Mecanismos cromosómicos
El sexo de la mayoría de los animales se determina en el momento de la fecundación mediante una combinación de cromosomas sexuales. Según el tipo de gametos que se forman, se distinguen el sexo homogamético (un tipo de gameto) y el sexo heterogamético (dos tipos de gametos).
Existen varios tipos principales de determinación cromosómica:
- Tipo XY (humanos, mamíferos). La hembra es homogamética (XX) y el macho es heterogamético (XY). En los seres humanos, los óvulos siempre llevan un cromosoma X, mientras que los espermatozoides llevan un cromosoma X o un cromosoma Y.
- Tipo ZW (aves, mariposas). Se observa una inversión: la hembra es heterogamética (ZW) y el macho es homogamético (ZZ).
- Tipo XO (ortópteros, arañas). Depende del número de cromosomas sexuales. En los saltamontes, las hembras tienen dos cromosomas (XX) y los machos tienen uno (XO). En las polillas la situación es la inversa (la hembra es XO).
Además del mecanismo cromosómico, existe un mecanismo de determinación haplodipoide (en abejas y hormigas). Los individuos diploides se desarrollan como hembras, y los haploides, a partir de huevos no fecundados, como machos (su espermatogénesis ocurre por mitosis). En algunos reptiles (cocodrilos), el sexo depende de factores ambientales, en particular de la temperatura de incubación.
Etapa genética: determinación primaria
En las primeras etapas de la embriogénesis, las gónadas se desarrollan de forma indiferenciada (crestas gonadales). Las células germinales primordiales migran hacia ellas desde el saco vitelino. La diferenciación de las gónadas comienza a partir de la 7.ª semana y depende de factores genéticos.
El desarrollo de tipo masculino es desencadenado por el gen SRY (en el brazo corto del cromosoma Y). No contiene intrones y codifica un factor de transcripción que activa una cascada de otros genas. Por ejemplo, el gen autosómico SOX9 (cromosoma 17) asegura la diferenciación de las células de Sertoli, y el gen WT1 (cromosoma 11) es necesario para la formación del mesodermo intermedio. Para una espermatogénesis normal, también es crítico el gen AZF (cromosoma Y), cuyas mutaciones conducen a oligozoospermia o azoospermia.
El desarrollo de tipo femenino se activa si a la 7.ª semana el gen SRY no está activo. En este caso, los genes DAX1 (en el cromosoma X) y FOXL2 (en el cromosoma 3) reprimen la expresión del gen masculino SOX9, orientando la diferenciación hacia los ovarios.
Etapa hormonal: determinación secundaria
Tras la formación de las gónadas, comienza la etapa hormonal. Inicialmente, el embrión posee dos tipos de conductos excretores: los conductos mesonéfricos (de Wolff) y los conductos paramesonéfricos (de Müller).
En el organismo masculino, las células intersticiales de Leydig sintetizan testosterona (que se convierte en dihidrotestosterona activa bajo la acción de la 5-alfa-reductasa). Esta hormona estimula la transformación de los conductos de Wolff en vías deferentes y la formación de los genitales externos. Las células de Sertoli secretan la hormona antimülleriana (AMH, cuyo gen se encuentra en el cromosoma 19), la cual provoca la regresión de los conductos de Müller.
En el organismo femenino (semanas 8–10), se sintetizan estrógenos. Ante la ausencia de la influencia de los andrógenos y de la AMH, los conductos de Wolff desaparecen, y los conductos de Müller forman el útero, las trompas uterinas y la parte superior de la vagina.
Aparato receptor y patologías
Para que las hormonas cumplan su función, los tejidos diana deben poseer receptores para ellas. El receptor de andrógenos está codificado por el gen AR, ubicado en el brazo largo del cromosoma X (región Xq11-12).
La mutación de este gen provoca el síndrome de Morris (feminización testicular). Con un cariotipo 46,XY y un gen SRY normal, se forman testículos que producen testosterona. Sin embargo, debido a un defecto en los receptores, las células no responden a la hormona y el desarrollo fenotípico sigue la vía femenina.
