.
• B. Eine antibiotische Therapie ist bei der meist viral bedingten Laryngotracheitis nicht indiziert.
• D. Codein ist bei Kindern wegen des Risikos schwerer Atemdepression kontraindiziert und bei dieser Erkrankung nicht indiziert.
• E. Salbutamol wirkt auf die bronchiale Obstruktion der unteren Atemwege und ist beim subglottischen Pseudokrupp nicht wirksam.

Die RSV-Bronchiolitis ist eine virale Infektion der kleinen Atemwege bei Säuglingen, die klinisch durch Tachypnoe, Einziehungen und feinblasige Rasselgeräusche mit Hypoxämie imponiert. Die Therapie ist rein supportiv: Sauerstoffgabe bei SpO2 unter etwa 90–92 % und Sicherstellung einer ausreichenden Flüssigkeits- und Kalorienzufuhr, da die Trinkschwäche durch Tachydyspnoe zur Dehydratation führen kann. Bronchodilatatoren, Glukokortikoide und Antibiotika haben in Studien keinen gesicherten Nutzen bei der unkomplizierten Bronchiolitis und werden von der AWMF-Leitlinie nicht empfohlen. Die Diagnose wird klinisch gestellt, eine spezifische antivirale Therapie existiert nicht.

• B. Eine bakterielle Superinfektion ist selten, Antibiotika sind bei der unkomplizierten viralen Bronchiolitis nicht indiziert.
• C. Bronchodilatatoren zeigen bei der Bronchiolitis keinen gesicherten klinischen Nutzen und werden nicht routinemäßig empfohlen.
• D. Hypertone Kochsalzlösung hat keinen gesicherten Stellenwert in der Akuttherapie der Bronchiolitis.
• E. Glukokortikoide verbessern den Verlauf der viralen Bronchiolitis nicht und sind nicht indiziert.

Die Symptomatik mit mehrfachen Beschwerden pro Woche, nächtlichem Erwachen und erhöhtem Bedarf an kurzwirksamen Beta-2-Sympathomimetika entspricht einem nicht kontrollierten Asthma, sodass von der Bedarfstherapie (Stufe 1) auf eine Dauertherapie (Stufe 2) eskaliert werden muss. Mittel der ersten Wahl in Stufe 2 ist nach der Nationalen Versorgungsleitlinie und GINA ein niedrig dosiertes inhalatives Kortikosteroid, da es die bronchiale Entzündung am effektivsten kontrolliert und die Exazerbationsrate senkt. Langwirksame Beta-2-Sympathomimetika dürfen bei Kindern nie als Monotherapie, sondern nur in Kombination mit einem ICS eingesetzt werden. Montelukast ist eine Alternative, aber nicht Mittel der ersten Wahl, Theophyllin und systemische Steroide sind wegen des Nebenwirkungsprofils keine Optionen für diese Therapiestufe.

• A. Systemische Kortikosteroide sind wegen der Nebenwirkungen keine Dauertherapie und erst bei schwerstem, unkontrolliertem Asthma in höheren Stufen Thema.
• B. Langwirksame Beta-2-Sympathomimetika dürfen bei Kindern nicht als Monotherapie ohne inhalatives Kortikosteroid gegeben werden.
• C. Montelukast ist nur Alternativoption, nicht Mittel der ersten Wahl in Stufe 2.
• E. Theophyllin hat eine geringe therapeutische Breite und ist in der Pädiatrie keine Therapie der ersten Wahl in dieser Stufe.

Mukoviszidose entsteht durch Mutationen im CFTR-Gen, das für einen Chloridkanal in exokrinen Drüsenzellen kodiert; der Defekt führt zu zähem, chloridarmem Sekret und in der Schweißdrüse zu einer erhöhten Chloridausscheidung. Der Goldstandard zur Diagnosesicherung ist deshalb der quantitative Pilocarpin-Iontophorese-Schweißtest mit Nachweis einer Chloridkonzentration über 60 mmol/l bei passender Klinik oder positivem Screening. Die genetische Untersuchung ergänzt die Diagnostik, ersetzt aber den Schweißtest nicht, da nicht alle Mutationen erfasst werden können. Stuhlelastase und Röntgen-Thorax erfassen Folgeorgane, sind aber keine diagnostischen Goldstandards für die Erkrankung selbst.

• A. Die Pankreaselastase im Stuhl zeigt eine exokrine Pankreasinsuffizienz an, ist aber kein spezifischer diagnostischer Test für Mukoviszidose.
• B. Die Genetik ist ergänzend, kann aber seltene Mutationen verfehlen und ersetzt den Schweißtest nicht als Goldstandard.
• C. Bronchiektasen sind eine mögliche Spätfolge, aber kein Instrument zur Diagnosesicherung im frühen Krankheitsverlauf.
• D. Ein erhöhtes Trypsinogen ist ein Screeningparameter, keine Diagnosesicherung.

Während im Säuglings- und Kleinkindalter Staphylococcus aureus und Haemophilus influenzae die initialen Atemwegserreger bei Mukoviszidose sind, kommt es im Jugend- und Erwachsenenalter überwiegend zur chronischen Besiedlung mit Pseudomonas aeruginosa. Der Keim bildet mukoide, biofilmbildende Varianten, die sich im zähen Bronchialsekret festsetzen und durch Antibiotika nur schwer eradizieren lassen. Die chronische Pseudomonas-Besiedlung ist mit einer rascheren Abnahme der Lungenfunktion und schlechterer Prognose assoziiert, weshalb eine frühzeitige Eradikationstherapie bei Erstnachweis angestrebt wird. Burkholderia cepacia und Stenotrophomonas maltophilia sind seltenere, aber prognostisch ebenfalls relevante Problemkeime bei fortgeschrittener Erkrankung.

• A. Burkholderia cepacia ist ein seltenerer, aber hochvirulenter Problemkeim bei einem Teil der Patienten, nicht der häufigste Erreger insgesamt.
• B. Stenotrophomonas maltophilia ist ein selteneres multiresistentes Problemkeim bei fortgeschrittener Erkrankung, nicht der häufigste Erreger im Verlauf.
• C. Staphylococcus aureus ist typischer Erstbesiedler im Säuglings- und Kleinkindalter, nicht der häufigste Keim im weiteren Verlauf.
• E. Haemophilus influenzae tritt häufiger in den ersten Lebensjahren auf und wird im Verlauf meist durch Pseudomonas abgelöst.

Das klinische Bild mit schwallartigem, nicht galligem Erbrechen in den ersten Lebenswochen, sichtbarer Magenperistaltik und einer hypochlorämischen, hypokaliämischen metabolischen Alkalose ist klassisch für eine hypertrophe Pylorusstenose. Die Alkalose entsteht durch den Verlust von Salzsäure und Kalium beim Erbrechen des Magensekrets. Diagnostisches Mittel der Wahl ist die Abdomensonographie, die eine verdickte und verlängerte Pylorusmuskulatur direkt und strahlungsfrei darstellt, typischerweise eine Muskelwanddicke über 3-4 mm und eine Kanallänge über 15-17 mm. Kontrastmitteluntersuchungen und Endoskopie sind invasiver bzw. strahlenbelastend und heute nicht mehr Methode der ersten Wahl.

