Conceptos básicos y significado
El estado de salud o el desarrollo de una enfermedad dependen directamente de la interacción constante entre factores hereditarios y ambientales.
En la base del surgimiento de alteraciones específicas se encuentra el eslabón inicial de la patogenia: las mutaciones. Por mutagénesis (o proceso mutacional) se entiende el conjunto de cambios que conducen a la aparición de diversos tipos de mutaciones. La mutación en sí misma representa una alteración en la estructura de los genes, los cromosomas o un cambio en su número total.
Clasificación por origen
Según su fuente de origen, los factores mutágenos se dividen en dos categorías:
- Mutágenos exógenos (constituyen la mayoría): son factores del entorno externo. Estos incluyen la radiación, diversos agentes alquilantes, ciertos fármacos y muchos microorganismos.
- Mutágenos endógenos: se forman directamente en el proceso de la actividad vital del propio organismo. Entre sus causas se destacan el exceso de radicales libres en la célula, los productos de la lipoperoxidación, los ácidos nucleicos de los viriones y ciertos metabolitos celulares.
Clasificación por naturaleza
Por su naturaleza, los agentes mutágenos se dividen en tres grupos principales:
- Mutágenos físicos: radiación ionizante, radiación ultravioleta en altas dosis, así como un aumento o disminución excesivos de la temperatura.
- Mutágenos químicos: el grupo de factores más numeroso. Incluye oxidantes o reductores fuertes, compuestos alquilantes, disolventes orgánicos y fármacos (por ejemplo, citostáticos e inmunosupresores).
- Mutágenos biológicos: virus (como los virus del sarampión, la rubeola y la gripe), así como metabolitos celulares o de microorganismos.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Cuál es el mecanismo de formación de las mutaciones génicas bajo la acción de agentes alquilantes?
Los agentes alquilantes transfieren grupos alquilo a macromoléculas biológicas, interactuando directamente con el ADN. El grupo alquilo se une al N7 del anillo de purina de la guanina, lo que altera su ionización y su unión. Durante la replicación, frente a la guanina alquilada se coloca timina en lugar de citosina, como resultado de lo cual en la siguiente generación el par G—C es reemplazado por A—T.
¿Qué grupos farmacológicos de medicamentos poseen efecto mutágeno?
Entre los grupos farmacológicos de medicamentos con efecto mutágeno se encuentran los citostáticos, los inmunosupresores y los antibióticos (ejercen acción mutágena sobre la microflora, lo que conduce a la antibiótico-dependencia).
¿Qué sistemas de protección celular contra el impacto de los mutágenos existen?
Para proteger la célula y mantener la estabilidad del genoma, existen sistemas de reparación del ADN. Los sistemas de reparación están dirigidos a restaurar el código genético:
- restauración directa de la estructura: unión de rupturas en el ADN, reparación por escisión con reemplazo de la zona dañada y eliminación de fragmentos de ADN extraños o dañados;
- normalización de los procesos de matriz: restauración de la transcripción y la traducción.
Los mecanismos antimutacionales incluyen la reparación por escisión, la fotorreactivación y la reparación SOS. En la alquilación del ADN se describen la reparación por escisión de bases (BER) y la reparación directa con la participación de la O6-metilguanina-ADN metiltransferasa.
¿En qué tipos se dividen las mutaciones según el nivel de afectación del aparato genético?
Según el nivel (escala) de organización del material hereditario, las mutaciones se clasifican en:
- Mutaciones génicas (puntuales).
- Mutaciones cromosómicas (aberraciones).
- Mutaciones genómicas.
ECO de la física y la química: Endógenos y Exógenos por su origen; Físicos, Químicos y Orgánicos (biológicos) por su naturaleza.
Preguntas de clases y exámenes
¿Qué es la mutagénesis?
La mutagénesis, o proceso mutacional, es el conjunto de cambios que conducen a la aparición de mutaciones. Como resultado de este proceso se forman diversos tipos de mutaciones.
¿Qué grupo de mutágenos químicos es el más numeroso?
Los mutágenos químicos constituyen el grupo más numeroso entre todos los factores mutágenos.
¿Qué factores pertenecen a los mutágenos endógenos?
Los mutágenos endógenos se forman dentro del organismo. Estos incluyen el exceso de radicales libres, los productos de lipoperoxidación, los ácidos nucleicos de los virus y ciertos metabolitos.
Qué más repasar sobre el tema
- Epidemiología y estructura de las enfermedades genéticas en recién nacidos
- Mecanismos de acción de los factores exógenos y endógenos
- El papel de los radicales libres y la lipoperoxidación en la mutagénesis
- Influencia de los fármacos y citostáticos sobre el genoma
- Impacto patógeno de los agentes virales como mutágenos biológicos
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