La sensibilidad de los receptores a la dihidrotestosterona también desempeña un papel en el desarrollo de la alopecia androgenética. En esta afección, las zonas frontal y parietal del cuero cabelludo son hiper sensibles a los andrógenos, lo que conduce a la calvicie. El rasgo se hereda de forma autosómica dominante en los hombres y autosómica recesiva en las mujeres.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué órganos se forman a partir de los conductos de Wolff bajo la acción de los andrógenos?
A partir de los conductos de Wolff (mesonéfricos), en el sexo masculino durante la embriogénesis se forman los órganos genitales internos y las vías deferentes. Entre los derivados de estas estructuras se encuentran:
- Conducto deferente — funciona como la vía principal de excreción;
- Vesículas seminales — se desarrollan junto con el conducto deferente;
- Conducto del epidídimo — se forma a partir del conducto mesonéfrico par.
En el embrión femenino, estos conductos regresionan y no se desarrollan.
¿Qué enzimas aseguran la conversión de la testosterona en metabolitos activos?
La conversión de la testosterona en metabolitos activos es llevada a cabo por dos enzimas principales.
- 5-alfa-reductasa ($5\alpha$-reductasa) — cataliza la conversión irreversible de la hormona en su metabolito activo, la dihidrotestosterona, que posee una gran afinidad por los receptores.
- Aromatasa — asegura el proceso de conversión periférica de la testosterona en estrógeno (estradiol).
Gracias a estas enzimas, la hormona es capaz de ejercer sus efectos biológicos no solo por sí misma, sino también a través de sus derivados.
Para recordar la inversión cromosómica en las aves (tipo ZW), ayuda una simple asociación: a diferencia de los mamíferos, en las aves el «sexo débil» produce diferentes gametos (es heterogamético) y el «fuerte» produce gametos iguales (ZZ).
Preguntas de clases y exámenes
¿Qué es la teoría del equilibrio génico de la determinación del sexo?
Este es un mecanismo característico de las moscas de la fruta (Drosophila). El sexo no depende de la presencia física del cromosoma Y, sino del índice cromosómico: la relación entre el número de cromosomas X y el número de juegos haploides de autosomas. Un índice de 1.0 da lugar a una hembra, y de 0.5, a un macho.
¿De dónde provienen las células germinales primordiales?
Los gonocitos (células germinales primordiales) se forman fuera de las gónadas, en el saco vitelino del embrión, tras lo cual migran hacia las crestas gonadales en desarrollo.
¿Por qué en el síndrome de Morris el fenotipo es femenino a pesar de la presencia del cromosoma Y?
Debido a una mutación en el gen AR, los tejidos diana pierden por completo su sensibilidad a las hormonas sexuales masculinas. Los testículos producen testosterona, pero esta no puede unirse a los receptores, por lo que los órganos externos se forman siguiendo el patrón femenino.
Qué más repasar sobre el tema
- Organización y funciones del gen SRY a nivel molecular
- Genética de la espermatogénesis: el papel de la región AZF
- Mecanismos de formación de los caracteres sexuales secundarios
- Partenogénesis y ploidía en los insectos himenópteros
Estudia el tema completo en el curso de «Biología»
Aquí tienes un resumen. En el curso encontrarás todo lo que preguntan en clase y en el examen.
- Guía metodológica completa sobre el tema «Genética del sexo» y otras 3793 páginas de la asignatura
- Ejercicios y pruebas después de cada tema, igual que en el examen práctico
- El tutor de IA responderá a tus preguntas sobre el tema en cualquier momento
- 130 videotutoriales de la asignatura
Otros temas de la sección «Patrones de herencia (genes nucleares)»
Videotutoriales gratuitos: biologíaLecciones cortas con resúmenes, sin registro.
Material preparado por los profesores de WhiteCoat Pro según el plan de estudios de las facultades de medicina. De carácter educativo.