• A. Eine Kontrastmittelpassage ist strahlenbelastend und wird heute nur noch bei unklarem Sonographiebefund eingesetzt.
• C. Eine Röntgenübersicht liefert keine spezifischen Hinweise auf eine Pylorushypertrophie und ist nicht die Methode der Wahl.
• D. Ein Gastrinspiegel ist für die Diagnose der Pylorusstenose nicht relevant, sondern für die Abklärung eines Gastrinoms.
• E. Eine Endoskopie ist invasiv und für die Diagnose der Pylorusstenose nicht notwendig.

Die Invagination zeigt sich klassisch mit der Trias aus kolikartigen Schmerzattacken, tastbarer walzenförmiger Resistenz und blutig-schleimigem Stuhl ('Himbeergelee-Stuhl') und wird sonographisch durch das Kokarden- bzw. Target-Zeichen bestätigt. Besteht keine Peritonitis, kein Perforationsverdacht und keine Zeichen eines fortgeschrittenen Schocks, ist die nicht-operative hydrostatische oder pneumatische Reposition unter sonographischer oder röntgenologischer Kontrolle die Therapie der ersten Wahl, da sie in der Mehrheit der Fälle erfolgreich ist und eine Operation vermeidet. Eine Operation bleibt Fällen mit Perforation, Peritonitis, Schock oder frustraner konservativer Reposition vorbehalten.

• B. Kortikosteroide haben keinen Stellenwert in der Akuttherapie der Invagination.
• C. Eine primäre Operation ist nur bei Peritonitis, Perforation oder frustraner konservativer Reposition indiziert, nicht als Erstlinientherapie.
• D. Eine primäre Resektion ist beim unkomplizierten Befund ohne Perforationszeichen nicht indiziert.
• E. Ein abwartendes Verhalten ist bei Invagination wegen des Risikos der Darmnekrose nicht vertretbar.

Das klinische Bild mit verzögertem Mekoniumabgang über 48 Stunden hinaus, abdomineller Distension und explosionsartiger Stuhlentleerung bei der rektalen Untersuchung ist typisch für Morbus Hirschsprung, eine angeborene Aganglionose des distalen Kolons durch gestörte Migration von Neuralleistenzellen. Die Diagnose wird definitiv durch die Rektumbiopsie (Saugbiopsie) mit histologischem und immunhistochemischem Nachweis fehlender Ganglienzellen in der Submukosa sowie hypertrophierter Nervenfasern gesichert. Kolonkontrasteinlauf und Manometrie liefern wichtige Hinweise, etwa eine Kalibersprungzone oder einen fehlenden rektoanalen Inhibitionsreflex, ersetzen aber nicht die histologische Diagnosesicherung.

• A. Die anorektale Manometrie kann den fehlenden Reflex zeigen, ist aber kein Ersatz für die histologische Sicherung.
• B. Die Sonographie kann geblähte Darmschlingen zeigen, liefert aber keine definitive Diagnosesicherung.
• C. Eine Analatresie ist eine andere, klinisch leicht abgrenzbare Fehlbildung und keine Diagnosesicherung des Morbus Hirschsprung.
• E. Der Kontrasteinlauf kann eine Kalibersprungzone zeigen und ist hilfreich zur Lokalisation, sichert die Diagnose aber nicht definitiv.

Die Symptomkombination aus chronischer Diarrhö, Meteorismus, Gedeihstörung und Eisenmangelanämie nach Einführung glutenhaltiger Nahrung ist typisch für eine Zöliakie, eine immunvermittelte Enteropathie durch Gluten-Unverträglichkeit mit Zottenatrophie im Dünndarm. Der erste serologische Schritt ist die Bestimmung der IgA-Anti-Gewebetransglutaminase-Antikörper zusammen mit dem Gesamt-IgA, um einen selektiven IgA-Mangel auszuschließen, der das Ergebnis verfälschen würde. Bei stark erhöhten Antikörpertitern (über dem 10-fachen des oberen Normwerts) kann nach aktueller Leitlinie bei passender Klinik auf eine Dünndarmbiopsie verzichtet werden, andernfalls sichert die Biopsie mit Nachweis der Zottenatrophie die Diagnose. Therapie der Wahl ist lebenslang eine strikt glutenfreie Diät.

• A. Fäkales Calprotectin ist ein Entzündungsmarker bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen, nicht spezifisch für Zöliakie.
• B. Eine Kuhmilchproteinallergie zeigt ein anderes klinisches und diagnostisches Profil und wird nicht primär serologisch über Transglutaminase-Antikörper abgeklärt.
• C. ANA sind unspezifisch und typischerweise bei Autoimmunerkrankungen wie Lupus erythematodes erhöht, nicht der Zöliakie-Diagnostik zugeordnet.
• D. Ein Laktose-Atemtest prüft auf eine Laktoseintoleranz, die ein anderes Krankheitsbild mit teils ähnlicher Symptomatik darstellt.

Bei Kleinkindern verläuft die Appendizitis klinisch oft untypisch: Die Schmerzlokalisation ist häufig nicht auf den rechten Unterbauch beschränkt, unspezifische Symptome wie Nahrungsverweigerung, Unruhe und Verhaltensänderung stehen im Vordergrund, und die klassischen Peritonismuszeichen können fehlen. Dies führt zu einer höheren Rate an verzögerter Diagnose und dadurch zu einer deutlich höheren Perforationsrate als bei älteren Kindern. Die Diagnose stützt sich daher stärker auf eine Zusammenschau aus Anamnese, wiederholter klinischer Untersuchung, Entzündungsparametern und Sonographie. Eltern, die ein ungewöhnliches Verhalten des Kindes berichten, sollten ernst genommen werden, da dies oft der sensibelste Hinweis ist.

• A. Der Loslassschmerz und lokalisierte Druckschmerz sind bei Kleinkindern oft weniger ausgeprägt oder nicht sicher auslösbar.
• B. Durchfall kommt bei Kleinkindern mit Appendizitis relativ häufig vor und kann die Diagnose zusätzlich erschweren.
• D. Bei Kleinkindern ist die Perforationsrate wegen der verzögerten Diagnosestellung höher, nicht niedriger.
• E. Fieber kann bei Kleinkindern mit Appendizitis fehlen oder nur gering ausgeprägt sein, eine normale Temperatur schließt die Diagnose nicht aus.

Die Symptomkombination aus Hautreaktion, gastrointestinalen Beschwerden mit teils blutigem Stuhl und dem Ansprechen auf eine extensiv hydrolysierte Formula spricht für eine Kuhmilchproteinallergie, die auf einer immunologischen Reaktion gegen Milchproteine beruht, häufig mit gemischter IgE- und nicht-IgE-vermittelter (zellulärer) Komponente. Im Gegensatz dazu verursacht die Laktoseintoleranz durch Laktasemangel ausschließlich wässrige, nicht-blutige Durchfälle ohne Hautbeteiligung, da kein immunologischer Mechanismus vorliegt. Die Abgrenzung ist klinisch relevant, da die Therapie der Kuhmilchallergie in der strikten Elimination des Allergens besteht, während bei Laktoseintoleranz eine laktosearme Ernährung ausreicht. Der positive Effekt der Proteinhydrolyse-Formula bestätigt hier die allergische Genese.

