Estructura bioquímica y fenotipos del sistema AB0
La sangre de cada persona posee un perfil único gracias a los antígenos eritrocitarios específicos. En la práctica médica moderna se distinguen más de treinta sistemas de grupos sanguíneos diferentes; sin embargo, el sistema AB0 es el fundamental y el clínicamente más relevante. Dentro de esta clasificación se definen tradicionalmente cuatro fenotipos principales:
- Primer grupo: 0 (I)
- Segundo grupo: A (II)
- Tercer grupo: B (III)
- Cuarto grupo: AB (IV)
A nivel bioquímico, los antígenos situados en la membrana de los eritrocitos son glicoproteínas de tres tipos. Su especificidad y su principal diferencia vienen dadas por la estructura del grupo oligosacárido no proteico. Esta parte hidrocarbonada incluye obligatoriamente componentes como fucosa, galactosa, N-acetilgalactosamina y N-acetilglucosamina.
Para determinar el fenotipo del paciente, el diagnóstico de laboratorio utiliza el método de mezcla de eritrocitos con sueros estándar de cuatro grupos in vitro (fuera de un organismo vivo). En los sueros utilizados están presentes anticuerpos naturales. El resultado final es evaluado por el especialista según la presencia o ausencia total de aglutinación, la caracteristica unión de los glóbulos rojos.
Determinación genética
La herencia de fenotipos específicos está estricta y mecánicamente condicionada por la combinación de genes. La formación de los grupos sanguíneos está controlada por tres alelos principales.
- El gen $I^0$ es recesivo; no es capaz de codificar el desarrollo de un antígeno. En consecuencia, el primer grupo sanguíneo se forma únicamente con el genotipo homocigoto $I^0I^0$.
- El alelo $I^A$ codifica el desarrollo del antígeno A y actúa como dominante con respecto al alelo $I^0$. Por lo tanto, el segundo grupo puede estar representado tanto por el homocigoto $I^AI^A$ como por el heterocigoto $I^AI^0$.
- Se observa una situación genética similar para el tercer grupo: el alelo $I^B$ (codifica el antígeno B) domina sobre el primer grupo, por lo que son posibles los genotipos $I^BI^B$ e $I^BI^0$.
El cuarto grupo surge de la herencia conjunta de dos alelos dominantes: $I^AI^B$.
| Grupo sanguíneo | Antígenos | Genes (alelos) | Genotipos posibles |
|---|---|---|---|
| I | 0 | $I^0$ | $I^0I^0$ |
| II | A | $I^A$ | $I^AI^A$, $I^AI^0$ |
| III | B | $I^B$ | $I^BI^B$, $I^BI^0$ |
| IV | AB | $I^{AB}$ | $I^AI^B$ |
Herencia atípica: caso clínico
En genética médica se encuentran casos que contradicen la herencia mendeliana clásica. Un ejemplo ilustrativo es la situación en la que, en una familia donde la madre tiene el primer grupo 0 (I) y el padre el segundo A (II), nace un niño con el cuarto grupo AB (IV).
La clave de este fenómeno reside en el fenómeno de la epistasis recesiva. El mecanismo consiste en lo siguiente:
- Para la síntesis exitosa de cualquier aglutinógeno (A o B) se requiere una proteína precursora (sustrato) especial.
- La producción de este sustrato está controlada por un gen dominante independiente H.
- Si una persona hereda el alelo recesivo h en estado homocigoto (`hh`), la síntesis de la proteína precursora se bloquea por completo.
Como resultado de la presencia del genotipo `hh`, los antígenos A y B no pueden sintetizarse, incluso si en el genotipo están presentes los alelos dominantes $I^A$ o $I^B$. Fenotípicamente, la sangre de dicho paciente se determina como el primer grupo debido a la ausencia de aglutinógenos.
El análisis del caso clínico descrito muestra que la mujer heredó genéticamente el alelo $I^B$ de su madre y el $I^0$ de su padre (su genotipo es $I^B I^0$). Sin embargo, fenotípicamente tenía el primer grupo, ya que el gen $I^B$ fue enmascarado por el gen recesivo h en estado homocigoto (`hh`). El niño recibió de la madre este alelo oculto $I^B$, del padre el alelo $I^A$, así como el gen dominante normal H del padre. Esto restableció la síntesis del precursor y permitió que se manifestara el cuarto grupo sanguíneo ($I^AI^B$).
Los grupos sanguíneos son fáciles de recordar a través de la jerarquía de fuerza: el alelo I⁰ siempre es «débil» (recesivo) y cede ante los alelos «fuertes» (dominantes) Iᴬ e Iᴮ.
Preguntas de clases y exámenes
¿Qué se evalúa exactamente durante la determinación analítica del grupo sanguíneo in vitro?
El médico evalúa la presencia o ausencia de aglutinación (unión) de los eritrocitos del paciente al mezclarlos con sueros que contienen anticuerpos naturales.
¿Qué genotipo corresponde al primer grupo sanguíneo?
En el caso clásico, este es el genotipo homocigoto $I^0I^0$, en el cual el gen no codifica el desarrollo de antígenos eritrocitarios.
¿Puede un progenitor con el grupo I tener un hijo con el grupo IV?
Sí, esto es posible en la epistasis recesiva (presencia del genotipo `hh`), cuando el gen supresor bloquea la síntesis de la proteína precursora, enmascarando los verdaderos alelos dominantes.
Qué más repasar sobre el tema
- Papel bioquímico de la fucosa y la galactosa en la estructura de las glicoproteínas
- Mecanismo de interacción de los anticuerpos naturales del suero con los antígenos
- Genética de la formación de la proteína precursora (gen H)
- Tipos de epistasis y herencia atípica de los caracteres
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