Causas de desarrollo
La etiología de las anemias megaloblásticas se reduce a la deficiencia de dos factores clave: la vitamina B12 (cianocobalamina) y el ácido fólico.
La deficiencia de vitamina B12 se debe con mayor frecuencia a:
- Alteraciones de la absorción. La causa principal (alrededor del 75% de los casos) es la anemia perniciosa (enfermedad de Biermer). Está relacionada con la destrucción autoinmunitaria de las células parietales gástricas, lo que lleva al cese de la producción de factor intrínseco de Castle. La absorción también se ve afectada tras intervenciones quirúrgicas (gastrectomía, resección de intestino delgado), enfermedades gastrointestinales (ileítis) y consumo competitivo (infestación por tenia ancha, síndrome de asa ciega).
- Factor alimentario. Vegetarianismo estricto, ya que la B12 se encuentra exclusivamente en productos de origen animal (hígado, huevos, leche).
La deficiencia de ácido fólico se desarrolla debido a:
- Insuficiencia de alimentos vegetales en la dieta, especialmente en niños y personas con alcoholismo.
- Alteración de la absorción en el intestino delgado proximal (por ejemplo, en el esprúe tropical).
- Aumento de los requerimientos (embarazo, hipertiroidismo, tumores malignos).
- Consumo de ciertos fármacos (anticonvulsivos).
Cuadro clínico
La sintomatología incluye el síndrome anémico general y manifestaciones específicas de la deficiencia.
Los signos generales de anemia se desarrollan lentamente. Los pacientes se quejan de debilidad, disnea y palpitaciones con el esfuerzo físico. Es característica la apariencia externa: palidez con una ligera ictericia (subictericia), cara tumefacta. En casos graves, puede desarrollarse miocardiodistrofia con dilatación de las cavidades cardíacas e insuficiencia cardíaca.
La anemia por déficit de B12 se caracteriza por la tríada clásica:
- Síndrome hematológico: anemia macrocítica hipercrómica.
- Síndrome gastroenterológico: glositis de Hunter (lengua «lacada») y gastritis atrófica con disminución de la secreción.
- Síndrome neurológico (mielosis funicular): consecuencia de la desmielinización de las fibras nerviosas. Se manifiesta con parestesias simétricas, alteración de la sensibilidad profunda, ataxia espástica y trastornos psiconeurológicos.
En la anemia por déficit de ácido fólico no hay síntomas neurológicos y las lesiones gastrointestinales son raras.
Diagnóstico
El diagnóstico se establece basándose en datos de laboratorio e instrumentales.
- Sangre periférica: disminución de la hemoglobina, macrocitosis (aumento del VCM, índice colorimétrico > 1,1). Son características la anisocitosis, la poiquilocitosis, así como los restos nucleares en los eritrocitos (cuerpos de Jolly, anillos de Cabot). El recuento de reticulocitos es inicialmente bajo (anemia hiporregenerativa).
- Mielograma: la punción esternal muestra un tipo de eritropoyesis megaloblástica, hiperplasia de la serie eritroide y la aparición de metamielocitos gigantes.
- Bioquímica: determinación de los niveles séricos de vitamina B12 y ácido fólico.
- Métodos instrumentales: gastroscopia (EGD) para confirmar la atrofia de la mucosa gástrica ante la sospecha de anemia perniciosa.
Principios de tratamiento
El tratamiento debe ser integral:
- Terapia etiotrópica: eliminación de la causa de la enfermedad (por ejemplo, desparasitación, tratamiento de enfermedades gastrointestinales).
- Terapia patogenética: administración sustitutiva de la vitamina faltante.
El principal criterio de eficacia del tratamiento es la crisis reticulocitaria: un aumento brusco en el recuento de reticulocitos entre el 3.º y el 7.º día de tratamiento. Es importante recordar que la administración de altas dosis de ácido fólico en caso de deficiencia de B12 puede mejorar el cuadro hemático, pero no detendrá la progresión de los trastornos neurológicos.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué causas conducen a la deficiencia de ácido fólico?
La deficiencia de ácido fólico es provocada por factores alimentarios, síndrome de malabsorción, consumo de ciertos medicamentos, así como por estados con mayores requerimientos o mayor excreción.
Principales causas:
- Insuficiencia alimentaria: deficiencia de verduras crudas en la dieta, edad avanzada, lactancia de recién nacidos con leche de cabra.
- Síndrome de malabsorción: resección de yeyuno, celiaquía, enteritis crónica, amiloidosis, esclerodermia, tumores de yeyuno, intoxicación alcohólica crónica.
- Causas iatrogénicas: uso de fármacos antiepilépticos, metotrexato, cotrimoxazol, metformina.
- Aumento de los requerimientos: embarazo, crecimiento infantil rápido, actividad física intensa, anemias hemolíticas hereditarias, prematurez y bajo peso al nacer, hipertiroidismo, neoplasias malignas.
- Mayor excreción: hemodiálisis.
¿En qué sección del intestino se produce la absorción de la vitamina B12?
La absorción de la vitamina B12 ocurre en el íleon.
Para una asimilación exitosa, la vitamina forma primero un complejo en el estómago con el factor intrínseco de Castle, el cual es secretado por las células parietales de la mucosa. Posteriormente, es este complejo formado el que se une al epitelio del íleon, asegurando la llegada al organismo de la vitamina necesaria para una hematopoyesis normal.
¿Cuáles son los requerimientos diarios del organismo de vitamina B12 y ácido fólico?
Los requerimientos diarios de estas vitaminas se estiman de manera diferente según la fuente.
Indicadores:
- Vitamina B12: la necesidad diaria es de 2,4 µg, 2,5 µg o 3 µg.
- Ácido fólico: la necesidad se indica en 50 mg diarios; sin embargo, la ingesta diaria con una dieta rica en verduras y frutas frescas es de 400–600 µg.
Tríada de la anemia perniciosa: Sangre (anemia), Abdomen (gastritis/glositis), Nervios (mielosis funicular).
Preguntas de clases y exámenes
El factor intrínseco de Castle es una glucoproteína secretada por las células parietales del estómago. Es absolutamente esencial para la unión y posterior absorción de la vitamina B12 en el intestino.
El factor intrínseco de Castle es una glucoproteína secretada por las células parietales del estómago. Es absolutamente esencial para la unión y posterior absorción de la vitamina B12 en el intestino.
¿Cómo diferenciar clínicamente la anemia por déficit de B12 de la anemia por déficit de folatos?
La principal diferencia clínica es la presencia de mielosis funicular (trastornos neurológicos) en la deficiencia de B12. En la deficiencia de ácido fólico, el sistema nervioso no se ve afectado.
¿Qué es la crisis reticulocitaria?
Es un aumento brusco en el recuento de reticulocitos en sangre periférica entre el 5.º y el 10.º día tras el inicio de la terapia sustitutiva. Sirve como prueba de la exactitud del diagnóstico y de la eficacia del tratamiento.
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismos de la lesión autoinmunitaria en la anemia perniciosa
- Diagnóstico diferencial de las causas de alteración de los niveles séricos de B12
- Particularidades en la interpretación del mielograma
- Metabolismo de los folatos a nivel celular
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