Elementos básicos do esquema
Para a elaboração de heredogramas, utiliza-se um sistema universal de símbolos. As gerações são indicadas por algarismos romanos (I, II, III), e cada indivíduo dentro de uma geração recebe seu número de ordem em algarismo arábico.
- O quadrado indica o sexo masculino, e o círculo, o feminino.
- O símbolo preenchido (escuro) indica um indivíduo afetado com manifestação fenotípica da característica.
- O símbolo claro (não preenchido) corresponde a um indivíduo fenotipicamente saudável.
- A seta aponta sempre para o probando — a pessoa que serviu de ponto de partida para a construção do heredograma.
Herança recessiva ligada ao X
Este tipo de transmissão gênica possui critérios claros que são facilmente identificados na análise das gerações:
- Prevalência de homens afetados. Visto que os homens são hemizigotos (possuem apenas um cromossomo X), o gene recessivo manifesta-se neles imediatamente.
- Mulheres portadoras. Elas são heterozigotas e raramente adoecem (apenas em caso de homozigose).
- Ausência de transmissão de pai para filho. Um homem afetado transmite aos filhos apenas o cromossomo Y, portanto eles permanecem saudáveis.
- O «movimento do cavalo» específico. Um pai afetado transmite o gene mutante a todas as suas filhas, tornando-as portadoras obrigatórias. Essas mulheres fenotipicamente saudáveis transmitem a patologia aos seus filhos.
- Salto de gerações. A doença pode desaparecer em uma geração e manifestar-se novamente nas seguintes.
Herança ligada ao Y e herança materna
Além da herança ligada ao X, destacam-se outros tipos característicos de transmissão de características:
- Tipo ligado ao Y (holândrico). Apenas os homens são afetados. A patologia é transmitida estritamente pela linha masculina: do pai afetado para todos os seus filhos. As filhas nessa família são sempre saudáveis e não são portadoras.
- Herança materna. A doença ocorre em ambos os sexos, mas é transmitida à prole apenas por uma mãe afetada. Ela transmite a característica a absolutamente todos os seus filhos. Se o pai for o afetado, toda a sua descendência será saudável, pois ele não transmite esse gene.
Doenças cromossômicas e genômicas
Patologias associadas a alterações na estrutura ou no número de cromossomos ocorrem com uma frequência de 6 por 1.000 recém-nascidos. A maioria das grandes mutações genômicas (poliploidias, monossomias autossômicas) é letal.
Na genética, vigora a regra de gravidade: quanto maior o desequilíbrio cromossômico, mais cedo ele se manifesta na ontogenia e mais fortemente o desenvolvimento físico e mental é comprometido.
As mutações dividem-se em:
- Formas completas: ocorrem nos gametas, o cariótipo alterado está presente em todas as células do organismo.
- Formas em mosaico: ocorrem nas células somáticas nos estágios iniciais da embriogênese, formando clones de células tanto normais quanto anômalas.
Anomalias dos cromossomos sexuais: síndrome de Klinefelter
A não disjunção dos cromossomos sexuais leva à formação de gametas anômalos (por exemplo, XX ou 0). Quando eles se fundem, surgem alterações quantitativas. O mosaicismo nessas patologias é observado raramente.
Um exemplo clássico é a síndrome de Klinefelter (mais frequentemente com o cariótipo 47, XXY), que ocorre em 2 a 2,5 por 1.000 meninos.
Manifestações clínicas:
- Estatura elevada e membros desproporcionalmente longos.
- Biótipo eunucoide e distribuição de gordura com padrão feminino.
- Pelos corporais escassos e ginecomastia.
- Hipogonadismo e infertilidade (devido a distúrbios na espermatogênese e redução da testosterona).
Um padrão geral para tais anomalias: observa-se um aumento na produção de hormônios sexuais femininos e diminuição da inteligência. Além disso, o grau de deficiência intelectual correlação-se diretamente com o número de cromossomos adicionais (por exemplo, nas variantes 48, XXXY ou 49, XXXXXY).
Resumo: perguntas e respostas sobre o tema
Quais doenças hereditárias específicas são transmitidas pelo padrão mitocondrial (materno)?
O padrão de herança mitocondrial transmite patologias que frequentemente afetam tecidos com alta demanda energética, como o cérebro e o coração. Exemplos dessas doenças incluem:
- Atrofia óptica de Leber — um exemplo de doença mitocondrial.
- Síndrome de Leigh — mioencefalopatia mitocondrial.
- Epilepsia mioclônica — transmitida pela linha materna.
- Cardiomiopatia dilatada familiar — doença mitocondrial.
Qual é o cariótipo e quais são os sinais clínicos característicos da síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é caracterizada pelo cariótipo 45,X0; outras variantes e o mosaicismo também ocorrem. Os sinais clínicos da doença incluem:
- Baixa estatura.
- Pescoço curto com excesso de pele ou pterigígio cervical.
- Tórax largo, frequentemente deformado.
- Deformidade dos cotovelos.
- Subdesenvolvimento dos caracteres sexuais primários e secundários.
- Infertilidade.
Para a herança recessiva ligada ao X, lembre-se da regra do «movimento do cavalo»: o avô afetado transmite o gene através de sua filha saudável para o neto afetado.
Questões de aulas e exames
Como distinguir a herança ligada ao Y da ligada ao X em um heredograma?
No tipo ligado ao Y, apenas os homens são afetados, e o pai afetado transmite a característica a 100% dos seus filhos. No recessivo ligado ao X, o pai nunca transmite a doença aos filhos.
O que são portadoras obrigatórias?
Estas são mulheres fenotipicamente saudáveis que garantidamente possuem o gene mutante. Por exemplo, todas as filhas de um pai afetado na herança recessiva ligada ao X.
Por que na herança materna um pai afetado não transmite a doença?
Neste tipo de herança, a característica é transmitida exclusivamente da mãe para todos os seus filhos. A prole de um pai afetado tem sempre um fenótipo saudável.
Qual é a diferença entre formas completas e em mosaico de doenças cromossômicas?
As formas completas ocorrem devido a mutações nas células sexuais (gametas), portanto a anomalia está presente em todas as células do corpo. O mosaicismo surge nas células somáticas do embrião, fazendo com que o organismo consista em uma mistura de células saudáveis e mutantes.
O que mais estudar sobre o tema
- Mecanismos de não disjunção dos cromossomos sexuais na meiose
- Variantes citogenéticas da síndrome de Klinefelter
- Patogênese do hipogonadismo e da infertilidade nas anomalias cromossômicas
- Influência do excesso de hormônios sexuais femininos no fenótipo na síndrome de Klinefelter
- Diferenças entre mutações cromossômicas estruturais e numéricas
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