Mecanismo de desenvolvimento
A patogênese baseia-se na deficiência primária de uma das cadeias de globina. As cadeias de globina excessivas e «não pareadas» não conseguem se incorporar à hemoglobina e precipitam dentro do citosol das células eritróides, formando agregados (corpúsculos de Heinz). Isso leva a duas consequências críticas:
- Eritropoiese ineficaz: destruição de eritrocariócitos diretamente na medula óssea.
- Hemólise extravascular: morte prematura de reticulócitos e eritrócitos circulantes no baço.
O resultado é uma eritropenia acentuada e anemia.
Classificação
A doença é dividida dependendo da cadeia afetada:
- Alfa-talassemia: determinada por 4 genes no cromossomo 16. A gravidade varia desde o porte assintomático (1 gene) até a hidropisia fetal letal (4 genes).
- Beta-talassemia: determinada por 2 genes no cromossomo 11. Destacam-se três formas:
- Thalassemia minor (leve): mutação de 1 gene, curso leve.
- Thalassemia intermedia (intermediária): alteração parcial na expressão de 2 genes.
- Thalassemia major (grave, anemia de Cooley): cessação completa da expressão de 2 genes, requer transfusões sanguíneas regulares.
Princípios terapêuticos
O tratamento fundamenta-se em três níveis:
- Etiológico: atuação sobre os fatores que perturbam a proliferação e diferenciação das células sanguíneas.
- Patogenético: direcionado a interromper os mecanismos da anemia, combater a hipoxia, a hemossiderose e corrigir os distúrbios do equilíbrio ácido-base.
- Sintomático: alívio das consequências da anemia (dores de cabeça, distúrbios do sono).
Resumo: perguntas e respostas sobre o tema
Quais métodos de terapia etiológica para talassemia são aplicados na prática?
O tratamento etiológico visa eliminar ou cessar a ação da causa da doença.
Dos métodos indicados diretamente nas fontes:
- na β-talassemia major, o tratamento radical é o transplante alogênico de medula óssea; sendo citado como o único método de cura;
- para doenças causadas por alterações no genome, a terapia gênica é indicada como método de correção de defeitos genéticos, mas encontra-se em estágio de desenvolvimento, aprovação e aplicação parcial.
Alfa — 4 genes (como 4 pontos cardeais), Beta — 2 genes (como 2 lados de uma medalha).
Questões de aulas e exames
Por que a anemia se desenvolve na talassemia?
A anemia surge devido à destruição de células eritróides na medula óssea (eritropoiese ineficaz) e à destruição acelerada de eritrócitos defeituosos no baço.
Qual é a diferença entre a forma menor e a forma maior da beta-talassemia?
A forma menor é causada pela mutação de um único gene e evolui de forma quase assintomática. A forma maior (anemia de Cooley) é causada pela inativação completa de dois genes e requer hemotransfusões regulares.
O que são os corpúsculos de Heinz?
São agregados de cadeias de globina em excesso que precipitam no citosol dos eritrócitos, danificando-os e provocando hemólise.
O que mais estudar sobre o tema
- Diagnóstico diferencial das anemias microcíticas.
- Mecanismos de desenvolvimento da hemossiderose em caso de hemotransfusões frequentes.
- Particularidades do diagnóstico laboratorial (sideroblastos, anisocitose, hipocromia).
- Aspectos genéticos da herança de mutações dos cromossomos 16 e 11.
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