Elementos básicos del esquema
Para la elaboración de pedigríes se utiliza un sistema universal de símbolos. Las generaciones se indican con números romanos (I, II, III) y cada individuo dentro de una generación recibe un número ordinal arábigo.
- El cuadrado representa a los individuos de sexo masculino y el círculo, a los de sexo femenino.
- El símbolo relleno (oscuro) indica a una persona afectada con manifestación fenotípica del rasgo.
- El símbolo claro (sin rellenar) corresponde a un individuo fenotípicamente sano.
- La flecha siempre señala al probando, la persona que sirve como punto de partida para la construcción del esquema.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Este tipo de transmisión génica tiene criterios claros que son fáciles de identificar al analizar las generaciones:
- Predominio de varones afectados. Dado que los hombres son hemicigotos (tienen un solo cromosoma X), el gen recesivo se manifiesta en ellos de inmediato.
- Mujeres portadoras. Son heterocigotas y enferman en raras ocasiones (solo en caso de homocigocidad).
- Ausencia de transmisión de padre a hijo. Un hombre afectado solo transmite el cromosoma Y a sus hijos varones, por lo que estos permanecen sanos.
- Específico «movimiento de caballo» («L-shape» / salto). Un padre enfermo transmite el gen mutante a todas sus hijas, convirtiéndolas en portadoras obligadas. Estas mujeres fenotípicamente sanas transmiten la patología a sus hijos varones.
- Salto de generaciones. La enfermedad puede desaparecer en una generación y manifestarse nuevamente en las siguientes.
Herencia ligada al cromosoma Y y herencia materna
Además de la herencia ligada al cromosoma X, se distinguen otros tipos característicos de transmisión de caracteres:
- Tipo ligado al cromosoma Y (holándrico). Afecta exclusivamente a los varones. La patología se transmite estrictamente por línea masculina: del padre enfermo a todos sus hijos varones. Las hijas en dicha familia están siempre sanas y no son portadoras.
- Herencia materna. La enfermedad se presenta en ambos sexos, pero se transmite a la descendencia únicamente a través de la madre afectada. Ella transmite el carácter absolutamente a todos sus hijos. Si el padre es el afectado, toda su descendencia estará sana, ya que él no transmite este gen.
Enfermedades cromosómicas y genómicas
Las patologías asociadas con alteraciones en la estructura o el número de cromosomas ocurren con una frecuencia de 6 por cada 1000 recién nacidos. La mayoría de las mutaciones genómicas grandes (poliploidías, monosomías autosómicas) son letales.
En genética rige la regla de gravedad: cuanto mayor sea el desequilibrio cromosómico, más temprano se manifestará en la ontogenia y más gravemente se verá afectado el desarrollo físico y mental.
Las mutaciones se dividen en:
- Formas completas: surgen en los gametos; el cariotipo alterado está presente en todas las células del organismo.
- Formas en mosaico: surgen en las células somáticas en las primeras etapas de la embriogénesis, formando clones tanto de células normales como anormales.
Anomalías de los cromosomas sexuales: síndrome de Klinefelter
La alteración en la disyunción de los cromosomas sexuales conduce a la formación de gametos anormales (por ejemplo, XX o 0). Tras su fusión, se producen alteraciones cuantitativas. Elmosaicismo en estas patologías es poco frecuente.
Un ejemplo clásico es el síndrome de Klinefelter (más frecuentemente con cariotipo 47, XXY), que se presenta en 2–2.5 de cada 1000 varones.
Manifestaciones clínicas:
- Estatura alta y extremidades desproporcionadamente largas.
- Constitución eunucoide y distribución de grasa de tipo femenino.
- Vellosidad escasa y ginecomastia.
- Hipogenitalismo e infertilidad (debido a alteración de la espermatogénesis y disminución de la testosterona).
Una regularidad general para tales anomalías es el incremento en la producción de hormonas sexuales femeninas y la disminución del intelecto. Cabe destacar que el grado de discapacidad intelectual se correlaciona directamente con la cantidad de cromosomas adicionales (por ejemplo, en las variantes 48, XXXY o 49, XXXXXY).
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué enfermedades hereditarias específicas se transmiten por vía mitocondrial (materna)?
Por el tipo de herencia mitocondrial se transmiten patologías que frecuentemente afectan a tejidos con un alto consumo energético, tales como el cerebro y el corazón. Ejemplos de estas enfermedades incluyen:
- Atrofia óptica de Leber: un ejemplo de enfermedad mitocondrial.
- Síndrome de Leigh: una mioencefalopatía mitocondrial.
- Epilepsia mioclónica: se transmite por línea materna.
- Cardiomiopatía dilatada familiar: una enfermedad mitocondrial.
¿Qué cariotipo y signos clínicos son característicos del síndrome de Turner?
El síndrome de Turner se caracteriza por el cariotipo 45,X0; también se encuentran otras variantes y mosaicismo. Los signos clínicos de la enfermedad incluyen:
- Baja estatura.
- Cuello corto con exceso de piel o pliegues alados (pterygium colli).
- Tórax ancho, a menudo deformado.
- Deformidad de las articulaciones del codo.
- Subdesarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios.
- Infertilidad.
Para la herencia recesiva ligada al cromosoma X, recuerda la regla del «movimiento de caballo»: el abuelo afectado transmite el gen a través de su hija sana a su nieto afectado.
Preguntas de clases y exámenes
¿Cómo distinguir en un esquema la herencia ligada al cromosoma Y de la ligada al X?
En el tipo ligado al cromosoma Y, solo los hombres se ven afectados, y el padre enfermo transmite el carácter al 100% de sus hijos varones. En la herencia recesiva ligada al X, el padre nunca transmite la enfermedad a sus hijos varones.
¿Quiénes son las portadoras obligadas?
Son mujeres fenotípicamente sanas que garantizadamente portan el gen mutante. Por ejemplo, todas las hijas de un padre afectado en la herencia recesiva ligada al cromosoma X.
¿Por qué en la herencia materna un padre enfermo no transmite la enfermedad?
En este tipo de herencia, el carácter se transmite exclusivamente de la madre a todos sus hijos. La descendencia de un padre afectado siempre tiene un fenotipo sano.
¿Cuál es la diferencia entre las formas completas y en mosaico de las enfermedades cromosómicas?
Las formas completas se deben a mutaciones en las células germinales (gametos), por lo que la anomalía está presente en todas las células del cuerpo. El mosaicismo surge en las células somáticas del embrión, por lo que el organismo se compone de una mezcla de células sanas y mutantes.
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismos de la alteración en la disyunción de los cromosomas sexuales durante la meiosis
- Variantes citogenéticas del síndrome de Klinefelter
- Patogenia del hipogenitalismo y de la infertilidad en las anomalías cromosómicas
- Influencia del exceso de hormonas sexuales femeninas en el fenotipo en el síndrome de Klinefelter
- Diferencias entre mutaciones cromosómicas estructurales y numéricas
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