Lesões hamartomatosas cerebrais (UBOs)
Os focos brilhantes não identificados (UBOs) representam alterações hamartomatosas no tecido cerebral. Eles possuem uma dinâmica etária característica: aparecem em crianças menores de 4 anos, aumentam ativamente em tamanho e número entre 4 e 10 anos, e começam a regredir na segunda década de vida. São extremamente raros em pacientes adultos.
Semiologia de RM dos UBOs:
- Nas imagens ponderadas em T2 (T2-WI), visualizam-se como múltiplos focos hiperintensos.
- Na T1-WI, o sinal é geralmente normal. A exceção são as lesões dos gânglios da base (por exemplo, núcleos lentiformes), que podem ser levemente hiperintensas devido ao encurtamento do T1.
- Praticamente não apresentam efeito de massa e não captam contraste.
A localização típica inclui a ponte, a substância branca cerebelar, as cápsulas internas, os gânglios da base, os tálamos e os hipocampos.
O diagnóstico diferencial é realizado com gliomas. Ao contrário dos tumores, os UBOs não crescem após uma determinada idade e não se realçam com contraste. No entanto, é importante lembrar que astrocitomas podem se desenvolver nas zonas de hamartomas. O aparecimento de realce por contraste ou o aumento do efeito de massa é um sinal de alerta que exige controle dinâmico por RM.
Neurofibromas plexiformes e espinhais
Os neurofibromas plexiformes são um dos principais critérios diagnósticos da NF-1. São formações multinodulares que envolvem vários troncos ou fascículos de um nervo de grande calibre simultaneamente.
Características dos neurofibromas plexiformes:
- Morfologia: ao contrário dos neurofibromas comuns, que possuem contornos bem definidos e causam expansão uniforme do nervo, os nós plexiformes crescem de forma difusa. Eles podem se estender profundamente nos espaços fasciais do pescoço, língua e órbita.
- TC e RM: na TC, as formações são hipodensas e geralmente não captam contraste. Na RM, a estrutura é heterogênea — sinal baixo na T1-WI e alto na T2-WI. A impregnação por contraste é variável, mas tipicamente pelo menos parte do tumor capta contraste.
- Padrão de crescimento: caracteriza-se pela disseminação ao longo das vias nervosas. Por exemplo, eles podem penetrar através do forame oval (foramen ovale), deslocando a dura-máter (que aparece como uma linha preta na RM), e invadir a fossa infratemporal, o ápice orbitário e o seio cavernoso.
Os neurofibromas espinhais são identificados na RM como nódulos ao longo dos nervos espinhais, frequentemente na região da cauda equina (cauda equina). Ao crescerem, passam pelos forames intervertebrais, alargando-os visivelmente. Na T2-WI, apresentam o característico sinal do alvo (target appearance) — a presença de uma zona central de sinal hipointenso em meio à hiperintensidade geral do nódulo.
Displasias ósseas e manifestações extraneurais
O comprometimento esquelético na NF-1 é diversificado e frequentemente detectado já na primeira infância.
Principais anomalias ósseas:
- Displasia da asa do esfenoide: leva ao alargamento da fossa média do crânio e à hérnia do lobo temporal para a cavidade orbitária. Nas radiografias anteroposteriores, devido à ausência da parede lateral, forma-se o sinal da orbita "vazia" ou "nua" ('bare orbit' sign). Clinicamente, isso se manifesta por proptose, aumento do globo ocular ou exoftalmo pulsátil (transmissão da pulsação liquórica).
- Cifoescoliose: caracteriza-se por uma curva aguda acentuada na região torácica. Forma-se devido a disostose esquelética primária, ectasia dural, erosão da superfície posterior dos corpos vertebrais (scalloping) e formação de meningoceles laterais.
- Outras alterações: afinamento da camada cortical dos ossos longos e displasia da sutura lambdoide.
