Anomalías cuantitativas y defectos de primordios
Este grupo incluye estados patológicos en los cuales se altera el hecho mismo de la formación del órgano, su volumen, o bien se produce un desarrollo excesivo de las estructuras anatómicas.
La agenesia representa la ausencia absoluta y completa de un órgano. En este caso, el primordio embrionario no se desarrolla en absoluto y la estructura no se forma de ninguna manera. Ejemplos clásicos de esta patología grave son la ausencia congénita total del timo, la ausencia de un riñón o de un ojo.
A diferencia de la agenesia, la aplasia y la hipoplasia se caracterizan por un mecanismo fisiopatológico completamente diferente. En la aplasia, el órgano en sí está ausente, mientras que en la hipoplasia está formado, pero sus dimensiones y masa se encuentran reducidas significativamente en comparación con la norma fisiológica. Sin embargo, el signo diferencial clave entre ambos estados es que en ellos se conservan la vascularización y la inervación destinadas originalmente a dicho órgano. Anomalías de este tipo se encuentran con frecuencia en órganos pares (por ejemplo, aplasia o hipoplasia de un pulmón o de uno de los riñones), y también pueden afectar al bazo o a fragmentos específicos del intestino.
Una variante opuesta de los trastornos cuantitativos es la duplicación (o en casos más raros, la triplicación). En este supuesto se produce un aumento patológico en el número de los propios órganos o de sus partes individuales. En la práctica clínica es frecuente encontrar duplicación uterina o la presencia de uréteres accesorios.
Trastornos de la permeabilidad de los conductos naturales
La formación de órganos huecos, estructuras tubulares, canales y orificios naturales durante la embriogénesis puede verse acompañada de defectos graves en su luz.
La atresia es una malformación congénita grave en la cual el conducto u orificio natural está completamente ausente. La luz no se forma desde el principio, lo que imposibilita el funcionamiento normal del sistema asociado a ella. Ejemplos característicos son la atresia esofágica, la ausencia total del conducto auditivo externo o la atresia anal.
Una variante menos radical, pero de enorme trascendencia clínica, es la estenosis. En la estenosis, la luz del conducto o del orificio no se encuentra totalmente ocluida, pero se observa un estrechamiento patológico pronunciado de la misma. Esto crea un obstáculo grave para el flujo de líquidos o el tránsito de masas. Los ejemplos típicos incluyen el estrechamiento del orificio valvular cardíaco, la estenosis pilórica gástrica o el estrechamiento de un fragmento intestinal determinado.
Anomalías en la ubicación de tejidos y órganos
A veces los órganos o sus elementos celulares se forman correctamente en su estructura histológica, pero se ubican en lugares completamente atípicos para ellos. Estas malformaciones se dividen en tisulares y topográficas.
La heterotopia pertenece a las anomalías tisulares. En esta malformación, células específicas o áreas de tejido de un órgano se desplazan y se desarrollan dentro de un tejido completamente distinto. Por ejemplo, células funcionales del páncreas pueden encontrarse de forma patológica en el divertículo de Meckel, y células cromafines en el tejido pulmonar.
La ectopia, a su vez, es una anomalía topográfica de todo el órgano. El órgano presenta una disposición anatómica inusual que excede los límites de su localización normal. Ejemplos claros de ectopia son la presencia del riñón en la pelvis menor o casos extremos como la localización del corazón fuera de la cavidad torácica.
Trastornos en la reducción de estructuras embrionarias
En el proceso del desarrollo intrauterino normal, algunas estructuras anatómicas cumplen su función únicamente en etapas estrictamente determinadas de la embriogénesis, tras lo cual deben sufrir involución y desaparecer por completo.
La persistencia es un tipo de malformación congénita en la cual dichas estructuras embrionarias temporales se conservan de forma patológica. No desaparecen en el plazo previsto, lo que conduce inevitablemente al desarrollo de una patología. Un ejemplo clásico es el conducto arterial permeable, que en condiciones normales debe cerrarse, pero que en la persistencia se detecta, por ejemplo, en un niño de un año. Otro ejemplo característico es la criptorquidia, un estado asociado a la conservación de la ubicación embrionaria y al descenso incompleto del testículo.
