Imagen radiológica del síndrome MELAS
La resonancia magnética es la herramienta principal en el diagnóstico del síndrome MELAS. Al evaluar las imágenes de manera dinámica, se detectan múltiples focos hiperintensos que se localizan predominantemente en las estructuras corticosubcorticales. Su distribución puede variar.
Una etapa diagnóstica fundamental es el uso de imágenes potenciadas en difusión (DWI) y mapas de coeficiente de difusión aparente (ADC). En el síndrome MELAS, la señal en estas modalidades presenta un carácter heterogéneo. Esto indica directamente la presencia simultánea de dos procesos patológicos: edema vasogénico y edema citotóxico.
Adicionalmente, se emplea la RM espectroscopia protónica. Esta permite identificar un pico de lactato característico directamente en la zona afectada (un ejemplo clásico de localización es el lóbulo occipital).
Diagnóstico diferencial: Encefalopatía de Wernicke (Wernicke Encephalopathy)
Al analizar las imágenes de RM, es importante diferenciar el síndrome MELAS de otras lesiones metabólicas y tóxicas del cerebro, como la encefalopatía de Wernicke.
Esta patología se asocia frecuentemente con el alcoholismo, aunque puede desarrollarse en el contexto de ayuno prolongado, síndrome de malabsorción, infusión masiva de glucosa sin vitamina B1 en pacientes debilitados, así como por intoxicación con preparados de digital (digitalis). El tratamiento requiere la administración intravenosa inmediata de tiamina, lo que permite prevenir la muerte o la demencia de Korsakoff irreversible.
Tríada clínica (presente solo en el 30% de los pacientes):
- Alteraciones oculomotoras (nistagmo, parálisis de la mirada conjugada, oftalmoplejía).
- Ataxia.
- Confusión mental (confusion).
Semiología en RM de la encefalopatía de Wernicke:
- T2-WI: Hiperintensidad simétrica bilateral. Con mayor frecuencia se comprometen los tálamos mediales y las zonas periventriculares del tercer ventrículo. También se afectan los cuerpos mamilares (mamillary bodies), los espacios periacueductales, la protuberancia (puente), el bulbo raquídeo y los ganglios basales. La corteza se afecta rara vez.
- DWI: Restricción de la difusión debido al edema citotóxico, a veces con aumento de la difusividad por el componente vasogénico.
- T1-WI / T2*: Rara vez se observan microhemorragias en los tálamos y los cuerpos mamilares (signo de pronóstico desfavorable).
- Realce con contraste: En el 50% de los casos, el contraste se acumula en las zonas periacueductales. La captación marcada en los cuerpos mamilares (hasta en el 80% de los casos) es un signo altamente específico y puede preceder a los cambios en T2-WI.
En la cronificación (síndrome de Korsakoff), la señal en T2-WI disminuye, aumenta la atrofia cerebral difusa, especialmente notable en los cuerpos mamilares y a nivel del mesencéfalo (mesencephalon).
Diagnóstico diferencial: Desmielinización osmótica (Osmotic Demyelination)
Otra condición con un cuadro radiológico específico es la desmielinización osmótica. Por lo general, se produce debido a una corrección demasiado rápida de la hiponatremia. Esto conduce a la alteración de la barrera hematoencefálica, la acumulación de líquido hipertónico en el espacio extracelular y la desmielinización no inflamatoria.
Clínicamente se manifiesta con parálisis, disfagia, disartria y parálisis pseudobulbar. A menudo tiene un desenlace fatal. Se distinguen la mielinólisis central pontina (afectación de las fibras de la protuberancia) y, con menor frecuencia, la mielinólisis extrapontina.
Características en RM:
- T2-WI: Zona hiperintensa en el centro de la protuberancia, que forma el patrón simétrico de «tridente» (trident pattern). Los tractos corticoespinales y la periferia permanecen indemnes.
- T1-WI: Lesión moderadamente hipointensa.
- DWI / ADC: Lesión hiperintensa en DWI con señal baja en los mapas ADC.
- Contraste: Realce periférico (raro).
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué síntomas clínicos son característicos en los pacientes con síndrome MELAS, además de los hallazgos radiológicos?
Los pacientes con síndrome MELAS se caracterizan por el desarrollo de episodios similares a accidentes cerebrovasculares, encefalopatía, convulsiones y miopatía. Adicionalmente, los pacientes presentan:
- Lactasidosis: alteración metabólica.
- Cardiomiopatía: patología concomitante.
- Endocrinopatías: patología concomitante.
La descompensación metabólica aguda puede ser desencadenada por factores que aumentan las demandas metabólicas (por ejemplo, fiebre).
¿En qué estructuras cerebrales se localizan las lesiones en la mielinólisis extrapontina?
En la mielinólisis extrapontina, las lesiones pueden localizarse fuera de la protuberancia.
Localización frecuente:
- Cerebelo (cerebellum).
- Cuerpo geniculado lateral (lateral geniculate body).
Localización poco frecuente:
- Tálamo (thalamus).
- Sustancia blanca subcortical (subcortical white matter).
- Ganglios basales (basal ganglia).
Asimismo, en el síndrome de desmielinización osmótica se ha descrito la afectación de los tálamos, los núcleos basales y el tronco del cuerpo calloso.
El patrón de «tridente» en T2-WI es un marcador clásico de desmielinización osmótica en la región de la porción central de la protuberancia.
Preguntas de clases y exámenes
¿Dónde se localiza más frecuentemente el pico de lactato en el síndrome MELAS?
Durante la RM espectroscopia protónica, el pico de lactato se detecta con frecuencia en el lóbulo occipital.
¿Qué signo en la RM es más específico para la encefalopatía de Wernicke?
Realce marcado de los cuerpos mamilares (presente en el 80% de los casos). Este signo puede aparecer incluso antes que los cambios típicos en T2-WI.
¿Qué estructuras permanecen intactas en la mielinólisis central pontina?
A pesar de la afectación de la porción central de la protuberancia, las regiones periféricas y los tractos corticoespinales permanecen intactos.
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismos de formación del edema vasogénico y citotóxico en DWI
- RM espectroscopia protónica: principios de detección del pico de lactato
- Demencia de Korsakoff como desenlace de la encefalopatía de Wernicke no tratada
- Mielinólisis extrapontina: localización y signos radiológicos
- Intoxicación por preparados de digital como causa rara de encefalopatía
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