Genética del sistema Rh (Resus)
El sistema del factor Rh solo es superado en importancia por el sistema AB0. Se basa en la presencia de un antígeno proteico en la superficie de los eritrocitos, descubierto por primera vez en monos y posteriormente en humanos. Este rasgo se transmite estrictamente por herencia y permanece inalterado a lo largo de toda la vida.
El control genético de la síntesis de los antígenos Rh es llevado a cabo por tres pares de genes no alélicos que están estrechamente ligados entre sí: Cc, Dd y Ee. Se localizan en el brazo corto del primer cromosoma. Gracias a las diversas combinaciones de estos alelos, en la población humana pueden formarse 27 genotipos únicos.
El gen D desempeña un papel clave en la determinación del estado Rh. Es precisamente el que determina el rasgo que denominamos «Rh positivo». La herencia se produce de forma dominante:
- Rh+ (Rh positivo): constituyen aproximadamente el 85 % de la población. Su genotipo contiene al menos un alelo dominante (DD o Dd).
- Rh- (Rh negativo): se presenta en el 15 % de las personas. Esta condición se debe exclusivamente a la homocigosis recesiva (dd).
Efecto de posición de los genes y factor Rh
Una característica interesante de la herencia del factor Rh es el efecto de posición. Se trata de una interacción específica de genes no alélicos en la cual el fenotipo resultante depende de la ubicación física de los genes en el cromosoma. Este fenómeno fue descrito por primera vez por el genetista estadounidense Alfred Sturtevant en 1925 al estudiar Drosophila, pero también se manifiesta de forma clara en los seres humanos.
Dado que los genes dominantes C, D y E se encuentran en el cromosoma muy cerca unos de otros, su disposición mutua afecta a la expresión de las proteínas. Tomemos a dos pacientes con un genotipo absolutamente idéntico CcDDEe. A pesar de tener el mismo conjunto de alelos, sus manifestaciones fenotípicas difieren según la disposición de los genes en el par de cromosomas homólogos:
- Variante A (disposición C D E / c D e): en la membrana de los eritrocitos se sintetiza una gran cantidad de antígeno E, pero muy poco antígeno C.
- Variante B (disposición C D e / c D E): se observa el panorama inverso; se produce poco antígeno E, pero mucho antígeno C.
Epistasis y el enigma del fenómeno de Bombay
Los grupos sanguíneos pueden servir como un ejemplo clásico de epistasis, un tipo de interacción en el cual un gen de un par alélico inhibe por completo la acción de un gen de otro par. Al gen supresor se le denomina inhibidor (I) o supresor (Su).
Un claro ejemplo de epistasis recesiva es el fenómeno de Bombay. En condiciones normales, para la formación de los antígenos A y B se requiere la sustancia base H. Si una persona es homocigota recesiva para el gen responsable de esta sustancia (genotipo hh), la molécula H simplemente no se forma. Como consecuencia, aun teniendo los genes del segundo o tercer grupo sanguíneo, los antígenos A y B no pueden sintetizarse. En la sangre se determina el primer grupo (0).
Debido a este fenómeno, en genética se producen casos paradójicos. Por ejemplo, en una familia en la que la madre tenía fenotípicamente el grupo sanguíneo 0 (pero genéticamente portaba el alelo del grupo B y era homocigota hh — I^BI^Ohh), y el padre tenía el grupo A (I^AI^OHH), nació una hija con el grupo AB (I^AI^BHh). La niña recibió de la madre el gen dominante H, que «desbloqueó» el gen oculto I^B.
También existe la epistasis dominante. En los seres humanos, algunas enzimopatías se heredan mediante este mecanismo, por ejemplo, la fenilcetonuria (FCU) y la galactosemia, en las cuales se altera la producción de enzimas vitales.
Complementariedad y polimería
Los genes no alélicos también pueden interactuar de otras formas, influyendo tanto en rasgos diferentes como en uno y el mismo rasgo.
La interacción complementaria implica que para la expresión de un rasgo se requiere la presencia de genes dominantes de diferentes pares alélicos. Un ejemplo clásico es la herencia de la audición. Un gen dominante es responsable de la formación del nervio coclear y el otro del desarrollo de la cóclea. Si una mujer sorda con genotipo AAbb (sin cóclea) y un hombre sordo con genotipo aaBB (sin nervio coclear) tienen un hijo, este recibirá el genotipo AaBb. En él se desarrollarán ambas estructuras y su audición será absolutamente normal. De manera similar se codifican algunas enfermedades, como el retinoblastoma y el nefroblastoma.
La polimería es una situación en la cual varios genes no alélicos actúan conjuntamente, intensificando la manifestación de un solo rasgo. Cuantos más alelos dominantes haya en el genotipo, más marcado estará el rasgo.
Un excelente ejemplo de herencia polimérica es el color de la piel. Si ambos padres tienen la piel de color chocolate, sus hijos pueden tener la piel negra, color chocolate o incluso blanca, dependiendo de la combinación de genes. Otros rasgos poliméricos humanos incluyen:
- la estatura y la fuerza muscular;
- el color del cabello;
- el valor de la presión arterial;
- las capacidades intelectuales.
El fenómeno de Bombay se recuerda fácilmente mediante la regla de la «cinta transportadora desconectada»: si el gen base h está dañado (no hay cimientos), los genes A y B no pueden construir sus antígenos. El resultado obtenido es siempre el primer grupo sanguíneo, independientemente del verdadero genotipo AB0.
Preguntas de clases y exámenes
¿Qué genotipos corresponden al factor Rh positivo y negativo?
El fenotipo Rh positivo se forma ante la presencia de al menos un alelo dominante (genotipos DD o Dd). El estado Rh negativo es siempre una homocigosis recesiva dd.
¿Por qué a unos padres absolutamente sordos les puede nacer un hijo con audición normal?
Este es el resultado de la interacción complementaria de genes no alélicos. Si uno de los padres transmite el gen dominante para el desarrollo del nervio auditivo y el otro el gen dominante para la formación de la cóclea, en el niño se desarrollan ambas estructuras y se forma una audición plena.
¿Qué es el efecto de posición génica en el ejemplo del factor Rh?
Esta es una situación en la cual la manifestación del rasgo depende de cómo estén ubicados exactamente los genes en los cromosomas homólogos. Por ejemplo, con un genotipo idéntico CcDDEe, la cantidad de antígenos C y E en los eritrocitos será diferente según su disposición espacial.
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismos de interacción complementaria en el retinoblastoma y el nefroblastoma
- Epistasis dominante en el ejemplo de las enzimopatías (fenilcetonuria, galactosemia)
- Herencia polimérica de rasgos cuantitativos (estatura, presión arterial, inteligencia)
- Interacciones regulatorias de genes no alélicos
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