Fundamentos de patogenia y diagnóstico
Las formas de patología descritas se basan en alteraciones genéticas. Precisamente los trastornos en el aparato genético actúan como la causa principal que desencadena la cascada de reacciones fisiopatológicas. Estas reacciones conducen finalmente a la agenesia, la ectopia, las estenosis y otros tipos de anomalías estructurales. Para la verificación exacta de estos estados, así como para el estudio profundo de su patogenia, se emplean métodos diagnósticos especializados. Estos métodos están dirigidos a identificar las mutaciones genéticas y evaluar el grado de su influencia en el organismo en desarrollo.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué factores exógenos provocan con mayor frecuencia malformaciones congénitas?
Los factores exógenos (ambientales) que causan malformaciones congénitas tienen naturaleza física, química, biológica y combinada. Entre ellos se encuentran:
- Agentes infecciosos: infecciones virales (rubéola, infección por citomegalovirus y herpes), enterovirus, toxoplasmosis, sífilis.
- Fármacos: medicamentos con acción teratógena (talidomida, warfarina, antimetabolitos, anticonvulsivos y otros).
- Factores tóxicos: alcohol, tabaquismo, sustancias estupefacientes.
- Factores ecológicos y físicos: factores químicos ambientales, radiación ionizante.
Según las fuentes, los factores de riesgo exógenos representan alrededor del 10 %, y las causas teratógenas exógenas un 2–5 %.
¿En qué etapas del desarrollo intrauterino (en qué períodos críticos) se forman las malformaciones estructurales?
Las malformaciones estructurales se forman en los períodos críticos de la ontogenia, que coinciden con el momento de la formación de los primordios de los órganos correspondientes. Se distinguen las siguientes etapas principales:
- Blastopatías: se desarrollan al actuar factores patógenos en los primeros 15 días posteriores a la fecundación.
- Embriopatías: surgen en el período comprendido entre el día 16 y las semanas 8–9 de gestación (período de la 2.ª a la 8.ª semana).
El período de organogénesis activa (días 15–60) es el más significativo para la mayoría de los órganos. La cronología de la formación depende del órgano: el tubo neural se forma en las semanas 3–4, el corazón y los pulmones en las semanas 4–8, y los esbozos de las extremidades en las semanas 5–7.
¿Cómo no confundir la agenesia con la aplasia? Piense en «cables y tuberías». En la agenesia no hay ni órgano ni sus «comunicaciones». En la aplasia el órgano está ausente, pero al lugar vacío llegan vasos y nervios (se conservan la vascularización y la inervación).
Preguntas de clases y exámenes
¿Cuál es la diferencia principal entre agenesia y aplasia?
En la agenesia el órgano está totalmente ausente junto con sus vasos y nervios. En la aplasia el órgano también está ausente, pero se conservan para él la vascularización y la inervación.
¿En qué se diferencia la estenosis de la atresia?
La atresia es la ausencia total de un conducto o de un orificio natural (la luz no existe en absoluto). La estenosis es solo el estrechamiento de la luz de un orificio o conducto, en el cual se mantiene una permeabilidad parcial.
¿Qué son la heterotopia y la ectopia, y cuál es la diferencia?
La heterotopia es una anomalía tisular en la que células de un órgano se encuentran dentro de otro tejido (por ejemplo, células pancreáticas en el divertículo de Meckel). La ectopia es una anomalía topográfica, la disposición inusual de todo un órgano (por ejemplo, un riñón en la pelvis menor).
¿Por qué un conducto arterial persistente en un niño de un año se considera una malformación?
Este es un clásico ejemplo de persistencia. El conducto arterial es una estructura embrionaria que en condiciones normales debe desaparecer en una etapa determinada del desarrollo, y su conservación altera la hemodinámica normal.
Qué más repasar sobre el tema
- Métodos de diagnóstico de las alteraciones genéticas que conducen a malformaciones del desarrollo
- Patogenia de la formación de anomalías congénitas a nivel celular
- Fisiopatología de la heterotopia: mecanismos de migración celular en la embriogénesis
- Significado clínico de la persistencia de estructuras embrionarias
- Influencia de las estenosis y las atresias en la hemodinámica y el tránsito de líquidos
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