Epidemiología y cuadro clínico
La enfermedad es extremadamente rara (representa menos del 1.5 % de todas las patologías desmielinizantes). Se manifiesta de forma esporádica, predominantemente en mujeres, con una edad media de inicio al final de la cuarta década de la vida (aproximadamente 10 años más tarde que la esclerosis múltiple típica).
El curso es más frecuentemente remitente-recurrente (alrededor del 85 % de los casos). Cada brote es grave y responde mal a la recuperación, lo que conduce a una acumulación escalonada de discapacidad. Los síntomas dependen directamente de la localización de los focos inflamatorios:
- Nervios ópticos: neuritis marcada unilateral o bilateral, a menudo con pérdida visual severa.
- Médula espinal: síndrome espinal agudo. La mielitis cervical es especialmente peligrosa por el desarrollo de insuficiencia respiratoria.
- Area postrema (área postrema del bulbo raquídeo): episodios de hipo, náuseas y vómitos incoercibles.
- Región diencefálica: somnolencia, narcolepsia sintomática, hipotermia y diuresis inadecuada.
- Tronco del encéfalo: alteraciones oculomotoras y ataxia.
Fenotipos serológicos
El análisis de sangre para anticuerpos específicos determina la gravedad y la naturaleza del curso de la enfermedad:
- Pacientes con AQP4-IgG: tienen peor pronóstico y una frecuencia de recaídas extremadamente alta (hasta el 91 %). Los ataques transcurren de forma agresiva. En este grupo, la gran mayoría son mujeres y con frecuencia presentan enfermedades autoinmunes concomitantes.
- Pacientes sin AQP4-IgG (a menudo positivos para MOG-IgG): se trata de anticuerpos contra la glicoproteína de la oligodendroglía de la mielina. Estos pacientes suelen ser más jóvenes y la distribución por género es más equilibrada. Su enfermedad tiende a un curso monofásico (sin ataques repetidos) y deja menos defectos neurológicos residuales.
Diagnóstico por RMN: patrones específicos
El cuadro radiológico en el NMOSD tiene características distintivas llamativas, especialmente en la médula espinal y las vías ópticas.
Afectación de la médula espinal: Es característica la mielitis transversa longitudinalmente extensa (LETM). El foco abarca de forma continua 3 o más segmentos vertebrales adyacentes. La inflamación se localiza centralmente (en la sustancia gris) y ocupa la mayor parte de la sección transversal de la médula. Fenómenos específicos de la RMN:
- Signo de los «puntos brillantes» (bright spotty sign): focos puntiformes hiperdestructivos en secuencias potenciadas en T2 dentro de la zona de mielitis.
- Seudosiringomielia: los focos aparecen hipointensos en T1, asemejándose a cavidades siringomielíticas.
- Mielitis transversa corta (STM): el foco es inferior a 3 segmentos. Puede aparecer en el primer ataque de la enfermedad, pero en los pacientes positivos para AQP4 casi siempre se transforma en LETM durante las recaídas.
Afectación cerebral y de los nervios ópticos: Al contrario de lo que se creía antiguamente, el encéfalo se afecta con frecuencia. La inflamación golpea las zonas con alta concentración de acuaporina-4: órganos circumventriculares, hipotálamo y acueducto cerebral. Cuando se afecta el cuerpo calloso, su revestimiento ependimario sufre, lo que en la RMN da el signo del «marmolado» o del «puente en arco». Los nervios ópticos se afectan bilateralmente a lo largo de más de la mitad de su longitud, con una afectación típica de las vías posteriores (porción intracraneal, quiasma).