Além disso, pacientes com neurofibromatose tipo 1 correm o risco de desenvolver neoplasias extraneurais. Estas incluem feocromocitoma, carcinoide, rabdomiossarcoma, e, em crianças, também aumenta o risco de desenvolvimento de leucemia mieloide crônica.
Resumo: perguntas e respostas sobre o tema
Quais são os achados radiológicos e as características de crescimento típicos dos gliomas do nervo óptico na neurofibromatose tipo 1?
Os gliomas do nervo óptico na neurofibromatose tipo 1 caracterizam-se por espessamento fusiforme do nervo e captação variável de contraste.
Características de crescimento:
- Localização — afetam predominantemente os próprios nervos ópticos, mais raramente o quiasma.
- Curso (indolent) — indolente, o comportamento biológico varia desde crescimento estático ou mínimo até aumento rápido.
- Disseminação — através do canal óptico alargado (canalis opticus) para o segmento retroorbitário e o quiasma óptico (chiasma opticum).
Achados radiológicos (RM):
- Forma (fusiform) — espessamento fusiforme do nervo óptico.
- T1-WI — sinal isointenso ou hipointenso.
- T2-WI — sinal hiperintenso.
Quais são os critérios clínico-diagnósticos da neurofibromatose tipo 1 (critérios NIH)?
O diagnóstico da neurofibromatose tipo 1 baseia-se na identificação de pelo menos dois critérios maiores.
Critérios Maiores (Major Criteria):
- Manchas café com leite (café au lait spots).
- Efelides (sardas) nas regiões inguinal ou axilar.
- Um neurofibroma plexiforme ou dois neurofibromas de qualquer tipo.
- Glioma das vias ópticas.
- Dois ou mais nódulos de Lisch na íris.
- Lesão óssea específica, como displasia esfenoide ou afinamento cortical.
- Parente de primeiro grau com NF-1.
Critérios Menores (Minor Criteria):
- Baixa estatura.
- Macrocefalia.
- Escoliose.
- Pectus excavatum (tórax em funil).
- Lesões hamartomatosas características da NF-1.
- Desvios neuropsicológicos.
Qual é o risco e quais são os achados radiológicos de transformação maligna (malignização) de um neurofibroma plexiforme?
O risco de transformação maligna de um neurofibroma plexiforme em fibrossarcoma varia de 2% a 12%. O risco de transformação maligna é maior em pacientes com lesões centrais grandes.
Achados de malignidade na RM:
- Formação grande, heterogênea e lobulada.
- Ausência do sinal do alvo (target sign).
- Sinais de hemorragia, incluindo sinal hipertenso em T1 (T1-WI).
- O realce pelo contraste é mais frequentemente periférico do que central.
Sinais clínicos de malignização:
- Aumento rápido da formação.
- Início de nova dor.
- Alteração na consistência do tumor.
- Aparecimento de déficits neurológicos.
Questões de aulas e exames
Como diferenciar UBOs de glioma na RM?
Ao contrário dos gliomas, os UBOs apresentam efeito de massa mínimo, não captam meio de contraste e regridem com a idade. No entanto, o aparecimento de realce na zona dos UBOs indica possível transformação tumoral.
O que é o sinal da «órbita vazia» e por que ele ocorre?
Este é um achado radiológico em que a parede lateral da órbita não é visualizada nas incidências anteroposteriores. Ocorre devido à displasia da asa do osso esfenóide.
O que é o sinal do «alvo» em neurofibromas espinais?
Este é um achado específico de RM em imagens ponderadas em T2, em que uma zona de sinal hipointenso (baixo) é identificada no centro do nódulo tumoral hiperintenso.
O que mais estudar sobre o tema
- Diagnóstico por imagem de gliomas dos nervos ópticos e do quiasma na NF-1
- Particularidades do acometimento do seio cavernoso por neurofibromas plexiformes
- Diagnóstico diferencial das causas de cifoscoliose na neurofibromatose
- Algoritmo de monitoramento dinâmico por RM de lesões hamartomatosas cerebrais
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