• A. Ein Laktasemangel erklärt nicht die Hautsymptomatik und die blutigen Stühle, er führt nur zu osmotischer Diarrhö.
• B. Eine Zöliakie wird durch Gluten ausgelöst, nicht durch Kuhmilchproteine, und manifestiert sich erst nach Einführung glutenhaltiger Beikost.
• C. Eine bakterielle Fehlbesiedlung erklärt nicht das rasche Auftreten von Hautreaktionen und blutigem Stuhl nach Milchexposition.
• E. Dieser seltene angeborene Transporterdefekt würde zu schwerer Dehydratation durch Glukose-Galaktose-Malabsorption führen, nicht zu allergischen Hautzeichen.

Bei der diabetischen Ketoazidose im Kindesalter steht initial die vorsichtige, schrittweise intravenöse Flüssigkeitssubstitution im Vordergrund, da ein zu schneller Flüssigkeitsausgleich das Risiko eines Hirnödems erhöht, einer gefürchteten und potenziell letalen Komplikation bei Kindern. Die Insulintherapie erfolgt nach den aktuellen Leitlinien (ISPAD/AWMF) typischerweise erst nach Beginn der Rehydratation, meist als niedrig dosierte kontinuierliche intravenöse Infusion und nicht als Bolus, um einen zu raschen Abfall der Serumosmolalität zu vermeiden. Eine orale Rehydratation ist bei somnolentem, hämodynamisch kompromittiertem Kind nicht ausreichend und riskant. Bikarbonat ist nur bei extremer, lebensbedrohlicher Azidose mit Kreislaufversagen indiziert, da es das Hirnödemrisiko erhöhen kann.

• A. Bikarbonat ist nur bei schwerster, lebensbedrohlicher Azidose indiziert und erhöht sonst das Hirnödemrisiko.
• C. Langwirksame subkutane Insulinanaloga sind für die Akuttherapie der Ketoazidose ungeeignet, da die Wirkung zu verzögert und nicht steuerbar ist.
• D. Eine Insulin-Bolusgabe erhöht das Risiko eines zu raschen osmotischen Shifts und damit eines Hirnödems und wird daher vermieden.
• E. Bei somnolentem Kind mit Schockzeichen ist eine orale Zufuhr nicht sicher durchführbar und zu langsam wirksam.

Die kongenitale Hypothyreose verläuft beim Neugeborenen meist klinisch stumm oder mit nur diskreten, unspezifischen Zeichen, weshalb das TSH-basierte Neugeborenenscreening essenziell ist, um die Erkrankung vor Auftreten klinischer Symptome zu erfassen. Da Schilddrüsenhormone für die Myelinisierung und Reifung des Zentralnervensystems in den ersten Lebenswochen unverzichtbar sind, führt eine verzögerte Therapie zu einer irreversiblen Intelligenzminderung. Leitliniengerecht soll die Substitution mit Levothyroxin daher innerhalb der ersten zwei bis drei Lebenswochen begonnen werden. Je früher die Therapie startet, desto besser ist die neurokognitive Prognose, weshalb das Screening am 3. Lebenstag zeitkritisch ausgewertet werden muss.

• B. Die neurologischen Folgen einer verzögerten Therapie sind die klinisch bedeutsamste und am meisten gefürchtete Komplikation.
• C. Die meisten Neugeborenen mit kongenitaler Hypothyreose sind initial klinisch unauffällig, weshalb das Screening gerade zur Früherkennung vor Symptombeginn dient.
• D. Unbehandelt manifestiert sich die Erkrankung bereits in den ersten Lebensmonaten mit Entwicklungsverzögerung, nicht erst im Schulalter.
• E. Je länger der Therapiebeginn verzögert wird, desto größer ist das Risiko einer bleibenden kognitiven Beeinträchtigung, auch innerhalb des ersten Lebensjahres.

Die Kombination aus pränataler Virilisierung der äußeren Genitalien bei einem genetisch weiblichen Neugeborenen und einer sich in den ersten Lebenswochen entwickelnden Salzverlustkrise mit Hyponatriämie, Hyperkaliämie und Hypoglykämie ist klassisch für den 21-Hydroxylase-Mangel, die häufigste Form des adrenogenitalen Syndroms. Der Enzymdefekt führt zu einem Mangel an Kortisol und Aldosteron bei gleichzeitiger Akkumulation von Vorläufersteroiden, die in die Androgensynthese umgeleitet werden und die intrauterine Virilisierung erklären. Der Aldosteronmangel verursacht den renalen Natriumverlust mit Hyponatriämie und die Kaliumretention, der Kortisolmangel trägt zur Hypoglykämie bei. Therapeutisch ist eine sofortige Substitution mit Hydrocortison und Fludrocortison sowie Natriumchlorid und intravenöser Glukose lebensrettend.

• A. Ein isolierter Aldosteronmangel ohne begleitenden Androgenüberschuss erklärt nicht die genitale Virilisierung bei Geburt.
• C. Bei kongenitaler Nebennierenhypoplasie ohne Enzymdefekt der Steroidsynthese fehlt typischerweise die Virilisierung der Genitalien.
• D. Eine Hyperinsulinämie würde eine Hypoglykämie erklären, aber nicht die genitale Fehlbildung und die ausgeprägte Hyperkaliämie.
• E. Ein ACTH-Mangel bei Panhypopituitarismus führt nicht zur intrauterinen Virilisierung, da kein Androgenüberschuss vorliegt.

Die klassische Phenylketonurie beruht auf einem autosomal-rezessiv vererbten Mangel des Enzyms Phenylalaninhydroxylase, das physiologisch Phenylalanin zu Tyrosin umwandelt. Durch den Enzymdefekt kommt es zur Akkumulation von Phenylalanin im Blut, das in hohen Konzentrationen neurotoxisch wirkt und bei unbehandeltem Verlauf zu einer schweren, irreversiblen geistigen Behinderung führt. Gleichzeitig wird Tyrosin, das für die Synthese von Katecholaminen und Melanin benötigt wird, relativ unzureichend gebildet. Die lebenslange phenylalaninarme, aber tyrosinsupplementierte Diät soll die Phenylalaninkonzentration im neurotoxischen Bereich halten und so die normale neurologische Entwicklung ermöglichen.

• B. Harnstoffzyklusdefekte führen zu Hyperammonämie, nicht primär zur Akkumulation von Phenylalanin.
• C. Ein Glukose-6-Phosphatase-Mangel verursacht eine Glykogenose mit Hypoglykämie, nicht die charakteristische Phenylalaninakkumulation der PKU.
• D. Die PKU betrifft einen enzymatischen Abbauschritt im Stoffwechsel, nicht die intestinale Aufnahme von Aminosäuren.
• E. Ein Mangel der Tyrosinhydroxylase beträfe die Katecholaminsynthese aus Tyrosin, nicht die Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin, und erklärt nicht die Phenylalaninakkumulation.

