Onfalocele

Mecanismos de desenvolvimento e morfologia

A patogênese da doença depende diretamente de quais órgãos compõem o conteúdo do saco herniário. A formação da malformação está associada a distúrbios da embriogenezea no início do desenvolvimento intrauterino:

• Defeitos grandes (com envolvimento do fígado): Formam-se quando as dobras laterais do corpo do embrião não se fundem adequadamente. Como resultado, parte do fígado fica fora da cavidade abdominal normal.
• Defeitos contendo apenas o intestino: Ocorrem devido ao fato de que a hérnia umbilical fisiológica (uma etapa normal do desenvolvimento do tubo intestinal) não retorna para a cavidade abdominal após a 10ª semana de gestação.

Na prática clínica, dá-se atenção especial ao "onfalocele gigante". Esse diagnóstico é estabelecido na presença de pelo menos um dos dois critérios: tecido hepático é visualizado no saco herniário, OU o tamanho transversal do defeito da parede abdominal excede 5 centímetros.

Diagnóstico pré-natal e síndromes associadas

A malformação é detectada com sucesso por meio de ultrassonografia de triagem a partir do segundo trimestre de gravidez. O prognóstico subsequente para a vida e a saúde da criança depende principalmente da presença de patologias concomitantes, que ocorrem em mais da metade dos pacientes.

Uma das condições mais conhecidas associadas a esse defeito é a síndrome de Beckwith-Wiedemann (Beckwith–Wiedemann syndrome). Na literatura clássica, ela também aparece como síndrome "EMG", o que reflete sua principal tríade clínica:

1. Exomfalo (onfalocele).
2. Macroglossia (língua patologicamente aumentada).
3. Gigantismo (crescimento fetal excessivo).

Tática cirúrgica após o nascimento do bebê varia dependendo do volume da protusão herniária. Três abordagens principais são utilizadas: fechamento radical imediato do defeito, imersão gradual dos órgãos na cavidade abdominal ou plastia tardia, realizada após o saco herniário ser coberto por epitélio. É importante lembrar que, anatomicamente, no onfalocele há sempre má rotação intestinal.

Onfalocele na estrutura de complexos complexos (OEIS e exstrofia de cloaca)

O onfalocele é frequentemente parte de anomalias combinadas graves. Na terminologia médica, às vezes há confusão entre os conceitos de complexo OEIS (inclui onfalocele, exstrofia, ânus imperfurado e anomalias espinais) e exstrofia de cloaca. Na verdade, são manifestações diferentes do mesmo espectro patológico.

Exstrofia de cloaca — é a forma mais grave, mas compatível com a vida, do espectro de epispádia-exstrofia. Ocorre devido ao desenvolvimento anômalo da membrana cloacal e sua ruptura prematura (antes da 5ª semana de gestação). A malformação afeta o trato gastrointestinal, o sistema urogenital, o sistema nervoso central e o aparelho locomotor.

O quadro clínico e anatômico inclui:

• Onfalocele de vários tamanhos.
• A cloaca abre-se diretamente na superfície inferior da parede abdominal.
• Entre as duas metade divididas da bexiga urinária, localiza-se o ceco aberto.
• A parte terminal do íleo prolapsa para fora (na ultrassonografia pré-natal, isso dá o sinal patognomônico específico de "tromba de elefante" — ‘elephant’s trunk’ sign).
• Intestino distal curto e com término cego.
• Genitália externa de sexo indefinido.
• Acompanhantes frequentes: pelve em "livro aberto" (‘open book’ pelvis), hérnias inquinais bilaterais, disrafismo espinhal (mielomeningocele), anomalias renais e defeitos dos membros inferiores (por exemplo, pé torto).

Preditores estritos de exstrofia de cloaca na ultrassonografia pré-natal são considerados a combinação de onfalocele, mielomeningocele e bexiga urinária invisível (ausente nas varreduras).

Diagnóstico e tratamento de formas complexas

No período pós-natal precoce, pacientes com exstrofia de cloaca requerem imagem abrangente:

• USG para avaliar o estado do cérebro, coluna vertebral, rins, vias urinárias e quadris.
• RMN para estudo detalhado da anatomia da pelve menor (assoalho pélvico, vias genitais) e estruturas da coluna vertebral.
• TC para planejamento da reconstrução dos ossos pélvicos.
• Estudos radiopacos do trato gastrointestinal superior para mapeamento da anatomia intestinal.

O tratamento cirúrgico no período pós-natal precoce requer uma abordagem multidisciplinar. Em primeiro lugar, os cirurgiões realizam desvio fecal (forma-se uma colostomia), fecham ou desviam a urina (plastia da bexiga ou vesicostomia), reduzem os órgãos e fecham o onfalocele, além de eliminarem defeitos abertos do tubo neural. A reconstrução das vias genitais é uma tarefa complexa em vários estágios, geralmente adiada para uma idade mais avançada.

Problemas gastrointestinais associados: o recém-nascido sufocante

Ao estudar patologias da parede abdominal anterior e do trato gastrointestinal, é necessário lembrar de outras condições críticas. O complexo sintomático do "recém-nascido sufocante" (The Choking Neonate) manifesta-se por hipersalivação abundante, engasgos durante a alimentação, cianose e insuficiência respiratória progressiva.

Embora a causa mais comum seja o refluxo gastroesofágico, o médico é obrigado a descartar malformações graves do intestino anterior surgidas no primeiro trimestre:

• Atresia de esôfago (EA) com ou sem fístula traqueoesofágica (FTE).
• Patologias mais raras: fendas laríngeas, hérnias diafragmáticas e anéis vasculares.

A atresia de esôfago frequentemente faz parte da associação VACTERL, que compartilha com o onfalocele e a exstrofia de cloaca uma série de defeitos sistêmicos comuns (anomalias vertebrais, renais, de membros e malformações anorretais). A presença de polidrâmnio e a ausência da bolha gástrica na ultrassonografia pré-natal devem alertar o médico em relação à atresia de esôfago.

Questões de aulas e exames

O que mais estudar sobre o tema

• Patogênese e diagnóstico diferencial da gastrosquise
• Classificação dos tipos de atresia de esôfago e fístulas traqueoesofágicas
• Métodos de plastia cirúrgica da parede abdominal anterior em recém-nascidos
• Associação VACTERL: critérios diagnósticos e manejo de pacientes
• Sinais radiológicos de fístula traqueoesofágica em forma de H

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