Principios fundamentales de la teoría cromosómica
La teoría formulada por Thomas Morgan y sus colaboradores se basa en el paralelismo entre el comportamiento de los genes y el de los cromosomas (en particular, durante la meiosis). En su forma clásica, la teoría incluye los siguientes postulados fundamentales:
- La herencia se debe directamente a los genes, que se encuentran físicamente localizados en los cromosomas.
- Cada gene ocupa un lugar estrictamente definido en el cromosoma, denominado locus.
- La disposición de los genes en los cromosomas es de carácter exclusivamente lineal.
- Cada cromosoma constituye un grupo de ligamiento independiente.
- El número de tales grupos de ligamiento en un organismo es igual al conjunto haploide de sus cromosomas.
- Entre los cromosomas homólogos es posible el intercambio de segmentos que contienen genes alélicos.
- La distancia entre los genes es directamente proporcional al porcentaje de entrecruzamiento entre ellos.
Estos principios permitieron explicar fenómenos que no encajaban en las leyes clásicas de Mendel, principalmente la herencia conjunta de los caracteres.
Herencia ligada de los genes
Se denomina ligamiento a la herencia conjunta de genes localizados en un mismo cromosoma. T. Morgan estudió este fenómeno en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster, analizando características como el color del cuerpo (gris — gen dominante B, negro — recesivo b) y la forma de las alas (largas — V, vestigiales — v).
Ligamiento completo Es una variante de ligamiento en la cual los genes se transmiten siempre juntos, ya que no se produce entrecruzamiento entre ellos. Una característica biológica importante de la Drosophila es que el ligamiento completo se observa únicamente en los machos. En el experimento de Morgan, un macho diheterocigoto de la primera generación ($BbVv$) se cruzó con una hembra recesiva ($bbvv$). Según la tercera ley de Mendel (la ley de la herencia independiente), se esperaba una segregación fenotípica en proporción 1:1:1:1. Sin embargo, en la realidad se obtuvieron únicamente dos clases fenotípicas de descendientes:
- 50% — grises con alas normales ($BbVv$).
- 50% — negros con alas vestigiales ($bbvv$).
La descendencia repitió por completo las formas parentales. Esto demostró que los genes del color del cuerpo y de la forma de las alas se encuentran en el mismo cromosoma y se heredan de forma indisociable.
Ligamiento incompleto En las hembras de Drosophila no existe un ligamiento completo, este se rompe de forma periódica. Al cruzar una hembra diheterocigota ($BbVv$) con un macho recesivo, aparecieron en la descendencia cuatro tipos de individuos:
- Dos tipos parentales (grises/alas largas y negros/alas vestigiales) constituyeron la gran mayoría: un total del 83% (41,5% cada uno).
- Dos nuevos tipos (grises/alas vestigiales y negros/alas largas) constituyeron un total del 17% (8,5% cada uno).
La desviación de la proporción equitativa (25% cada uno) confirmó el hecho del ligamiento, mientras que la aparición de nuevas combinaciones indicó que el ligamiento puede romperse.
Entrecruzamiento y distancia genética
El mecanismo que conduce a la aparición de nuevos fenotipos en el ligamiento incompleto fue explicado por T. Morgan mediante el sobrecruzamiento de los cromosomas homólogos, conocido como crossing-over (entrecruzamiento). Este es un proceso de intercambio físico de segmentos idénticos entre cromosomas, que ocurre en puntos situados entre los genes.
Los individuos que se originan a partir de gametos que han sufrido sobrecruzamiento se denominan recombinantes (crossovers). En el experimento con la hembra de Drosophila descrito anteriormente, su proporción fue del 17%, lo que corresponde a la frecuencia de entrecruzamiento entre los genes del color del cuerpo y de la forma de las alas.
La ley de T. Morgan establece que los genes situados en un mismo cromosoma se heredan ligados, siendo la fuerza del ligamiento inversamente proporcional a la distancia entre ellos. En otras palabras, cuanto más alejados estén los genes entre sí, más débil será su ligamiento y mayor será la probabilidad de que ocurra un entrecruzamiento entre ellos.
Como unidad de distancia genética se adopta 1 morgana (1 M), que equivale al 1% de entrecruzamiento. Utilizando el método hibridológico y analizando la frecuencia de recombinación, los científicos elaboran mapas genéticos de los cromosomas, que son esquemas de la disposición mutua de los genes dentro de un mismo grupo de ligamiento. En la ciencia moderna también se emplean mapas físicos, en los cuales la distancia se determina con alta precisión en pares de nucleótidos (pb). Una morgana corresponde aproximadamente a un millón de pares de nucleótidos (1 megabase).
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Cómo se realiza el mapeo de los cromosomas humanos mediante la hibridación de células somáticas?
El mapeo génico por hibridación de células somáticas se basa en la fusión de células de diferentes tipos, por ejemplo, células humanas y de ratón.
El proceso incluye:
- Hibridación celular: fusión de células de diferentes tipos.
- Pérdida gradual de cromosomas en las células híbridas.
- Establecimiento de grupos de ligamiento según los rasgos que desaparecen simultáneamente.
El método de la genética de células somáticas se utiliza para el mapeo génico y el estudio de los mecanismos de regulación.
Preguntas de clases y exámenes
¿Por qué el número de grupos de ligamiento es igual al conjunto haploide de cromosomas?
Un grupo de ligamiento está formado por genes ubicados en un mismo cromosoma. Dado que los cromosomas homólogos portan conjuntos idénticos de loci (genes alélicos), representan el mismo grupo de ligamiento. Por lo tanto, su número total es igual a la cantidad de pares de cromosomas homólogos, es decir, al conjunto haploide.
¿Cuál es la diferencia entre los mapas genéticos y los mapas físicos de los cromosomas?
Los mapas genéticos reflejan el orden de disposición de los genes y la distancia entre ellos en morganas (porcentaje de entrecruzamiento), calculada a partir de cruzamientos. Los mapas físicos muestran la distancia física real entre los genes en pares de nucleótidos (pb).
¿Por qué no se produce el entrecruzamiento en los machos de Drosophila?
Esta es una característica biológica evolutivamente consolidada de dicha especie (Drosophila melanogaster). En los machos de Drosophila no se produce el sobrecruzamiento ni el intercambio de segmentos cromosómicos durante la meiosis, por lo que los genes de un mismo cromosoma se heredan siempre como un bloque completo (se observa un ligamiento absoluto).
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismos y fases del entrecruzamiento en la profase I de la meiosis
- Características del cruzamiento de prueba en el análisis hibridológico
- Principios y algoritmos para la construcción de mapas genéticos basados en la frecuencia de recombinación
- Bases citológicas de la tercera ley de Mendel y causas de las desviaciones de la misma
- Especificidad de la gametogénesis y división reduccional en diversos modelos experimentales
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