Mecanismo y experimentos en Drosophila
La especificidad de la herencia ligada al sexo se debe a la estructura de los cromosomas. En el cromosoma X hay una región grande que no tiene un par homólogo en el cromosoma Y. Debido a esto, los individuos masculinos con el conjunto XY resultan ser hemicigotos: los genes de esta región única del cromosoma X están representados en ellos en una sola copia. Por lo tanto, siempre se manifiestan en el fenotipo, incluso si son recesivos (no hay un segundo alelo capaz de suprimirlos).
El patrón fue descubierto en experimentos con Drosophila melanogaster. Thomas Morgan estudió la coloración de los ojos en estos insectos, donde el gen de ojos rojos de tipo silvestre ($W$) domina sobre el gen de ojos blancos ($w$). Al cruzar una hembra homocigota de ojos rojos ($X^WX^W$) con un macho de ojos blancos ($X^wY$), toda la descendencia de la primera generación resultó tener ojos rojos. Sin embargo, cuando las moscas de la primera generación se cruzaron entre sí, en la segunda generación se produjo una diferenciación: aparecieron machos de ojos blancos, pero no se encontró ni una sola hembra de ojos blancos. Esto demostró de manera concluyente que el locus que determina el color de los ojos se encuentra exclusivamente en el cromosoma X, y la ligación completa al sexo surge cuando los genes se localizan en regiones no homólogas de los cromosomas.
Herencia ligada al cromosoma X en humanos
El cromosoma X humano contiene más de 1000 genes, muchos de los cuales son críticos para el funcionamiento normal del organismo. La herencia de tales rasgos se desvía de las leyes clásicas de Mendel, ya que el cromosoma X pasa regularmente de un sexo a otro: las hijas siempre reciben uno de los cromosomas X de su padre, y los hijos reciben su único cromosoma X de su madre.
Rasgos recesivos ligados al X: Se manifiestan predominantemente en varones debido a su hemizigosidad. Ejemplos clásicos de patologías:
- Hemofilia (trastorno de la coagulación sanguínea).
- Daltonismo (ceguera a los colores).
- Distrofia muscular de Duchenne.
- Síndrome de Morris (feminización testicular asociada a un defecto en el receptor de andrógenos).
Rasgos dominantes ligados al X: Son menos frecuentes y se transmiten tanto a varones como a mujeres. Entre ellos se encuentran la queratosis folicular, el raquitismo resistente a la vitamina D (diabetes fosfática) y la hipoplasia del esmalte dental.
Herencia en cruzado (criss-cross)
Una de las características más llamativas de los genes ligados al sexo es la herencia criss-cross. Es un tipo de transmisión de información genética en el cual los hijos varones heredan el rasgo fenotípico de la madre, y las hijas lo heredan del padre.
El mecanismo se lleva a cabo de dos maneras:
- Tipo recesivo ligado al X: El rasgo (o enfermedad) se transmite de una madre portadora a sus hijos varones.
- Tipo dominante ligado al X: El rasgo se transmite de un padre afectado a todas sus hijas, ya que ellas necesariamente reciben de él el cromosoma X afectado.
Mapa de patologías del cromosoma X
Las mutaciones en el cromosoma X causan una amplia gama de trastornos que se pueden sistematizar según los sistemas afectados:
- Musculoesqueléticos y cutáneos: miopatía de Duchenne, distrofia muscular espinobulbar (enfermedad de Kennedy), ictiosis, condiodisplasia punctata, displasia ectodérmica hipohidrótica.
- Hematológicos e inmunitarios: hemofilia A y B, inmunodeficiencia con hiper-IgM, una de las formas de agammaglobulinemia.
- Metabólicos: deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, síndrome de Lesch-Nyhan.
- Neurológicos: síndrome de la X frágil.
- Visuales: daltonismo, retinitis pigmentosa.
Herencia holándrica (ligada al Y)
El cromosoma Y porta información genética que se divide en dos categorías: genes que también están presentes en el cromosoma X (responsables, por ejemplo, de la ceguera general a los colores, la xerodermia pigmentosa o el diátesis hemorrágica) y genes únicos que no tienen homólogos.
La herencia de los rasgos codificados exclusivamente en el cromosoma Y se denomina holándrica. Su característica principal es la transmisión del rasgo estrictamente por línea masculina: de padre a absolutamente todos sus hijos varones. En las mujeres, tales rasgos no pueden aparecer.
Los genes únicos del cromosoma Y controlan la diferenciación testicular (factor de espermatogénesis), la expresión de antígenos de histocompatibilidad e incluso el tamaño de los dientes. Ejemplos de rasgos fenotípicos y patologías holándricas:
- Hipertricosis auricular: vellosidad excesiva en el pabellón auricular que se manifiesta en la edad adulta.
- Sindactilia: formación de membranas entre el segundo y tercer dedo del pie.
- Disgenesia gonadal: asociada a una mutación del gen clave SRY (TDF).
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Cuál es el rol fisiológico y la función del gen SRY (TDF) en el cromosoma Y?
El gen SRY codifica el factor regulador TDF (Testis-Determining Factor), que determina la diferenciación de las gónadas inicialmente bipotentes hacia el sexo masculino. Es necesario para la diferenciación testicular y el desarrollo del fenotipo masculino durante la embriogénesis.
Para recordar la herencia criss-cross, imagina la letra «X» (cruce). Los extremos superiores de la letra son los padres; los inferiores, los hijos. El rasgo recesivo «fluye» en diagonal de la madre al hijo, y el dominante, del padre a la hija.
Preguntas de clases y exámenes
¿Por qué los hombres padecen con mayor frecuencia enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X?
Los varones tienen un solo cromosoma X (conjunto XY), es decir, son hemicigotos para los genes ubicados en él. Si hay una mutación recesiva en este cromosoma, el organismo carece de un segundo alelo «sano» para compensarla, por lo que la patología se manifestará obligatoriamente.
¿Qué es la hemizigosidad?
Es el estado en el cual un gen (y el rasgo controlado por él) está presente en el genotipo del organismo en una sola copia, sin tener par. En los seres humanos, los varones son hemicigotos para los genes de las regiones no homólogas de los cromosomas X e Y.
¿Se transmiten los rasgos holándricos a las hijas?
Nunca. Los rasgos holándricos están controlados por regiones únicas del cromosoma Y, el cual se transmite exclusivamente de padre a hijos varones. Las mujeres carecen del cromosoma Y.
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismo de acción del gen SRY (TDF) y desarrollo de la disgenesia gonadal.
- Bases bioquímicas del síndrome de Lesch-Nyhan y de la deficiencia de G6PD.
- Patogenia molecular del síndrome de Morris (defecto del receptor de andrógenos).
- Genética del síndrome de la X frágil y las alteraciones neurológicas asociadas.
- Diferencias en los mecanismos de herencia de la hemofilia tipos A y B.
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