Die konstitutionelle Entwicklungsverzögerung ist gekennzeichnet durch eine normale Wachstumsgeschwindigkeit, ein gegenüber dem chronologischen Alter zurückliegendes Knochenalter, eine verzögerte Pubertätsentwicklung und häufig eine positive Familienanamnese für eine ähnliche verzögerte Entwicklung bei einem Elternteil. Im Gegensatz dazu zeigt der Wachstumshormonmangel typischerweise eine verminderte Wachstumsgeschwindigkeit unter der 25. Perzentile für das Alter. Die familiäre Anamnese des Vaters mit spätem Pubertätsbeginn und letztlich normaler Endgröße stützt die gutartige, selbstlimitierende Natur dieser Variante der Norm. Eine weitere endokrinologische Abklärung ist bei normaler Wachstumsgeschwindigkeit und passender Familienanamnese zunächst nicht zwingend erforderlich, eine Verlaufskontrolle ist ausreichend.

• A. Beim Wachstumshormonmangel wäre die Wachstumsgeschwindigkeit typischerweise deutlich erniedrigt, hier liegt sie im Normbereich.
• B. Ein Turner-Syndrom betrifft nur Mädchen und würde sich bei einem Jungen nicht manifestieren.
• C. Eine Hypothyreose würde zusätzlich mit verminderter Wachstumsgeschwindigkeit und oft weiteren klinischen Zeichen wie Obstipation oder Kälteintoleranz einhergehen.
• E. Eine Skelettdysplasie würde sich durch disproportionierten Kleinwuchs mit auffälligen Körperproportionen zeigen, nicht durch ein lediglich verzögertes Knochenalter.

Der Ventrikelseptumdefekt ist der häufigste angeborene Herzfehler, und kleine bis mittelgroße, insbesondere muskuläre Defekte zeigen eine hohe Rate an Spontanverschluss, meist innerhalb der ersten beiden bis drei Lebensjahre durch Wachstum und Hypertrophie des umgebenden Myokards. Das beschriebene raue, bandförmige Holosystolikum mit guter Fortleitung ist typisch für einen kleinen bis mittelgroßen Defekt mit hohem Druckgradienten zwischen den Ventrikeln. Große Defekte hingegen verschließen sich seltener spontan und führen eher zu Herzinsuffizienzzeichen und, unbehandelt, zum Risiko einer pulmonalen Hypertonie. Die Therapieentscheidung richtet sich daher nach Defektgröße, hämodynamischer Relevanz und klinischem Verlauf, nicht nach einem starren Zeitfenster.

• A. Kleine, asymptomatische Defekte werden häufig zunächst beobachtet, da ein hoher Anteil sich spontan verschließt, eine generelle frühe Operation ist nicht indiziert.
• B. Gerade kleine bis mittelgroße Defekte verschließen sich spontan, große Defekte zeigen diese Tendenz seltener.
• C. Die relative hämodynamische Bedeutung eines Defekts nimmt mit dem Wachstum des Myokards eher ab, nicht zu.
• D. Eine fixierte pulmonale Hypertonie entwickelt sich, wenn überhaupt, erst nach Jahren unbehandelter großer Links-Rechts-Shunts, nicht regelhaft bereits im Säuglingsalter.

Beim hämodynamisch relevanten persistierenden Ductus arteriosus des Frühgeborenen wird der medikamentöse Verschluss durch einen Cyclooxygenase-Hemmer wie Ibuprofen (oder Indometacin) angestrebt, der die prostaglandinvermittelte Offenhaltung des Ductus hemmt und dessen Konstriktion fördert. Ibuprofen wird gegenüber Indometacin wegen des günstigeren Nebenwirkungsprofils, insbesondere der geringeren Nephrotoxizität und des geringeren Risikos für eine nekrotisierende Enterokolitis, bevorzugt. Vor Therapiebeginn müssen Nierenfunktion und Thrombozytenzahl geprüft werden, da COX-Hemmer eine Oligurie und Thrombozytenfunktionsstörung verursachen können.

• A. Digoxin verbessert die Kontraktilität, hat jedoch keinen Effekt auf den Ductusverschluss.
• B. Furosemid wirkt symptomatisch bei Herzinsuffizienz, verschließt aber den Ductus nicht.
• C. Captopril senkt die Nachlast, ist beim Frühgeborenen mit PDA nicht die Therapie der Wahl zum Duktusverschluss.
• D. Prostaglandin E1 hält den Ductus arteriosus offen und wird bei duktusabhängigen Vitien eingesetzt, nicht zum Verschluss.

Die Aortenisthmusstenose ist eine Einengung der Aorta meist distal des Abgangs der linken Arteria subclavia, nahe dem Ligamentum arteriosum. Typisch sind eine arterielle Hypertonie an den oberen Extremitäten bei gleichzeitig abgeschwächten oder fehlenden Femoralispulsen und niedrigerem Blutdruck an den Beinen, da die Stenose den Blutfluss zur unteren Körperhälfte behindert. Das interskapulär auskultierbare systolische Geräusch entsteht durch den turbulenten Fluss über die Stenose und über Kollateralgefäße. Die Blutdruckdifferenz zwischen oberer und unterer Extremität ist der klassische Leitbefund und sollte bei jeder kindlichen Hypertonie zum Ausschluss einer Isthmusstenose führen.

• A. Ein persistierender Ductus arteriosus führt zu einem kontinuierlichen (Maschinengeräusch), nicht zu einer Blutdruckdifferenz zwischen oberer und unterer Extremität.
• C. Eine Pulmonalklappenstenose verursacht kein Blutdruckgefälle zwischen Armen und Beinen, sondern einen rechtsventrikulären Druckgradienten.
• D. Ein Vorhofseptumdefekt verursacht ein systolisches Geräusch durch relative Pulmonalstenose, aber keine Blutdruckdifferenz zwischen Armen und Beinen.
• E. Eine Aortenklappenstenose führt zu einem systolischen Austreibungsgeräusch, aber nicht typischerweise zu einer Blutdruckdifferenz zwischen oberer und unterer Extremität.

Die akute lymphatische Leukämie (ALL) ist die häufigste maligne Erkrankung im Kindesalter und präsentiert sich typischerweise mit einer Trias aus Anämiesymptomen (Blässe, Müdigkeit), Thrombozytopeniezeichen (Petechien, Hämatome) und Infektanfälligkeit durch funktionelle Neutropenie, ergänzt durch Knochenschmerzen infolge leukämischer Infiltration des Knochenmarks. Hepatosplenomegalie und Lymphknotenschwellungen entstehen durch extramedulläre Infiltration der Blasten. Die Kombination aus Anämie, Thrombozytopenie und zirkulierenden lymphoiden Blasten im peripheren Blutbild ist beweisend und erfordert eine Knochenmarkpunktion zur Sicherung und Immunphänotypisierung.

• A. Eine infektiöse Mononukleose geht mit atypischen Lymphozyten, aber nicht mit Blasten im Blutbild oder Trizytopenie einher.
• C. Eine aplastische Anämie zeigt eine Panzytopenie ohne Blasten und meist ohne Organomegalie.
• D. Ein Non-Hodgkin-Lymphom manifestiert sich primär nodal oder extranodal, meist ohne ausgeprägte Blastenpopulation im peripheren Blutbild.
• E. Die ITP zeigt eine isolierte Thrombozytopenie ohne Anämie, Blasten oder Hepatosplenomegalie.

