Principio etiológico del tratamiento
Objetivo: la eliminación completa de la causa genética de la enfermedad y de los factores de riesgo asociados.
Método principal: terapia génica. Implica la corrección dirigida de los defectos genéticos detectados a nivel del ADN. Hoy en día, esta dirección se considera la más prometedora, aunque la mayoría de las metodologías aún se encuentran en las etapas de desarrollo de laboratorio, aprobación clínica o se aplican solo parcialmente en la práctica médica.
Principio patogénico del tratamiento
Objetivo: interrumpir los mecanismos de desarrollo de la enfermedad (interrupción de los eslabones de la patogenia) desencadenados por una mutación. Este enfoque se implementa a través de tres estrategias principales:
- Terapia de sustitución. Al paciente se le administra artificialmente una sustancia que el organismo no es capaz de sintetizar por sí mismo debido a una falla en el gen.
- Ejemplos: inyecciones regulares de insulina en la diabetes mellitus, administración de enzimas específicas en glucogenosis y aglucogenosis, así como el uso de globulina antihemofílica en la hemofilia.
- Corrección del metabolismo. Permite compensar los fallos bioquímicos de tres maneras:
- Restricción de la ingesta de sustancias que no se asimilan metabólicamente (dieta estricta con exclusión de fenilalanina o lactosa).
- Estimulación de la excreción de metabolitos que se acumulan en el organismo en exceso (eliminación acelerada de colesterol o ácido fenilpirúvico).
- Regulación de la actividad enzimática (inhibición de la actividad de la creatina cinasa en ciertas miodistrofias o activación de la lipoproteína lipasa en sangre en caso de hipercolesterolemia).
- Corrección quirúrgica de defectos. Intervención quirúrgica para compensar las alteraciones metabólicas.
- Ejemplo: creación de una derivación vascular entre la vena cava inferior y la vena porta en pacientes con glucogenosis hepatógena.
Tratamiento sintomático
Objetivo: el control de las manifestaciones de la enfermedad que agravan el estado del paciente. Este enfoque no elimina la causa genética de la patología, pero es fundamental para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Ejemplos de aplicación clínica:
- Fibrosis quística: prescripción de fármacos especiales (mucolíticos) que reducen eficazmente la viscosidad de las secreciones espesas de las glándulas exocrinas.
- Malformaciones de las extremidades: en la polidactilia o sindactilia, los cirujanos extirpan los dedos supernumerarios o seccionan las membranas cutáneas entre ellos.
- Defectos congénitos: realización de cirugías plásticas reconstructivas en defectos anatómicos faciales, así como la corrección quirúrgica compleja de cardiopatías congénitas y malformaciones vasculares.
Enfoque preventivo de la genética médica
Objetivo: prevenir el nacimiento de niños enfermos o reducir al máximo el riesgo de manifestación de enfermedades cuya etiología se deba a alteraciones genómicas.
Las medidas preventivas se centran estrictamente en tres categorías de cambios en el genoma:
- Mutaciones que surgen directamente en las células germinales (gametos) de los padres.
- Alteraciones patológicas heredadas de generaciones anteriores (antecedentes familiares de carga genética).
- Alteraciones que se manifiestan sobre un fondo de predisposición hereditaria bajo el efecto desencadenante de factores ambientales desfavorables.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué tipos de vectores se utilizan para la administración de ADN en la terapia génica?
Para la administración de ADN en la terapia génica se utilizan vectores retrovirales. El proceso de tratamiento incluye la creación de un retrovirus especial que contiene el ADN vector con el alelo normal integrado del gen necesario. Al infectar las células aisladas del paciente (por ejemplo, leucocitos) con el retrovirus creado, se produce la integración: un fragmento del ADN viral con el gen normal se integra en los cromosomas de las células para la posterior expresión del transgén.
¿Qué métodos invasivos existen para el diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias?
Los procedimientos de diagnóstico prenatal (antes del parto) de enfermedades hereditarias en el feto, enumerados en las fuentes, incluyen:
- biopsia de vellosidades coriónicas;
- biopsia placentaria o placentocentesis;
- amniocentesis;
- cordocentesis;
- biopsia coriónica.
El análisis de laboratorio del material incluye un estudio citogenético (cariotipo) y métodos moleculares y genéticos.
Para memorizar los tres principios principales del tratamiento, utilice la regla mnemotécnica EPS: Etiológico (eliminamos la causa: reparamos el gen), Patogénico (interrumpimos la cadena: aportamos una enzima o corregimos el metabolismo), Sintomático (aliviamos el estado: controlamos los síntomas).
Preguntas de clases y exámenes
¿En qué consiste la terapia de sustitución en las enfermedades hereditarias?
Consiste en introducir en el organismo una sustancia deficitaria que no se sintetiza debido a una anomalía génica. Un ejemplo clásico es la inyección de insulina en la diabetes mellitus o de enzimas en las glucogenosis.
¿Cómo se puede corregir el metabolismo ante defectos genéticos?
El metabolismo se corrige de tres maneras: restringiendo la ingesta de sustancias no asimilables (por ejemplo, excluyendo la lactosa), eliminando los metabolitos tóxicos en exceso y regulando médicamente la actividad enzimática.
¿Cura la terapia sintomática una enfermedad hereditaria?
No, la terapia sintomática no elimina la causa genética de la patología. Su tarea principal es eliminar los síntomas que agravan la condición del paciente y aliviar las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Qué más repasar sobre el tema
- Terapia génica: métodos modernos de corrección de defectos genéticos
- Patogenia y principios de tratamiento de las glucogenosis y aglucogenosis
- Dietoterapia en los trastornos metabólicos hereditarios (fenilcetonuria)
- Métodos quirúrgicos de corrección de cardiopatías congénitas y malformaciones vasculares
- Enfoque preventivo de la genética médica e influencia de los factores ambientales
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