Patogenia y etiología de la insuficiencia funcional
Las alteraciones en las trombocitopatías se originan a un nivel celular profundo. La base de la patogenia incluye los siguientes mecanismos clave:
- Defectos y anomalías estructurales de la membrana celular plaquetaria.
- Alteraciones profundas del metabolismo intracelular de sustancias esenciales: calcio, serotonina y nucleótidos de adenina.
- Déficit marcado de proteínas específicas, principalmente el factor de von Willebrand y proteínas con sensibilidad a la trombina.
Entre las causas (etiología) que provocan formas adquiridas de trombocitopatías se encuentran:
- Diversas alteraciones del metabolismo proteico.
- Avitaminosis C aguda o crónica.
- Desequilibrios y trastornos hormonales.
- Efecto negativo de fármacos, sustancias tóxicas y factores de radiación.
- Consecuencias de transfusiones sanguíneas masivas (transfusión de grandes volúmenes de sangre).
Trombocitosis: clasificación y causas
A diferencia de la insuficiencia funcional, la trombocitosis representa un aumento patológico del recuento absoluto de plaquetas en la sangre periférica. En términos generales, todas las trombocitosis se dividen en dos grandes categorías:
- Trombocitosis reactivas. Tienen siempre un carácter exclusivamente temporal. Las causas de su desarrollo son:
- Esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo).
- Hemorragia aguda o estados de hemólisis aguda.
- Período postoperatorio temprano y tardío.
- Presencia de neoplasias malignas.
- Procesos inflamatorios e infecciosos graves: tuberculosis, osteomielitis.
- Patologías autoinmunes y sistémicas: artritis reumatoide, colitis ulcerosa.
- Trombocitosis tumorales. Son consecuencia de la transformación maligna celular. Se presentan en leucemias mieloides y diversos trastornos mieloproliferativos.
Paradoja de la trombocitosis: de los trombos a las hemorragias
El cuadro clínico de las trombocitosis tiene un carácter paradójico. La gran masa de plaquetas circulantes provoca inicialmente una patología grave de la microcirculación, induciendo una coagulación sanguínea masiva.
Sin embargo, este proceso conduce a un rápido consumo de los factores de coagulación plasmáticos, lo que acarrea el consiguiente desarrollo de un síndrome hemorrágico (hemorragias).
El grado extremo de esta cascada patológica es la trombocitemia hemorrágica. Se trata de un estado específico de hipertrombocitosis en el cual el recuento de plaquetas supera 1 millón, lo que se acompaña invariablemente de un síndrome hemorrágico grave.
Trombofilia (enfermedad trombótica)
La trombofilia representa un estado especial del organismo caracterizado por una tendencia patológicamente aumentada a la coagulación intravascular de la sangre, es decir, a la formación de trombos.
La base patogénica radica en la acción de diversos factores tanto del medio externo como interno. Estos desencadenantes inducen una generación excesiva de trombina, lo que finalmente causa la formación de trombos. La clasificación posterior de esta condición se basa en su origen.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué enfermedades hereditarias pertenecen a las trombocitopatías?
A las trombocitopatías hereditarias pertenece un amplio grupo de trastornos determinados genéticamente. Las principales formas incluyen:
- Síndrome de Chediak-Higashi: la disfunción se debe a una alteración en la estructura plaquetaria.
- Enfermedad de von Willebrand: defecto combinado con déficit del factor VIII:C.
- Trombodistrofia de Bernard-Soulier: déficit de glucoproteínas y anomalías gigantes de los megacariocitos y plaquetas.
- Síndrome de Wiskott-Aldrich: presencia de un gran número de microformas plaquetarias.
- Síndrome de Fanconi: defecto de la célula madre hematopoyética.
- Trombastenia de Glanzmann: ausencia del complejo de glucoproteínas IIb/IIIa en la membrana plasmática.
- Afibrinogenemia hereditaria: déficit de fibrinógeno o defecto de integrina.
También se distinguen el síndrome de las plaquetas grises, el síndrome de Quebec, los síndromes ARC, Paris-Trousseau, el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome TAR.
¿Cómo se clasifican las trombocitopatías según la función plaquetaria alterada?
Dependiendo de la etapa alterada de la hemostasia plaquetaria, las trombocitopatías hereditarias se clasifican en cuatro grupos principales.
- Patologías de la adhesión: alteración de la fijación al subendotelio debido a un defecto en el aparato receptor o en la proteína de unión (síndrome de Bernard-Soulier, enfermedad de von Willebrand).
- Patologías de la agregación: alteración en la unión mutua de las plaquetas (trombastenia de Glanzmann, afibrinogenemia hereditaria).
- Alteraciones de la degranulación: déficit del fondo de almacenamiento asociado a la ausencia de gránulos específicos o a la alteración en la liberación de su contenido (déficit de gránulos α, gránulos densos δ o déficit combinado).
- Defectos en las vías de señalización y formación plaquetaria: alteraciones en la transmisión de señales intracelulares a nivel receptor y anomalías estructurales.
¿Qué tipos de diátesis hemorrágica y manifestaciones clínicas son característicos de las trombocitopatías?
Las trombocitopatías se caracterizan por un tipo de sangrado petequial-equimótico (microcirculatorio). Las manifestaciones clínicas incluyen:
- Hemorragias cutáneas: hematomas asimétricos indoloros, pequeñas hemorragias (petequias) y equimosis.
- Hemorragias en mucosas: hemorragias mucocutáneas recurrentes, espontáneas o desproporcionadas al traumatismo, y hemorragias gastrointestinales.
- Menorragias: menstruaciones abundantes en mujeres.
- Hemorragias postraumáticas: los sangrados surgen inmediatamente después de un traumatismo o intervención quirúrgica.
El recuento plaquetario en las trombocitopatías suele permanecer normal, sin embargo, en algunos casos los defectos cualitativos de las plaquetas pueden combinarse con trombocitopenia.
Para no confundir los términos: trombociTOPATÍA = las células «están enfermas» (no funcionan, pero su número es normal); trombocitOSIS = hay demasiadas células; trombocitOPENIA = hay pocas células.
Preguntas de clases y exámenes
¿Siempre está disminuido el recuento de plaquetas en la trombocitopatía?
No, el recuento de plaquetas suele permanecer normal. El problema principal radica en su insuficiencia funcional y no en un déficit cuantitativo.
¿Por qué se producen hemorragias en la trombocitosis (exceso de plaquetas)?
Una enorme masa de plaquetas provoca microtrombos, consumiendo rápidamente los factores de coagulación. Su agotamiento conduce al desarrollo de un síndrome hemorrágico paradójico.
¿Qué alteraciones morfológicas de las plaquetas se observan al microscopio en las trombocitopatías?
La patología se caracteriza por anisocitosis (presencia de células de distintos tamaños) y la aparición de formas anormales específicas, como las «plaquetas grises».
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismos de alteración del metabolismo de la serotonina y el calcio en las membranas plaquetarias
- El papel del factor de von Willebrand en la hemostasia vascular y plaquetaria
- Diagnóstico diferencial de las trombocitosis reactivas y tumorales
- Patogenia de la trombocitosis hemorrágica
- Clasificación de las trombofilias según su origen
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