Bei Verdacht auf ein Nephroblastom (Wilms-Tumor), das typischerweise als zufällig entdeckte, glatt begrenzte, die Mittellinie respektierende abdominale Raumforderung bei einem Kleinkind imponiert, ist die Abdomensonographie die initiale bildgebende Untersuchung der Wahl. Sie erlaubt die Darstellung der renalen Herkunft des Tumors, die Beurteilung der Nierenvene und Vena cava auf Tumorthrombus sowie eine erste Einschätzung der Gegenniere. Eine ausgeprägte Palpation sollte wegen des Risikos einer Tumorruptur vermieden werden. Nach der Sonographie folgen meist eine MRT oder CT zur weiteren Stagingdiagnostik vor der in Deutschland üblichen präoperativen Chemotherapie nach SIOP-Protokoll.

• A. Wiederholte tiefe Palpation erhöht das Risiko einer Tumorruptur und ist kontraindiziert.
• C. Die Ausscheidungsurographie ist heute durch Sonographie und MRT/CT weitgehend abgelöst und nicht der erste Schritt.
• D. Eine Knochenmarkpunktion ist bei Verdacht auf eine solide abdominale Raumforderung nicht indiziert.
• E. Eine Zystoskopie dient der Beurteilung der Harnblase und ist bei dieser Klinik nicht zielführend.

Das Neuroblastom entsteht aus unreifen Zellen des sympathischen Nervensystems und tritt am häufigsten im Nebennierenmark oder entlang der paravertebralen Sympathikuskette auf, hier mit typischer suprarenaler Lage und Verkalkungen im Gegensatz zum Nephroblastom. Neuroblastomzellen sezernieren Katecholamine, deren Abbauprodukte Vanillinmandelsäure und Homovanillinsäure im 24-Stunden-Urin erhöht nachweisbar sind und als sensitiver, nicht-invasiver Tumormarker für Diagnose und Verlaufskontrolle dienen. Periorbitale Ekchymosen entstehen durch orbitale Metastasen und gelten als klassisches, wenn auch unspezifisches Begleitsymptom. Die endgültige Diagnose erfordert zusätzlich eine Bildgebung und histologische beziehungsweise zytologische Sicherung.

• A. Alpha-Fetoprotein ist ein Marker für Hepatoblastom und Keimzelltumoren, nicht für das Neuroblastom.
• B. Eine erhöhte Harnsäure kann bei hoher Tumorzelllast als Begleitbefund auftreten, ist aber kein spezifischer Marker für das Neuroblastom.
• C. LDH kann beim Neuroblastom als unspezifischer Aktivitätsmarker erhöht sein, ist aber nicht diagnostisch spezifisch.
• D. Beta-hCG ist typisch für Keimzelltumoren, nicht für das Neuroblastom.

Die idiopathische (immunthrombozytopenische) Purpura ist im Kindesalter die häufigste Ursache einer isolierten Thrombozytopenie und tritt typischerweise 1 bis 4 Wochen nach einem viralen Infekt akut mit Petechien und Hämatomen bei sonst gutem Allgemeinzustand auf. Charakteristisch ist eine isolierte Thrombozytopenie ohne Anämie, ohne Leukozytenveränderungen und ohne Hepatosplenomegalie oder Lymphadenopathie, die auf eine andere hämatologische Erkrankung hinweisen würden. Die Diagnose wird klinisch und durch Ausschluss anderer Ursachen gestellt; bei den meisten Kindern verläuft die ITP selbstlimitierend über Wochen bis Monate. Eine Knochenmarkpunktion ist nur bei atypischem Verlauf oder unklaren Zusatzbefunden erforderlich.

• A. Die ALL zeigt meist zusätzlich Anämie, Blasten im Blutbild und oft Organomegalie, was hier fehlt.
• B. Eine DIC zeigt zusätzlich eine Gerinnungsstörung mit erniedrigtem Fibrinogen und erhöhten D-Dimeren im Rahmen einer schweren Grunderkrankung.
• D. Das Von-Willebrand-Syndrom verursacht Schleimhaut- und Weichteilblutungen bei meist normaler Thrombozytenzahl.
• E. Das HUS geht mit hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akutem Nierenversagen nach gastrointestinaler Infektion einher.

Eine übermäßige Kuhmilchzufuhr im Kleinkindalter ist die häufigste Ursache der Eisenmangelanämie in dieser Altersgruppe, da Kuhmilch einen niedrigen Eisengehalt und eine geringe Bioverfügbarkeit des enthaltenen Eisens aufweist und gleichzeitig die Aufnahme eisenreicher fester Nahrung verdrängt. Zusätzlich kann eine hohe Kuhmilchzufuhr bei Säuglingen einen geringgradigen okkulten intestinalen Blutverlust begünstigen, der den Eisenmangel verstärkt. Die mikrozytäre, hypochrome Anämie mit erniedrigtem MCV, MCH, Ferritin und Transferrinsättigung passt zu diesem Mechanismus. Therapeutisch stehen die Reduktion der Kuhmilchmenge auf unter 500 ml täglich und eine orale Eisensubstitution im Vordergrund.

• A. Eine aplastische Anämie würde mit Panzytopenie einhergehen, nicht mit einer isolierten mikrozytären Anämie.
• B. Eine hämolytische Anämie würde sich durch erhöhte Retikulozyten, Bilirubin und LDH zeigen, nicht durch erniedrigtes Ferritin.
• C. Die Laborwerte zeigen eine mikrozytäre, nicht makrozytäre Anämie, was gegen einen Vitamin-B12-Mangel spricht.
• D. Eine direkte Hemmung der Erythropoetin-Produktion durch Kuhmilchproteine ist kein etablierter Mechanismus.

Die Miktionszysturethrographie ist der Goldstandard zum Nachweis und zur Graduierung eines vesikoureteralen Refluxes, da sie den retrograden Fluss von Urin aus der Blase in den Ureter während der Miktion direkt sichtbar macht. Alternativ kann eine Refluxsonographie mit Kontrastmittel eingesetzt werden, die ohne Strahlenbelastung auskommt. Die DMSA-Szintigraphie dient dem Nachweis von Narbenbildung und funktionellen Nierenschäden, nicht dem direkten Refluxnachweis. Rezidivierende febrile Harnwegsinfekte im Kleinkindalter sind eine klassische Indikation zur Reflux-Abklärung, da ein VUR das Risiko für aufsteigende Infektionen und Nierenparenchymschäden erhöht.

• A. Die Ausscheidungsurographie zeigt das Nierenbeckenkelchsystem, ist aber nicht die Methode der Wahl zum Refluxnachweis und heute weitgehend verlassen.
• C. Die DMSA-Szintigraphie dient dem Nachweis von Narbenbildung und seitengetrennter Funktion, nicht dem direkten Refluxnachweis.
• D. Die Zystoskopie dient der Beurteilung der Harnröhre und Blasenschleimhaut, nicht dem funktionellen Refluxnachweis.
• E. Die MAG3-Szintigraphie mit Furosemid dient der Abklärung einer Harntransportstörung bei Verdacht auf Abflussbehinderung, nicht dem Refluxnachweis.

