Princípio etiológico da terapia
Objetivo: eliminação completa da causa genética da doença e dos fatores de risco associados.
Método principal: terapia gênica. Ela envolve a correção direcionada de defeitos genéticos identificados ao nível do DNA. Hoje, essa abordagem é considerada a mais promissora, embora a maioria das técnicas ainda esteja em estágios de desenvolvimento laboratorial, aprovação clínica ou seja aplicada apenas parcialmente na prática médica.
Princípio patogenético da terapia
Objetivo: interromper os mecanismos de desenvolvimento da doença (interrupção dos elos da patogênese) desencadeados pela mutação. Essa abordagem é implementada por meio de três estratégias principais:
- Terapia de reposição. Introdução artificial no paciente de uma substância que o organismo é incapaz de sintetizar por conta própria devido a uma falha genética.
- Exemplos: injeções regulares de insulina no diabetes melito, administração de enzimas específicas em glicogenoses e aglicogenoses, além do uso de globulina anti-hemofílica na hemofilia.
- Correção do metabolismo. Permite neutralizar falhas bioquímicas de três maneiras:
- Restrição da ingestão de substâncias que não são metabolizadas (dieta rigorosa com exclusão de fenilalanina ou lactose).
- Estímulo à eliminação de metabólitos que se acumulam em excesso no organismo (eliminação acelerada de colesterol ou ácido fenilpirúvico).
- Regulação da atividade enzimática (supressão da atividade da creatinoquinase em certas miodistrofias ou ativação da lipoproteína lipase sanguínea na hipercolesterolemia).
- Correção cirúrgica de defeitos. Intervenção cirúrgica para compensar distúrbios metabólicos.
- Exemplo: formação de um shunt vascular entre a veia cava inferior e a veia porta em pacientes com glicogenoses hepatogênicas.
Terapia sintomática
Objetivo: controle das manifestações da doença que agravam o estado do paciente. Essa abordagem não elimina a causa genética da patologia, mas é criticamente importante para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
Exemplos de aplicação clínica:
- Fibrose cística: prescrição de medicamentos especiais (mucolíticos) que reduzem efetivamente a viscosidade das secreções espessas das glândulas exócrinas.
- Malformações dos membros: na polidactilia ou sindactilia, os cirurgiões removem os dedos supranumerários ou seccionam as membranas cutâneas entre eles.
- Defeitos congênitos: realização de cirurgias plásticas reconstrutivas para defeitos anatômicos faciais, bem como correção cirúrgica complexa de cardiopatias e angiopatias congênitas.
Direção preventiva da genética médica
Objetivo: prevenir o nascimento de crianças doentes ou minimizar ao máximo o risco de manifestação de doenças cuja etiologia sejam alterações genômicas.
As medidas preventivas são estritamente direcionadas a três categorias de alterações no genoma:
- Mutações que ocorrem diretamente nas células sexuais (gametas) dos pais.
- Alterações patológicas herdadas de gerações anteriores (histórico familiar positivo).
- Alterações que se manifestam no contexto de uma predisposição hereditária sob a ação desencadeante de fatores ambientais desfavoráveis.
Resumo: perguntas e respostas sobre o tema
Que tipos de vetores são utilizados para a entrega de DNA na terapia gênica?
Vetores retrovirais são usados para a entrega de DNA na terapia gênica. O processo de tratamento envolve a criação de um retrovírus especial contendo o DNA vetor com o alelo normal inserido do gene necessário. Quando as células isoladas do paciente (por exemplo, leucócitos) são infectadas pelo retrovírus criado, ocorre a integração: um fragmento de DNA viral com o gene normal é inserido nos cromossomos das células para a subsequente expressão do transgene.
Quais são os métodos invasivos de diagnóstico pré-natal para doenças genéticas?
Os procedimentos de diagnóstico pré-natal de doenças genéticas no feto listados nas fontes incluem:
- biópsia de vilo corial;
- biópsia placentária — placentocentese;
- amniocentese;
- cordocentese;
- coriocentese.
A análise laboratorial do material inclui estudo citogenético (cariótipo) e métodos genético-moleculares.
Para memorizar os três principais princípios de tratamento, use a sigla EPS: Etiológico (eliminamos a causa — consertamos o gene), Patogenético (interrompemos a cadeia — fornecemos a enzima ou corrigimos o metabolismo), Sintomático (aliviamos a condição — controlamos os sintomas).
Questões de aulas e exames
Qual é a essência da terapia de reposição em doenças hereditárias?
Consiste na introdução no organismo de uma substância deficitária que não é sintetizada devido a uma anomalia genética. Um exemplo clássico é a injeção de insulina no diabetes melito ou de enzimas nas glicogenoses.
Como o metabolismo pode ser corrigido em defeitos genéticos?
O metabolismo é corrigido de três maneiras: restringindo a ingestão de substâncias não metabolizáveis (por exemplo, excluindo a lactose), eliminando metabólitos tóxicos em excesso e regulando medicamentosamente a atividade enzimática.
A terapia sintomática cura uma doença hereditária?
Não, a terapia sintomática não elimina a causa genética da patologia. Sua principal tarefa é eliminar os sintomas que agravam o estado do paciente e atenuar as manifestações clínicas da doença.
O que mais estudar sobre o tema
- Terapia gênica: métodos modernos de correção de defeitos genéticos
- Patogênese e princípios de tratamento de glicogenoses e aglicogenoses
- Dietoterapia em distúrbios metabólicos hereditários (fenilcetonúria)
- Métodos cirúrgicos para correção de cardiopatias e angiopatias congênitas
- A vertente preventiva da genética médica e a influência de fatores ambientais
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