Displasia multiquística renal (MCDK)
La patología surge debido a una fusión anormal entre el brote ureteral y el mesénquima renal. El riñón afectado carece por completo de función y el uréter presenta atresia. Es una enfermedad esporádica que se diagnostica el doble de veces en varones.
Características del curso clínico y diagnóstico:
- La afectación bilateral es incompatible con la vida.
- A menudo se acompaña de patologías en el lado contralateral: reflujo vesicoureteral (RVU) u obstrucción de la unión pieloureteral.
- En las niñas existe un riesgo elevado de malformaciones genitales concomitantes, por lo que la ecografía pélvica es obligatoria.
- Las ecografías muestran múltiples quistes anecoicos con parénquima ecogénico de localización central, sin diferenciación corticomedular.
- Cuando son de pequeño tamaño (hasta 5 cm), los quistes tienden a la involución. Para confirmar la ausencia de función se utiliza la gammagrafía con 99mTc-DMSA.
Enfermedades poliquísticas genéticas
Estas enfermedades pertenecen al grupo de las ciliopatías (trastornos de la función de los cilios celulares), lo que explica la afectación de otros órganos (hígado, páncreas, vasos sanguíneos).
| Característica | ADPKD (ADPKD) | ARPKD (ARPKD) |
|---|---|---|
| Herencia | Autosómica dominante | Autosómica recesiva |
| Edad de inicio | Por lo general, en la 3.ª década (raramente en la infancia) | Período neonatal o primera infancia |
| Tamaño renal | Normal o aumentado | Marcadamente aumentados (> percentil 90) |
| Imagen ecográfica | Quistes grandes, afectación asimétrica | Microquistes (1–2 mm): signo de «pimienta con sal» |
| Manifestaciones extrarrenales | Quistes hepáticos, aneurismas de los vasos cerebrales | Fibrosis hepática congénita, hipertensión portal |
En la ADPKD, el parénquima normal se conserva entre los quistes. En niños menores de 5 años, el cuadro debe diferenciarse de la esclerosis tuberosa. En la ARPKD existe una correlación inversa: cuanto más precoz es la manifestación de la insuficiencia renal, menor es la expresión de la patología hepática en la primera infancia; sin embargo, en los niños mayores pasan a primer plano la hepatomegalia y la esplenomegalia.
Otras lesiones quísticas
- Quistes simples. Si bien en los adultos constituyen un hallazgo frecuente y por lo general benigno, en pediatría exigen una estrecha vigilancia. Un antecedente de quimioterapia o radioterapia puede actuar como factor de riesgo. Es importante no confundir el quiste con un divertículo calicial; para una diferenciación precisa se emplea la urografía por resonancia magnética (MRU).
- Enfermedad quística localizada. Se caracteriza por la afectación de un solo segmento renal. A diferencia de la nefroma quística multilocular o el tumor de Wilms, esta lesión carece de cápsula de tejido conjuntivo y no es progresiva.
- Enfermedad quística adquirida. Se desarrolla en la gran mayoría (hasta un 90%) de los pacientes sometidos a hemodiálisis durante más de 10 años. El principal peligro de estos quistes radica en el riesgo de desarrollar carcinoma de células renales (RCC) y hemorragias intraciísticas. Tras un trasplante renal exitoso, los riñones propios con cambios quísticos suelen disminuir de tamaño.
Nefronoftisis y enfermedad quística medular
Estas dos entidades comparten una morfología y una imagen radiológica similares, pero presentan diferencias fundamentales en su genética y clínica. En la ecografía, los riñones se ven ecogénicos y los quistes corticomedulares se forman únicamente en fases avanzados.
- Nefronoftisis juvenil (JN): trastorno autosómico recesivo. Conduce a la insuficiencia renal crónica (IRC) en la infancia o la adolescencia. Se acompaña de retraso en el crecimiento, anemia y anomalías extrarrenales (esqueleto, hígado, intelecto).
