Hiperparatiroidismo
La enfermedad está relacionada con niveles elevados de parathormona (PTH) y fosfatasa alcalina. Un nivel alto de PTH estimula excesivamente a los osteoclastos, desencadenando una resorción ósea activa.
Clasificación:
- Primario: exceso directo de PTH (por ejemplo, debido a un adenoma). Causa hipercalcemia e hipofosfatemia.
- Secundario: respuesta compensatoria a la hipocalcemia (el ejemplo clásico es el raquitismo).
- Terciario: pérdida de sensibilidad de las glándulas paratiroides al calcio, frecuente en pacientes en hemodiálisis.
Patrón radiológico de resorción: radiológicamente, las zonas de destrucción ósea tienen una localización típica. Se distinguen la resorción subperióstica (bordes radiales de las falanges), subcondral (articulaciones sacroilíacas, sínfisis púbica, clavículas), subligamentosa (en la zona de inserción del tendón de Aquiles) y trabecular (signo de cráneo en «sal y pimienta»).
Adicionalmente se pueden encontrar tumores pardos, condrocalcinosis, osteosclerosis y vértebras en «suéter de rugby» (rugger-jersey spine).
Hipoparatiroidismo y síndromes de resistencia
La disminución de los niveles de PTH conduce a hipocalcemia e hipofosfatemia. En las imágenes, esto puede manifestarse con osteosclerosis, engrosamiento de la bóveda craneal y de la lámina dura alveolar (lamina dura), así como calcificación de los ganglios basales.
Tienen especial interés las patologías genéticas asociadas con la mutación del gen GNAS:
- Pseudohipoparatiroidismo (PHP tipo 1a): Se hereda por vía materna. Los órganos diana no responden a la PTH. Se manifiesta con obesidad, cara redonda, tetania muscular y braquidactilia (acortamiento de los dedos IV y V).
- Seudo-pseudohipoparatiroidismo (PPHP): Mutación paterna. El fenotipo esquelético es totalmente idéntico al PHP (la misma braquidactilia por fusión prematura de epífisis cónicas), pero los niveles de calcio y fosfatos en sangre son absolutamente normales.
- PHP tipo 1b: Resistencia aislada a la PTH sin anomalías esqueléticas.
Hipotiroidismo
Está relacionado con el déficit de tiroxina o la resistencia a la misma (por ejemplo, debido a una mutación en el receptor alfa de hormonas tiroideas). El hipotiroidismo congénito forma parte del cribado neonatal rutinario, ya que sin tratamiento causa un retraso en el desarrollo grave.
Signos radiológicos en pediatría:
- Retraso marcado de la edad ósea.
- Aparición tardía y fragmentación de los centros de osificación secundarios.
- Huesos wormianos múltiples (Wormian bones) en el cráneo.
- Mayor riesgo de epifisiolisis capítu-femoral juvenil.
- Acortamiento de los huesos largos y bandas metafisarias densas.
Manifestaciones esqueléticas de las hemoglobinopatías
Aunque la anemia drepanocítica y la talasemia pertenecen a las enfermedades hematológicas, provocan remodelaciones masivas de la médula ósea debido a la hematopoyesis extramedular compensatoria y a infartos tromboembólicos.
Anemia drepanocítica (falciforme): Los infartos óseos frecuentes provocan dactilitis en niños, necrosis avascular (AVN) de las epífisis y deformidad de las plataformas vertebrales (vértebras en H o en forma de «pescado»). Sobre el fondo de los infartos se desarrolla fácilmente osteomielitis (en el 70% de los casos el patógeno es Salmonella).
Talasemia: La anemia crónica estimula la expansión del espacio diploico del cráneo con adelgazamiento de la tabla externa. Las trabéculas se disponen perpendicularmente a las tablas, creando el clásico signo de «pelos de punta» (hair-on-end). También es característico el crecimiento excesivo de los huesos faciales.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué huesos y articulaciones específicos se afectan más frecuentemente por necrosis avascular en la anemia drepanocítica?
- Cabeza femoral (caput femoris) — localización frecuente de necrosis avascular, que conduce al colapso de las cabezas articulares y esclerosis epifisaria.
- Cabeza humeral (caput humeri) — zona frecuente de afectación epifisaria en cambios isquémicos, el proceso suele ser bilateral.
¿Qué representa exactamente el signo de la vértebra en «suéter de rugby» (rugger-jersey spine) en la radiografía?
- Signo del suéter de rugby (rugger-jersey spine) — patrón radiológico de aumento de la densidad ósea predominantemente del esqueleto axial.
- Platillos vertebrales (lamina terminalis) — se vuelven densos en los cuerpos vertebrales, mientras que en el centro se conserva una banda de densidad normal o disminuida.
- Alternancia de bandas — la alternancia de bandas normales y esclerosadas crea un patrón estriado característico.
Las zonas de resorción en el hiperparatiroidismo se pueden recordar mediante el principio de las 4 S: Subperióstica (falanges), Subcondral (articulaciones), Subligamentosa (tendones), Espongiosa/Trabecular (cráneo).
Preguntas de clases y exámenes
¿Cuál es la principal diferencia entre PHP y PPHP en los análisis de laboratorio?
En el pseudohipoparatiroidismo (PHP) se observa hipocalcemia debido a la resistencia a la PTH. En el seudo-pseudohipoparatiroidismo (PPHP), los niveles de calcio y fosfatos se mantienen normales.
¿Cómo distinguir un infarto óseo de la osteomielitis en la anemia drepanocítica?
Ambas afecciones se parecen, pero la presencia de una acumulación de líquido (pus) o la alteración de la continuidad de la cortical en las imágenes indica claramente una infección (osteomielitis).
¿Por qué se produce el signo craneal de «pelos de punta» en la talasemia?
Es el resultado de la expansión compensatoria del espacio diploico debido a una hematopoyesis intensificada; las trabéculas óseas se orientan perpendicularmente a las tablas de la bóveda craneal.
Qué más repasar sobre el tema
- Patogenie y diagnóstico diferencial radiológico de los tumores pardos
- Características de la destrucción ósea en el hiperparatiroidismo neonatal
- Mecanismo de formación de las vértebras en «suéter de rugby»
- Osteodistrofia hereditaria de Albright: síndrome clínico-radiológico
- Impronta epigenética del gen GNAS
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