Información general y características epidemiológicas
La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa sistémica. Aunque los pulmones son el blanco más frecuente del proceso patológico, la enfermedad puede afectar a muchos otros órganos y sistemas, incluidos los ojos, el corazón, los riñones, el sistema óseo y las articulaciones. La base fundamental de la patología es la formación de un granuloma específico.
La afectación del sistema nervioso central, definida como neurosarcoidosis, se registra en aproximadamente una cuarta parte (25%) de los pacientes con sarcoidosis sistémica confirmada. Es importante señalar que, en la gran mayoría de los casos, esta afectación del SNC transcurre de forma subclínica, es decir, no produce síntomas neurológicos evidentes.
La búsqueda diagnóstica siempre debe tener un carácter integral: está estadísticamente demostrado que en más del 80% de los pacientes con neurosarcoidosis confirmada se descubren simultáneamente cambios patológicos característicos en la radiografía de tórax. Los datos epidemiológicos también indican que esta patología se diagnostica con un poco más de frecuencia en mujeres.
Cuadro clínico
Las manifestaciones neurológicas de la neurosarcoidosis son sumamente variadas y dependen de la localización del proceso granulomatoso. El síndrome clínico más típico y frecuente es la neuropatía craneal. Entre todas las afecciones de los nervios craneales, la parálisis del nervio facial encabeza indiscutiblemente la lista, la cual a menudo presenta un carácter multifocal.
Además de la patología de los nervios craneales, el espectro clínico de la neurosarcoidosis incluye:
- Encefalopatía de diversa gravedad.
- Neuropatía periférica, que se manifiesta de forma subjetiva y objetiva con debilidad muscular y pérdida de sensibilidad.
- Síndrome meníngeo (meningitis sarcoidea específica).
- Síndrome convulsivo que se presenta en forma de crisis epilépticas.
- Ataxia cerebelosa que altera la coordinación de los movimientos.
- Diversos trastornos psiquiátricos.
- Disfunción de la médula espinal y miopatía.
Diagnóstico por imagen (semiología en RM)
La resonancia magnética (RM) es el método de elección absoluto ante la sospecha de neurosarcoidosis. Para maximizar la sensibilidad diagnóstica, el protocolo de estudio incluye obligatoriamente las secuencias T2-FLAIR (Fluid-attenuated inversion recovery) y en T1 con contraste intravenoso.
Forma meníngea (el hallazgo más frecuente): La patología de las meninges incluye un engrosamiento marcado de la duramadre (dura mater). Se forman masas específicas que visualmente pueden imitar un meningioma. También es característico el realce leptomeníngeo (piamadre y aracnoides), predominantemente en las regiones basales y supraselares.
Otros signos característicos en RM:
- Lesiones sin realce de contraste: se visualizan como zonas con hiperintensidad de señal en T2 en la sustancia blanca periventricular y en las estructuras del tronco encefálico (pueden crear una falsa imagen de esclerosis múltiple).
- Granulomas múltiples con realce: pequeñas lesiones situadas de forma superficial en el parénquima cerebral, en el límite con las cisternas basales. En los cortes axiales en T1 con contraste, también pueden identificarse en la sustancia blanca profunda y en el cuerpo calloso.
- Intenso realce de contraste en el nervio óptico y otros nervios craneales afectados.
- Lesiones intramedulares a nivel de la médula espinal.
- Manifestaciones raras: infiltración granulomatosa subependimaria, que puede provocar la oclusión de las vías de líquido cefalorraquídeo y el desarrollo de hidrocefalia.
Enfoques de tratamiento
Hasta la fecha, no existe un tratamiento específico que permita lograr la curación completa de la neurosarcoidosis. El objetivo terapéutico principal consiste en el control eficaz de los síntomas y la prevención del déficit neurológico. La farmacoterapia activa está indicada en pacientes con un curso grave o progresivo de la enfermedad.
La base del manejo médico son los fármacos que reducen la actividad de la inflamación inmunitaria. El medicamento de referencia es la prednisona. Si es necesario, se incluyen inmunosupresores potentes en el esquema de tratamiento. En casos de afectación específica de las estructuras endocrinas del cerebro, puede ser necesario prescribir terapia de reemplazo hormonal.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué cambios específicos se detectan en la radiografía de tórax en pacientes con neurosarcoidosis?
En los pacientes con neurosarcoidosis, la radiografía de tórax detecta con más frecuencia linfadenopatía intratorácica (hiliar) bilateral. También es característico el aumento de los ganglios linfáticos mediastínicos (subcarinales, traqueobronquiales y aortopulmonares). Se sabe que diversos cambios radiográficos están presentes en más del 80% de los pacientes con afectación confirmada del sistema nervioso central.
¿Qué trastornos endocrinos se desarrollan cuando se afectan las estructuras cerebrales en la neurosarcoidosis?
Cuando se afectan las estructuras cerebrales, se producen alteraciones en la función del hipotálamo y la hipófisis. Entre las manifestaciones endocrinas específicas se incluyen:
- Pubertad precoz: surge como consecuencia de la afectación del infundíbulo hipotalámico.
- Impotencia: se desarrolla en el contexto de una sarcoidosis hipofisaria.
¿Qué fármacos inmunosupresores se prescriben en los casos graves de neurosarcoidosis, además de la prednisona?
Además de la prednisona, en los casos graves de la enfermedad se prescribe ciclofosfamida. Es el fármaco de segunda línea tanto para niños como para adultos.
Las indicaciones para su uso son:
- Afectación multiorgánica: compromiso de varios sistemas del organismo.
- Refractariedad: ausencia de respuesta a la terapia con otros fármacos.
¿Cuál es la estructura histológica del granuloma específico en la sarcoidosis?
El granuloma específico en la sarcoidosis es una estructura de células epitelioides sin signos de necrosis caseosa. Su composición histológica incluye los siguientes elementos:
- Macrófagos: se transforman bajo la acción de las citocinas.
- Células epitelioides: se forman a partir de macrófagos activados.
- Células gigantes multinucleadas: se forman en etapas posteriores de la respuesta inmunitaria.
- Linfocitos: participan en la formación de granulomas no caseificantes.
Preguntas de clases y exámenes
¿Con qué se debe diferenciar con mayor frecuencia la neurosarcoidosis según los datos de la RM?
Debido a la presencia de lesiones hiperintensas en T2 en la sustancia blanca periventricular y en el tronco encefálico, el cuadro a menudo debe diferenciarse de las manifestaciones de la esclerosis múltiple.
¿La neurosarcoidosis siempre se manifiesta con un cuadro clínico evidente?
No, la afectación del SNC se presenta en el 25% de los pacientes con sarcoidosis sistémica, pero en la gran mayoría de los casos transcurre de forma absolutamente subclínica.
¿Qué afectación de los nervios craneales es la más típica de esta enfermedad?
La manifestación más típica de la neuropatía craneal es la parálisis del nervio facial, que con frecuencia tiene un carácter multifocal.
Qué más repasar sobre el tema
- Enfermedad de Behçet (Neuro-Behçet) como un diagnóstico diferencial importante en las lesiones focales del SNC
- Patogenia de la formación del granuloma no caseificante
- Diagnóstico diferencial entre la forma meníngea de la sarcoidosis y los meningiomas
- Infiltración subependimaria y mecanismos del desarrollo de hidrocefalia en la sarcoidosis
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