Das klinische Bild mit Ödemen, schwerer Proteinurie, Hypalbuminämie und Hypercholesterinämie bei einem Kleinkind ohne Hypertonie oder Niereninsuffizienz ist typisch für ein idiopathisches nephrotisches Syndrom, dem in dieser Altersgruppe meist eine Minimal-Change-Glomerulonephritis zugrunde liegt. Die Therapie der ersten Wahl ist eine orale Glukokortikoidtherapie, da über 90 % der Kinder mit Minimal-Change-GN steroidsensibel sind und innerhalb von vier bis sechs Wochen eine Remission erreichen. Immunsuppressiva wie Cyclophosphamid, Ciclosporin oder Rituximab kommen erst bei Steroidresistenz oder häufigen Rezidiven zum Einsatz. Eine Nierenbiopsie ist bei typischem Verlauf im Kindesalter zunächst nicht erforderlich.

• A. Ciclosporin A wird bei Steroidresistenz eingesetzt, nicht als initiale Therapie.
• B. Rituximab ist eine Reservetherapie bei steroidabhängigem oder häufig rezidivierendem Verlauf.
• D. Cyclophosphamid wird erst bei häufig rezidivierendem oder steroidabhängigem Verlauf eingesetzt, nicht als Ersttherapie.
• E. ACE-Hemmer reduzieren die Proteinurie unspezifisch, sind aber keine kausale Therapie des steroidsensiblen nephrotischen Syndroms.

Die Trias aus hämolytischer Anämie mit Fragmentozyten, Thrombozytopenie und akutem Nierenversagen nach einer vorausgegangenen blutigen Diarrhö ist klassisch für das hämolytisch-urämische Syndrom. Ursächlich sind meist enterohämorrhagische E. coli, die Shigatoxin produzieren, welches das Gefäßendothel der glomerulären Kapillaren schädigt und eine thrombotische Mikroangiopathie auslöst. Dadurch kommt es zur mechanischen Zerstörung von Erythrozyten mit Fragmentozytenbildung und zum Verbrauch von Thrombozyten in den Mikrothromben. Die Therapie ist überwiegend supportiv mit Flüssigkeits- und Elektrolytmanagement sowie gegebenenfalls Dialyse, Antibiotika sind kontraindiziert, da sie die Toxinfreisetzung fördern können.

• A. Salmonellen können eine Enterokolitis auslösen, sind jedoch nicht der typische Trigger des HUS.
• B. Yersinien verursachen eher eine Pseudoappendizitis, sind aber keine klassische HUS-Ursache.
• C. Clostridioides difficile verursacht eine antibiotikaassoziierte Kolitis, ist aber keine typische Ursache des HUS.
• D. Campylobacter jejuni verursacht typischerweise eine Enteritis, ist aber nicht die klassische Ursache des HUS.

Die Anamnese mit plötzlich einsetzendem starkem Schmerz, Hochstand und horizontaler Lage des Hodens sowie einem positiven Prehn-Zeichen (Schmerzverstärkung beim Anheben) bei fehlendem Fieber ist hochverdächtig auf eine Hodentorsion. Da die testikuläre Ischämiezeit entscheidend für den Erhalt des Hodens ist und bereits nach vier bis sechs Stunden irreversible Schäden drohen, darf bei klinisch klarem Befund keine Zeit durch weitere Diagnostik verloren werden. Die sofortige operative Exploration mit Detorquierung und gegebenenfalls Orchidopexie ist daher indiziert, ohne auf eine Sonographie zu warten. Eine Epididymitis hingegen verläuft meist mit Fieber, schleichendem Beginn und positivem Prehn-Zeichen im Sinne einer Schmerzlinderung beim Anheben.

• A. Ein Zuwarten gefährdet durch die Ischämiezeit die Vitalität des Hodens irreversibel.
• B. Eine Epididymitis würde typischerweise mit Fieber und schleichendem Verlauf einhergehen, passt nicht zum Befund.
• C. Eine Urinuntersuchung ist bei Verdacht auf Torsion nicht zielführend und verzögert die notwendige operative Therapie.
• D. Eine Sonographie würde bei klinisch eindeutigem Befund wertvolle Zeit kosten und die notwendige Operation verzögern.

Bei einem einfachen Fieberkrampf, definiert durch generalisierten, kurzen (unter 15 Minuten) Anfall ohne fokale Zeichen bei einem Kind zwischen 6 Monaten und 5 Jahren mit rascher postiktaler Erholung, ist keine routinemäßige EEG-Ableitung oder Bildgebung notwendig. Ein einfacher Fieberkrampf ist eine gutartige, altersgebundene Entität ohne erhöhtes Risiko für eine spätere Epilepsie, sodass eine ausführliche Elternaufklärung über das Vorgehen bei erneutem Fieber sowie eine ambulante Verlaufskontrolle ausreichen. Ein EEG ist nur bei atypischen Merkmalen wie fokaler Symptomatik, langer Dauer, wiederholtem Auftreten innerhalb von 24 Stunden oder abnormem neurologischem Status indiziert. Eine antikonvulsive Dauertherapie ist beim einfachen Fieberkrampf nicht indiziert.

• A. Eine antikonvulsive Dauertherapie ist beim einfachen Fieberkrampf nicht indiziert, da das Rezidivrisiko gering und die Prognose gut ist.
• B. Eine Lumbalpunktion ist nur bei klinischem Verdacht auf Meningitis oder bei bestimmten Risikokonstellationen indiziert, nicht routinemäßig.
• C. Eine Bildgebung ist beim typischen einfachen Fieberkrampf ohne fokale oder atypische Zeichen nicht notwendig.
• E. Ein EEG ist beim einfachen Fieberkrampf ohne Risikofaktoren nicht erforderlich und würde unnötig Ressourcen binden.

Die Kombination aus BNS-Krämpfen (Blitz-Nick-Salaam-Anfälle) im Säuglingsalter, dem charakteristischen EEG-Muster der Hypsarrhythmie und einer begleitenden psychomotorischen Entwicklungsregression ist die klassische Trias des West-Syndroms. Die Anfälle treten typischerweise in Serien auf und manifestieren sich durch ruckartige Beugung von Kopf, Rumpf und Extremitäten. Das West-Syndrom tritt meist im ersten Lebensjahr auf und kann symptomatisch bei strukturellen Hirnschäden oder idiopathisch auftreten. Therapeutisch kommen Vigabatrin oder ACTH beziehungsweise orale Glukokortikoide als Mittel der ersten Wahl zum Einsatz, um die Anfälle zu kontrollieren und die Entwicklungsprognose zu verbessern.

• A. Das Lennox-Gastaut-Syndrom manifestiert sich meist etwas später im Kleinkindalter mit unterschiedlichen Anfallstypen und einem anderen EEG-Muster.
• B. Absence-Epilepsien treten erst im späteren Kindesalter auf und zeigen kurze Bewusstseinspausen, kein hypsarrhythmes EEG.
• C. FIRES ist eine fieberassoziierte Enzephalopathie mit therapierefraktärem Status epilepticus, nicht das hier beschriebene Bild mit Hypsarrhythmie.
• E. Die benigne Rolando-Epilepsie tritt im Schulalter auf und zeigt fokale motorische Anfälle im Schlaf, nicht BNS-Krämpfe im Säuglingsalter.

