Defecto focal proximal del fémur

Curvaturas óseas (Bowing)

Además del defecto focal proximal del fémur, en la práctica pediátrica son frecuentes diversas curvaturas de los huesos largos. Estas pueden ser tanto fisiológicas (habitualmente bilaterales y que se resuelven sin intervención) como patológicas, en el contexto de raquitismo, traumatismos previos, infecciones, neurofibromatosis, displasia fibrosa, así como en síndromes específicos (enfermedad de Ollier, síndrome de Maffucci, enfermedad de Blount).

Las deformidades de la tibia son las más demostrativas:

• Curvatura posteromedial (posteromedial bowing). En las imágenes se ve bastante alarmante; sin embargo, en la mayoría de los casos se trata de una condición fisiológica que con el tiempo se resuelve de forma espontánea.
• Curvatura anterolateral (anterolateral bowing). Un signo mucho más preocupante. En la mitad de los casos está relacionada con la neurofibromatosis tipo 1 y en el 15% con la displasia fibrosa. Dicha curvatura puede complicarse con la formación de una falsa articulación (pseudartrosis) y, sin tratamiento, tiende a una progresión inexorable.

Displasia focal y enfermedad de Blount

Estas patologías presentan patrones radiológicos claros que afectan predominantemente a la tibia.

Displasia fibrocartilaginosa focal (Focal Fibrocartilaginous Dysplasia). Se localiza con mayor frecuencia en la región proximal de la tibia. Se caracteriza por un cuadro radiológico específico: deformidad visible con curvatura y presencia de un área lineal de radiotranslucencia (banda radiolúcida) en la capa cortical. Esta banda se dirige desde la metadiáfisis proximal hacia abajo y en sentido lateral. El proceso tiene un curso benigno y suele regredir por sí solo. La cirugía rara vez es necesaria, únicamente en casos de deformidad grave o que no se resuelve.

Enfermedad de Blount (Blount Disease). Se caracteriza por una deformidad en varo debido a la afectación de las regiones mediales de las epífisis proximales de la tibia (en el 40% de los casos es unilateral). Se distinguen las formas infantil (1-3 años) y del adolescente (esta última es la que más frecuentemente recidiva tras la cirugía). Evolución radiológica: primero aparece una deformidad en pico (beaking) de la metáfisis medial, luego los contornos se vuelven irregulares, surge fragmentación y, finalmente, el cierre prematuro de la porción medial de la placa fisaria.

Anomalías de las extremidades superiores y la cintura escapular

En el diagnóstico por imagen es importante saber reconocer las deformidades clásicas del antebrazo y de la escápula.

Deformidad de Madelung (Madelung Deformity). Se forma debido al cierre demasiado temprano de la mitad interna (medial) de la zona de crecimiento distal del radio. En las radiografías, los radios se ven acortados y curvados, el ángulo carpiano está disminuido y los huesos del carpo parecen encajarse entre los extremos del radio y del cúbito. Esto puede ser consecuencia de un traumatismo, una infección o transmitirse de forma hereditaria como una displasia mesomélica (síndrome de Leri-Weill). También existe la deformidad de Madelung inversa, en la cual la curvatura del antebrazo se acompaña de un cúbito anormalmente corto.

Displasia radial. Se manifiesta con aplasia o hipoplasia del propio radio y de las estructuras del primer dedo junto con su metacarpiano. Puede presentarse de forma aislada o como parte de anomalías genéticas graves: síndromes VATER/VACTERL, Holt-Oram, anemia de Fanconi. Entre las causas secundarias se incluye la influencia de bridas amnióticas o el efecto tóxico de fármacos (por ejemplo, la talidomida, que causa focomelia, o el metotrexato).

Deformidad de Sprengel (Sprengel Deformity). Es la patología congénita más frecuente de la cintura escapular, causada por una alteración en el descenso de la escápula entre las semanas 6 y 8 del desarrollo intrauterino. Afecta por igual a niños y niñas (en la forma unilateral se afecta más frecuentemente el lado izquierdo). En las radiografías, la escápula se sitúa anormalmente alta, está rotada (la cavidad glenoidea mira hacia la columna vertebral) y se encuentra aumentada de tamaño. A veces se visualiza un hueso omovertebral, un fascículo óseo o fibroso entre la escápula y la columna. A menudo se combina con el síndrome de Klippel-Feil (fusión de las vértebras cervicales).

Diagnóstico por imagen de las deformidades del pie

La valoración de las deformidades del pie (especialmente el pie equinovaro) requiere mediciones radiológicas estrictas. El pie equinovaro congénito se origina alrededor de la 9.ª semana de gestación, es de 2 a 3 veces más frecuente en varones y consiste en una combinación de varo y equino del retropié, así como varo del antepié.

En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema

Preguntas de clases y exámenes

Qué más repasar sobre el tema

• Signos radiológicos y clasificación de la enfermedad de Blount
• Especificidad de las mediciones de los ángulos del pie en el pie equinovaro
• Diagnóstico diferencial de la displasia fibrocartilaginosa focal
• Síndromes que cursan con displasia radial (VACTERL, Holt-Oram)

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