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Bioquímica · Metabolismo de los carbohidratos

Intolerancia a la lactosa

Intolerancia a la lactosa (déficit de lactasa): trastorno en el que se altera la digestión del azúcar de la leche debido a la escasez o ausencia total de una enzima específica en el intestino. Clínicamente, la patología se manifiesta con trastornos gastrointestinales intensos tras el consumo de leche entera.

Enzima principalLactasa (complejo betaglicosidasa), encargada de descomponer el azúcar de la leche.
DiagnósticoPrueba de tolerancia: evaluación de la glucemia a los 30, 60 y 90 minutos.
SintomatologíaVómitos, diarrea, calambres intensos, dolor abdominal y flatulencia tras la ingesta de leche.
DietoterapiaLos productos lácteos fermentados se toleran mejor gracias a la fermentación bacteriana.
4 min de lecturaPara estudiantes de medicinaActualizado el 24.09.2026
Material preparado por edición de WhiteCoat Pro según las guías metodológicas de la plataformaRevisado por el médico editor: Áulov A. A., médico internista · 24/09/2026

Esencia bioquímica de la hidrólisis de la lactosa

En condiciones normales, la digestión del azúcar de la leche es llevada a cabo por la lactasa, una enzima perteneciente al complejo de las $\beta$-glicosidasas. Dicha enzima cataliza una reacción química fundamental en la luz del tracto gastrointestinal:

Lactosa + $H_2O$ $\rightarrow$ Glucosa + Galactosa

Los monosacáridos resultantes de la hidrólisis (glucosa y galactosa) se absorben a través de la pared intestinal y pasan al torrente sanguíneo sistémico, proporcionando energía al organismo. Si la enzima está ausente o su actividad disminuye, la lactosa no desdoblada permanece en la luz intestinal, desencadenando una cascada de reacciones patológicas y alterando la absorción de carbohidratos.

Clasificación del déficit enzimático

En la práctica clínica y bioquímica se distinguen tres formas principales de deficiencia de lactasa, diferenciadas por su etiología y momento de manifestación:

  1. Déficit hereditario. Relativamente infrecuente en la población. Los síntomas aparecen a temprana edad; la manifestación ocurre inmediatamente después del nacimiento del bebé, en cuanto recibe su primera toma de leche.
  2. Disminución de la expresión génica relacionada con la edad. La forma más común, típica de pacientes adultos y niños mayores. Su etiología radica en la reducción fisiológica de la cantidad de lactasa sintetizada durante el desarrollo ontogenético.
  3. Déficit secundario. De carácter transitorio y adquirido. Se desarrolla como consecuencia directa de enfermedades gastrointestinales previas (por ejemplo, gastritis o colitis), así como tras cirugías en los órganos digestivos.
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Cuadro clínico y diagnóstico de laboratorio

El cuadro clínico clásico comprende el desarrollo de fenómenos dispépticos poco después de consumir leche. Los pacientes refieren vómitos, diarrea, calambres, dolor abdominal agudo y flatulencia. En los recién nacidos, el síntoma principal suele ser una diarrea intensa tras la toma.

Para confirmar el diagnóstico en bioquímica clínica se emplea la prueba de tolerancia a la lactosa.

  • Se administra al paciente una carga de 50 gramos de lactosa en ayunas.
  • A continuación, se mide la concentración de glucosa en sangre a los 30, 60 y 90 minutos.
  • Resultado patológico: la concentración de glucosa en sangre no aumenta.

La patogenia de este fenómeno es sencilla: debido a la ausencia de la enzima, la lactosa no se desdobla en monosacáridos, no se forma glucosa y, por consiguiente, no se absorbe hacia el torrente sanguíneo.

Fundamentos de la dietoterapia

A pesar de la intolerancia a la leche entera, los pacientes con déficit de lactasa a menudo pueden consumir productos lácteos fermentados sin molestias. Esto se explica porque el cultivo bacteriano utilizado en su elaboración asume parte del trabajo del sistema digestivo humano y fermenta parcialmente la lactosa antes de que el producto llegue al tracto gastrointestinal.

En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema

¿Qué enfermedades y afecciones provocan el desarrollo de deficiencia secundaria de lactasa?

El déficit secundario de lactasa es desencadenado por trastornos que lesionan los enterocitos o provocan cambios atróficos en la mucosa intestinal. Entre estas patologías y factores se encuentran:

  • Procesos infecciosos (infecciones intestinales, diarreas virales agudas).
  • Enfermedades inflamatorias del tracto gastrointestinal (colitis, gastritis).
  • Reacciones inmunológicas (intolerancia a las proteínas de la leche de vaca).
  • Cambios atróficos de la mucosa (por ejemplo, en la celiaquía).
  • Situaciones asociadas a nutrición parenteral prolongada.
  • Secuelas de cirugías gastrointestinales.

¿En qué sección exacta del tracto gastrointestinal y en qué células se localiza la lactasa?

La lactasa se localiza en el intestino delgado, sobre la superficie de las células epiteliales (enterocitos maduros). Esta enzima se sitúa directamente en su borde en cepillo, donde lleva a cabo la digestión parietal (de membrana). En dicha superficie tiene lugar la hidrólisis del disacárido lactosa, dando lugar a los monosacáridos galactosa y glucosa para su posterior absorción sanguínea.

¿Qué gen codifica la enzima lactasa en los seres humanos?

En los seres humanos, la enzima lactasa está codificada por el gen LCT. Este gen asegura la producción de la enzima necesaria para digerir el azúcar de la leche en la edad adulta, lo que evolutivamente permitió a los humanos consumir leche de animales domésticos. El desarrollo de la intolerancia a la lactosa se asocia con la presencia de la versión ancestral de este gen en el individuo.

Cómo memorizar

Es fácil recordar la bioquímica de la reacción: «La lactosa con agua ($H_2O$) se divide en dos 'G': Glucosa y Galactosa».

Preguntas de clases y exámenes

¿Por qué en la prueba de tolerancia la glucemia de un paciente con déficit de lactasa permanece inalterada?

Debido a la ausencia de lactasa, el disacárido lactosa no se hidroliza en monosacáridos. Por este motivo, la glucosa simplemente no se forma en el intestino y no puede ser absorbida hacia la sangre, razón por la cual su concentración no aumenta.

¿Se puede beber kéfir si se tiene intolerancia a la lactosa?

Sí, los productos lácteos fermentados suelen tolerarse considerablemente mejor. El cultivo bacteriano que contienen fermenta y descompone por sí mismo una parte significativa de la lactosa.

¿Puede aparecer la intolerancia a la lactosa en la edad adulta si no se padecía en la infancia?

Sí, es la forma más frecuente. Está relacionada con la disminución fisiológica y vinculada a la edad de la expresión del gen responsable de la síntesis de lactasa durante la ontogenia.

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Qué más repasar sobre el tema

  • Estructura y funciones del complejo de $\beta$-glicosidasas
  • Mecanismos genéticos de regulación de la expresión del gen de la lactasa
  • Efecto de la lactosa no desdoblada sobre la microflora del intestino grueso
  • Diagnóstico diferencial de la deficiencia de lactasa primaria y secundaria
  • Fisiopatología de la diarrea osmótica en el déficit de disacaridasas

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