Die Kombination aus qualitativen Einschränkungen der sozialen Interaktion (fehlender Blickkontakt, kein Reagieren auf Ansprache), eingeschränkter Kommunikation (fehlende Sprachentwicklung) und repetitiven, stereotypen Verhaltensmustern mit Beharren auf Gleichförmigkeit ist die klassische ICD-10/11-Trias des frühkindlichen Autismus. Die Symptomatik manifestiert sich typischerweise vor dem 3. Lebensjahr. Eine isolierte Sprachentwicklungsstörung erklärt nicht die sozialen und repetitiven Auffälligkeiten. Die normale Grob- und Feinmotorik spricht gegen ein Rett-Syndrom, das zudem nur Mädchen betrifft.

• A. Das Rett-Syndrom betrifft nahezu ausschließlich Mädchen und zeigt einen Entwicklungsrückschritt nach initial normaler Entwicklung mit Verlust erworbener Handfunktionen.
• B. Eine reine Sprachentwicklungsstörung erklärt nicht die fehlende soziale Interaktion und die Stereotypien.
• C. Bei ADHS stehen Hyperaktivität und Impulsivität im Vordergrund, nicht die fehlende soziale Reziprozität und Sprachentwicklung.
• D. Beim elektiven Mutismus besteht die Sprachfähigkeit, wird aber situationsabhängig nicht eingesetzt, soziale Bindung ist sonst erhalten.

Methylphenidat, ein Stimulans, das die Wiederaufnahme von Dopamin und Noradrenalin im synaptischen Spalt hemmt, ist bei mittelschwerer bis schwerer ADHS-Symptomatik nach Ausschöpfung psychoedukativer und verhaltenstherapeutischer Maßnahmen die medikamentöse Therapie der ersten Wahl gemäß S3-Leitlinie. Es verbessert Aufmerksamkeit und Impulskontrolle bei einem Großteil der betroffenen Kinder deutlich. Die Therapie erfolgt multimodal und wird regelmäßig hinsichtlich Wachstum, Herz-Kreislauf-Parametern und Wirkung überprüft. Atypische Neuroleptika, SSRI, Benzodiazepine und Melatonin sind keine Mittel der ersten Wahl bei unkomplizierter ADHS.

• A. Diazepam hat bei ADHS keinen Stellenwert und kann die Aufmerksamkeit sogar weiter beeinträchtigen.
• B. Risperidon ist bei ADHS nicht Erstlinientherapie, sondern allenfalls bei schwerer aggressiver Komorbidität erwogen.
• D. Melatonin wird bei ADHS-assoziierten Einschlafstörungen eingesetzt, ist aber keine Therapie der Kernsymptomatik.
• E. Fluoxetin ist ein SSRI und bei komorbider Depression indiziert, nicht als Erstlinientherapie der ADHS.

Eine Spiralfraktur bei einem noch nicht laufenden Säugling, inkonsistente Angaben zum Unfallmechanismus und multiple Hautnarben unterschiedlichen Alters sind klassische Red Flags für Kindesmisshandlung. Bei begründetem Verdacht hat der Kinderschutz oberste Priorität: Das Kind sollte stationär aufgenommen werden, um es vor weiterer Gefährdung zu schützen, während ein interdisziplinäres Kinderschutzteam (Pädiatrie, Kinderchirurgie, Sozialdienst, ggf. Rechtsmedizin) die Befunde einordnet und das weitere Vorgehen inklusive möglicher Meldung an das Jugendamt koordiniert. Eine vorschnelle Entlassung gefährdet das Kind, eine sofortige Anzeige ohne ärztliche Abklärung und Dokumentation ist nicht das leitliniengerechte Erstvorgehen.

• A. Die Polizei wird bei Bedarf eingeschaltet, jedoch erst nach ärztlicher Sicherung und interdisziplinärer Einschätzung des Befundes.
• B. Eine reine Dokumentation ohne Schutzmaßnahmen lässt die Kindeswohlgefährdung unberücksichtigt.
• C. Eine ambulante Weiterbetreuung ohne stationären Schutz ist bei begründetem Misshandlungsverdacht nicht ausreichend.
• D. Eine Entlassung ohne weitere Abklärung würde das Kind einer anhaltenden Gefährdung aussetzen.

Die Trias aus subduralen Hämatomen unterschiedlichen Alters, beidseitigen Netzhautblutungen und fehlenden äußeren Verletzungszeichen bei fehlender plausibler Unfallanamnese ist hochgradig charakteristisch für ein Schütteltrauma. Durch heftiges Schütteln entstehen Scherkräfte, die Brückenvenen zwischen Hirnoberfläche und Dura reißen lassen und über den gleichen Mechanismus zu Netzhauteinblutungen führen. Ein banaler Sturz vom Wickeltisch verursacht in aller Regel keine derart ausgedehnten, beidseitigen und mehrzeitigen intrakraniellen Blutungen. Eine Vitamin-K-Mangel-Blutung oder eine Gefäßmalformation erklären nicht die charakteristische Kombination mit ausgedehnten Netzhautblutungen beidseits.

• B. Eine arteriovenöse Malformation verursacht in der Regel keine beidseitigen, mehrzeitigen subduralen Hämatome mit begleitenden Netzhautblutungen.
• C. Ein banaler Sturz erklärt in der Regel keine beidseitigen subduralen Hämatome unterschiedlichen Alters mit ausgedehnten Netzhautblutungen.
• D. Bei Vitamin-K-Mangel wären meist weitere Blutungszeichen an Haut und Schleimhäuten sowie eine pathologische Gerinnung zu erwarten.
• E. Eine Meningitis zeigt typischerweise Fieber, Meningismus und entzündliche Liquorveränderungen, nicht primär subdurale Hämatome unterschiedlichen Alters.

Der Morbus Perthes, eine idiopathische aseptische Osteonekrose des Femurkopfes, betrifft typischerweise Kinder zwischen dem 4. und 8. Lebensjahr, häufiger Jungen, und zeigt sich durch schleichend beginnendes Hinken mit Leisten- oder in das Knie ausstrahlendem Schmerz sowie eingeschränkter Innenrotation und Abduktion. Radiologisch finden sich je nach Stadium eine erhöhte Dichte, Fragmentierung und Abflachung der Hüftkopfepiphyse ohne begleitende Entzündungszeichen im Labor. Die normalen Infektparameter sprechen gegen eine septische Koxitis, und das typische Alter sowie die radiologischen Veränderungen sprechen gegen eine Coxitis fugax, die keine strukturellen Knochenveränderungen zeigt.

• A. Die Epiphysiolysis capitis femoris betrifft meist übergewichtige Jugendliche in der Pubertät mit Abrutschen der Femurkopfepiphyse, nicht die typischen radiologischen Dichteveränderungen dieses Alters.
• B. Die Coxitis fugax zeigt meist nach einem Infekt einen akuten, selbstlimitierenden Hüftschmerz ohne radiologische Strukturveränderungen des Hüftkopfes.
• C. Bei septischer Koxitis wären Fieber sowie deutlich erhöhte Entzündungsparameter zu erwarten, die hier fehlen.
• D. Bei juveniler idiopathischer Arthritis stünden meist weitere Gelenkbeteiligungen und laborchemische Entzündungszeichen im Vordergrund.

