Herencia ligada al cromosoma X
En el tipo dominante ligado al cromosoma X, el alelo patológico se manifiesta en ambos sexos. Sin embargo, las mujeres se ven afectadas con mayor frecuencia, mientras que los hombres sufren una enfermedad más grave debido a la presencia de un solo cromosoma X (hemicigosis). Importante: un padre nunca transmitirá este gen a su hijo varón, ya que solo le cede el cromosoma Y.
La herencia recesiva ligada al cromosoma X se caracteriza por afectar predominantemente a los hombres. Las mujeres portadoras suelen ser fenotípicamente sanas. La probabilidad de que una madre portadora tenga un hijo enfermo es del 25% para cualquier sexo, y del 50% si se trata de un varón.
Herencia holándrica (ligada al cromosoma Y)
Este tipo de herencia está asociado a los genes del cromosoma Y. El carácter se transmite estrictamente por línea masculina: de padre a todos los hijos varones. Las hijas nunca heredan estos caracteres, ya que carecen del cromosoma Y. Los ejemplos incluyen la hipertricosis auricular y la azoospermia.
Herencia mitocondrial
Las mitocondrias contienen su propio ADN, el cual se transmite únicamente a través de la madre. Durante la fecundación, el cigoto recibe alrededor de 2500 mitocondrias del óvulo y no más de 4 del espermatozoide, bloqueándose además las mitocondrias paternas. Por lo tanto, si la madre está enferma, la patología se manifestará en todos sus hijos, independientemente del sexo. Las enfermedades suelen afectar a órganos con un alto consumo energético: miocardio, encéfalo y órganos de la visión.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué ejemplos existen de enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X?
Entre los ejemplos de enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X se encuentran:
- Hemofilia A
- Hemofilia B
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva ligada al cromosoma X
- Daltonismo
- Distrofia muscular (incluida la distrofia muscular de Duchenne-Becker)
- Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II)
- Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (tipo Bruton)
¿Qué ejemplos existen de enfermedades mitocondriales?
Existen los siguientes ejemplos de enfermedades mitocondriales:
- Atrofia óptica de Leber (neuropatía óptica hereditaria de Leber)
- Síndrome de Leigh (mioencefalopatía mitocondrial)
- Epilepsia mioclónica
- Cardiomiopatía dilatada familiar
- Miopatía mitocondrial
- Cardiomiopatía mitocondrial
- Síndrome de Kearns-Sayre
- Encefalopatía mitocondrial (síndromes CADASIL, MELAS, etc.)
¿Qué ejemplos existen de enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X?
Los ejemplos de enfermedades con herencia dominante ligada al cromosoma X son:
- Una de las formas de hipofosfatemia (raquitismo resistente a la vitamina D)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (forma dominante ligada al cromosoma X)
- Síndrome oral-facial-digital tipo I
Mitocondrias: «herencia materna», de la madre a todos los hijos, del padre a ninguno. Cromosoma Y: «club exclusivo de varones», solo de padre a hijos varones.
Preguntas de clases y exámenes
¿Por qué en la herencia recesiva ligada al cromosoma X las mujeres enferman en raras ocasiones?
Para que la enfermedad se manifieste, una mujer necesita recibir el gen patológico de ambos padres, mientras que al varón le basta con una sola copia de la madre.
¿Puede un padre transmitir una enfermedad mitocondrial a sus hijos?
No, el ADN mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre. Si el padre está enfermo y la madre está sana, los hijos estarán sanos.
¿Cuál es la diferencia entre la transmisión paterna en la herencia ligada al cromosoma X y la ligada al cromosoma Y?
En la herencia ligada al cromosoma X, el padre transmite el gen solo a sus hijas, mientras que en la herencia ligada al cromosoma Y, solo a sus hijos varones.
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismos moleculares del bloqueo de las mitocondrias paternas en el cigoto.
- El fenómeno de la inactivación del cromosoma X (corpúsculo de Barr) en las mujeres.
- Manifestaciones clínicas del síndrome de Leigh y la atrofia óptica de Leber.
- Naturaleza genética de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
- Diferencias en la penetrancia según los distintos tipos de herencia.
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