Importancia crítica del diagnóstico diferencial con la EM
Es de vital importancia distinguir la neuromielitis óptica de la esclerosis múltiple (EM). La prescripción de fármacos modificadores de la enfermedad para la EM estándar (FME — interferones, natalizumab) está categóricamente contraindicada, ya que provocan brotes muy graves de NMOSD. Para el tratamiento de la NMO se requieren inmunosupresores clásicos (rituximab, azatioprina).
| Característica | NMOSD | Esclerosis múltiple (EM) |
|---|---|---|
| Médula espinal | Focos largos (>3 segmentos), centrales, ocupan toda la sección transversal | Focos cortos (<2 segmentos), periféricos (dorsolaterales) |
| Nervio óptico | Afectación bilateral, focos largos con afectación del quiasma | Afectación unilateral, focos cortos |
| Cuerpo calloso | Afectación difusa de todo el ancho a lo largo del epéndimo | Afectación focal, sufre el borde inferior |
| Cerebro | Focos grandes (tumefactivos), sin diseminación en el espacio | Pequeños focos ovoideos (perivenulares), con diseminación |
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué criterios diagnósticos se utilizan para confirmar el diagnóstico de neuromielitis óptica según los estándares internacionales?
Para confirmar el diagnóstico se utilizan los criterios de consenso internacional de 2015, que dividen a los pacientes según su estado de anticuerpos contra la acuaporina-4 (AQP4-IgG).
Criterios en presencia de AQP4-IgG:
- Presencia de clínica — al menos 1 característica clínica principal.
- Serología — prueba positiva para AQP4-IgG.
- Diagnóstico diferencial — exclusión de diagnósticos alternativos.
Criterios sin AQP4-IgG o con estado desconocido:
- Presencia de clínica — al menos 2 características clínicas principales surgidas como resultado de uno o varios ataques clínicos; una de ellas debe ser obligatoriamente: neuritis óptica, mielitis aguda con afectación longitudinalmente extensa de la médula espinal (LETM) o síndrome de la area postrema.
- Diseminación — diseminación en el espacio, es decir, la presencia de dos o más características clínicas principales diferentes.
- Imagen por RMN — cumplimiento de los requisitos adicionales para la RMN.
- Serología — prueba negativa para AQP4-IgG utilizando el mejor método disponible o imposibilidad de realizar la prueba.
- Diagnóstico diferencial — exclusión de diagnósticos alternativos.
Tríada clásica de manifestaciones de NMOSD: Ojos (neuritis bilateral larga), Espalda (mielitis >3 segmentos) y Tronco (hipo y vómitos incoercibles debido a la afectación del area postrema).
Preguntas de clases y exámenes
¿Por qué se rebautizó la neuromielitis óptica como «trastornos del espectro» (NMOSD)?
El descubrimiento de los anticuerpos contra la acuaporina-4 demostró que la inflamación va mucho más allá de los nervios ópticos y la médula espinal. El tronco del encéfalo, la región diencefálica y la sustancia blanca de los hemisferios se ven frecuentemente involucrados en el proceso patológico.
¿Qué hallazgo en la RM de la médula espinal es el más específico en adultos?
Mielitis transversa longitudinalmente extensa (LETM). Es un foco intramedular continuo que se extiende a tres o más segmentos vertebrales adyacentes.
¿Se puede tratar a un paciente con NMOSD con fármacos para la esclerosis múltiple?
No, está estrictamente contraindicado. Fármacos como el interferón beta o el natalizumab exacerban la neuromielitis óptica. Los pacientes con NMOSD necesitan inmunosupresión dirigida.
Qué más repasar sobre el tema
- Criterios de Wingerchuk (2015) para el diagnóstico de pacientes con estado desconocido o prueba negativa para AQP4-IgG.
- Características del curso clínico y de los patrones de RMN en pacientes positivos para MOG-IgG (especialmente en niños).
- Encefalomielitis diseminada aguda (ADEM): desencadenantes infecciosos y cuadro clínico-radiológico.
- Diferencias entre los focos de la ADEM y las lesiones de la esclerosis múltiple y el NMOSD.
- Espectroscopia por RMN (1H-MRS) en el NMOSD: por qué los metabolitos en la sustancia blanca normal permanecen inalterados.
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