Das erweiterte Neugeborenen-Screening wird zwischen der 36. und 72. Lebensstunde durchgeführt, um eine ausreichende postnatale Stoffwechseladaptation und Eiweißzufuhr durch die erste Fütterung sicherzustellen, die für die Validität vieler Testparameter (z. B. Phenylalanin bei PKU) notwendig ist. Es umfasst unter anderem Hypothyreose, Phenylketonurie, Galaktosämie, adrenogenitales Syndrom und weitere angeborene Stoffwechselerkrankungen. Eine zu frühe Entnahme kann zu falsch negativen Befunden führen. Bei Entlassung vor der 36. Stunde muss eine Kontrolluntersuchung in der Kinderarztpraxis erfolgen.

• A. Zu diesem frühen Zeitpunkt ist die postnatale Stoffwechseladaptation noch nicht abgeschlossen, falsch negative Befunde sind wahrscheinlich.
• C. Das Screening erfolgt deutlich früher als bei der U2, nicht erst am 10. Lebenstag.
• D. Das Screening ist eine postnatale Untersuchung und kann nicht pränatal durchgeführt werden.
• E. Ein so langes Warten würde die Diagnose und Therapie behandelbarer Erkrankungen gefährlich verzögern.

Der Icterus gravis tritt typischerweise innerhalb der ersten 24 Lebensstunden auf (Icterus praecox) und ist durch eine Blutgruppeninkompatibilität zwischen Mutter und Kind bedingt. Hier liegt eine Rhesus-Konstellation vor, bei der die Rhesus-negative Mutter gegen das Rhesus-positive Kind Antikörper gebildet hat, die über die Plazenta übertreten und zur Hämolyse führen; der positive direkte Coombs-Test bestätigt die Antikörperbeladung der kindlichen Erythrozyten. Die begleitende Anämie und das stark erhöhte Bilirubin innerhalb der ersten Lebensstunden sind typisch für diese schwere Form und erfordern eine rasche Therapie (Fototherapie, ggf. Austauschtransfusion), um einen Kernikterus zu verhindern. Der physiologische Icterus tritt dagegen erst nach dem 2. Lebenstag auf und verläuft milder.

• A. Die biliäre Atresie verursacht eine konjugierte Hyperbilirubinämie mit acholischem Stuhl, nicht die hier vorliegende frühe hämolytische Konstellation.
• C. Der Muttermilchikterus tritt meist erst nach der ersten Lebenswoche auf und geht nicht mit Hämolysezeichen einher.
• D. Das Gilbert-Meulengracht-Syndrom verursacht eine isolierte, meist milde Hyperbilirubinämie ohne Hämolysezeichen oder positiven Coombs-Test.
• E. Der physiologische Icterus beginnt erst nach dem 2. Lebenstag und zeigt keinen positiven Coombs-Test oder Anämie.

Unkonjugiertes Bilirubin ist lipophil und kann bei stark erhöhten Serumkonzentrationen die noch unreife Blut-Hirn-Schranke des Neugeborenen überwinden. Es lagert sich bevorzugt in den Basalganglien, insbesondere im Globus pallidus und im Nucleus subthalamicus, sowie im Hirnstamm ab und verursacht dort eine toxische neuronale Schädigung, die als Kernikterus bezeichnet wird. Die Fototherapie wandelt unkonjugiertes Bilirubin in der Haut durch Lichtexposition in wasserlösliche Photoisomere um, die ohne Konjugation renal und biliär ausgeschieden werden können, und senkt so die Serumkonzentration des neurotoxischen unkonjugierten Bilirubins. Klinisch zeigt sich der Kernikterus akut durch Trinkschwäche, Hypotonie, später Opisthotonus und schrilles Schreien.

• A. Der Kernikterus ist toxisch, nicht infektiös bedingt, eine virale Genese besteht hier nicht.
• C. Eine Hirnvenenthrombose ist kein typischer Mechanismus der bilirubininduzierten Enzephalopathie.
• D. Kalziumoxalat-Ablagerungen in den Nieren sind für die Oxalose charakteristisch, nicht für den Kernikterus.
• E. Konjugiertes Bilirubin ist wasserlöslich und kann die Blut-Hirn-Schranke nicht überwinden, es ist nicht neurotoxisch.

Das klinische Bild mit Tachypnoe, Einziehungen, exspiratorischem Stöhnen und dem radiologisch typischen feingranulären Muster mit Bronchopneumogramm bei einem Frühgeborenen vor der 34. Schwangerschaftswoche ist charakteristisch für das Atemnotsyndrom durch Surfactant-Mangel. Die Lungenreife ist aufgrund der Unreife der Typ-II-Pneumozyten noch nicht abgeschlossen, sodass nicht ausreichend Surfactant zur Herabsetzung der Oberflächenspannung der Alveolen produziert wird, was zu Atelektasen führt. Die kausale Therapie besteht in der endotrachealen Gabe von exogenem Surfactant, kombiniert mit CPAP oder Beatmung. Präventiv wird bei drohender Frühgeburt vor der 34. Schwangerschaftswoche eine antenatale Lungenreifeinduktion mit Betamethason bei der Mutter durchgeführt.

• A. Kortikosteroide werden präventiv antenatal bei der Mutter, nicht als postnatale Akuttherapie beim Kind gegeben.
• B. Inhalatives NO ist bei pulmonaler Hypertonie, nicht primär beim Surfactant-Mangel, indiziert.
• C. Eine Antibiotikatherapie behandelt eine Infektion, ist aber nicht die kausale Therapie des Surfactant-Mangels.
• D. Diuretika sind bei der transitorischen Tachypnoe des Neugeborenen, nicht beim Atemnotsyndrom, hilfreich.

Das klinische Bild aus abdomineller Distension, Druckschmerz, blutigen Stühlen, Temperaturinstabilität und Thrombozytopenie bei einem Frühgeborenen ist hochverdächtig auf eine nekrotisierende Enterokolitis. Das spezifischste radiologische Zeichen ist die Pneumatosis intestinalis, die lineare oder bläschenförmige Gaseinlagerung in der Darmwand, die durch bakterielle Gasproduktion in der ischämisch-nekrotisch geschädigten Darmwand entsteht. Bei fortschreitender Perforation kann zusätzlich freie intraperitoneale Luft (Pneumoperitoneum) auftreten, die auf eine chirurgische Notfallsituation hinweist. Die Diagnose wird durch engmaschige klinische und radiologische Verlaufskontrollen gesichert.

• A. Isolierte freie Luft ohne Darmwandveränderung ist unspezifisch und beschreibt nicht das charakteristische NEC-Zeichen.
• C. Spiegelbildungen mit Stufenleiterphänomen sind typisch für einen mechanischen Ileus, nicht spezifisch für die NEC.
• D. Peritoneale Kalkspritzer entstehen bei einer intrauterinen Mekoniumperitonitis, nicht bei der postnatalen NEC.
• E. Das Double-Bubble-Zeichen ist typisch für eine Duodenalatresie, nicht für die NEC.