- Enfermedad quística medular (MCD): trastorno autosómico dominante. Se manifiesta en adultos (hasta los 40 años) y cursa de forma aislada, sin afectación de otros sistemas orgánicos.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué manifestaciones extrarrenales se observan en la poliquistosis renal autosómica dominante?
En la poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD) se observan lesiones quísticas en otros órganos y anomalías vasculares. Las principales manifestaciones extrarrenales incluyen:
- Quistes: localizados en el hígado, el páncreas y el bazo (raros en niños, su frecuencia aumenta con la edad). La insuficiencia hepática se desarrolla rara vez.
- Aneurismas: cerebrales (de las arterias del polígono de Willis), que pueden provocar una hemorragia subaracnoidea, así como aneurismas aórticos.
- Fibrosis hepática congénita: rara vez asociada a esta enfermedad.
¿Qué síndromes y anomalías extrarrenales específicas acompañan a la nefronoftisis juvenil?
En la nefronoftisis juvenil (Juvenile nephronophthisis) se observa una serie de manifestaciones extrarrenales específicas. Estas incluyen:
- Anomalías esqueléticas: diversos trastornos en el desarrollo del sistema óseo.
- Fibrosis hepática congénita: patología caracterizada por la proliferación de tejido conjuntivo.
- Retraso mental: retraso en el desarrollo psicomotor.
Estas manifestaciones acompañan a la insuficiencia renal crónica, el retraso del crecimiento y la anemia, característicos de esta enfermedad.
¿Qué formas clínicas se distinguen en la poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD) según la edad?
Dependiendo de la edad de manifestación, en la poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD) se distinguen varios tipos clínicos, en los cuales la gravedad de la fibrosis hepática es inversamente proporcional a la gravedad de la afectación renal:
- Tipos perinatal y neonatal (manifestación temprana): se caracterizan por una afectación renal más grave.
- Tipos infantil y juvenil (en niños mayores): predomina la patología hepática en el cuadro clínico.
En todos los pacientes existe, en mayor o menor grado, fibrosis hepática congénita.
¿Las mutaciones en qué genes conducen al desarrollo de la poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD)?
El desarrollo de la poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD) se debe a alteraciones genéticas específicas. La enfermedad surge como resultado de una mutación de herencia recesiva en el gen PKHD1, localizado en el cromosoma 6. Esta patología es un trastorno genético raro (con una frecuencia de 1:55 000 nacidos vivos), en el cual los padres de los pacientes se mantienen siempre fenotípicamente sanos.
Para memorizar rápidamente las dos poliquistosis principales: ADPKD — Dominante, en ADultos (quistes grandes). ARPKD — Recesiva, en el Recién nacido (microquistes en «pimienta con sal» y fibrosis hepática).
Preguntas de clases y exámenes
¿Cómo distinguir la displasia multiquística de la obstrucción de la unión pieloureteral?
El criterio clave es la ubicación del parénquima residual. En la displasia multiquística se encuentra en el centro, mientras que en la obstrucción (hidronefrosis) está desplazado hacia la periferia en forma de un borde delgado.
¿Qué estudio confirmará que una formación quística es un divertículo calicial?
Urografía por resonancia magnética (MRU) en fase excretora tardía. Si se trata de un divertículo, el medio de contraste procedente del sistema colector renal penetrará en él.
¿Cuál es la característica del diagnóstico radioisotópico en las etapas precoces de la nefronopatía?
Dado que los túbulos se lesionan de forma primaria, la gammagrafía con DMSA (que es captada por los túbulos) puede no visualizar los baches en absoluto. Al mismo tiempo, el estudio con DTPA (que es filtrada por los glomérulos) se mantiene dentro de la norma.
Qué más repasar sobre el tema
- Esclerosis tuberosa: diagnóstico diferencial de los angiomiolipomas y los quistes
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