Ecografía obstétrica

Objetivos y estructura del cribado prenatal

Los estudios de cribado en gestantes se realizan en centros médicos de nivel experto (grado de recomendación C). El diagnóstico integral está orientado a obtener información objetiva sobre el estado intrauterino del feto e incluye varios componentes obligatorios:

1. Ecografía. Evaluación de la anatomía fetal, la estructura placentaria y la búsqueda de marcadores de aneuploidías.
2. Cribado bioquímico en sangre materna. Determinación de marcadores séricos específicos: proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (β-hCG).
3. Cálculo de riesgos mediante software. A partir de los datos obtenidos, un programa informático especializado calcula la probabilidad de que nazca un niño con enfermedades cromosómicas, así como el riesgo de restricción del crecimiento intrauterino (RCIU), preeclampsia (PE) y parto prematuro.

Una opción adicional es el test prenatal no invasivo (NIPT). Este método permite excluir con alta precisión las aneuploidías mediante el análisis del ADN fetal libre circulante en el torrente sanguíneo materno.

Ecografía en el I trimestre (11–14 semanas)

En esta etapa, el objetivo prioritario es la detección de malformaciones graves, como agenesias orgánicas, anomalías esqueléticas mayores y defectos del sistema nervioso central (anencefalia, meningocele, hernias espinales voluminosas).

Durante el primer trimestre se presta especial atención a los ecomarcadores de patología cromosómica:

• Aumento de la translucencia nucal (TN). Es el marcador ecográfico más importante, que corresponde a una zona econegativa de acumulación de líquido entre la piel y los tejidos blandos de la región cervical del feto. Visualmente puede presentarse como edema nucal.
• Agenesia o aplasia marcada de los huesos propios de la nariz.
• Discrepancia entre la longitud cráneo-caudal (LCC) del embrión y la edad gestacional esperada (disminución).
• Dilatación de la vejiga urinaria (megacistis).
• Presencia de onfalocele (hernia del cordón umbilical).
• Hidrops fetal no inmune.

Ecografía en el II trimestre (18–21 semanas)

Hacia la mitad de la gestación, los órganos fetales se encuentran lo suficientemente formados como para diagnosticar prácticamente todas las anomalías del desarrollo posibles. El espectro de signos ecográficos detectables que indican alteraciones cromosómicas se amplía considerablemente.

Principales marcadores patológicos en el II trimestre:

• Alteraciones en la forma del cráneo y estructuras cerebrales: los signos característicos de «fresa» y «limón» en los huesos craneales, así como el signo del «plátano» ante una morfología cerebelosa anormal. Adicionalmente, se evalúa la presencia de quistes en los plexos coroideos de los ventrículos laterales y signos de ventriculomegalia.
• Anomalías en órganos internos: pieloectasia (dilatación de la pelvis renal), ecogenicidad intestinal aumentada.
• Alteraciones generales: higroma quístico, persistencia del hidrops fetal no inmune y forma simétrica de restricción del crecimiento intrauterino (RCIU).

Nota: algunas patologías cromosómicas, como el síndrome de Turner (cariotipo 45,X0), pueden cursar con linfostasis (linfedema), escoliosis, coartación aórtica y anomalías del tracto urinario (por ejemplo, riñón en herradura), lo que exige una valoración anatómica minuciosa de forma dinámica.

Métodos invasivos y exploración de la gestante

Cuando los métodos no invasivos señalan un riesgo elevado de anomalías genéticas, se recurre a técnicas de diagnóstico prenatal invasivo. Si se trata de tecnologías de fecundación in vitro, en las microfotografías se pueden identificar los métodos de diagnóstico preimplantacional:

• Biopsia embrionaria: obtención de material genético mediante una micropipeta en el estadio de 8 blastómeros.
• Biopsia del corpúsculo polar: extracción de material a partir del ovocito o cigoto.

Además del cribado de alta tecnología, los métodos clásicos de exploración de la gestante siguen siendo componentes obligatorios. El médico debe dominar con soltura las maniobras de exploración obstétrica externa, así como las normas y la técnica para la medición de los diámetros de la pelvis (pelvimetría).

Preguntas de clases y exámenes

Qué más repasar sobre el tema

• Cribado bioquímico: interpretación de los niveles de PAPP-A y la subunidad β libre de hCG
• Test prenatal no invasivo (NIPT): indicaciones y limitaciones
• Técnica y maniobras de exploración obstétrica externa (pelvimetría)
• Diagnóstico prenatal invasivo: biopsia embrionaria y del corpúsculo polar
• Diagnóstico ecográfico de la displasia de cadera (DDH) en recién nacidos
• Signos radiológicos y clínicos del síndrome de Turner

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