Quadro clínico e fisiopatologia
A manifestação da doença ocorre habitualmente no primeiro ano de vida. Os lactentes apresentam convulsões focais, que com o tempo tornam-se absolutamente resistentes à terapia farmacológica. Um sinal visual característico é a lesão vascular cutânea da face — a chamada mancha em vinho do Porto (port-wine stain).
Além das convulsões, o perfil clínico inclui atraso no desenvolvimento, declínio intelectual progressivo, aparecimento de hemiparesia e hemianopsia.
A base da patogenese é uma anomalia vascular. Os angiomas leptomeningeos criam um obstáculo sério para o retorno venoso normal das estruturas cerebrais. Devido a isso, surge localmente isquemia crônica. A privação prolongada de oxigênio conduz inevitavelmente à morte neuronal (atrofia cortical) e à deposição massiva de sais de cálcio. É exatamente a calcificação que constitui um sinal proeminente e específico desta patologia.
Desafios do diagnóstico precoce
Estudantes e jovens médicos frequentemente acreditam que uma grave anomalia congênita seja sempre visível em exames de imagem modernos. Contudo, a neuroimagem precoce na síndrome de Sturge-Weber é incrivelmente traiçoeira.
- RM e TC precoces: Em crianças com menos de dois anos, a varredura pode parecer absolutamente normal. Mesmo com o uso de contraste intravenoso, o angioma pial pode passar despercebido.
- Radiografia de crânio: Alterações específicas formam-se gradualmente. Por volta dos 2 anos de idade, as radiografias do crânio começam a revelar calcificações corticais típicas que, devido ao seu formato, receberam o nome de «trilhos de trem» (tramline calcifications).
Semiologia detalhada por RM e progressão
À medida que a doença progride, o aspecto na RM torna-se bastante específico. O achado principal é a atrofia do hemisfério acometido (por exemplo, envolvendo os lobos frontal, parietal, occipital e temporal).
Alterações com realce pelo contraste (T1-SE):
- Angioma pial: Produz realce leptomeningeo pelo contraste de intensidade variável sobre a zona do hemisfério atrófico.
- Plexo coróide: Observa-se aumento do plexo coróide ipsolateral (choroid plexus). É possível detectar um angioma coroidal com realce (também ocorrem variantes bilaterais).
- Diploe: Alargamento do espaço diplóico do crânio com sinais de impregnação pelo contraste.
O sistema venoso merece atenção especial. Na RM (especialmente em T2), veias transparenquimatosas dilatadas são visíveis, desempenhando uma função compensatória ao conectar os sistemas venosos superficial e profundo, bem como veias superficiais e ependimárias dilatadas.
Malformações corticais e alterações da substância branca
A síndrome é frequentemente acompanhada de polimicrogiria (dobramento excessivo de giros, overconvolution). Devido ao efeito de volume parcial (partial volume effect), o córtex afetado nas imagens pode parecer paradoxalmente espessado. No entanto, em uma análise cuidadosa, a margem interna do córtex apresenta o aspecto «nodular» típico da polimicrogiria (lumpy bumpy).
As calcificações são visualizadas como focos de sinal hipoíntenso nos giros e na substância branca nas sequências T1 e T2.
Um fenômeno interessante ocorre na substância branca: no lado afetado, ela parece mais escura do que no hemisfério sadio contralateral. Isso está associado ao processo de mielinização acelerada (accelerated myelination).
Nos estágios tardios da doença, formam-se os chamados casos «esgotados» (burnt out). O angioma pial deixa completamente de captar o contraste, e apenas um hemisfério encolhido e totalmente calcificado é visualizado nas imagens.
Resumo: perguntas e respostas sobre o tema
Quais lobos cerebrais são mais frequentemente afetados pelo angioma leptomeningeo na síndrome de Sturge-Weber?
Mais frequentemente, os angiomas leptomeningeos (piais) na síndrome de Sturge-Weber acometem os lobos parietal e occipital do cérebro. Nessas áreas, localizam-se predominantemente as alterações vasculares, que na RM são melhor visualizadas na sequência gradiente-eco T2*. Além disso, na região parieto-occipital, são tipicamente identificadas calcificações corticais adjacentes ao córtex e à substância branca. Em casos clínicos isolados, o realce leptomeningeo pelo contraste pode estender-se aos lobos frontal, parietal, occipital e temporal.
Com quais outras facomatoses é necessário realizar o diagnóstico diferencial por imagem da síndrome de Sturge-Weber?
As síndromes neurocutâneas que devem ser consideradas no diagnóstico diferencial por imagem da síndrome de Sturge-Weber incluem:
- Neurofibromatose tipo 1 (NF-1) — gliomas das vias ópticas e neurofibromas plexiformes.
- Neurofibromatose tipo 2 (NF-2) — schwannomas vestibulares bilaterais, meningiomas e outros tumores.
- Esclerose tuberosa (TS) — túberes cortico-subcorticais e tumores subependimários.
- Doença de von Hippel–Lindau (von Hippel–Lindau disease).
Outras síndromes neurocutâneas listadas nas fontes incluem hipomelanose de Ito, síndrome do nevus basocelular, síndrome PHACES e melanose neurocutânea.
A tríade de Sturge-Weber: Mancha em vinho do Porto (pele), «Trilhos de trem» (radiografia), Convulsões resistentes (clínica).
Questões de aulas e exames
Por que na síndrome de Sturge-Weber o córtex cerebral pode parecer espessado na RM, se a patologia é caracterizada por atrofia?
Trata-se de uma ilusão de ótica causada pela polimicrogiria. O dobramento excessivo de pequenos giros cria um efeito de volume parcial, fazendo com que o córtex pareça espesso, mas seu contorno interno permanece «nodular».
O angioma pial sempre capta contraste?
Não, nem sempre. Nos estágios mais precoces (antes dos 2 anos), pode não ser visualizada de todo, e nos estágios tardios (em casos «esgotados») deixa de captar contraste.
Por que a substância branca do lado do hemisfério atrófico parece mais escura?
A redução da intensidade do sinal da substância branca no lado afetado deve-se ao fenômeno de mielinização acelerada das fibras nervosas.
O que mais estudar sobre o tema
- Neurofibromatose tipo 2: schwannomas vestibulares bilaterais
- Melanose neurocutânea e nevus melanocíticos
- Outras síndromes neurocutâneas: Hipomelanose de Ito, síndrome PHACES
- Desenvolvimento normal da medula espinhal: gastrulação e neurulação
- Disrafismo espinhal aberto (mielomeningocele)
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